โรคคนแข็ง (Stiff person syndrome)
- โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์
- 5 กุมภาพันธ์ 2566
- Tweet
สารบัญ
- บทนำ: คือโรคอะไร? พบบ่อยไหม?
- โรคคนแข็งมีกลไกเกิดโรคได้อย่างไร? มีสาเหตุ/ปัจจัยเสี่ยงจากอะไร?
- โรคคนแข็งมีอาการอย่างไร?
- โรคคนแข็งมีกี่ชนิดย่อย?
- ควรพบแพทย์เมื่อไหร่?
- แพทย์วินิจฉัยโรคคนแข็งได้อย่างไร?
- รักษาโรคคนแข็งอย่างไร?
- ดูแลตนเองอย่างไร? เมื่อไหร่ควรพบแพทย์ก่อนนัด?
- โรคคนแข็งมีการพยากรณ์โรคอย่างไร?
- ภาวะเกล็ดเลือดมากมีการพยากรณ์โรคอย่างไร?
- ป้องกันโรคคนแข็งได้อย่างไร?
- บรรณานุกรม
บทความที่เกี่ยวข้อง
- โรคภูมิต้านตนเอง โรคออโตอิมมูน (Autoimmune disease)
- ต่อมไทรอยด์อักเสบฮาสชิโมโต (Hashimoto thyroiditis) หรือ โรคฮาสชิโมโต (Hashimoto’s disease)
- โรคด่างขาว (Vitiligo)
- เกล็ดเลือดต่ำ เกล็ดเลือดน้อย (Thrombocytopenia)
- เบาหวานในเด็กและวัยรุ่น (Juvenile diabetes mellitus)
- โลหิตจางอย่างร้าย (Pernicious anemia)
- ต่อมไทรอยด์อักเสบ (Thyroditis)
- ภาวะหายใจล้มเหลว (Respiratory failure)
- เลือดเป็นกรดจากคีโตนจากเบาหวาน (Diabetic ketoacidosis)
บทนำ: คือโรคอะไร? พบบ่อยไหม?
โรค/กลุ่มอาการคนแข็ง (Stiff person syndrome ย่อว่า เอสพีเอส/SPS) คือ โรคเรื้อรังที่เกิดจากความผิดปกติในการทำงานของระบบประสาทที่ส่งผลให้กล้ามเนื้อมัดใดมัดหนึ่ง หรือ หลายมัด หรือ ทั้งตัว ค่อยๆหดเกร็ง/หดแข็งอย่างต่อเนื่องช้าๆ โดยผู้ป่วยไม่รู้ตัว, ทั้งนี้อาการอาจเป็นๆหายๆ (แต่เกิดต่อเนื่อง) และมักมีอาการ กล้ามเนื้อกระตุก ปวด เมื่อย หรือรู้สึกไม่ปกติของกล้ามเนื้อมัดนั้นๆร่วมด้วย, ทั่วไปอาการมักเริ่มที่กล้ามเนื้อส่วนลำตัว(หลัง อก หน้าท้อง สะโพก)ก่อน แล้วจึงลามไปที่ แขน ขา และ/หรือ ทั่วตัว, ซึ่งอาการจะเกิดเมื่อไหร่ก็ได้ หรือ เกิดเมื่อมีตัวกระตุ้นที่มาจากสิ่งแวดล้อม (เช่น เสียงดัง อุณหภูมิโดยเฉพาะความหนาวเย็น ฯลฯ) หรือจากอารมณ์ (เช่น ความเครียด ตกใจ การสัมผัส)
โรคคนแข็ง พบทั่วโลก ไม่ขึ้นกับเชื้อชาติ แต่พบน้อยมาก มีรายงานพบประมาณ 1-2 รายต่อประชากร 1ล้านคน, พบทุกอายุ แต่พบน้อยมากในเด็ก ช่วงอายุที่มักเริ่มมีอาการ คือ 30-60 ปี, เพศหญิงพบบ่อยกว่าเพศชายโดยมีรายงานว่าประมาณ 2เท่า
: ชื่อยุคแรกของโรคคนแข็งคือ ‘Stiff man syndrome’ เพราะคิดว่าโรคนี้เกิดเฉพาะในเพศชาย แต่ต่อมาเมื่อพบโรคในทุกเพศ จึงเปลี่ยนเป็นชื่อ ‘Stiff person syndrome,’ ส่วนชื่อทางวิชาการ คือ โรค/กลุ่มอาการ ‘Moersch-Woltman Syndrome’ ซึ่งมาจากชื่อแพทย์ชาวอเมริกัน 2 ท่านที่ร่วมกันรายงานโรคนี้เป็นครั้งแรกในปี ค.ศ. 1956
โรคคนแข็งมีกลไกการเกิดอย่างไร? มีสาเหตุ/ปัจจัยเสี่ยงจากอะไร?
