Frame Top

ระบบและอวัยวะที่เกี่ยวข้อง :

กล้ามเนื้อ  ระบบประสาทวิทยา 

อาการที่เกี่ยวข้อง :

กล้ามเนื้อลีบไม่มีแรง 

บทนำ

ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นภาวะผิดปกติทางระบบประสาทที่พบได้ทั้งในผู้ใหญ่และเด็ก ทุกคนไม่อยากให้เกิดขึ้น เพราะมีผลกระทบต่อการดำรงชีวิตทั้งตัวผู้ป่วยเองและญาติผู้ดูแล และส่งผลต่อคุณภาพชีวิต สาเหตุ พบได้ทั้งสาเหตุที่เป็นมาแต่กำเนิดหรือเกิดขึ้นภายหลัง เช่น โรคหลอดเลือดสมองในผู้ใหญ่ และโรคที่พบบ่อยในเด็กที่เป็นโรคแต่กำเนิด คือ โรคกล้ามเนื้อเสื่อม หรือโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยน (Muscular dystrophy) โรคนี้มีอาการอย่างไร เกิดจากอะไร รักษาได้หรือไม่ ผลการรักษาดีหรือไม่ ลองติดตามจากบทความนี้ครับ

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมคือโรคอะไร?

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม คือ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เป็นโรคแต่กำเนิดชนิดหนึ่ง เนื่องจากมีความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ เป็นผลให้เส้นใยกล้ามเนื้อลายค่อยๆเสื่อมสภาพ และอ่อนแรงลงเรื่อยๆ ต่อเนื่อง เมื่ออายุมากขึ้น ซึ่งความผิดปกติทางพันธุกรรมมีได้หลายรูปแบบที่มีความรุนแรงของโรค หรืออัตราการเสื่อมของกล้ามเนื้อเร็วช้าต่างกัน

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคพบได้พอควร แต่ไม่ถึงกับบ่อยมาก พบได้ประมาณ 5-90 รายต่อประชากรล้านคน (ขึ้นกับชนิดความผิดปกติของกรรมพันธุ์และเชื้อชาติ) และเนื่องจากเป็นโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ (X-linked recessive) ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดจึงมักเป็นเพศชาย

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเกิดจากอะไร?

โรคนี้เกิดจากการมีการกลายพันธุ์ในยีน/จีน (Gene) ที่ชื่อ ดิสโทรฟิน (Dystrophin gene) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมเอ็กซ์ (Xp21) ยีนนี้จะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนดิสโทรฟิน ซึ่งเป็นโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญของกล้ามเนื้อ เมื่อมีการผิดปกติของยีนดังกล่าว จึงทำให้กล้าม เนื้อมีความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด และส่งผลให้กล้ามเนื้อค่อยๆเสื่อมสภาพ และอ่อนแรงมากขึ้นๆเรื่อยๆ ต่อเนื่อง เมื่ออายุเพิ่มมากขึ้น ทั้งนี้ความรุนแรงของอาการ/ของโรค ขึ้นอยู่กับความรุน แรงของความผิดปกติของยีนและของโปรตีนดิสโทรฟินดังกล่าว

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีอาการอย่างไร?

อาการผิดปกติที่พบบ่อยของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ได้แก่

อนึ่ง เด็กโรคกล้ามเนื้อเสื่อม จะมีพัฒนาการกำลังของกล้ามเนื้อช้ากว่าเด็กปกติ ไม่ว่าจะเป็นการ นั่ง เดิน หรือวิ่ง

ประมาณ 25% ของเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้ จะมีความพิการทางปัญญาร่วมด้วย

อาการผิดปกติเนื่องจากโรคกล้ามเสื่อมนี้ มักจะตรวจพบได้เมื่อเด็กมีอายุประมาณ 3 ปี โดยอาการของโรคฯจะทรุดลงเรื่อยๆ เด็กจะเดินท่าเตาะแตะ ที่มีลักษณะการเดินคล้ายเป็ด หลังจะโค้ง เนื่องจากกล้ามเนื้อบริเวณสะโพกอ่อนแรง เด็กจะขึ้นลงบันไดด้วยความลำบากมาก กล้ามเนื้อน่องแม้ว่าจะอ่อนแรงลง แต่จะมีขนาดใหญ่ผิดปกติเช่นเดียวกับกล้ามเนื้อต้นแขน และจากการที่กล้ามเนื้อเสื่อมลงเรื่อยๆ เมื่ออายุได้ประมาณ 12 ปี เด็กมักจะเดินไม่ได้

ผู้ป่วยควรมาพบแพทย์เมื่อใด?

