แอมีลอยโดสิส (Amyloidosis)

  • โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์
  • 26 กรกฎาคม 2563
  • Tweet
สารบัญ บทความที่เกี่ยวข้อง

บทนำ: คือโรคอะไร?พบบ่อยไหม?

แอมีลอยโดสิส หรือ โรคแอมีลอยด์(Amyloidosis)คือ โรคที่เกิดจากมีโปรตีนผิดปกติที่เรียกว่า ‘โปรตีนแอไมลอยด์(Amyloid protein)’ ไปเกาะ/จับตามเนื้อเยื่อและ/หรืออวัยวะต่างๆจนส่งผลให้เนื้อเยื่อ/อวัยวะเหล่านั้นไม่สามารถทำงานได้ตามปกติจึงเกิดเป็นโรคที่ได้ชื่อว่า ‘โรคแอไมลอยโดสิส หรือโรคแอมีลอยด์’ ตามชื่อโปรตีนที่ก่อโรค และถ้าปริมาณเกาะ/จับของโปรตีนผิดปกตินี้ทวีมากขึ้นต่อเนื่องจะส่งผลให้อวัยวะนั้นๆไม่สามารถทำงานได้ เกิดเป็นภาวะล้มเหลวของอวัยวะนั้นๆขึ้น เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลวกรณีเกิดการเกาะจับที่กล้ามเนื้อหัวใจ, ภาวะไตล้มเหลว/ไตวายกรณีเกิดการเกาะจับที่เนื้อเยื่อไต, ซึ่งถ้าเป็นการล้มเหลวของอวัยวะสำคัญก็เป็นสาเหตุของการตายได้ เช่น หัวใจ, ไต, เป็นต้น

แอไมลอยโดสิส/ โรคแอมีลอยด์ พบทั่วโลก ทุกเชื้อชาติ พบบ่อยขึ้นในคนเชื้อชาติอาฟริกันอเมริกัน พบเกิดทุกอายุแต่พบบ่อยขึ้นในช่วงอายุ 40-65ปี ผู้ชายพบบ่อยกว่าผู้หญิงประมาณ2-3เท่า อย่างไรก็ตาม โรคนี้พบได้น้อยจึงไม่มีรายงานถึงสถิติเกิดที่แน่ชัด

‘โปรตีนแอไมลอยด์’ เป็นโปรตีนผิดปกติที่ไม่ละลายน้ำ และไม่สามารถถูกย่อยสลายได้ด้วยกลไกย่อยสลายโปรตีนปกติ ดังนั้นเมื่อเซลล์ของอวัยวะต่างๆที่เกิดโรคแอมีลอยด์/แอมีลอยโดสิสสร้างโปรตีนนี้ขึ้นมา ร่างกายจึงไม่สามารถทำลายหรือกำจัดโปรตีนนี้ได้ โปรตีนนี้ที่อยู่ในสารน้ำระหว่างเซลล์ในเนื้อเยื่อ/อวัยวะและ/หรือในเลือดจึงเกาะ/จับอยู่ในเนื้อเยื่อ/อวัยวะนั้นๆโดยค่อยๆทวีปริมาณเพิ่มขึ้นเรื่อยๆจนส่งผลกระทบต่อการทำงานของเซลล์-เนื้อเยื่อ-อวัยวะนั้นๆจนในที่สุดส่งผลให้อวัยวะนั้นๆเกิดการล้มเหลวไม่สามารถทำงานต่อไปได้ซึ่งเป็นสาเหตุการตายกรณีโรคนี้เกิดกับอวัยวะสำคัญ เช่น หัวใจ ไต ตับ

อนึ่ง: โปรตีนแอไมลอยด์ มีหลากหลายชนิดย่อย แต่ทุกชนิดย่อยมีธรรมชาติของโรคคล้ายคลึงกัน เช่น Beta-2 microglobulin, Transthyretin (ย่อว่า TTR)

โรคแอมีลอยโดสิสมีกี่แบบและอะไรเป็นสาเหตุเกิด?

