โรคถุงน้ำหลายถุงในไต (Polycystic kidney disease)

  • โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์
  • 3 มกราคม 2562
  • Tweet
สารบัญ บทความที่เกี่ยวข้อง

บทนำ

โรคถุงน้ำหลายถุงในไต หรือ ถุงน้ำหลายใบในไต(Polycystic kidney disease ย่อว่า PKD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดได้(Inherited disease) ที่ทำให้เกิดถุงน้ำ(Kidney cyst หรือ Renal cyst)ได้มากมายหลายถุง(เป็นหลายสิบถุงขึ้นไป)ในไตทั้ง2ข้าง ส่งผลให้ไตสูญเสียการทำงานจนเกิดเป็นโรคไตเรื้อรัง โดยจุดจบของโรคมักนำไปสู่ภาวะไตวายที่ต้องรักษาด้วยการล้างไตตลอดชีวิต หรือการปลูกถ่ายไต

โรคถุงน้ำหลายถุงในไต เป็นโรคผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่วนใหญ่เกือบทั้งหมดเป็นพันธุกรรมถ่ายทอดได้ เป็นโรคพบได้เรื่อยๆไม่ถึงกับบ่อยมาก พบทั่วโลก ทุกเชื้อชาติ โดยทั่วโลกพบได้ประมาณ 12ล้านคน พบทุกวัย ตั้งแต่ทารกในครรภ์ไปจนถึงผู้สูงอายุ ส่วนใหญ่พบในช่วงอายุ30-40ปี หญิงและชายมีโอกาสเกิดได้เท่ากัน

ทั้งนี้ โรคถุงน้ำหลายถุงในไตจะเกิดร่วมกับ การมีถุงน้ำผิดปกติหลายถุงได้ในอวัยวะต่างๆทั่วร่างกาย ที่พบบ่อยคือ ที่ตับ นอกนั้น เช่นที่ ตับอ่อน อัณฑะ ช่องใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง และกับมีหลอดเลือดแดงโป่งพอง เช่นที่ หลอดเลือดสมอง หรือ ท่อเลือดแดง

โรคถุงน้ำหลายถุงในไตมีกี่ชนิด?

โรคถุงน้ำหลายถุงในไต

โรคถุงน้ำหลายถุงในไต มี2ชนิด คือ

ก. ชนิดที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม/จีน/ยีนที่ควบคุมลักษณะต่างๆทางพันธุกรรมของคนคนนั้นที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศที่เรียกว่า Autosome โดยเป็นความผิดปกติที่เป็นลักษณะเด่น(Dominant) และเรียกถุงน้ำหลายถุงในไตชนิดนี้ว่า “Autosomal dominat polycystic kidney disease ย่อว่า ADPKD” ซึ่งต่อไปในบทความนี้ ขอเรียกชื่อย่อ คือ “ADPKD” ซึ่งผู้เขียนเองขอเรียกสั้นๆให้เข้าใจง่ายว่า ’ถุงน้ำเหตุจากจีนเด่น’

ข. ชนิดที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม/จีนที่ควบคุมลักษณะต่างๆทางพันธุกรรมของคนคนนั้นที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ(Autosome)เช่นกัน แต่เป็นความผิดปกติที่เป็นลักษณะด้อย(Recessive) ซึ่งเรียก โรคถุงน้ำหลายถุงในไตชนิดนี้ว่า “Autosomal recessive polycystic kidney disease ย่อว่า ARPKD” ซึ่งต่อไปในบทความนี้ ขอเรียกชื่อย่อ คือ ARPKD ซึ่งผู้เขียนเองขอเรียกสั้นๆให้เข้าใจง่ายว่า ’ถุงน้ำเหตุจากจีนด้อย’

ทั้งนี้ โรคถุงน้ำหลายถุงในไตทั้ง2ชนิด มีธรรมชาติของโรค ตลอดจนการรักษาเช่นเดียวกัน ต่างกันที่ความรุนแรงของโรค โดยชนิดจากพันธุกรรมผิดปกติชนิดด้อยจะรุนแรงกว่ามาก และในบทความนี้จะกล่าวถึงเฉพาะโรคถุงน้ำหลายถุงฯเฉพาะ 2 ชนิดนี้เท่านั้น

อนึ่ง:

