ท้าวแสนปม (Neurofibromatosis)

  • โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์
  • 22 สิงหาคม 2564
  • Tweet
สารบัญ บทความที่เกี่ยวข้อง

บทนำ: คือโรคอะไร? พบบ่อยไหม?

โรคท้าวแสนปม(Neurofibromatosis)คือ โรคผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดเนื้องอกเส้นประสาทหลายก้อนทั่วร่างกายร่วมกับอาการผิดปกติอื่นๆในหลายระบบอวัยวะทั้งภายนอกและภายในร่างกาย เช่น ผิวหนัง, สมอง, ไขสันหลัง, กระดูก, เนื้อเยื่ออ่อน อย่างไรก็ตาม เนื้องอกกลุ่มนี้เกือบทั้งหมดเป็นเนื้องอกทั่วไป/ชนิดธรรมดา ‘ไม่ใช่เนื้องอกมะเร็ง’ ซึ่งอาการโรคและเนื้องอกเหล่านี้สามารถพบได้ตั้งแต่แรกเกิด และเกือบทั้งหมดแสดงอาการตั้งแต่วัยเด็กโดยเฉพาะเด็กเล็ก ซึ่งเนื้องอกเหล่านี้จะค่อยๆเจริญใหญ่ขึ้นเรื่อยๆตลอดชีวิต จนเกิดเป็นก้อนตะปุ่มตะป่ำกระจายมากมายที่ผิวหนังทั่วร่างกายเห็นได้ชัดเจนในวัยผู้ใหญ่ จึงเป็นที่มาของชื่อ ‘โรคท้าวแสนปม’

โรคเท้าแสนปม ย่อทางการแพทย์ว่า โรค’เอ็นเอฟ/NF’ พบทั่วโลก ไม่ขึ้นกับเชื้อชาติ ส่วนใหญ่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งชนิดถ่ายทอดได้ในครอบครัว, และชนิดไม่ถ่ายทอดโดยเกิดเองตามธรรมชาติเฉพาะตัวผู้ป่วยนั้นๆ เป็นโรคพบบ่อยพอควร ประมาณ 1รายต่อเด็กแรกเกิด 2,500-8,000 คน มักแสดงอาการตั้งแต่ในวัยเด็ก อาจเป็นในเด็กเล็ก เด็กโต วัยรุ่น(นิยามคำว่าเด็ก)หรือวัยหนุ่มสาวขึ้นกับความรุนแรงของอาการ เพศหญิงและเพศชายพบใกล้เคียงกัน

อนึ่ง: ท้าวแสนปม เป็นชื่อตำนาน หรือนิทานพื้นบ้านของเมืองกำแพงเพชร ที่รู้จักกันในชื่อเรื่องว่า ‘ท้าวแสนปม’ ที่ตัวเอกมีปุ่มปมน่าเกลียดขึ้นเต็มตัว(บรรณานุกรมที่7)

โรคท้าวแสนปมมีกี่ชนิด?แต่ละชนิดมีอาการอย่างไร?

ท้าวแสนปม

โรคท้าวแสนปม แบ่งได้เป็น 3 ชนิดตามอาการแสดงของโรคร่วมกับชนิดและจำนวนความผิดปกติของโครโมโซมที่ต่างกัน ได้แก่ ท้าวแสนปมชนิด1, ท้าวแสนปมชนิด2, และ ท้าวแสนปมชนิดชวานเซลล์, ทั้งนี้ประมาณ1ใน3ของผู้ป่วยโรคนี้อาจไม่แสดงอาการ หรืออาการน้อยมากจนต้องสังเกตจึงจะพบได้

ก. ท้าวแสนปมชนิด1 (Neurofibromatosis type 1 ย่อว่า NF1): อีกชื่อคือ von Recklinghausen's NF, หรือ Peripheral NF, เป็นชนิดพบบ่อยที่สุดใน3ชนิด พบประมาณ 1ใน 3,000คนของเด็กแรกเกิด, เกิดจากพันธุกรรมถ่ายทอดในครอบครัวประมาณ50% และจากพันธุกรรมผิดปกติที่เกิดเองตามธรรมชาติของคนๆนั้นประมาณ50%, อาการที่พบ(ไม่จำเป็นต้องครบทุกอาการ) เช่น