แอมีลอยโดสิส

โรคแอมีลอยโดสิส/โรคแอมีลอยด์ มีหลากหลายแบบ(Type)ตามสาเหตุเกิด ในที่นี้จะกล่าวถึงแบบที่พบบ่อยซึ่งมี4แบบ ได้แก่

  • AL amyloidosis/ เอแอลแอมีลอยด์โดสิส (Amyloid light-chain amyloidosis) หรือ แอมีลอยโดสิสปฐมภูมิ (Primary amyloidosis): คือ เซลล์ของเนื้อเยื่อ/อวัยวะที่เกิดโรคสร้างโปรตีนแอมีลอยด์ขึ้นเองโดยไม่ทราบสาเหตุชัดเจน ซึ่งเป็นชนิด/สาเหตุพบบ่อย โดยโปรตีนแอมีลอยด์ถูกสร้างจากเซลล์เม็ดเลือดขาวในไขกระดูกชนิดที่เรียกว่า ‘Plasma cell’ ซึ่งโรคกลุ่มนี้มักพบมีโปรตีนแอมีลอยด์เกาะ/จับในหลายอวัยวะพร้อมกัน เช่น ไต, ตับ, หัวใจ, เส้นประสาท, อวัยวะต่างๆในระบบทางเดินอาหาร, ผิวหนัง, แต่ก็สามารถเกิดกับเพียงอวัยวะเดียวได้ นอกจากนั้น โรคกลุ่มนี้ยังมักพบร่วมกับมะเร็งในระบบโรคเลือด ที่พบบ่อยคือ มะเร็งชนิด มัลติเพิลมัยอีโลมา
  • AA amyloidosis/ เอเอแอมีลอยโดสิส หรือ แอมีลอยด์โดสิสทุติยภูมิ (Secondary amyloidosis): เป็นอีกชนิดที่พบบ่อย สาเหตุเกิดจากเนื้อเยื่อ/อวัยวะต่างๆของร่างกายเกิดการอักเสบเรื้อรังอาจจากการอักเสบไม่ติดเชื้อ เช่น โรคออโตอิมมูน/ โรคภูมิต้านตนเอง (เช่น โรคข้อรูมาตอยด์ โรคโครห์น), หรือจากการอักเสบติดเชื้อเรื้อรัง (เช่น วัณโรค โรคกระดูกอักเสบเรื้อรัง), การอักเสบเรื้อรังเหล่านี้กระตุ้นให้เซลล์ของอวัยวะต่างๆในร่างกายสร้างโปรตีนแอมีลอยด์ชนิดย่อยที่เรียกว่า Amyloid A protein (ย่อว่า AA) และโปรตีนผิดปกตินี้ทั่วไปมักเกาะ/จับอวัยวะหลายอวัยวะพร้อมกัน เช่น ตับ ม้าม ไต แต่ก็สามารถเกาะจับเพียงอวัยวะใดอวัยวะหนึ่งก็ได้
  • ATTR amyloidosis /เอทีทีอาร์แอมีลอยโดสิส: เกิดจากเซลล์ร่างกายสร้างโปรตีนเอมีลอยด์ชนิดTransthyretin (ย่อว่า TTR) โดยแบ่งเป็น 2 กลุ่มย่อย คือ
    • กลุ่มมีพันธุกรรมผิดปกติชนิดถ่ายทอดสู่คนในครอบครัวได้ เรียกกลุ่มนี้ว่า ‘Hereditary ATTR amyloidosis’ ซึ่งโรคกลุ่มนี้พบน้อย และโปรตีนฯมักเกาะจับหลายอวัยวะ เช่น หัวใจ ตับ ไต เส้นประสาท
    • กลุ่มไม่พบมีพันธุกรรมผิดปกติ เรียกย่อยว่า ‘Wild type (ATTR-wt) amyloidosis’ หรือ ‘Non-hereditary ATTR amyloidosis’ มักพบในผู้ชายสูงอายุ(Senile amyloidosis) และโปรตีนผิดปกติมักเกาะจับที่หัวใจ หรือที่กระเพาะปัสสาวะ หรือที่ท่อลม มักพบเกาะจับเพียงอวัยวะเดียว ส่วนใหญ่พบเกิดที่หัวใจ
  • แอมีลอยโดสิสที่มีสาเหตุจากการล้างไต(Dialysis-related amyloidosis ย่อว่า DRA) มีรายงานพบได้ประมาณ20%ของผู้ล้างไตต่อเนื่องนาน2-4ปี, และเกือบ100%ในผู้ล้างไตต่อเนื่องนาน13ปีขึ้นไป มักพบโปรตีนฯเกาะจับเฉพาะที่ไต