  • ยังมีอีกโรคที่ให้อาการต่างๆเหมือนกับโรคถุงน้ำหลายถุงในไต โดยสาเหตุไม่ใช่จากพันธุกกรรมผิดปกติ(คือเป็น Non-inherited) แต่เกิดจากโรคเรื้อรังต่างๆของไตโดยเฉพาะในผู้ป่วยที่ล้างไตต่อเนื่องเป็นเวลานาน เรียกโรคนั้นว่า “Acquired cystic kidney disease ย่อว่า ACKD” ซึ่งผู้เขียนเองขอเรียกสั้นๆให้เข้าใจง่ายว่า ’ถุงน้ำเหตุจากโรคอื่นๆ’
    • โรคACKD/ถุงน้ำเหตุจากโรคอื่น จึงมักพบในวัยผู้ใหญ่หรือผู้สูงอายุ แต่โรคกลุ่มนี้มีการรักษาเช่นเดียวกับโรคถุงน้ำหลายถุงในไตที่มีสาเหตุทางพันธุกรรมโดยรักษาร่วมกับการรักษาโรคต่างๆ(ที่ไม่ใช่โรคไต)ที่เป็นสาเหตุให้เกิดโรคไตACKD โดยการพยากรณ์โรคของACKDจะขึ้นกับความรุนแรงของทั้ง โรคไตเองร่วมกับของโรคอื่นๆที่เป็นต้นเหตุ/สาเหตุ และ
    • ในบทความนี้จะไม่กล่าวถึงโรคถุงน้ำฯในกลุ่มนี้/ACKDเพราะทั่วไปเมื่อกล่าวถึง “โรคถุงน้ำหลายถุงในไต(PKD)” จะหมายถึง “โรคที่สาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม”
  • ซีสต์ที่ไต(Renal cyst หรือ Kidney cyst): เป็นคนละโรคกับโรคถุงน้ำหลายถุงในไต โดยซิสต์ที่ไตจะมีถุงน้ำมักไม่เกิน2-3ถุง ถุงน้ำจะมีขนาดเล็ก มักพบในคนที่มีอายุตั้งแต่ 30-40ปีขึ้นไป มักไม่ก่ออาการ ที่สำคัญ “ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม/ไม่ได้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม” เป็นโรคยังไม่ทราบสาเหตุ แต่ปัจจัยเสี่ยงสำคัญที่สุดคืออายุที่เพิ่มขึ้น เป็นโรคพบบ่อย และเป็นโรคที่ทั่วไปไม่ต้องรักษา แนะนำอ่านรายละเอียดเพิ่มเติมเรื่อง ซีสต์ที่ไต(Renal cyst)ได้ในเว็บ haamor.com บทความเรื่อง “ซีสต์ที่ไต”

ก. ถุงน้ำหลายถุงในไตชนิดผิดปกติทางพันธุกรรมเด่น(ADPKD):

ADPKD/ถุงน้ำเหตุจากจีนเด่น เป็นโรคPKDที่พบได้บ่อยที่สุด ประมาณ 90%ของโรคถุงน้ำหลายถุงในไต/PKDทั้งหมด ซึ่งในประเทศตะวันตกมีรายงานพบโรคนี้ได้ 1รายต่อประชากร 800-1,000ราย และจากการที่เป็นกลุ่มพันธุกรรมเด่น ดังนั้น พ่อหรือแม่เพียงคนใดคนหนึ่ง/คนเดียวก็สามารถถ่ายทอดพันธุกรรมผิดปกตินี้สู่ลูกได้ ซึ่งโอกาสเกิดโรคนี้ของลูกคือ 50%ในทุกครั้งของการตั้งครรภ์

โรคถุงน้ำฯชนิดพันธุกรรมเด่น/ADPKDนี้ มักก่ออาการ/มีอาการเมื่อเป็นผู้ใหญ่ คือวัย30-40ปี จึงเรียกได้อีกชื่อว่า “Adult polycystic kidney disease” แต่อย่างไรก็ตาม พันธุกรรมผิดปกตินี้ ประมาณ10%ของผู้ป่วย เกิดได้จากการกลายพันธ์เองตามธรรมชาติตั้งแต่มีการปฏิสนธิจากไข่ผสมกับอสุจิโดยไม่ได้ถ่ายทอดมาจากบิดาหรือมารดา(ถึงแม้จะเกิดเอง แต่ผู้ป่วยก็ยังสามารถถ่ายทอดพันธุกรรมผิดปกตินี้สู่ลูกได้50%เช่นกัน)

โรคถุงน้ำฯจากพันธุกรรมชนิดเด่น/ADPKDนี้ พบเกิดได้จากความผิดปกติที่โครโมโซม/จีน 3 ชนิดย่อย ที่ส่งผลให้เกิดโรคADPKDได้3ชนิดย่อย ที่มีธรรมชาติของโรคเช่นเดียวกัน คือ

  • ชนิดพันธุกรรมผิดปกติที่โครโมโซม16 เรียกจีนนี้ว่า PKD1 และเรียกโรคในกลุ่มนี้ว่า ADPKD1 (ADPKD type 1) ซึ่งเป็นกลุ่มผู้ป่วยที่พบได้มากที่สุด คือ ประมาณ 85-90%ของผู้ป่วย ADPKD และเป็นกลุ่มที่อาการจะรุนแรงกว่า
  • ชนิดพันธุกรรมผิดปกติที่โครโมโซม4 เรียกจีนผิดปกตินี้ว่า PKD2 และเรียกโรคในกลุ่มนี้ว่า ADPKD2 (ADPKD type2) เป็นกลุ่มที่พบได้ประมาณ 10-15% และจะมีธรรมชาติของโรครุนแรงน้อยกว่า
  • เป็นกลุ่ม/ชนิดที่เพิ่งค้นพบ ข้อมูลต่างๆทางคลินิกจึงยังไม่ชัดเจน และพบได้น้อยมาก ประมาณน้อยกว่า 1% โดยผิดปกติที่พันธุกรรม/จีนชื่อ GANAB(GlucosideII alpha neutral AB หรือ Glucoside II alpha subunit) หรือ PKD3