ก. กลไกการเกิดโรคคนแข็ง:
โรคคนแข็ง แพทย์เชื่อว่า อยู่ในกลุ่มโรคภูมิต้านตนเอง/โรคออโตอิมมูน จากความผิดปกติที่ร่างกายสร้างสารภูมิต้านทาน(แอนทิบอดี/Antibody)ชนิดขัดขวางการทำงานของเซลล์ประสาทในสมองและที่รอยต่อระหว่างเซลล์ประสาทในไขสันหลังกับกล้ามเนื้อ รวมถึงยังขัดขวางการทำงานของสารสื่อประสาทที่ชื่อ กาบา (GABA), ได้แก่ สารฯที่ชื่อว่า ‘Glutamic acid decarboxylase (GAD) antibody,’ แต่จนถึงปัจจุบันแพทย์ก็ยังไม่ทราบ แน่ชัดว่ากลไกเหล่านี้มีสาเหตุจากอะไร เพียงแต่พบว่า80%ของเลือดผู้ป่วยโรคคนแข็งจะพบสารภูมิต้านทานนี้สูงผิดปกติ, อย่างไรก็ตาม สารภูมิต้านทานนี้สามารถพบสูงได้ในอีกหลายโรคทางระบบประสาท(เช่น โรคลมชักบางชนิด, ฯลฯ) ไม่ใช่สูงเฉพาะแต่ในโรคคนแข็งเท่านั้น
ข. สาเหตุ/ปัจจัยเสี่ยงเกิดโรคคนแข็ง:
ในส่วนสาเหตุ ปัจจุบันแพทย์ยังไม่ทราบสาเหตุเกิดโรคคนแข็งที่ชัดเจน แต่การศึกษาต่างๆทำให้เชื่อได้ว่า น่าเกิดจาก’โรคภูมิต้านตนเอง/โรคออโตอิมมูน’ โดยมีปัจจัยเสี่ยง เช่น
- โรคคนแข็งมักพบเกิดร่วมกับโรคภูมิต้านตนเองชนิดอื่นๆ เช่น โรคเบาหวานในเด็กและวัยรุ่น (โรคเบาหวานชนิด 1), ต่อมไทรอยด์อักเสบฮาสชิโมโต, โรคด่างขาว, และรวมถึงโรคโลหิตจางอย่างร้าย (อ่านรายละเอียดโรคเหล่านี้ได้จากเว็บ com)
- พันธุกรรม: พบว่าผู้มีพันธุกรรมผิดปกติชนิดถ่ายทอดได้ในครอบครัวบางชนิด (เช่นHLA-DQB1*0201) อาจเป็นปัจจัยเสี่ยงเกิดโรคนี้ แต่ปัจจัยเสี่ยงกลุ่มนี้พบได้น้อย
โรคคนแข็งมีอาการอย่างไร?