  • มีก้อนเนื้องอกเส้นประสาทที่ใต้ผิวหนังตั้งแต่2ก้อนขึ้นไป ก้อนขนาดเท่าเม็ดถั่ว ซึ่งอาจพบได้ตั้งแต่แรกคลอด หรือในช่วงเด็กเล็ก หรือวัยรุ่น
  • มีปานสีน้ำตาลขนาดใหญ่ตั้งแต่ 5 มม.ขึ้นไป พบได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงเด็กเล็ก กระจายตามผิวหนังทั่วร่างกายอย่างน้อย6จุดขึ้นไป แต่ถ้าเกิดในเด็กโตหรือในผู้ใหญ่ปานนี้ขนาดตั้งแต่ 15 มม. ขึ้นไป
  • ตกกระที่รักแร้ และ/หรือที่ ขาหนีบ เกิดทั้ง 2 ข้าง มักเริ่มเห็นในอายุ 3-5 ปี
  • ตรวจตาจะพบก้อนเนื้อขนาดเล็กๆที่จอตาตั้งแต่2ก้อนขึ้นไป พบทั้ง2ตา แต่ไม่มีผลต่อการมองเห็น ก้อนมักไม่โตขึ้น, ไม่จำเป็นต้องรักษา
  • อาจพบเนื้องอกประสาทตาได้ มักพบในอายุประมาณ6ปีและก้อนเนื้อมักมีขนาดคงที่ แต่ไม่เกิดในเด็กโตหรือในผู้ใหญ่ มักไม่มีผลต่อการมองเห็น ทั่วไปไม่จำเป็นต้องรักษา
  • มีกระดูกสันหลังคด และ/หรือ มีความผิดปกติในรูปร่างของเบ้าตา และ/หรือของกระดูกขา
  • มักมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้
  • อาการอื่นๆที่อาจพบได้ เช่น
    • ตัวเตี้ย
    • ศีรษะใหญ่
    • มีโรคในระบบหัวใจและหลอดเลือด
    • มีสติปัญญาด้อยกว่าเกณฑ์, มีพัฒนาการล้าช้า
    • มีอาการทางระบบประสาท เช่น ปวดศีรษะเรื้อรัง, ชัก
    • เมื่อเป็นผู้ใหญ่ อาจเกิดมะเร็งสมอง/เนื้องอกสมอง

ข. ท้าวแสนปมชนิด2 (Neurofibromatosis type2 ย่อว่า NF2): อีกชื่อคือ Central NF, พบน้อยกว่า NF1, ในสหรัฐอเมริกามีรายงานพบประมาณ 1รายต่อ 25,000-40,000 ของเด็กแรกเกิด, เกิดจากพันธุกรรมถ่ายทอดในครอบครัวประมาณ50% และจากพันธุกรรมผิดปกติที่เกิดเองตามธรรมชาติของคนๆนั้นประมาณ50%, มักแสดงอาการในปลายวัยรุ่นหรือวัยหนุ่มสาว, และทั่วไปอาการรุนแรงกว่าชนิดอื่นๆ, ซึ่งอาการต่างๆ (ไม่จำเป็นต้องมีครบทุกอาการ) ได้แก่

  • มีคนในครอบครัวเป็นโรคนี้
  • มีเนื้องอกสมอง, เนื้องอกเยื่อหุ้มสมอง, เนื้องอกไขสันหลัง, และ/หรือ เนื้องอกชวานโนมา ร่วมด้วย
  • มีก้อนเนื้องอกกระจายที่ผิวหนังเช่นเดียวกับใน NF1
  • มีปัญหาทางการได้ยินจากมีเนื้องอกเส้นประสาทหูทั้ง2ข้าง
  • อาจมีอาการอื่นๆ เช่น
    • มีปัญหาในการทรงตัว หรือในการเดิน
    • วิงเวียนศีรษะ
    • หูอื้อ
    • ปวดศีรษะเรื้อรัง
    • ชา และปวด ใบหน้า เนื้อตัว แขน ขา
    • กล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรง
    • มีปัญหาในการพูด, การกลืน
    • การเคลื่อนไหวลูกตาผิดปกติ
    • เป็นต้อกระจกตั้งแต่วัยเด็ก

ค. ท้าวแสนปมชนิดชวานเซลล์(Schwannomatosis): ซึ่งเป็นเนื้องอกเซลล์เส้นประสาทส่วนปลายชนิดเซลล์เกลียที่เรียกว่า’ชวานเซลล์(Schwann cell) เนื้องอกกลุ่มนี้พบน้อย, เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมตามธรรมชาติของแต่ละคนประมาณ85%, จากพันธุกรรมชนิดถ่ายทอดในครอบครัวประมาณ 15%, เป็นโรคพบน้อยกว่าทุกชนิด ประมาณ 1รายต่อเด็กแรกเกิด 40,000-1.7ล้านราย, อาการทั่วไปของโรคกลุ่มนี้(ไม่จำเป็นต้องมีทุกอาการ)รุนแรงน้อยกว่าโรคกลุ่มอื่นๆ และมักเกิดในผู้ใหญ่อายุตั้งแต่ 30 ปีขึ้นไป เช่น