ข. ถุงน้ำหลายถุงในไตชนิดผิดปกติทางพันธุกรรมด้อย(ARPKD):

โรคถุงน้ำฯเหตุจากพันธุกรรมด้อย/ ARPKDนี้ พบได้น้อยกว่ากลุ่มเหตุจากพันธุกรรมเด่น คือพบได้ประมาณ 10-15% ของ PKD ทั้งหมด เป็นโรคที่เกิดอาการตั้งแต่เป็นเด็ก จึงเรียกได้อีกชื่อว่า “Childhood polycystic kidney disease หรือ Infantile polycystic kidney disease” และมีรายงานพบโรคนี้ประมาณ 1รายต่อประชากรเด็ก 20,000 คน

ถุงน้ำฯเหตุจากพันธุกรรมด้อย/ARPKD แบ่งตามอายุที่เกิดอาการได้เป็น 4แบบ(Form) คือ

  • Perinatal form: โรคจะแสดงอาการตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์จนถึงเมื่อแรกคลอด
  • Neonatal form: โรคจะแสดงอาการใน 1 เดือนแรกหลังคลอด
  • Infantile form: โรคแสดงอาการช่วงอายุ 3-12 เดือน
  • Juvenile form: โรคแสดงอาการหลังอายุ1ปี

ถุงน้ำฯเหตุจากพันธุกรรมด้อยนี้ เป็นโรคมีความรุนแรงสูง มักเกิดร่วมกับมีถุงน้ำ/ซีสต์/Cystหลายถุงที่ตับด้วย บ่อยครั้งพบจำนวนถุงน้ำที่ตับได้มากกว่าจำนวนถุงน้ำที่ไตซึ่งผู้ป่วยที่มีอาการเกิดเร็วภายใน1เดือนหลังคลอด(Perinatal และ Neonatal forms)มักเสียชีวิตไม่นานจากโรคทางปอด ส่วนผู้ป่วยที่เกิดอาการหลังอายุ 1เดือนมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่า อยู่ได้นานกว่า แต่มักต้องล้างไตหรือปลูกถ่ายไตที่อายุประมาณ 10ปี

โรคถุงน้ำฯเหตุจากพันธุกรรมด้อยนี้ เกิดจากความผิดปกติของจีนทีเรียกว่า PKHD1 (Polycystic Kidney and Hepatic Disease 1 gene) ชื่ออื่นของจีนนี้ คือ Fibrocystin หรือ Polyductin

อนึ่ง โรคถุงน้ำฯเหตุจากพันธุกรรมด้อยนี้ พ่อแม่สามารถถ่ายทอดพันธุกรรมให้ลูกได้เช่นกัน แต่จากที่เป็นพันธุกรรมด้อยจึงเป็นโรคพบได้ยาก พ่อแม่มักไม่มีอาการ/ไม่รู้ว่าเป็นโรคนี้(แต่เป็นพาหะของโรค); ดังนั้นลูกที่จะเป็นโรคนี้ได้ต้องมีทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะโรค; ซึ่งผู้เป็นพาหะโรคนี้เมื่อแต่งงานกับผู้ไม่เป็นพาหะ ลูกจะไม่มีโอกาสเป็นโรคนี้ แต่ลูกจะเป็นพาหะโรคได้ 50%; แต่ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะโรค ลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ 25% มีโอกาสเป็นพาหะโรคได้ 50% และมีโอกาสปกติได้ 25%

โรคถุงน้ำหลายถุงในไตมีสาเหตุ/ปัจจัยเสี่ยงจากอะไร?

โรคถุงน้ำหลายถุงในไต เป็นโรคมีสาเหตุจากความผิดปกติทางพันธุกรรม/ทางโครโมโซมชนิดไม่ใช่โครโมโซมเพศ แต่เป็นโครโมโซม/จีน/ยีนที่ควบคุมลักษณะทั่วไปของคนๆนั้น(Autosome) ซึ่งโครโมโซมที่ผิดปกตินี้จะเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของเซลล์เยื่อบุผิวของอวัยวะต่างๆทั่วร่างกายโดยเฉพาะของเนื้อเยื่อหน่วยย่อยของไตที่ทำหน้าที่กรองปัสสาวะที่เรียกว่า Tubule ส่งผลให้เยื่อบุผิวของTubule อ่อนแอลง จึงเกิดเป็นกระเปาะ/ถุงเล็กๆที่ขยายใหญ่ไปได้เรื่อยๆตลอดเวลาและในถุงก็จะมีของเหลวที่ผ่านการกรองของไตสะสมเพิ่มขึ้นๆจนในที่สุดกลายเป็นถุงน้ำที่มีขนาดขยายใหญ่ขึ้นๆเรื่อยๆตลอดเวลา