อนึ่ง: โรคแอมีลอยโดสิส/โรคแอมีลอยด์ทุกแบบ/ทุกสาเหตุ ยังแบ่งออกเป็น 2 กลุ่มย่อยตามจำนวนอวัยวะที่เกิดโรค/มีการเกาะจับของโปรตีนฯนี้ ได้แก่

  • โรคแอมีลอยโดสิสเฉพาะที่ (Localized amyloidosis) คือ กรณีแอมีลอยด์โปรตีนเกาะ/จับเพียงอวัยวะเดียว เช่น ที่ผิวหนัง, ที่หัวใจ, กระเพาะปัสสาวะ, อวัยวะในระบบทางเดินอาหารอวัยวะใดอวัยวะหนึ่ง, โรคกลุ่มนี้พบได้ประมาณ 10%-20% และมักพบในผู้สูงอายุ ในภาพรวมการพยากรณ์โรคดีกว่ากลุ่มโรคแอมีลอยโดสิสทั่วร่างกาย แต่ทั้งนี้ขึ้นกับว่า โปรตีนฯไปเกาะจับอวัยวะสำคัญหรือไม่และในปริมาณมากหรือน้อย
  • โรคแอมีลอยโดสิสทั่วร่างกาย (Systemic amyloidosis) คือกลุ่มมีโปรตีนผิดปกติ เกาะ/จับในอวัยวะต่างๆทั่วร่างกายพร้อมๆกัน เป็นกลุ่มที่พบบ่อยประมาณ 80-90% ของผู้ป่วย

ใครมีปัจจัยเสี่ยงเกิดโรคแอมีลอยโดสิส ?

ผู้มีปัจจัยเสี่ยงเกิดโรคแอมีลอยโดสิส/ โรคแอมีลอยด์ ได้แก่

  • อายุ: มีอายุตั้งแต่ 50 ปีขึ้นไป
  • เพศ: เพศชาย เพราะพบสูงกว่าเพศหญิงประมาณ 2-3 เท่า บางรายงานพบเป็น60%-70%ของผู้ป่วยทั้งหมด
  • เชื้อชาติ: เชื้อชาติอาฟริกันอเมริกัน
  • มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้
  • เป็นโรคที่มีการอักเสบเรื้อรังของเนื้อเยื่อ/อวัยวะต่างๆ ทั้งที่ติดเชื้อ เช่น วัณโรค หรือที่ไม่ติดเชื้อ เช่น โรคออโตอิมมูน/ โรคภูมิต้านตนเอง
  • โรคไตเรื้อรังที่ต้องรักษาด้วยการล้างไตต่อเนื่อง มีรายงานพบได้ประมาณ20%ของผู้ล้างไตต่อเนื่องนาน 2-4ปี, และเกือบ100%ในผู้ล้างไตต่อเนื่องนาน 13ปีขึ้นไป
  • ผู้ป่วยโรคเลือดชนิดมัลติเพิลมัยอีโลมาที่จะพบโรคแอมีลอยโดสิสได้ประมาณ 10-15%

โรคแอมีลอยโดสิสมีอาการอย่างไร?