ผู้ป่วยมักเป็นเด็ก ดังนั้นผู้ปกครองที่สังเกตพบว่าลูกตนเองมีอาการพัฒนาการล่าช้าในการ ลุก นั่ง ยืน เดิน ก็ควรพาลูกพบแพทย์/ไปโรงพยาบาล เพื่อให้แพทย์ตรวจวินิจฉัยหาสา เหตุ

แพทย์วินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมได้อย่างไร?

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่สำคัญ คือ วินิจฉัยจากอาการผิดปกติดังกล่าวข้างต้นในหัวข้อ อาการ ร่วมกับการตรวจร่างกาย โดยเฉพาะที่ตรวจพบกล้ามเนื้อน่องโต กล้ามเนื้อส่วน ต้นแขน ต้นขา สะโพก ไหล่ อ่อนแรง, การตรวจสืบค้นด้วยการตรวจเลือด ดูค่าเอนไซม์กล้าม เนื้อ (CK, Creatine kinase) ซึ่งจะสูงขึ้นไม่มาก และตรวจดูยีนผิดปกติ, ตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้าม เนื้อ พบความผิดปกติเข้าได้โรคฯ, แต่การวินิจฉัยที่แน่นอนคือ การตรวจทางพยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อด้วยการตัดชิ้นเนื้อจากกล้ามเนื้อ ซึ่งจะพบลักษณะจำเพาะของโรค

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมรักษาอย่างไร?

เนื่องด้วยโรคนี้ยังไม่มีการรักษาที่ได้ผล ปัจจุบันการรักษาที่สำคัญ คือ การรักษาประคับระคองตามอาการที่เกิดขึ้น, การทำกายภาพบำบัด ฝึกการหายใจ ป้องกันข้อยึดติด, การรักษาความผิดปกติทางหัวใจ, การป้องกันการติดเชื้อระบบทางเดินหายใจ, นอกจากนั้น คือ การรัก ษาด้วยการให้ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ (Corticosteroid) ซึ่งได้ผลบ้างเล็กน้อย, และการรักษาทางด้านพันธุกรรมที่ยังไม่ประสบผลสำเร็จในปัจจุบัน

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมก่อภาวะแทรกซ้อนอะไรบ้าง?

ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้บ่อยในโรคกล้ามเนื้อเสื่อม คือ การหายใจไม่สะดวก เพราะมีกล้ามเนื้อที่ทำงานทางการหายใจอ่อนแรง, ภาวะกระดูกสันหลังผิดรูป/กระดูกสันหลังคด, ภาวะข้อยึดติด, การติดเชื้อทางเดินหายใจที่เป็นสาเหตุการเสียชีวิต

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีการพยากรณ์โรคอย่างไร?

การพยากรณ์โรคของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม คือ เป็นโรคที่รักษาไม่หาย อาการผิดปกติต่างๆจะค่อยๆเลวลงไปเรื่อยๆ จะเลวลงเร็วหรือช้าขึ้นกับชนิดความผิดปกติของพันธุกรรม โดยทั่วไปเมื่ออายุได้ประมาณ 12 ปี เด็กจะเดินไม่ได้

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม ยังไม่มีการรักษาที่ได้ผล ดังนั้น เด็กที่ป่วยประมาณ 75% จะเลียชีวิตเมื่ออายุประมาณ 20 ปี

เนื่องจากเด็กที่ป่วยเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม จะมีกล้ามเนื้อหัวใจ และกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจอ่อนแรงด้วย จึงอาจส่งผลให้เกิดการติดเชื้อโรคของระบบหายใจ และภาวะหัวใจวาย ซึ่งจะทำให้เลียชีวิตโดยเฉียบพลันได้

ดูแลตนเองอย่างไร? เมื่อไหร่ควรพบแพทย์ก่อนนัด?