นอกจากเนื้อเยื่อไตจะสูญเสียไปจากการเกิดเป็นถุงน้ำ การทำงานของเนื้อเยื่อไตที่เหลืออยู่ก็จะสูญเสียร่วมไปด้วยจากการถูกกดเบียดทับของถุงน้ำเหล่านี้ จนในที่สุดส่งผลให้ไตสูญเสียการทำงานจนเกิดเป็นภาวะไตวายในที่สุด

ซึ่งการทำงานของไตจะสูญเสียเร็วหรือช้า ขึ้นกับความรุนแรงของจีนที่ผิดปกติ ถ้าเป็นจีนที่มีความรุนแรงสูง ไตจะเสียการทำงานได้ตั้งแต่แรกเกิดเป็นทารกในครรภ์ แต่ถ้าความรุนแรงของจีนต่ำ ผู้ป่วยก็อาจมีชีวิตอยู่ได้ 50-60 ปี

ก. ถุงน้ำหลายถุงในไตชนิดผิดปกติทางพันธุกรรมเด่น(ADPKD):

ADPKD เกิดได้จาก/มีสาเหตุจาก

  • ความผิดปกติที่โครโมโซม16 จีนที่ผิดปกติชื่อ PKD1 เรียกโรคจากสาเหตุนี้ว่า ADPKD type 1
  • ความผิดปกติที่โครโมโซม4 จีนที่ผิดปกติชื่อ PKD2 เรียกโรคจากสาเหตุนี้ว่า ADPKD type 2
  • มีจีนผิดปกติชื่อ PKD3 หรืออีกชื่อคือ GANAB(GlucosideII alpha neutral AB หรือ Glucoside II alpha subunit) เรียกโรคจากสาเหตุนี้ว่า ADPKD type 3

ข. ถุงน้ำหลายถุงในไตชนิดผิดปกติทางพันธุกรรมด้อย(ARPKD)

ARPKD มีสาเหตุเกิดจากความผิดปกติของจีนชื่อ PKHD1 (Polycystic Kidney and Hepatic Disease 1 gene) ซึ่งโรคกลุ่มนี้จะแสดงอาการตั้งแต่วัยเด็ก เป็นกลุ่มโรคที่มีความรุนแรงโรคสูง

ค. ถุงน้ำหลายถุงในไตชนิดไม่ได้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม:

ถุงน้ำฯชนิดนี้เกิดจากโรคเรื้อรังของไตโดยเฉพาะในผู้ป่วยล้างไตต่อเนื่องเป็นระยะเวลานานๆ ไม่ใช่จากความผิดปกติทางพันธุกรรม เรียกว่าโรค Acquired cystic kidney disease ย่อว่า ACKD

อนึ่ง อ่านเพิ่มเติมในรายละเอียดของโรคแต่ละกลุ่ม/ชนิดได้ในหัวข้อ”ชนิดของถุงน้ำฯ”

โรคถุงน้ำหลายถุงในไตมีอาการอย่างไร?

อาการของโรคถุงน้ำหลายถุงในไตแต่ละชนิด/แต่ละสาเหตุจะเหมือนกัน โดยถุงน้ำในไตจะเกิดได้ตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์ และถุงน้ำเหล่านี้จะค่อยๆขยายใหญ่ขึ้น และมีจำนวนมากขึ้น จนส่งผลกระทบต่อการทำงานของไต ซึ่งอัตราการเกิดและการขยายตัวของถุงน้ำที่ส่งผลถึงการทำงานของไต และถุงน้ำของอวัยวะต่างๆที่เกี่ยวข้องกับไต(เช่น หัวใจ หลอดเลือด ปอด ตับ)จะมีความรุนแรงต่างกันตามชนิดของโรคถุงน้ำหลายถุงในไต

  • ถ้าอาการรุนแรงมาก ผู้ป่วยก็จะมีอาการได้ตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์หรือเป็นทารกแรกเกิด ซึ่งจะรุนแรงจนเป็นเหตุให้เสียชีวิต เช่นในผู้ป่วยกลุ่มที่เกิดจากพันธุกรรมชนิดด้อยผิดปกติ(ARPKD)
  • แต่ถ้าความรุนแรงโรคน้อย เช่นในกลุ่มผู้ป่วยกลุ่มพันธุกรรมชนิดเด่นผิดปกติ(ADPKD)ที่ผู้ป่วยมักเริ่มมีอาการเมื่อเป็นผู้ใหญ่ ผู้ป่วยก็จะมีอายุได้นานขึ้นถึงแม้จะมีอายุเฉลี่ยต่ำกว่าคนทั่วไปก็ตาม คือ มีอายุอยู่ได้ประมาณ 50-65ปี

