ภาวะเหล็กเกิน (Iron overload หรือ Hemochromatosis)

  • โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์
  • 2 มกราคม 2565
  • Tweet

สารบัญ

บทความที่เกี่ยวข้อง

 

บทนำ คือโรคอะไร?พบบ่อยไหม?

 เหล็กเกิน (Iron overload) คือ โรค/ภาวะมีธาตุเหล็กสะสมในอวัยวะต่างๆเกินปกติจนส่งผลเสียต่อการทำงานของอวัยวะนั้นๆ จึงก่อให้เกิดอาการผิดปกติต่างๆจากอวัยวะนั้นทำงานแย่ลงจนอาจถึงขั้นล้มเหลว  ซึ่งที่พบบ่อยและอันตราย เช่น ตับวาย,  ภาวะหัวใจล้มเหลว,  ตับอ่อนล้มเหลว(โรคเบาหวาน), รังไข่ล้มเหลว(ภาวะขาดประจำเดือน), อัณฑะล้มเหลว(นกเขาไม่ขัน), สีผิวเปลี่ยนเป็นสีบรอนซ์, โรคนี้พบทุกอายุ พบบ่อยในเชื้อชาติยุโรปเหนือ เพศชายพบบ่อยกว่าเพศหญิง  บางชนิดเกิดจากพันธุกรรมถ่ายทอดได้, บางชนิดเกิดจากโรคต่างๆที่ต้องได้รับการให้เลือดบ่อย หรือมีเม็ดเลือดแดงแตกต่อเนื่อง

เหล็กเกิน/ธาตุเหล็กเกิน/ภาวะเหล็กเกิน พบทั่วโลก พบพันธุกรรมผิดปกติที่เป็นสาเหตุโรคนี้ได้ประมาณ 2-14% พบสูงในคนผิวขาวโดยเฉพาะยุโรปเหนือ พบทุกอายุแต่มักแสดงอาการในวัยผู้ใหญ่อายุ 40-50ขึ้นไป เพศหญิงพบน้อยกว่าเพศชายเพราะร่างกายขับเหล็กออกมากกว่าผู้ชายจากประจำเดือน

อนึ่ง: เหล็กเกิน หรือ ธาตุเหล็กเกิน หรือ ภาวะเหล็กเกิน  ชื่อทางการแพทย์ คือ ‘Hemochromatosis’

 

ภาวะเหล็กเกินมีสาเหตุจากอะไร?มีกี่แบบ?

         โรค/ภาวะเหล็กเกิน/ธาตุเหล็กเกิน มี 2 แบบ/ชนิด คือ แบบปฐมภูมิ,และแบบทุติยภูมิ

  • ภาวะเหล็กเกินปฐมภูมิ(Primary iron overload หรือ Hereditary hemochromatosis หรือ Classical hemochromatosis ):  เกิดจากพันธุกรรมถ่ายทอดได้ชนิดจีน/ยีนด้อย คือ ต้องทั้งพ่อและแม่มีจีนนี้ ลูกจึงจะเกิดโรคนี้ แต่ถ้าพ่อหรือแม่เพียงคนใดคนหนึ่งมีจีนนี้ ลูกอาจปกติ หรืออาจเป็นพาหะโรค   โรคกลุ่มนี้พบบ่อยที่สุด  มักพบในคนผิวขาวโดยเฉพาะยุโรปเหนือ พบน้อยในชาวเอเชีย พบทุกวัย แต่มักแสดงอาการเมื่อเป็นผู้ใหญ่เพราะเหล็กจะค่อยๆสะสมมากขึ้นๆในอวัยวะต่างๆจึงเริ่มแสดงอาการเมื่อเป็นผู้ใหญ่

