โรคกล้ามเนื้อเสื่อม โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยน (Muscular dystrophy)

  • โดย ศ.นพ.สมศักดิ์ เทียมเก่า
  • 16 มกราคม 2565
  • Tweet

สารบัญ

บทความที่เกี่ยวข้อง

บทนำ

ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง เป็นภาวะผิดปกติทางระบบประสาทที่พบได้ทั้งในผู้ใหญ่และเด็ก ทุกคนไม่อยากให้เกิดขึ้น เพราะมีผลกระทบต่อการดำรงชีวิตทั้งตัวผู้ป่วยเองและญาติผู้ดูแล และส่งผลต่อคุณภาพชีวิต สาเหตุ พบได้ทั้งสาเหตุที่เป็นมาแต่กำเนิดหรือเกิดขึ้นภายหลัง เช่น โรคหลอดเลือดสมอง/อัมพาตในผู้ใหญ่,   ซึ่งโรคที่พบบ่อยในเด็กที่เป็นโรคแต่กำเนิด  คือ  ‘โรคกล้ามเนื้อเสื่อม หรือโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยน (Muscular dystrophy)’  โรคนี้มีอาการอย่างไร เกิดจากอะไร รักษาได้หรือไม่ ผลการรักษาดีหรือไม่ ลองติดตามจากบทความนี้ครับ

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมคือโรคอะไร?

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม   คือ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เป็นโรคแต่กำเนิดชนิดหนึ่ง เนื่องจากมีความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์  เป็นผลให้เส้นใยกล้ามเนื้อลายค่อยๆเสื่อมสภาพ และอ่อนแรงลงเรื่อยๆ ต่อเนื่อง เมื่ออายุมากขึ้น ซึ่งความผิดปกติทางพันธุกรรมมีได้หลายรูปแบบที่มีความรุนแรงของโรค หรืออัตราการเสื่อมของกล้ามเนื้อเร็วช้าต่างกัน

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคพบได้พอควรแต่ไม่ถึงกับบ่อยมาก พบได้ประมาณ 5-90 รายต่อประชากรล้านคน(ขึ้นกับชนิดความผิดปกติของกรรมพันธุ์และเชื้อชาติ)  และเนื่องจากเป็นโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ(X-linked recessive)  ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดจึงมักเป็นเพศชาย

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเกิดจากอะไร?

 โรคนี้เกิดจากการมีการกลายพันธุ์ในยีน/จีน (Gene) ที่ชื่อ ดิสโทรฟิน (Dystrophin gene) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมเอ็กซ์ (Xp21)  ยีนนี้จะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนดิสโทรฟิน ซึ่งเป็นโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญของกล้ามเนื้อ เมื่อมีการผิดปกติของยีนดังกล่าว จึงทำให้กล้ามเนื้อมีความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด และส่งผลให้กล้ามเนื้อค่อยๆเสื่อมสภาพและอ่อนแรงมากขึ้นๆเรื่อยๆ ต่อเนื่องเมื่ออายุเพิ่มมากขึ้น  ทั้งนี้ความรุนแรงของอาการ/ของโรค ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติของยีนและของโปรตีนดิสโทรฟินดังกล่าว

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีอาการอย่างไร?

อาการผิดปกติที่พบบ่อยของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม   ได้แก่

  • พัฒนาการของการนั่ง เดิน และวิ่งล่าช้า
  • เดินท่าเตาะแตะคล้ายเป็ด
  • ลุก ขึ้น-ลง ได้ลำบาก
  • ขึ้น-ลงบันไดลำบาก
  • กล้ามเนื้อบางส่วนของร่างกายโตขึ้นผิดปกติ โดยเฉพาะกล้ามเนื้อน่อง (Calf hypertrophy)
  • กระดูกสันหลังผิดรูป/กระดูกสันหลังคด (Scoliosis)

 อนึ่ง  เด็กโรคกล้ามเนื้อเสื่อม จะมีพัฒนาการกำลังของกล้ามเนื้อช้ากว่าเด็กปกติ ไม่ว่าจะเป็นการ นั่ง เดิน หรือวิ่ง   

ประมาณร้อยละ 25 (25%) ของเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้ จะมีความพิการทางปัญญาร่วมด้วย