ทั้งนี้ อาการที่พบได้บ่อยของPKD ได้แก่

  • คลำได้ก้อนเนื้อในท้อง หรือที่เอว(ตำแหน่งไต) ซึ่งก็คือไตที่โตขึ้นตามขนาดถุงน้ำที่โตขึ้นนั่นเอง
  • ปวดท้อง ปวดหลัง หรือ ปวดเอว เรื้อรัง จากขนาดของไตที่ใหญ่ขึ้นจนกดเบียดทับเส้นประสาท
  • ปัสสาวะเป็นเลือด
  • เกิดโรคติดเชื้อระบบทางเดินปัสสาวะได้บ่อย
  • ปัสสาวะบ่อย
  • มีนิ่วในไต
  • ซีด เลือดออกง่ายจึงมักมีจ้ำห้อเลือดตามตัว
  • ความดันโลหิตสูง
  • มีโรคลิ้นหัวใจ
  • มีโรคหลอดเลือดแดงโป่งพอง เช่น หลอดเลือดสมองโป่งพอง ท่อเลือดแดงโป่งพอง
  • การตรวจภาพไตด้วย อัลตราซาวด์ เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ และ/หรือเอมอาร์ไอ จะพบถุงน้ำ/Cyst หลายถุงมากมายในไตทั้ง2ข้าง และถุงน้ำแต่ละถุงมักมีขนาดใหญ่ตั้งแต่3เซนติเมตรขึ้นไป
  • การตรวจภาพอวัยวะต่างๆด้วย อัลตราซาวด์ เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ และ/หรือเอมอาร์ไอ จะพบถุงน้ำ/Cyst หลายถุงในอวัยวะเหล่านั้น ที่พบได้บ่อยที่สุด คือ ตับ นอกนั้น เช่น ตับอ่อน อัณฑะ สมอง
  • มักอ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย

เมื่อไหร่ควรพบแพทย์

เมื่อมีอาการดังกล่าวในหัวข้อ”อาการฯ” ควรรีบพบแพทย์/มาโรงพยาบาลเสมอ เพื่อการวินิจฉัยหาสาเหตุ เพื่อได้รับการรักษาควบคุมอาการ/โรคแต่เนิ่นๆที่จะช่วยให้ได้รับผลการรักษาดีกว่า

แพทย์วินิจฉัยโรคถุงน้ำในไตได้อย่างไร?

แพทย์วินิจฉัยโรคถุงน้ำหลายถุงในไตได้จาก

  • การซักประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วย ที่สำคัญ เช่น ประวัติอาการ ประวัติการเจ็บป่วยด้วยโรคนี้ในครอบครัว ประวัติโรคประจำตัวและวิธีรักษาโรคนั้นๆ
  • การตรวจร่างกาย
  • และที่สำคัญที่สุด คือการตรวจภาพไตด้วย อัลตราซาวด์ เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ และ/หรือ เอมอาร์ไอ
  • รวมถึงการวินิจฉัยที่แน่นอนที่ได้จากการตรวจเลือดทางพันธุกรรมเพื่อหาโครโมโซม/จีนผิดปกติที่เป็นสาเหตุโรคนี้

อนึ่ง ในกลุ่มโรคที่อาการรุนแรงที่แสดงอาการตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์ แพทย์สามารถตรวจพบโรคนี้ได้จาก

  • การตรวจอัลตราซาวด์ภาพครรภ์มารดา ซึ่งจะตรวจภาพไตของทารกฯได้ชัดเจนขึ้นเมื่อทารกในครรภ์มีอายุ 13-22สัปดาห์
  • ร่วมกับการตรวจเลือดดูโครโมโซมบิดามารดา
  • และตรวจโครโมโซมทารกฯจากน้ำคร่ำ แต่เทคนิคการตรวจในปัจจุบัน (กำลังมีการศึกษาวิจัยเพิ่มเติม) ยังอาจตรวจไม่พบความผิดปกติของโครโมโซมนี้ได้100%

รักษาโรคถุงน้ำในไตอย่างไร?

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ปัจจุบันจึงยังไม่มีวิธีรักษาที่เฉพาะสำหรับโรคถุงน้ำหลายถุงในไต การรักษาหลักคือ การรักษาประคับประคองตามอาการ, การล้างไต เมื่อเริ่มมีอาการไตวาย (แนะนำอ่านรายละเอียดเพิ่มเติมในเว็บ haamor.com บทความเรื่อง การล้างไต การบำบัดทดแทนไต), และการปลูกถ่ายไตในที่สุด