อนึ่ง: พันธุกรรม/ยีนที่เกี่ยวกับ การสันดาปธาตุเหล็ก, การดูดซึมธาตุเหล็กจากลำไส้เล็ก,  การนำธาตุเหล็กไปใช้, และ/หรือไปเก็บสะสมตามอวัยวะต่างๆ เรียกว่า เอชเอฟอียีน (HFe คือ Human ferrum/Fe ตัวย่อของธาตุเหล็ก) ซึ่งจะส่งผลให้ลำไส้เล็กดูดซึมธาตุเหล็กได้มากขึ้นและร่างกายนำไปสะสมตามอวัยวะต่างๆมากขึ้นจนก่ออาการ ที่สำคัญคือที่    ตับ  หัวใจ  ระบบต่อมไร้ท่อ( เช่น ตับอ่อน ต่อมไทรอยด์ อัณฑะ รังไข่)  ข้อต่างๆ  กระดูก  สมอง และ ผิวหนังที่รวมถึงขนและเล็บ

  • ภาวะเหล็กเกินทุติยภูมิ(Secondary iron overload หรือ Acquired iron overload): เกิดจากร่างกาย/เลือดมีธาตุเหล็กสูงผิดปกติจากบางโรคหรือจากวิธีรักษา บางโรค เช่น
  • โรคเลือดที่ทำให้เกิดโรคซีดเรื้อรังจากเม็ดเลือดแดงอายุสั้น หรือเม็ดเลือดแดงแตก ที่จำเป็นต้องรักษาโดยให้เลือดต่อเนื่อง เช่น โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง, โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
  • กินธาตุเหล็ก และ/หรือวิตามินซี เสริมอาหารปริมาณสูง ต่อเนื่อง
  • ไตวายเรื้อรังที่รักษาด้วยการฟอกเลือด
  • โรคตับแข็งจาก ติดสุรา, โรคไวรัสตับอักเสบบี, โรคไวรัสตับอักเสบซี, โรคไขมันพอกตับ เพราะโรคตับเหล่านี้กระตุ้นให้ร่างกายสะสมเหล็กในตับเพิ่มขึ้น

 

ใครมีปัจจัยเสี่ยงเกิดภาวะเหล็กเกิน?

         ผู้มีปัจจัยเสี่ยงเกิดโรค/ภาวะเหล็กเกิน/ธาตุเหล็กเกิน ได้แก่

  • มีความผิดปกติของยีน/จีนควบคุมการดูดซึมและการใช้ธาตุเหล็ก(HFE gene)
  • คนในครอบครัวมีประวัติเป็นโรคนี้
  • เชื้อชาติผิวขาวโดยเฉพาะยุโรปเหนือ
  • เพศชาย: เพราะมีธาตุเหล็กในร่างกายสูงกว่าเพศหญิง จากไม่สูญเสียธาตุเหล็กจากประจำเดือน

 

ภาวะเหล็กเกินมีอาการอย่างไร?

อาการของเหล็กเกิน/ธาตุเหล็กเกิน จะเกิดจากธาตุเหล็กค่อยๆสะสมมากขึ้นๆในอวัยวะต่างๆ  ดังนั้นทั่วไประยะแรกของโรค ผู้ป่วยมักไม่มีอาการ, จะปรากฏอาการเมื่ออยู่ในวัยกลางคนขึ้นไป จากอวัยวะต่างๆมีเหล็กสะสมมากจนกระทบต่อการทำงาน ในเพศหญิงมักเกิดอาการในวัยหมดประจำเดือน

อนึ่ง: ผู้ป่วยบางรายไม่มีอาการ เพราะขึ้นกับหลายปัจจัย เช่น ปริมาณเหล็กที่สะสม ระยะเวลาที่สะสม  สาเหตุ  สุขภาพการทำงานเดิมของแต่ละอวัยวะ ฯลฯ แต่สามารถตรวจพบได้จากตรวจหาปริมาณธาตุเหล็กจากตรวจเลือด   

ส่วนในผู้ป่วยที่มีอาการ อาการที่พบได้ เช่น

  • อาการทั่วไป: เช่น
  • อ่อนเพลีย ไม่มีแรง
  • น้ำหนักลดผิดปกติ
  • ปวดท้องเรื้อรัง