การดูแลเด็กป่วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่สำคัญ คือ ปฏิบัติตามแพทย์ พยาบาล นักกายภาพ บำบัดแนะนำ

เด็กอาจต้องเข้าโรงเรียนสำหรับเด็กพิการทางร่างกายโดยเฉพาะ และส่วนมากจะต้องใช้รถเข็นเมื่ออายุไต้ 12 ปี ในระหว่างที่เด็กยังเดินได้ คุณพ่อคุณแม่ควรจะช่วยกระตุ้นให้ลูกมีการเคลื่อนไหวร่างกายให้มากที่สุด เพื่อให้เด็กสามารถรักษาการเดินไว้ให้นานที่สุดเท่าที่จะทำได้ แต่ต้องระวังอย่าให้เด็กออกกำลังมากเกินไป เพราะจะทำให้อาการทรุดลงอย่างรวดเร็ว คุณพ่อ คุณแม่อาจให้ลูกใช้ไม้คํ้ายันช่วย ซึ่งจะทำให้ลูกรักษาความสามารถในการเดินไว้ให้ได้นานขึ้น การนอนอยู่แต่บนเตียงจะยิ่งทำให้กล้ามเนื้อเสื่อมลงอย่างรวดเร็ว การรักษาด้วยกายภาพบำบัด จะช่วยประคองความพิการไม่ให้เกิดมากขึ้น

คุณพ่อคุณแม่ควรตรวจเช็คสุขภาพเด็กเป็นประจำ เพราะต้องคอยประเมินอาการผิดปกติทางหัวใจ, ฉีดวัคซีนป้องกันโรคต่างๆ เช่น ไข้หวัดใหญ่ ตามแพทย์แนะนำ เพื่อลดโอกาสการติดเชื้อ โดยเฉพาะระบบทางเดินหายใจ

พาเด็กพบแพทย์/ไปโรงพยาบาลตามนัดเสมอ และพบแพทย์/ไปโรงพยาบาลก่อนนัด เมื่อเด็กมีไข้, มีอาการต่างๆเลวลง, มีอาการผิดปกติไปจากเดิม, และ/หรือเมื่อคุณพ่อคุณแม่กังวลในอาการ

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมป้องกันได้หรือไม่?

การป้องกันเพื่อไม่ให้เกิดโรคกล้ามเนื้อเสื่อม คงไม่สามารถทำได้ในขณะนี้ แต่สามารถให้การวินิจฉัยก่อนคลอดได้ โดยการทำการตรวจน้ำคร่ำในขณะที่ทารกอยู่ในครรภ์ ในครอบครัวที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้ (มีประวัติคนเป็นโรคนี้ในครอบครัว) ในระยะเดือนแรกๆของการตั้งครรภ์ การเจาะเอาน้ำคร่ำออกมาตรวจหาเพศของบุตรในครรภ์ ซึ่งถ้าพบว่าเป็นบุตรชาย จะมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ถึง 50% คุณพ่อและคุณแม่อาจจะต้องตัดสินใจว่า จะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเกือบทั้งหมดมักจะเกิดเฉพาะกับเด็กผู้ชาย โดยจะมีแม่เป็นพาหะโรค ดังนั้น ผู้หญิงที่จะแต่งงาน/จะมีบุตร หากมีสมาชิกในครอบครัวเคยป่วยเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมนี้ ควรวางแผนครอบครัวโดยปรึกษาแพทย์เสียก่อน เพราะโรคนี้ มีโอกาสถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แก่ลูกชายถึงประมาณ 50% ส่วนลูกสาวประมาณ 50% เช่นกันที่จะเป็นพาหะโรค ที่สามารถถ่ายทอดโรคนี้ให้กับลูกๆต่อไป ทั้งลูกหญิงและลูกชาย



สมาชิกที่ใช้งานอยู่ขณะนี้ คน
Frame Bottom