โรคคนแข็งเป็นโรคเรื้อรังที่มีอาการกับกล้ามเนื้อ(เกิดได้ทั้งกับกล้ามเนื้อลาย และกล้ามเนื้อเรียบ) ทั่วไปมักเกิดกับกล้ามเนื้อลาย(Skeletal muscle/กล้ามเนื้อภายนอกร่างกาย เช่น แขน ขา ลำตัว ทรวงอก, ส่วนกล้ามเนื้อเรียบ คือกล้ามเนื้อของอวัยวะภายใน เช่น อวัยวะในระบบทางเดินอาหาร) ซึ่งอาการเริ่มแรก คือ กล้ามเนื้อหดเกร็ง โดยจะเริ่มเกิดอย่างช้าๆ มักไม่รู้ตัว จะเป็นๆหายๆ อาการไม่มาก แต่อาการจะค่อยๆเกิดบ่อยขึ้นและค่อยๆรุนแรงขึ้น ซึ่งความรุนแรงของอาการและระยะเวลาที่โรคจะมีอาการชัดเจนและรุนแรงขึ้นจะต่างกันในแต่ละผู้ป่วย
ก. อาการที่พบบ่อย: เช่น
- มีกล้ามเนื้อหดเกร็ง อาจร่วมกับการกระตุกเป็นพักๆ ทั่วไป เกือบทั้งหมดจะเกิดกับ 'กล้ามเนื้อลาย'
- อาการเกิดโดยอัตโนมัติ เรา/ร่างกายควบคุมไม่ได้
- แต่มักมีตัวกระตุ้นให้เกิดอาการ เช่น เสียงดัง, ความเครียด, การเปลี่ยนแปลงอุณหภูมิโดยเฉพาะความหนาวเย็น, การสัมผัส
- อาการจะรุนแรงขึ้นเมื่อออกสังคม
- อาการแต่ละครั้ง อาจเป็นอยู่นานเป็นนาที ถึงเป็นชั่วโมง ต่างกันในแต่ละผู้ป่วย, ซึ่งรวมถึงความบ่อยของการเกิดอาการ, อาจมีอาการทุก วัน หรือ สัปดาห์, อาจมีอาการคงที่นานเป็นเดือนหรือเป็นปี, ทั่วไปจะค่อยแย่ลงอย่างช้าๆ
- กล้ามเนื้อที่เกิดอาการ อาจเกิดเพียงกล้ามเนื้อมัดเดียว หรือหลายมัดพร้อมกัน หรือทั้งตัว
- อาการมักเกิดทั้ง2ข้างของร่างกาย (ซ้าย และขวา)
- อาการครั้งแรกเกิดกับกล้ามเนื้อมัดใดก่อนก่อได้ แต่ที่พบบ่อยคือ เริ่มที่กล้ามเนื้อลำตัว ซึ่งต่อมาจึงค่อยๆเกิดกับกล้ามเนื้อ แขน ขา สะโพก และลามไปทั่วตัว รวมถึง กล้ามเนื้อไหล่ ลำคอ อาจพบเกิดกับกล้ามเนื้อใบหน้าได้(เช่น กล้ามเนื้อขากรรไกร กล้ามเนื้อตา)
- การหดเกร็งของกล้ามเนื้อ มักร่วมกับอาการปวดกล้ามเนื้อมัดนั้นๆ
- และเมื่อเกิดกับกล้ามเนื้อมัดใดก็จะมีอาการอื่นๆจากการทำงานที่เสียไปของกล้ามเนื้อมัดนั้นๆร่วมด้วย เช่น
- การยืน เดิน การทรงตัว เมื่อเกิดกับกล้ามเนื้อขา จนเป็นสาเหตุเกิดการล้ม บาดเจ็บถึงขั้นกระดูกหัก, หรือเกิด กระดูก กล้ามเนื้อ ผิดรูปได้
- หลังแอ่น เมื่อเกิดกับกล้ามเนื้อหลัง
- อ้าปากไม่ได้ มีปัญหาในการพูด การกลืน เมื่อเกิดกับกล้ามเนื้อใบหน้า