อาการของโรคแอมีลอยโดสิส/โรคแอมีลอยด์แบ่งเป็น 2 กลุ่มหลัก ได้แก่ อาการจากสาเหตุ, และอาการทั่วไป

ก. อาการจากสาเหตุ:จะแตกต่างกันในแต่ละผู้ป่วยที่ขึ้นกับแต่ละสาเหตุและแต่ละอวัยวะที่ถูกจับ/เกาะด้วยโปรตีนผิดปกติ/โปรตีนแอมีลอยด์ เช่น

  • อาการของโรคหัวใจเมื่อเกิดจากโปรตีนผิดปกติจับ/เกาะที่หัวใจ
  • อาการของโรคระบบทางเดินอาหารเมื่อโปรตีนผิดปกติเกาะ/จับอวัยวะในระบบทางเดินอาหาร
  • อาการของโรคไตเมื่อโปรตีนผิดปกติเกาะ/จับไต
  • แต่เมื่อโปรตีนผิดปกตินี้เกาะ/จับหลายอวัยวะ อาการก็จะมีหลากหลายอาการมากมายจากการทำงานผิดปกติของแต่ละอวัยวะนั้นร่วมกัน เช่น อาการโรคหัวใจร่วมกับอาการโรคไตร่วมกับอาการทางโรคผิวหนังกรณีโปตีนผิดปกติเกาะ/จับอวัยวะต่างๆดังกล่าว

(แนะนำอ่านรายละเอียดของแต่ละโรคต่างๆที่เป็นสาเหตุที่รวมถึงอาการ ได้จากเว็บ haamor.com)

ข. อาการทั่วไป: ไม่มีอาการเฉพาะสำหรับโรคแอมีลอยด์ อาการทั่วไปจะ เหมือนกันในทุกผู้ป่วย และไม่จำเป็นต้องมีครบทุกอาการ เช่น

  • อ่อนเพลียมาก
  • โรคซีด
  • ปวดข้อต่างๆ, ข้อต่างบวม
  • ผิวหนังมีลักษณะผิดปกติ เช่น ห้อเลือดตามผิวหนังส่วนต่างๆรวมถึงรอบๆตา
  • ลิ้นบวมใหญ่ขึ้น
  • ขา เท้า บวม
  • อาการชา และ/หรือ รู้สึกแปลบๆที่มือ เท้า หรือนิ้วมือ นิ้วเท้า
  • ผอมลงต่อเนื่อง
  • หัวใจเต้นผิดปกติ
  • อาจมีท้องเสียหรือท้องผูกเรื้อรัง หรือ ท้องเสียสลับท้องผูกเรื้อรัง
  • อาการทางการหายใจ เช่น หายใจหอบเหนื่อย/หายใจลำบาก
  • กลืนลำบาก

เมื่อไหร่ควรพบแพทย์?

โรคแอมีลอยโดสิส/ โรคแอมีลอยด์ เมื่อมีอาการผิดปกติต่างๆดังกล่าว โดยเฉพาะเป็นผู้สูงอายุหรือผู้ป่วยในกลุ่มเสี่ยงดังได้กล่าวใน’หัวข้อ อาการฯ’ และ ‘หัวข้อผู้มีปัจจัยเสี่ยงฯ’ ควรรีบพบแพทย์/มาโรงพยาบาลเสมอ

แพทย์วินิจฉัยโรคแอมีลอยโดสิสอย่างไร?

แพทย์วินิจฉัยโรคแอมีลอยโดสิส/ โรคแอมีลอยด์ได้จาก

  • การซักถามประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วย ที่สำคัญเช่น ประวัติอาการ โรคเรื้อรังต่างๆ โรคประจำตัว ประวัติโรคของคนในครอบครัว
  • การตรวจร่างกาย
  • การตรวจทางห้องปฏิบัติการตามอาการผู้ป่วยและดุลพินิจของแพทย์ เช่น
    • ตรวจเลือด ซีบีซี/CBC
    • ตวจเลือดดู สารภูมิต้านทาน หรือ สารก่อภูมิต้านทาน
    • ตรวจเลือดดูการทำงานของ ตับ ไต
    • ตรวจเลือด และการตรวจปัสสาวะเพื่อหาโปรตีนแอมิลอยด์
  • การตรวจเพื่อการสืบค้นเพิ่มเติมตามอาการผู้ป่วยและดุลพินิจของแพทย์ เช่น
    • การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจอีเคจี
    • การตรวจภาพอวัยวะที่มีอาการด้วย เอกซเรย์, อัลตราซาวด์, เอกซเรย์คอมพิวเตอร์/ ซีทีสแกน, และ/หรือเอมอาร์ไอ
    • การตรวจเทคนิคเฉพาะต่างๆสำหรับแต่ละโรคที่เป็นสาเหตุ
  • อาจจำเป็นต้องมีการตัดชิ้นเนื้อจากอวัยวะที่ก่ออาการเพื่อการตรวจทางพยาธิวิทยา