  • มีเนื้องอกชนิดชวานโนมาที่ผิวหนังตั้งแต่ 2ก้อนขึ้นไป ซึ่งอย่างน้อย 1ก้อนต้องวินิจฉัยด้วยการตรวจทางพยาธิวิทยา
  • มีพี่น้องท้องเดียวกันเป็นเนื้องอกชวานโนมา
  • 1ใน3ของผู้ป่วยกลุ่มนี้เกิดเนื้องอกชวานโนมาเป็นส่วนๆเพียงบางส่วนของร่างกาย เช่นเฉพาะ แขน หรือ ขา หรือที่ไขสันหลัง
  • มักมีอาการปวดเรื้อรังในส่วนที่เกิดโรค รวมถึง อาการชา, และกล้ามเนื้ออ่อนแรง
  • บางคนอาจมีปัญหาในการทรงตัว

อะไรเป็นสาเหตุโรคท้าวแสนปม?

โรคท้าวแสนปม เป็นโรคเกิดจาก 2 สาเหตุหลักดังรายละเอียดที่ได้กล่าวใน ’หัวข้อ ชนิดของท้าวแสนปม’ ได้แก่

  • พันธุกรรมผิดปกติที่ถ่ายทอดในครอบครัว โดยเฉพาะในญาติสายตรง ทั้งนี้ไม่ขึ้นกับเพศ คือ เป็นพันธุกรรมที่มาได้จากฝ่ายหญิงหรือฝ่ายชายก็ได้ และ
  • พันธุกรรมผิดปกติที่เกิดเองตามธรรมชาติเฉพาะตัวคนคนนั้น ไม่เกี่ยวกับการถ่ายทอดของบุคคลในครอบครัว

ท้าวแสนปมมีอาการอย่างไร?

อาการของโรคท้าวแสนปมต่างกันในแต่ละชนิดของโรคดังรายละเอียดที่ได้กล่าวใน ’หัวข้อ ชนิดของท้าวแสนปม’

อนึ่ง ความรุนแรงของอาการในแต่ละผู้ป่วยจะแตกต่างกัน โดยขึ้นกับชนิดและจำนวนของพันธุกรรม/โครโมโซมที่ผิดปกติของแต่ละผู้ป่วย

เมื่อไหร่ควรพบแพทย์?

เมื่อมีอาการดังกล่าวใน’หัวข้อ อาการ/ชนิดของโรคท้าวแสนปม’ ควรพบแพทย์/มาโรงพยาบาลเสมอ

แพทย์วินิจฉัยโรคท้าวแสนปมได้อย่างไร?

แพทย์วินิจฉัยโรคท้าวแสนปม ได้จาก

  • ซักถามประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วย เช่น อาการต่างๆ อายุที่เกิดอาการ มีก้อนเนื้อเกิดที่ใดบ้าง ประวัติโรคนี้ในครอบครัว
  • การตรวจร่างกาย ตรวจผิวหนังทั่วร่างกาย(ตรวจดูและคลำรอยโรค)
  • ตัดชิ้นเนื้อจากก้อนเนื้อเพื่อการตรวจทางพยาธิวิทยา เพื่อวินิจฉัยว่าเป็นก้อนเนื้อ/เนื้องอกชนิดใด
  • ตรวจเลือดดูความผิดปกติของโครโมโซม/ตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งอาจต้องตรวจคนในครอบครัวด้วย ทั้งนี้ขึ้นกับดุลพินิจของแพทย์
  • อาจจำเป็นต้องตรวจภาพอวัยวะที่มีอาการด้วย ซีทีสแกน(เอกซเรย์คอมพิวเตอร์) และ/หรือเอมอาร์ไอ เพื่อวินิจฉัยหาสาเหตุว่าอาการเกิดจากก้อนเนื้อหรือเปล่าและเป็นก้อนเนื้อชนิดไหน เช่น ภาพสมอง, ภาพไขสันหลัง, ภาพหู
  • ตรวจอื่นๆเพื่อการสืบค้นหาสาเหตุตามอาการผู้ป่วยและดุลพินิจของแพทย์ เช่น
    • ตรวจภาวะทรงตัวของผู้ป่วย(Balance test)

รักษาโรคท้าวแสนปมอย่างไร?