- เคลื่อนไหวแขนไม่ได้เมื่อเกิดกับกล้ามเนื้อไหล่
- คอแข็ง เมื่อเกิดกับกล้ามเนื้อลำคอ
- หายใจไม่ออก อาจถึงขาดอากาศจนถึงตายได้เมื่อเกิดกับกล้ามเนื้อซี่โครงที่ใช้ช่วยการหายใจ
ข. อาการที่เกิดร่วมด้วย: เช่น
- เมื่อมีอาการดังกล่าวใน ‘ข้อ ก.’จะส่งผลให้ผู้ป่วยเกิด
- ความวิตกกังวล
- ซึมเศร้า
- มักพบเกิดร่วมกับโรคภูมิต้านตนเองชนิดอื่นๆ ที่พบบ่อยคือ โรคเบาหวานชนิด 1 (เบาหวานในเด็กและวัยรุ่น), ต่อมไทรอยด์อักเสบฮาสชิโมโต, โรคด่างขาว, และรวมถึงโรคโลหิตจางอย่างร้าย, ดังนั้น ผู้ป่วยจึงมีอาการของโรคเหล่านี้ร่วมอยู่ด้วย (อ่านรายละเอียดอาการโรคเหล่านี้ได้จากเว็บ haamor.com)
โรคคนแข็งมีกี่ชนิดย่อย?
โรคคนแข็งทั่วไปแบ่งเป็น 5 ชนิดย่อย ได้แก่
ก. ชนิดมาตรฐาน (Classic stiff person syndrome): เป็นชนิดพบบ่อยที่สุด ประมาณ 70-80%ของผู้ป่วยทั้งหมด โดยมีอาการส่วนใหญ่และตัวกระตุ้นดังได้กล่าวใน ’หัวข้ออาการฯ’ รวมถึงเมื่อตรวจเลือดมักพบสารภูมิต้านทาน Anti-GAD antibodies
ข. ชนิดเกิดอาการเฉพาะกล้ามเนื้อบางกลุ่ม (Partial SPS หรือ Focal SPS หรือ Stiff limb syndrome): มักพบที่ขา รองลงมาคือที่ แขน
ค. ชนิดมีการกระตุกของกล้ามเนื้อร่วมด้วย (Jerking SPS): ซึ่งอาจมีความผิดปกติที่ก้านสมอง มักมีกล้ามเนื้อกระตุกรัว (อาการกระตุกรัว)
ง. ชนิดมีการอักเสบของสมองและไขสันหลัง (Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus ย่อว่า PERM): เป็นชนิดรุนแรง อาการจะแย่ลงอย่างรวดเร็ว มักมีอาการเจ็บ/ปวดกล้ามเนื้อร่วมกับกล้ามเนื้อกระตุกรัว มักมีอาการของกล้ามเนื้อกลุ่มใบหน้า, การอักเสบของเส้นประสาทสมองที่ควบคุมกล้ามเนื้อลูกตา การได้ยิน การกลืน, และโรคภูมิต้านตนเองชนิดอื่นร่วมด้วย เช่น โรคด่างขาว
จ. ชนิดเกิดสัมพันธ์กับโรคมะเร็ง (Paraneoplastic-related stiff person syndrome): เป็นชนิดพบน้อย อาจมีอาการ ก่อน พร้อม หรือหลังตรวจพบโรคมะเร็ง โดย มะเร็งชนิดพบบ่อย คือ มะเร็งปอด และมะเร็งเต้านม แต่มักไม่พบมีโรคภูมิต้านตนเองชนิดอื่นร่วมด้วย เป็นกลุ่มโรครุนแรงที่ธรรมชาติของโรคแย่ลงอย่างรวดเร็ว อาการมักเกิดกับทั้งกล้ามเนื้อลำตัว และแขน ขา ร่วมกับอาการปวดกล้ามเนื้อมัดนั้นๆอย่างมาก
ควรพบแพทย์เมื่อไหร่?