รักษาโรคแอมีลอยโดสิสอย่างไร?

แนวทางการรักษาโรคแอมีลอยโดสิส/โรคแอมีลอยด์ขึ้นกับ สาเหตุ, การรักษาเพื่อลดปริมาณเกาะจับของโปรตีนแอมีลอยด์, และการรักษาตามอาการ

ก.การรักษาสาเหตุ: จะแตกต่างกันตามแต่ละสาเหตุ เช่น การใช้ยาเคมีบำบัดกรณี สาเหตุมาจากมะเร็งของระบบโรคเลือด เช่น โรคมัลติเพิลมัยอีโลมา, การใช้ยาวัณโรคกรณีสาเหตุเกิดจากการติดเชื้อวัณโรค, การใช้ยาประเภทสารปรับภูมิคุ้มกันร่างกายกรณีสาเหตุเกิดจากกลุ่มโรคออโตอิมมูน/ โรคภูมิต้านตนเอง

ข. การรักษาตามอาการ: เช่น รักษาอาการโรคหัวใจ, อาการโรคตับ, อาการโรคไต, การให้ยาขับปัสสาวะกรณีมีอาการบวมน้ำ, การให้ออกซิเจนกรณีหายใจลำบาก/หอบเหนื่อย, ให้ยาแก้ปวดเมื่อปวดข้อต่างๆ, ให้เลือดกรณีเกิดโรคซีด

ค. อื่นๆ: เมื่ออวัยวะบางอวัยวะล้มเหลวถูกทำลาย อาจใช้การปลูกถ่ายอวัยวะ เช่น การปลูกถ่ายตับ หรือ การปลูกถ่ายไต

อนึ่ง: ปัจจุบัน ยังไม่มียาที่มีประสิทธิภาพเป็นยามาตรฐานที่จะยับยั้งการสร้าง แอมีลอยด์โปรตีน หรือ ยาที่สลายแอมีลอยด์โปรตีนที่ไปเกาะ/จับตามเนื้อเยื่อ/อวัยวะต่างๆ แต่ก็กำลังมีการศึกษาอย่างกว้างขวางจริงจัง

โรคแอมีลอยโดสิสมีการพยากรณ์โรคอย่างไร?

โรคแอมีลอยโดสิส/ โรคแอมีลอยด์มีการพยากรณ์โรคหลากหลายแต่ไม่ใช่โรคมะเร็งและไม่เปลี่ยนเป็นโรคมะเร็ง(แต่พบเกิดร่วมกับโรคมะเร็งบางชนิดได้ โดยเฉพาะมะเร็งของระบบโรคเลือด) เป็นโรคที่รักษาไม่หาย แต่แพทย์สามารถรักษาควบคุมอาการได้

ทั้งนี้ ความรุนแรง/การพยากรณ์โรคขึ้นกับปัจจัยสำคัญคือ สาเหตุของโรค, โปรตีนผิดปกตินี้ไปเกาะจับที่อวัยวะใด, ใช่อวัยวะสำคัญ เช่น หัวใจ ตับ ไต สมอง หรือไม่, จับเกาะกี่อวัยวะ, และจับเกาะในปริมาณมากหรือน้อย,

ดังนั้นการพยากรณ์โรคในผู้ป่วยบางคนจึงมีชีวิตอยู่ได้อย่างมีคุณภาพชีวิตนานหลายปี, บางรายจะมีอาการรื้อรังแต่อาจมีชีวิตอยู่ได้นานเป็นปีหรือหลายปี, บางรายอาจตายได้อย่างรวดเร็ว, ดังนั้นแพทย์ผู้รักษาผู้ป่วยเท่านั้นที่จะให้การพยากรณ์โรคได้เป็นรายบุคคลแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย

โรคแอมีลอยโดสิสก่อผลข้างเคียงอย่างไร?