อาการผิดปกติเนื่องจากโรคกล้ามเสื่อมนี้ มักจะตรวจพบได้เมื่อเด็กมีอายุประมาณ 3 ปี  โดยอาการของโรคฯจะทรุดลงเรื่อย ๆ เด็กจะเดินท่าเตาะแตะที่มี  ลักษณะการเดินคล้ายเป็ด  หลังจะโค้ง  เนื่องจากกล้ามเนื้อบริเวณสะโพกอ่อนแรง เด็กจะขึ้นลงบันไดด้วยความลำบากมาก  กล้ามเนื้อน่องแม้ว่าจะอ่อนแรงลง  แต่จะมีขนาดใหญ่ผิดปกติเช่นเดียวกับกล้ามเนื้อต้นแขน  และจากการที่กล้ามเนื้อเสื่อมลงเรื่อยๆ เมื่ออายุได้ประมาณ  12 ปี  เด็กมักจะเดินไม่ได้  

ผู้ป่วยควรมาพบแพทย์เมื่อใด?

ผู้ป่วยมักเป็นเด็ก(นิยามคำว่าเด็ก) ดังนั้นผู้ปกครองที่สังเกตพบว่า ลูกตนเองมีอาการพัฒนาการล่าช้าในการ ลุกนั่ง ยืน เดิน ก็ควรพาลูกพบแพทย์/ไปโรงพยาบาล เพื่อให้แพทย์ตรวจวินิจฉัยหาสาเหตุ

แพทย์วินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมได้อย่างไร?

  การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่สำคัญ คือ

  • วินิจฉัยจากอาการผิดปกติดังกล่าวข้างต้นใน ‘หัวข้อ อาการฯ’  
  • ร่วมกับการตรวจร่างกาย โดยเฉพาะที่ตรวจพบกล้ามเนื้อน่องโต  กล้ามเนื้อส่วน ต้นแขน ต้นขา   สะโพก ไหล่  อ่อนแรง  
  • การสืบค้น อื่นๆ เช่น
    • ตรวจเลือด ดูค่าเอนไซม์กล้ามเนื้อ/ซีพีเค(CPK, Creatine phosphokinase) ซึ่งจะสูงขึ้นไม่มาก
    • ตรวจดูจีน/ยีนที่ผิดปกติ
    • การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ พบความผิดปกติเข้าได้โรคฯ
  • แต่การวินิจฉัยที่แน่นอนคือ การตรวจทางพยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อด้วยการตัดชิ้นเนื้อจากกล้ามเนื้อ ซึ่งจะพบลักษณะจำเพาะของโรคฯ  

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมรักษาอย่างไร?

 เนื่องด้วยโรคนี้ยังไม่มีการรักษาที่ได้ผล ปัจจุบันการรักษาที่สำคัญ คือ

  • การรักษาประคับระคองตามอาการที่เกิดขึ้น
  • การทำกายภาพบำบัด ฝึกการหายใจ ป้องกันข้อยึดติด
  • การรักษาความผิดปกติทางหัวใจ
  •  การป้องกันการติดเชื้อระบบทางเดินหายใจ
  • นอกจากนั้น คือ
    • การรักษาด้วยการให้ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์(Corticosteroid)ซึ่งได้ผลบ้างเล็กน้อย
    • และการรักษาทางด้านพันธุกรรมที่ยังไม่ประสบผลสำเร็จในปัจจุบัน

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมก่อภาวะแทรกซ้อนอะไรบ้าง?

ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้บ่อยในโรคกล้ามเนื้อเสื่อม  คือ

  • การหายใจไม่สะดวก เพราะมีกล้ามเนื้อที่ทำงานทางการหายใจอ่อนแรง
  • ภาวะกระดูกสันหลังผิดรูป/กระดูกสันหลังคด
  • ภาวะข้อยึดติด
  • การติดเชื้อ/โรคติดเชื้อทางเดินหายใจ ที่เป็นสาเหตุการตาย

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีการพยากรณ์โรคอย่างไร?

การพยากรณ์โรคของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม คือ เป็นโรคที่รักษาไม่หาย อาการผิดปกติต่างๆจะค่อยๆเลวลงไปเรื่อยๆ จะเลวลงเร็วหรือช้าขึ้นกับชนิดความผิดปกติของพันธุกรรม โดยทั่วไปเมื่ออายุได้ประมาณ  12 ปี  เด็กจะเดินไม่ได้

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม ยังไม่มีการรักษาที่ได้ผล ดังนั้น เด็กที่ป่วยประมาณร้อยละ 75 (75%) จะตายเมื่ออายุประมาณ 20 ปี

เนื่องจากเด็กที่ป่วยเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม จะมีกล้ามเนื้อหัวใจ และกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจอ่อนแรงด้วย   จึงอาจส่งผลให้เกิดการติดเชื้อโรคของระบบหายใจ/โรคติดเชื้อทางเดินหายใจ  และภาวะหัวใจล้มเหลว   ซึ่งจะทำให้ตายโดยเฉียบพลันได้

ดูแลตนเองอย่างไร? เมื่อไหร่ควรพบแพทย์ก่อนนัด?