ส่วนการรักษาประคับประคองตามอาการ: เช่น

  • พักผ่อนให้เพียงพอ
  • ยาแก้ปวด: ซึ่งผู้ป่วยควรต้องใช้แต่ยาแก้ปวดที่สั่งจากแพทย์ผู้รักษาเท่านั้น เพราะยาแก้ปวดบางกลุ่มอาจทำให้การทำงานของไตแย่ลง เช่น ยาในกลุ่มNSAIDs ซึ่งบางครั้งถ้าอาการปวดมากและไตผู้ป่วยหมดสภาพการทำงานแล้ว แพทย์อาจแนะนำรักษาอาการปวดโดยผ่าตัดไตออก
  • การรักษาควบคุมความดันโลหิตสูงด้วยการใช้ยาลดความดันโลหิต
  • การป้องกันและรักษาโรคติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ เช่น การดื่มน้ำมากๆ/วัน และ การใช้ยาปฏิชีวนะเมื่อไต/ระบบทางเดินปัสสาวะติดเชื้อแบคทีเรีย
  • การดื่มน้ำมากๆ/วัน กรณีปัสสาวะเป็นเลือด เพื่อป้องกันการเกิดลิ่มเลือดอุดตันในระบบทางเดินปัสสาวะ
  • การป้องกันและรักษาโรคนิ่วในไต
  • การล้างไตกรณีเกิดไตวายเรื้อรัง
  • การปลูกถ่ายไต กรณีไตสูญเสียการทำงานไปแล้ว
  • การรักษาเป็นกรณีๆไปตามอาการ เช่น
    • การใช้ยาขับปัสสาวะกรณีเกิดอาการบวมน้ำ
    • การให้เลือดกรณีเกิดภาวะซีดรุนแรง
    • การเจาะ/ดูดน้ำออกจากถุงน้ำกรณีถุงน้ำขนาดใหญ่จนก่ออาการปวดหรือแน่นท้องมาก หรือเพื่อป้องกันถุงน้ำแตก
  • การดูแลด้านอาหาร เช่นเดียวกับในผู้ป่วยโรคไตทั่วไป เช่น เพิ่มผักผลไม้ ลดอาหารโปรตีน (แนะนำอ่านรายละเอียดเพิ่มเติมในเว็บ haamor.com บทความเรื่อง อาหารในโรคไต)
  • ไม่สูบบุหรี่ เลิกบุหรี่ ไม่ดื่มสุรา เลิกสุรา
  • ออกกำลังกายทุกวันตามควรกับสุขภาพ
  • รักษาสุขอนามัยพื้นฐาน(สุขบัญญัติแห่งชาติ)เพื่อสุขภาพกายที่ดี ลดโอกาสติดเชื้อต่าง และเพื่อสุขภาพจิตที่แข็งแรง ลดภาวะเครียดที่จะส่งผลถึงคุณภาพชีวิตแย่ลงและยังทำให้ควบคุมอาการต่างๆได้ยากขึ้น เช่น ความดันโลหิตสูง เป็นต้น
  • ป้องกัน ควบคุม รักษา โรคต่างๆที่เป็นผลข้างเคียงของโรคนี้

โรคถุงน้ำหลายถุงในไตมีผลข้างเคียงอย่างไร?

โรคถุงน้ำหลายถุงในไต เป็นโรคที่มักมีผลข้างเคียงคือมักเกิดร่วมกับโรค/ภาวะผิดปกติของอวัยวะอื่นๆ เช่น

  • มีถุงน้ำเกิดผิดปกติในอวัยวะต่างๆได้ทั่วร่างกาย ที่พบบ่อย คือ ที่ตับ นอกนั้นเช่น ที่ตับอ่อน เนื้อเยื่อใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง และอัณฑะ ซึ่งจะก่อให้เกิดอาการผิดปกติต่างๆตามลักษณะการทำงานของอวัยวะนั้นๆ เช่น ตับโต มีก้อนเนื้อที่อัณฑะ ถุงน้ำในเนื้อเยื่อใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลางแตก
  • มีความผิดปกติของลิ้นหัวใจ ส่งผลให้เกิด โรคหัวใจ โรคลิ้นหัวใจ
  • มีการโป่งพองของหลอดเลือดแดงต่าง ที่สำคัญคือ หลอดเลือดสมองโป่งพอง ท่อเลือดแดง/หลอดเลือดแดงโป่งพอง
  • เกิดโรคติดเชื้อระบบทางเดินปัสสาวะได้ง่าย
  • มักมีนิ่วในไต
  • มักมีโรคความดันโลหิตสูง

ดูแลตนเองอย่างไร?

โรคถุงน้ำหลายถุงในไต เป็นโรคที่ต้องดูแลตนเองตลอดชีวิต เพื่อชะลอให้เกิดภาวะไตวายช้าที่สุด และเพื่อป้องกันหรือลดความรุนแรงจากผลข้างเคียงของโรคต่างๆดังได้กล่าวในหัวข้อ”ผลข้างเคียงฯ” ดังนั้นการดูแลตนเองที่ดีที่สุดคือ การดูแลตนเองเหมือนในผู้ป่วยโรคไตเรื้อรังจากทุกสาเหตุ ที่สำคัญ เช่น

  • ปฏิบัติตามคำแนะนำของ แพทย์ พยาบาล เภสัชกร โภชนากร อย่างเคร่งครัด
  • กินยาต่างๆตามคำสั่งแพทย์ให้ถูกต้อง ไม่ขาดยา ไม่หยุดยาเอง
  • ไม่ซื้อยาใช้เองโดยไม่ปรึกษา แพทย์/ เภสัชกร ก่อน
  • กินแต่อาหารมีประโยชน์ห้าหมู่ จำกัดอาหารเค็ม หวาน ไขมัน เพิ่ม ผัก ผลไม้
  • พักผ่อนให้เพียงพอ
  • ออกกำลังกายทุกวันตามควรกับสุขภาพ
  • ไม่สูบบุหรี่ เลิกบุหรี่
  • ไม่ดื่มสุรา เลิกสุรา
  • ดื่มน้ำมากๆ/วันตามคำแนะนำของแพทย์
  • รักษาสุขอนามัยพื้นฐาน(สุขบัญญัติแห่งชาติ)เพื่อสุขภาพกายที่ดี ลดโอกาสติดเชื้อต่าง และเพื่อสุขภาพจิตที่แข็งแรงลดภาวะเครียดที่จะส่งผลถึงคุณภาพชีวิตแย่ลงและยังทำให้ควบคุมอาการต่างๆได้ยากขึ้น เช่น ความดันโลหิตสูง เป็นต้น
  • เมื่อแต่งงาน ควรปรึกษาแพทย์เพื่อการวางแผนครอบครัว เพราะโรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสู่ลูกหลานได้
  • พบแพทย์/มาโรงพยาบาลตามแพทย์นัดเสมอ

เมื่อไหร่ควรพบแพทย์ก่อนนัด?