แพทย์วินิจฉัยโรคคนแข็งได้จาก
- ประวัติอาการผู้ป่วย ประวัติโรคในครอบครัว ตัวกระตุ้นให้เกิดอาการ
- การตรวจร่างกายทั่วไป และการตรวจร่างกายทางระบบประสาท
- ตรวจเลือด: ดูค่าต่างๆที่อาจเกี่ยวข้องกับโรคนี้ เช่น
- ค่าต่างๆที่แพทย์คิดว่า อาจเกี่ยวข้อง เช่น ความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด/ซีบีซี/CBC, น้ำตาลในเลือด, ฮอร์โมนจากต่อมไทรอยด์
- ค่าสารภูมิต้านทาน Anti-GAD65 ที่จะพบสูงผิดปกติในประมาณ 70-80% ของผู้ป่วยโรคนี้
- ตรวจการทำงานของกล้ามเนื้อที่เรียกว่า การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (EMG)
- อื่นๆ: ตามอาการผู้ป่วยและดุลพินิจของแพทย์ เช่น ตรวจภาพสมอง ภาพไขสันหลัง และ/หรือภาพกล้ามเนื้อ ด้วยการตรวจทางรังสีวิทยา เช่น ซีทีสแกน และ/หรือเอมอาร์ไอ
รักษาโรคคนแข็งอย่างไร?
ปัจจุบันเนื่องจากยังไม่ทราบสาเหตุการเกิดโรคคนแข็งที่แน่ชัด แนวทางการรักษาจึงเป็นการรักษาตามอาการเป็นหลัก เช่น
- ยากลุ่มกาบารีเซปเตอร์อะโกนิสต์ (GABA receptor agonist) ซึ่งมีคุณสมบัติเป็น ยาคลายเครียด ยาคลายกล้ามเนื้อ ยานอนหลับ ยารักษาอาการวิตกกังวล ยากันชัก (ในกลุ่มย่อย คือกลุ่ม Benzodiazepine ซึ่ง ตัวนิยมใช้ คือ ยา Diazepam), ยา Baclofen โดยทั่วไปยาตัวนี้จะใช้เป็นยากิน แต่บางกรณีอาจใช้ฉีดเข้าทางน้ำไขสันหลัง ทั้งนี้ขึ้นกับดุลพินิจของแพทย์
- ยาอิมมิวโนโกลบูลิน (Immunoglobin, ยาที่เป็นสารภูมิต้านทาน) /ที่ให้ทางหลอดเลือดดำ
- ยาภูมิต้านทานชนิดต่างๆ เช่น ยาสเตียรอยด์, Rituximab
- การเปลี่ยนถ่ายน้ำเลือด (Plasmapheresis) เพื่อกำจัดสารภูมิต้านทานที่ผิดปกติในเลือดออกจากร่างกาย
- กายภาพบำบัด/กายภาพฟื้นฟูกล้ามเนื้อ
- อื่นๆ: เช่น
- ฉีดยาโบทอกซ์เพื่อคลายกล้ามเนื้อ
- ยาแก้ปวด บางรายที่ปวดมาก อาจใช้ยาแก้ปวดในกลุ่มมอร์ฟีน
- การปลูกถ่ายไขกระดูก หรือ สเต็มเซลล์/เซลล์ตัวอ่อน
ดูแลตนเองอย่างไร? เมื่อไหร่ควรพบแพทย์ก่อนนัด?