ผลข้างเคียงสำคัญที่เกิดจากโรคแอมีลอยโดสิส/ โรคแอมีลอยด์ คือ การทำงานล้มเหลวของอวัยวะที่โปรตีนผิดปกตินี้ไปเกาะ/จับอยู่ ซึ่งถ้าไปเกาะจับที่อวัยวะสำคัญจนเป็นเหตุให้อวัยวะนั้นๆล้มเหลวก็จะเป็นสาเหตุการตายได้ เช่น หัวใจ ตับ ไต ปอด

ดูแลตนเองอย่างไรเมื่อเป็นโรคแอมีลอยโดสิส ?ควรพบแพทย์ก่อนนัดเมื่อไหร่?

การดูแลตนเองในโรคแอมีลอยโดสิส/ โรคแอมีลอยด์ ที่สำคัญคือ

  • ปฏิบัติตาม แพทย์ พยาบาล แนะนำ
  • กินยา/ใช้ยาต่างๆที่แพทย์สั่งให้ถูกต้อง ไม่ขาดยา หรือหยุดยาเองโดยไม่ปรึกษาแพทย์ก่อน
  • รักษาสุขอนามัยพื้นฐาน (สุขบัญญัติแห่งชาติ)เสมอเพื่อดูแลตนเองทั้งด้านร่างกายและจิตใจ เพราะเป็นโรคที่ส่งผลให้ร่างกายมีภูมิคุ้มกันต้านทานโรคต่ำจึงติดเชื้อต่างๆแทรกซ้อนได้ง่าย รวมถึงเป็นโรคเรื้อรังที่ส่งผลกระทบต่อทั้งสุขภาพกายและสุขภาพจิต
  • ควบคุม รักษาโรคที่เป็นสาเหตุให้ได้ดี
  • พบแพทย์/มาโรงพยาบาลตามแพทย์นัดเสมอ
  • ควรพบแพทย์ก่อนนัดเมื่อ
    • อาการต่างๆเลวลง
    • มี่ไข้โดยเฉพาะเมื่อร่วมกับท้องเสีย
    • มีผลข้างเคียงจากยาที่แพทย์สั่งจนกระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวัน เช่น เกิดแผลในช่องปากและลำคอมาก กินไม่ได้ อ่อนเพลียมาก คลื่นไส้-อาเจียนมาก ซีดมาก
    • กังวลในอาการ

ป้องกันโรคแอมีลอยโดสิสได้อย่างไร?

โรคแอมีลอยโดสิส/ โรคแอมีลอยด์เป็นโรคป้องกันไม่ได้เต็มร้อย เพราะมีหลายสาเหตุทั้งที่แพทย์ทราบและไม่ทราบสาเหตุ และมีทั้งสาเหตุที่ป้องกันไม่ได้ เช่น อายุ เพศ โรคทางพันธุกรรม โรคออโตอิมมูน/ โรคภูมิต้านตนเอง และสาเหตุที่ป้องกันได้

ทั้งนี้สาเหตุที่ป้องกันได้ เช่น การอักเสบติดเชื้อเรื้อรัง(เช่น วัณโรค) และโรคไตเรื้อรัง แนะนำอ่านรายละเอียดที่รวมถึงการป้องกันได้จากเว็บ haamor.com

บรรณานุกรม

  1. https://en.wikipedia.org/wiki/Amyloidosis [2020, July25]
  2. https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview#showall [2020, July25]
  3. https://rarediseases.org/rare-diseases/amyloidosis/ [2020, July25]