ผู้ป่วยโรคถุงน้ำหลายถุงในไตควรพบแพทย์/มาโรงพยาบาลก่อนนัดเมื่อ

  • อาการต่างๆเลวลง เช่น ความดันโลหิตสูงขึ้น
  • มีอาการที่ไม่เคยมีมาก่อน โดยเฉพาะอาการที่รุนแรง เช่น ปวดศีรษะรุนแรง เจ็บหน้าอกรุนแรง
  • มีผลข้างเคียงจากยาที่แพทย์สั่งจนกระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวัน เช่น ท้องผูก หรือ ท้องเสียมาก วิงเวียนศีรษะมาก
  • เมื่อกังวลในอาการ

โรคถุงน้ำหลายถุงในไตมีการพยากรณ์โรคอย่างไร?

การพยากรณ์โรคสำหรับโรคถุงน้ำหลายถุงในไต คือ เป็นโรคเรื้อรังที่ปัจจุบัน ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เพราะสาเหตุเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม/โรคทางพันธุกรรม แต่สามารถดูแลรักษาให้มีชีวิตที่ยืนยาวขึ้นได้ ทั้งนี้การพยากรณ์โรคโดยทั่วไปคือ

ก. ผู้ป่วยกลุ่มเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมเด่น(ADPKD): เป็นกลุ่มที่มีการพยากรณ์โรคที่ต่างกันมากในแต่ละผู้ป่วยจากปัจจัยสำคัญต่างๆ ได้แก่

  • ชนิดของความผิดปกติของจีน จีนผิดปกติชนิดADPKD1มีการดำเนินโรคที่รุนแรงกว่าผู้มีความผิดปกติของจีนชนิดADPKD2)
  • การตอบสนองต่อการรักษาอาการผิดปกติ/ผลข้างเคียงต่างๆ และ
  • จากการดูแลตนเองได้ดีเพียงใด

ทั้งนี้ ผู้ป่วยบางคน จะมีการพยากรณ์โรคที่ดี ที่ไม่ต่างจากคนทั่วไปมากนัก แต่อย่างไรก็ตาม ทั่วไปผู้ป่วยมักมีการดำเนินโรคไปสู่ภาวะไตวายในช่วงอายุ 40-60 ปี

อนึ่ง มีรายงานในช่วงปี คศ. 1981-1999 ว่าประมาณ70%ของผู้ป่วยADPKD/โรคสาเหตุจากพันธุกรรมเด่น จะเกิดไตวายเมื่อมีชีวิตได้65ปี และมัธยฐาน/กึ่งกลางของอายุที่เสียชีวิต(Median age of death)จะอยู่ที่อายุประมาณ 60 ปี โดยสาเหตุที่เสียชีวิต คือ

  • จากปัญหาโรคหลอดเลือดสมองประมาณ 60%
  • โรคหัวใจ ประมาณ45%
  • การติดเชื้อในกระแสโลหิตประมาณ 40%
  • ปัญหาจากเลือดมีสารยูเรียสูงด้วยปัญหาจากโรคไตประมาณ 3%
  • และจากสาเหตุอื่นๆร่วมกันประมาณ 12%

*ทั้งนี้ ผู้ป่วยADPKD/โรคสาเหตุจากพันธุกรรมเด่นที่ ‘โรคมักรุนแรง’ ได้แก่

  • ไตมีขนาดใหญ่มากจากขนาดถุงน้ำที่ใหญ่ขึ้นๆตลอดเวลา
  • มีปัสสาวะเป็นเลือดบ่อยครั้ง
  • เกิดโรคติดเชื้อทางเดินปัสสาวะบ่อย
  • มีความดันโลหิตสูงที่ควบคุมได้ยาก
  • ผู้ป่วยเพศชาย
  • ผู้ป่วยเพศหญิงที่ตั้งครรภ์หลายครั้ง

ข. ผู้ป่วยกลุ่มเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมด้อย(ARPKD): เป็นกลุ่มโรคถุงน้ำหลายถุงในไตชนิดที่มีความรุนแรงโรคสูงมาก จึงก่ออาการโรคได้ตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์ ทารกแรกคลอด และในช่วงวัยเด็กเล็ก และดังกล่าวแล้วว่าเป็นโรคที่เกิดถุงน้ำหลายถุงในตับร่วมด้วยเสมอจึงมักเกิดปัญหาจากตับทำงานลดลงร่วมด้วย