โรคท้าวแสนปม เป็นโรคที่ยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย เพราะเป็นโรคผิดปกติทางพันธุกรรม, การรักษาเป็นการรักษาตามอาการ ได้แก่

  • ผ่าตัดก้อนเนื้อที่ก่อให้เกิดอาการ เช่น ก้อนเนื้อที่กดเส้นประสาทที่ก่ออาการ เจ็บปวด, ชา, หรือกดประสาทหูทำให้ไม่ได้ยิน หรือเกิดหูอื้อ
  • การฉายรังสีรักษาที่ก้อนเนื้อ เพื่อบรรเทาอาการและชะลอการเจริญเติบโตของก้อนเนื้อไม่ให้ก่ออาการรุนแรง เช่น การฉายรังสีรักษาเนื้องอกเส้นประสาทหู
  • อธิบายผู้ป่วยและคนในครอบครัวให้เข้าใจธรรมชาติของโรคเพื่ออยู่กับโรคให้ได้อย่างมีคุณภาพชีวิตเพราะเป็นโรคยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย และมักส่งผลถึงภาพลักษณ์

โรคท้าวแสนปมก่อผลข้างเคียงอย่างไร?

ผลข้างเคียงหลักที่ส่งผลกระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวันของโรคท้าวแสนปม คือ ‘ปัญหาด้านความสวยงาม’ และผู้ป่วยโรคนี้มักถูกรังเกียจจากกลัวว่า เป็นโรคติดต่อ ซึ่งแท้จริงแล้วโรคนี้ ’ไม่ใช่โรคติดต่อ’ ไม่ว่าจะด้วยการสัมผัส การหายใจ หรือสัมผัสสารคัดหลั่งผู้ป่วย

ผลข้างเคียงอื่นๆ จะขึ้นกับว่าเกิดเนื้องอกกับอวัยวะใด เช่น

  • ปัญหาทางการได้ยินเมื่อเกิดเนื้องอกเส้นประสาทหู
  • เกิด ชา เจ็บ เมื่อเกิดเนื้องอกเส้นประสาท แขน ขา
  • เกิดกล้ามเนื้ออ่อนแรงเมื่อเกิดเนื้องอกไขสันหลัง

โรคท้าวแสนปมมีการพยากรณ์โรคอย่างไร?กลายเป็นมะเร็งได้ไหม?

โรคท้าวแสนปมเป็นโรคทางพันธุกรรม ที่ยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย การรักษามักเป็นการรักษาตามอาการด้วยการผ่าตัดเอาก้อนเนื้อที่ก่ออาการออกไป หรือ การฉายรังสีรักษาที่ก้อนเนื้อเพื่อชะลอการเจริญเติบโตของก้อนเนื้อกรณีเป็นก้อนเนื้อที่อวัยวะสำคัญ เช่น เนื้องอกเส้นประสาทหู

อนึ่ง: เนื้องอกในโรคท้าวแสนปมทุกชนิด เกือบทั้งหมดเป็นเนื้องอกธรรมดา ไม่ใช่เนื้องอกมะเร็ง แต่มีรายงานประมาณ 3-5%ของเนื้องอกในกลุ่มโรคนี้ทุกชนิด เป็นมะเร็งตั้งแต่แรกหรือกลายเป็นมะเร็งในระยะหลัง ซึ่งเมื่อเป็นมะเร็งจะจัดอยู่ในมะเร็งเนื้อเยื่ออ่อน (แนะนำอ่านรายละเอียดมะเร็งเนื้อเยื่ออ่อนที่รวมถึงวิธีรักษาและการพยากรณ์โรคได้จากเว็บ haamor.com )

ดูแลตนเองอย่างไร?

เมื่อเป็นโรคท้าวแสนปม การดูแลตนเอง คือ

  • ปฏิบัติตาม แพทย์ พยาบาล แนะนำ
  • เข้าใจ และยอมรับในธรรมชาติของโรค
  • ปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอเมื่อต้องการแต่งงานและมีบุตร
  • เมื่อมีอาการผิดปกติที่กระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวันหรือคุณภาพชีวิตควรพบแพทย์/มาโรงพยาบาลก่อนนัด

ป้องกันโรคท้าวแสนปมอย่างไร?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันเกิดโรคท้าวแสนปมเพราะเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่การได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมโรคนี้จากแพทย์ถึงโอกาสเกิดโรคนี้ในบุตร อาจช่วยการตัดสินใจมีบุตรหรือไม่ของผู้ป่วยได้

บรรณานุกรม

  1. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurofibromatosis-Fact-Sheet [2021,Aug21]
  2. https://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis [2021,Aug21]
  3. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Neurofibromatosis [2021,Aug21]
  4. https://www.aans.org/en/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Neurofibromatosis [2021,Aug21]
  5. https://dermnetnz.org/topics/neurofibromatosis/ [2021,Aug21]
  6. https://www.alexslemonade.org/sites/default/files/grants/34JohnsonNPRIpaper1.pdf [2021,Aug21]
  7. http://article.culture.go.th/index.php/layouts-modules-positions/3-column-layout-5/168-2019-11-25-03-20-11 [2021,Aug21]