 ข. อาการจากเหล็กสะสมในอวัยวะต่างๆ: เช่น

  • สะสมที่ตับ: เช่น อ่อนเพลีย เบื่ออาหาร  คลื่นไส้  ตัวเหลืองตาเหลืองบวมน้ำ  จากโรคตับแข็ง เป็นการสะสมที่พบบ่อยที่สุดและมักจะสะสมมากกว่าอวัยวะอื่น จึงมีโอกาสเกิดตับวายได้สูงที่รุนแรงอาจถึงตายได้
  • สะสมที่ตับอ่อน: เช่น เบาหวาน
  • สะสมที่หัวใจ: เช่น หัวใจเต้นผิดจังหวะ ภาวะหัวใจล้มเหลว
  • สะสมที่ต่อมไทรอยด์: เช่น ภาวะขาดไทรอยด์ฮอร์โมน
  • สะสมที่ข้อ: เช่น ปวดข้อเรื้อรังจากข้ออักเสบ
  • สะสมที่กระดูก: เช่น โรคกระดูกพรุน
  • สะสมที่รังไข่: เช่น ภาวะขาดประจำเดือน
  • สะสมที่อัณฑะ: เช่น ภาวะนกเขาไม่ขัน,
  • สะสมที่สมอง: เช่น โรคสมองเสื่อม  อาการบ้านหมุน/วิงเวียนศีรษะ
  • สะสมที่ผิวหนัง: เช่น
  • ผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีบรอนซ์
  • ผมร่วง
  • เล็บเป็นรูปช้อน(Spoon nail)

 

เมื่อไหร่ควรพบแพทย์?

         เมื่อมีอาการดังกล่าวใน ’หัวข้อ อาการฯ’  โดยเฉพาะเมื่อมีคนในครอบครัวเป็นโรค/ภาวะเหล็กเกิน, หรือมีปัจจัยเสี่ยงเกิดโรคนี้ ควรรีบพบแพทย์/มาโรงพยาบาลเพื่อแพทย์วินิจฉัยว่าอาการเกิดจากสาเหตุใด หรือ ตรวจวินิจฉัยว่ามีธาตุเหล็กสูงในเลือดหรือมีพันธุกรรมเกี่ยวกับโรคนี้หรือไม่ เพื่อได้รับการดูแลรักษาที่เหมาะสม

 

แพทย์วินิจฉัยภาวะเหล็กเกินได้อย่างไร?

         แพทย์วินิจฉัยโรค/ภาวะเหล็กเกิน/ธาตุเหล็กเกินได้จาก

  • ซักถามประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วย เช่น อาการต่างๆ โรคประจำตัว  การใช้ยาต่างๆ และประวัติโรคในครอบครัว
  • การตรวจร่างกายทั่วไป ร่วมกับการตรวจวัดสัญญาณชีพ
  • ตรวจเลือดด้วยวิธีต่างๆทางห้องปฏิบัติการ: เช่น
  • ค่าธาตุเหล็กในเลือด
  • ประเมินการทำงานของอวัยวะต่างๆเพื่อวินิจฉัยโรคที่เกิดจากการสะสมของเหล็กในอวัยวะนั้นๆตามอาการผู้ป่วยและดุลพินิจของแพทย์ เช่น
  • ค่าความสมบูรณ์ของเม็ดเลือดดูการทำงานของไขกระดูก/ซีบีซี, โรคซีด
  • การทำงานของตับ
  • น้ำตาลในเลือด ดูโรคเบาหวาน
  • ฮอร์โมนจากต่อมไทรอยด์ ดูภาวะขาดไทรอยด์ฮอร์โมน)
  • อาจตรวจเอมอาร์ไอภาพตับเพื่อประเมินภาวะธาตุเหล็กที่สะสมในตับ
  • ตัดชิ้นเนื้อตับเพื่อประเมินพยาธิสภาพของตับรวมถึงปริมาณธาตุเหล็กที่สะสมในตับ
  • ตรวจทางพันธุกรรมเพื่อดูจีน/ยีนผิดปกติที่เป็นสาเหตุโรคนี้ ทั่วไปเป็นการตรวจจากเลือดหรือจากเซลล์กระพุ้งแก้มที่ได้จากการขูดหรือการป้ายเซลล์(Swab)

 

รักษาภาวะเหล็กเกินอย่างไร?