ผู้ป่วยARPKD/โรคเหตุจากพันธุกรรมด้อยนี้ ยิ่งเกิดอาการเมื่ออายุน้อย โรคยิ่งรุนแรง

  • และถ้าเกิดความผิดปกติตั้งแต่ในครรภ์ แรกคลอด หรือภายวัย 1เดือนหลังคลอด โอกาสเสียชีวิต สูงประมาณ30%ของผู้ป่วยวัยนี้ทั้งหมด จากสาเหตุ
    • โรคทางปอด คือ ทารกจะหายใจผิดปกติจากปอดเจริญได้ไม่เต็มที่เพราะการเจริญของปอดช่วงทารกในครรภ์จะสัมพันธ์กับปริมาณน้ำคร่ำ ซึ่งการทำงานของไตช่วงทารกในครรภ์จะมีส่วนช่วยในการสร้างน้ำคร่ำ ซึ่งในARPKD/โรคเหตุจากพันธุกรรมด้อย ไตจะสร้างน้ำคร่ำได้น้อยลงจนเกิดภาวะน้ำคร่ำน้อย ที่ส่งผลให้ปอดเจริญล่าช้า ทารกแรกเกิดจึงเกิดปัญหาทางการหายใจ
    • นอกจากนั้น ตับที่โตจากการมีถุงน้ำหลายถุงในตับ ยังกดเบียดทับปอดจึงยิ่งส่งผลต่อการหายใจผิดปกติของทารก และการที่ปอดเจริญไม่เต็มที่ร่วมกับการถูกกดทับจากตับจะส่งผลต่อเนื่องให้เกิดการติดเชื้อของปอด/ปอดอักเสบ

และในส่วนทารกแรกเกิดโรคARPKDนี้ ที่รอดชีวิตได้

  • ประมาณ 80-90%อยู่ได้ถึงอายุ 5 ปี
  • หลังจากอายุ 5 ปี ในจำนวนนี้ 30%จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยการล้างไต หรือการปลูกถ่ายไตเมื่ออายุ 10ปี

อนึ่ง ยังไม่มีการศึกษาที่รายงานได้แน่ชัดว่า เด็กARPKD/โรคเหตุจากพันธุกรรมด้อย จะมีโอกาสมีชีวิตได้ยาวนานเท่าไร แต่เชื่อว่าด้วยการรักษาที่ทันสมัย โอกาสที่เด็กโรคARPKDนี้จะมีชีวิตได้นานขึ้น รวมถึงโอกาสจะมีชีวิตรอดเป็นผู้ใหญ่ก็สูงขึ้น เพราะปัจจุบัน ตามคลินิกโรคไตในตะวันตกมีรายงานให้การรักษาผู้ป่วยกลุ่มนี้ที่เป็นผู้ใหญ่เพิ่มขึ้น

สรุป โรคกลุ่ม ARPKD/โรคเหตุจากพันธุกรรมด้อย เป็นโรครุนแรง โดยความรุนแรง/การพยากรณ์โรคจะเป็นรายผู้ป่วยไป ขึ้นกับ

  • อายุที่เกิดอาการ
  • ความรุนแรงของอาการที่เกิด
  • การวินิจฉัยโรคได้รวดเร็วก่อนเกิดอาการ
  • และความก้าวหน้าทางการแพทย์ ในทุกสาขาการแพทย์ในการรักษาผู้ป่วย โดยเฉพาะด้าน โรคไต โรคปอด โรคตับ โรคติดเชื้อต่างๆ

ป้องกันเกิดถุงน้ำในไตได้อย่างไร?

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม โรคถุงน้ำหลายถุงในไตจึงเป็นโรคป้องกันได้ยาก แต่ถ้ามีประวัติเป็นโรคนี้ หรือมีคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ การตรวจโครโมโซมก็เป็นการวินิจฉัยที่สำคัญ ถึงแม้ผลตรวจยังไม่แม่นยำถึง100% แต่ก็ช่วยให้มีการวางแผนครอบครัวและการตัดสินใจในความเสี่ยงของการมีบุตรที่จะมีโอกาสเป็นโรค PKD

บรรณานุกรม

  1. https://en.wikipedia.org/wiki/Polycystic_kidney_disease [2018,Dec15]
  2. https://emedicine.medscape.com/article/244907-overview#showall [2018,Dec15]
  3. https://www.niddk.nih.gov/health-information/kidney-disease/polycystic-kidney-disease/what-is-pkd[2018,Dec15]
  4. https://radiopaedia.org/articles/autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease-1 [2018,Dec15]
  5. http://kidney.org.au/cms_uploads/docs/polycystic-kidney-disease--kidney-health-australia-fact-sheet.pdf [2018,Dec15]
  6. https://rarediseases.org/rare-diseases/autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease/ [2018,Dec15]
  7. http://www.healthcommunities.com/polycystic-kidney-disease/overview-of-pkd.shtml [2018,Dec15]
  8. https://pkdcure.org/what-is-pkd/arpkd/[2018,Dec15]
  9. http://www.pkdinternational.org/what-is-pkd/arpkd/ [2018,Dec15]
  10. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1326/ [2018,Dec15]