การดูแลตนเองเมื่อเป็นโรคคนแข็ง ทั่วไป คือ
- ปฏิบัติตาม แพทย์ พยาบาล แนะนำ
- กินยา/ใช้ยาที่แพทย์สั่งให้ถูกต้อง ไม่ขาดยา ไม่หยุดยาเองโดยไม่ปรึกษาแพทย์
- ทำกายภาพบำบัด/กายภาพฟื้นฟูตาม แพทย์ นักกายภาพบำบัด พยาบาล แนะนำ อย่างสม่ำเสมอ
- รักษาสุขอนามัยพื้นฐาน (สุขบัญญัติแห่งชาติ)
- พักผ่อนให้เพียงพอ
- สังเกตและหลีกเลี่ยงตัวกระต้นต่างๆที่ทำให้เกิดอาการ และ/หรือ ที่ทำให้อาการรุนแรง
- ระมัดระวังอุบัติเหตุจากการล้ม
- พบแพทย์/มาโรงพยาบาลตามแพทย์นัด
- พบแพทย์/มาโรงพยาบาลก่อนนัดเมื่อ
- อาการต่างๆแย่ลงทั้งๆที่ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างครบถ้วน
- มีผลข้างเคียงต่อเนื่องจากยาที่แพทย์สั่งจนกระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวัน เช่น ง่วงซึมมาก
- กังวลในอาการ
โรคคนแข็งมีการพยากรณ์โรคอย่างไร?
โรคคนแข็งเป็นโรคเรื้อรัง ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด โรคจะสงบได้เป็นพักๆด้วยการรักษาร่วมกับการดูแลตนเอง (ตาม’หัวข้อ การดูแลตนเองฯ’) ตามแพทย์แนะนำซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถคงคุณภาพชีวิตได้ในระดับหนึ่ง ขึ้นกับหลายปัจจัย เช่น ชนิดของโรค, ความรุนแรงของอาการตั้งแต่แรก, การพบแพทย์เร็ว หรือ ช้า, การตอบสนองต่อการรักษา
ผู้ป่วยบางราย อาการกล้ามเนื้อหดเกร็ง/แข็งอาจส่งผลถาวรต่อกล้ามเนื้อและข้อ จนเกิดขีดจำกัดของการเคลื่อนไหวจนต้องใช้อุปกรณ์ช่วยพยุง, มักมีโอกาสล้มอันตรายได้สูง, หลายรายที่ต้องมีคนดูแลใกล้ชิดตลอดชีวิต
ประมาณ 10% อาจมีอาการมากจนต้องเป็นผู้ป่วยในของโรงพยาบาลเป็นระยะๆโดยเฉพาะปัญหาจากระบบหายใจ, และประมาณ 20% ที่ผู้ป่วยจะยังสามารถทำงานได้นานประมาณ 4-5 ปี
สาเหตุการตาย อาจเกิดได้ทันทีจากภาวะหายใจล้มเหลวจากหายใจไม่ได้เพราะการหดเกร็งของกล้ามเนื้อทรวงอกที่ช่วยการหายใจ, และ/หรือ การกำเริบรุนแรงของโรคภูมิต้านตนเองที่เกิดร่วมด้วย เช่น ภาวะเลือดเป็นกรด/ เลือดเป็นกรดจากเบาหวาน
อย่างไรก็ตาม ผลการรักษาจะแตกต่างกันในแต่ละผู้ป่วย ดังนั้นแพทย์ผู้ดูแลเท่านั้นที่จะให้การพยากรณ์โรคได้เหมาะสมกับผู้ป่วยเป็นรายๆไป
ป้องกันโรคคนแข็งได้อย่างไร?
โรคคนแข็งเป็นโรคที่ยังไม่มีวิธีป้องกัน เพราะยังไม่ทราบสาเหตุ ดังนั้นการดูแลตนเองที่ดีที่สุด คือ รีบพบแพทย์/มาโรงพยาบาลเมื่อเริ่มมีอาการผิดปกติ เพราะการรักษาแต่เนิ่นๆจะช่วยเพิ่มประสิทธิผลการรักษาให้ควบคุมอาการโรคได้ดีขึ้น
บรรณานุกรม
ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์
วว.รังสีรักษา และเวชศาสตร์นิวเคลียร์