         แนวทางการรักษาเหล็กเกิน/ธาตุเหล็กเกิน ได้แก่ การลดปริมาณธาตุเหล็กในเลือด/ในร่างกาย,  รักษาโรคต่างๆที่ส่งผลมีการสะสมธาตุเหล็กในร่างกาย, และร่วมกับการดูแลตนเองทั่วๆไป

  • การลดปริมาณธาตุเหล็กในเลือด/ในร่างกาย: เช่น
  • เอาเลือดออกจากร่างกายเป็นระยะๆด้วยวิธีคล้ายบริจาคเลือดที่เรียกว่า Phlebotomy หรือ Venesection  ซึ่งความถี่ในการรักษาขึ้นกับดุลพินิจของแพทย์และค่าธาตุเหล็กในเลือด  เพราะเม็ดเลือดแดงมีส่วนประกอบของธาตุเหล็กสูง การเอาเม็ดเลือดแดงออกจากร่างกายจึงเป็นการลดปริมาณธาตุเหล็กได้รวดเร็วและในปริมาณมาก
  • การให้ยาที่มีคุณสมบัติขับธาตุเหล็กออกจากเลือด(ยาขับเหล็ก)ซึ่งมีรูปแบบของยาฉีด และยารับประทาน เช่นยา ดีเฟอริโพรน, ดีเฟอร็อกซามีน, ดีเฟอราซีร็อกซ์
  • การรักษาโรคต่างๆที่เกิดจากมีธาตุเหล็กสะสมในอวัยวะต่างๆมากเกินปกติ: เช่น ตับแข็งเมื่อเหล็กสะสมมากในตับ ฯลฯ (แนะนำอ่านรายละเอียดโรคต่างๆที่เกิดจากมีธาตุเหล็กสะสมมากเกินปกติ ดังได้กล่าวใน’ หัวข้อ อาการฯ’ ที่รวมถึงวิธีรักษาได้จากเว็บ haamor.com)
  • การดูแลตนเองทั่วๆไป: ที่สำคัญคือ
  • ลด/จำกัดบริโภคธาตุเหล็ก: ได้แก่
  • จำกัดบริโภคอาหารธาตุเหล็กสูง(ธาตุเหล็กชนิดร่างกายดูดซึมได้สูง คือ Heme iron)  ที่สำคัญคือ เนื้อแดงทุกชนิด(เนื้อแดง-เนื้อขาวเนื้อดำ), ปลาทูนา
  • ไม่ควรกินธาตุเหล็ก หรือ วิตามินรวมที่มีเหล็กอยู่ด้วย  ควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอ
  • จำกัดกัดการกินวิตามินซีปริมาณสูงเพราะเป็นวิตามินช่วยดูดซึมธาตุเหล็ก ควรปรึกษาแพทย์ก่อนซื้อบริโภค
  • จำกัดอาหาร แป้ง และน้ำตาล เพราะมีโอกาสเป็นเบาหวานง่ายจากตับอ่อนทำงานลดลงเพราะเซลล์ตับอ่อนสะสมเหล็กมากเกินปกติ
  • ไม่ดื่มแอลกอฮอล์ เพราะเป็นสาเหตุโรคตับแข็ง และเป็นตัวช่วยให้เซลล์ตับจับสะสมธาตุเหล็กสูงขึ้น จึงเป็นปัจจัยเสี่ยงเกิดตับวายสูง

 

ภาวะเหล็กเกินมีการพยากรณ์โรคอย่างไร?

ทั่วไปเหล็กเกิน/ธาตุเหล็กเกิน เมื่อตรวจพบตั้งแต่ยังไม่มีอาการ โดยเฉพาะยังไม่มีอาการของโรคตับ ผู้ป่วยจะมีอายุขัยและคุณภาพชีวิตได้เหมือนคนปกติเมื่อได้รับการดูแลจากแพทย์  แต่ถ้ามีอาการโรคตับร่วมด้วย โอกาสเปลี่ยนเป็นตับแข็งจะสูงซึ่งจะเพิ่มโอกาสเกิดมะเร็งตับร่วมด้วย การพยากรณ์โรคจึงไม่ดี

นอกจากนี้ ถ้ามีเหล็กสะสมมากในหลายๆอวัยวะจนก่อหลากหลายอาการ การพยากรณ์โรคจะแย่กว่าการมีเหล็กสะสมจำกัดในแต่ละอวัยวะและยังไม่มีอาการ

เนื่องจากผู้ป่วยโรค/ภาวะเหล็กเกิน/ธาตุเหล็กเกินมีพยาธิสภาพเกิดได้กับหลากหลายอวัยวะแตกต่างกันในแต่ละผู้ป่วย  ดังนั้นการพยากรณ์โรคจึงต่างกันในแต่ละผู้ป่วย แพทย์ผู้ดูแลรักษาเท่านั้นที่จะให้การพยากรณ์โรคได้เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยเป็นรายๆไป

 

ดูแลตนเองอย่างไร?