การดูแลเด็กป่วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่สำคัญ คือ

  • ปฏิบัติตามแพทย์ พยาบาล นักกายภาพบำบัด แนะนำ
  • เด็กอาจต้องเข้าโรงเรียนสำหรับเด็กพิการทางร่างกายโดยเฉพาะ และส่วนมากจะต้องใช้รถเข็นเมื่ออายุไต้ 12  ปี
    • ในระหว่างที่เด็กยังเดินได้ คุณพ่อคุณแม่ควรจะช่วยกระตุ้นให้ลูกมีการเคลื่อนไหวร่างกายให้มากที่สุด เพื่อให้เด็กสามารถรักษาการเดินไว้ให้นานที่สุดเท่าที่จะทำได้  แต่ต้องระวังอย่าให้เด็กออกกำลังมากเกินไป เพราะจะทำให้อาการทรุดลงอย่างรวดเร็ว คุณพ่อคุณแม่อาจให้ลูกใช้ไม้คํ้ายันช่วย ซึ่งจะทำให้ลูกรักษาความสามารถในการเดินไว้ให้ได้นานขึ้น การนอนอยู่แต่บนเตียงจะยิ่งทำให้กล้ามเนื้อเสื่อมลงอย่างรวดเร็ว
    • การรักษาด้วยกายภาพบำบัด จะช่วยประคองความพิการไม่ให้เกิดมากขึ้น
  • คุณพ่อคุณแม่ควรตรวจเช็คสุขภาพเด็กเป็นประจำ เพราะ
    • ต้องคอยประเมินอาการผิดปกติทางหัวใจ
    •  ฉีดวัคซีนป้องกันโรคต่าง ๆ เช่น ไข้หวัดใหญ่  ตามแพทย์แนะนำ เพื่อลดโอกาสการติดเชื้อโดยเฉพาะโรคติดเชื้อทางเดินหายใจ
  • พาเด็กพบแพทย์/ไปโรงพยาบาลตามนัดเสมอ
  • และพบแพทย์/ไปโรงพยาบาลก่อนนัด เมื่อ
    • เด็กมีไข้
    • มีอาการต่างๆเลวลง
    • มีอาการผิดปกติไปจากเดิม
    • และ/หรือเมื่อคุณพ่อคุณแม่กังวลในอาการ

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมป้องกันได้หรือไม่?

 การป้องกันเพื่อไม่ให้เกิดโรคกล้ามเนื้อเสื่อม คงไม่สามารถทำได้ในขณะนี้ แต่สามารถให้การวินิจฉัยก่อนคลอดได้ โดยการทำการตรวจน้ำคร่ำในขณะที่ทารกอยู่ในครรภ์  ในครอบครัวที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้ (มีประวัติคนเป็นโรคนี้ในครอบครัว) ในระยะเดือนแรกๆของการตั้งครรภ์ การเจาะเอาน้ำคร่ำออกมาตรวจหาเพศของบุตรในครรภ์  ซึ่งถ้าพบว่าเป็นบุตรชาย จะมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละ 50(50%)  คุณพ่อและคุณแม่อาจจะต้องตัดสินใจว่า จะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่

 โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเกือบทั้งหมดมักจะเกิดเฉพาะกับเด็กผู้ชาย โดยจะมีแม่เป็นพาหะโรค  ดังนั้น ผู้หญิงที่จะแต่งงาน/จะมีบุตร หากมีสมาชิกในครอบครัวเคยป่วยเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมนี้ ควรวางแผนครอบครัวโดยปรึกษาแพทย์เสียก่อน    เพราะโรคนี้ มีโอกาสถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แก่ลูกชายถึงประมาณร้อยละ 50(50%)  ส่วนลูกสาวประมาณร้อยละ 50(50%) เช่นกัน ที่จะเป็นพาหะโรค ที่สามารถถ่ายทอดโรคนี้ให้กับลูกๆต่อไป ทั้งลูกหญิงและลูกชาย