         การดูแลตนเองเมื่อมีโรค/ภาวะเหล็กเกิน/ธาตุเหล็กเกิน ได้แก่

  • ปฏิบัติตาม แพทย์ พยาบาล แนะนำ
  • กินยา/ใช้ยาที่แพทย์สั่งให้ถูกต้อง ไม่หยุดยาเอง
  • ดูแลตนเองทั่วไป ดังได้กล่าวใน ‘ข้อย่อย ค. หัวข้อ การรักษาฯ’
  • พบแพทย์/มาโรงพยาบาลตามแพทย์นัด
  • พบแพทย์/มาโรงพยาบาลก่อนแพทย์นัดเมื่อ
  • อาการต่างๆแย่ลงทั้งๆที่ กินยา/ใช้ยา และดูแลตนเองตามแพทย์ พยาบาล แนะนำแล้ว  
  • บวมน้ำต่อเนื่อง
  • มีผลข้างเคียงต่อเนื่องจนกระทบการใช้ชีวิตประจำวันจากยาที่แพทย์สั่ง เช่น คลื่นไส้อาเจียน ปวดท้อง
  • กังวลในอาการ

 

ป้องกันภาวะเหล็กเกินอย่างไร?

          การป้องกันโรค/ภาวะเหล็กเกิน/ ธาตุเหล็กเกิน  คือ การหลีกเลี่ยงสาเหตุปัจจัยเสี่ยงที่หลีกเลี่ยงได้

  • กรณีมีคนในครอบครัวเป็นโรคนี้: ควรพบแพทย์เพื่อตรวจว่าตนเองมีพันธุกรรมผิดปกติหรือไม่เพื่อการดูแลตนเองในชีวิตประจำวันและเพื่อการวางแผนครอบครัวเมื่อจะแต่งงานหรือจะมีบุตร
  • กรณีเป็นโรคต่างๆที่เป็นปัจจัยเสี่ยง/สาเหตุเกิดโรคนี้ การป้องกันโรค/ภาวะเหล็กเกิน คือ รักษา ควบคุมโรคนั้นๆที่เป็นสาเหตุ/ปัจจัยเสี่ยงให้ได้ดี
  • ดูแลตนเอง ไม่ใช้ยา อาหารเสริม ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร พร่ำเพื่อโดยไม่รู้ส่วนประกอบและผลข้างเคียง ควรปรึกษาแพทย์และเภสัชกรก่อนเสมอ โดยเฉพาะธาตุเหล็ก และวิตามินซี
  • ไม่ดื่ม หรือ ควรจำกัดเครื่องดื่มแอลกอฮอล์: เพราะแอลกอฮอล์เป็นปัจจัยเสี่ยงให้เกิดตับแข็งและมีธาตุเหล็กสะสมในตับสูงเกินปกติ
  • รีบพบแพทย์/มาโรงพยาบาลเมื่อมีอาการผิดปกติต่างๆดังกล่าวใน’หัวข้ออาการฯ’ เพื่อหาสาเหตุของอาการเหล่านั้น เพื่อการวินิจฉัยและรักษาได้รวดเร็วก่อนอวัยวะเหล่านั้นเสียหายจนรักษาแก้ไขรักษาไม่ได้

 

บรรณานุกรม

  1. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14971-hemochromatosis-iron-overload [2022,Jan1]
  2. https://en.wikipedia.org/wiki/Iron_overload [2022,Jan1]
  3. https://emedicine.medscape.com/article/177216-overview#showall [2022,Jan1]
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526131/ [2022,Jan1]
  5. https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis [2022,Jan1]