ไขกระดูกเป็นพังผืด (Myelofibrosis)

  • โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์
  • 15 กันยายน 2561
  • Tweet
สารบัญ บทความที่เกี่ยวข้อง

บทนำ โรคไขกระดูกเป็นพังผืดมีกี่ชนิด?

โรคไขกระดูกเป็นพังผืด หรือ โรคพังผืดในไขกระดูก (Myelofibrosis) คือ โรคที่เซลล์/เนื้อเยื่อของไขกระดูกถูกแทนที่ด้วยเซลล์/เนื้อเยื่อพังผืด จึงส่งผลให้การสร้างเม็ดเลือดของไขกระดูกลดลง ส่งผลต่อเนื่องให้เกิดอาการผิดปกติต่างๆทางระบบเลือดกับร่างกาย ที่สำคัญคือ ภาวะซีด

อนึ่ง ในภาวะปกติไขกระดูกจะประกอบด้วเซลล์/เนื้อเยื่อที่เป็นต้นกำเนิดของเซลล์เม็ดเลือด(Blood stem cell)ชนิดต่างๆที่จะเจริญเติบโตไปเป็นเม็ดเลือดตัวแก่ 3 ชนิดหลัก คือ

  • เม็ดเลือดแดง: ที่มีหน้าที่นำออกซิเจนไปเลี้ยงเซลล์ทุกเซลล์ในร่างกาย
  • เม็ดเลือดขาว: ที่มีหน้าที่สร้าง ภูมิคุ้มกันต้านทานโรค ต่อต้านเชื้อโรคต่างๆของร่างกาย และ
  • เกล็ดเลือด: ที่มีหน้าที่ช่วยให้เกิดการแข็งตัวของเลือดในกรณีร่างกายมี ภาวะเลือดออกเพื่อช่วยให้เลือดหยุดไหล เช่นกรณีเกิดบาดแผลต่างๆ

โรคไขกระดูกเป็นพังผืด แบ่งตามสาเหตุได้เป็น 2 กลุ่ม/ชนิด ได้แก่

ก. กลุ่มที่ไม่ทราบสาเหตุ เรียกว่า ภาวะ/โรคไขกระดูกเป็นพังผืดปฐมภูมิ(Primary myelofibrosis ย่อว่า PMF) ชื่ออื่นได้แก่ ‘Chronic idiopathic myelofibrosis (CIMF)’ หรือ ‘Idiopathic myelofibrosis’ หรือ ‘Agnogenic myeloid metaplasia’ หรือ ‘Myelofibrosis with myeloid metaplasia(MMM) ซึ่งเป็นโรคชนิดที่พบได้บ่อยกว่า

ข. แต่ถ้าไขกระดูกเป็นพังผืดที่เป็นผลมาจากโรคอื่นๆของไขกระดูกจะเรียกว่า “ภาวะ/โรคไขกระดูกเป็นพังผืดทุติยภูมิ(Secondary myelofibrosis)” เช่นที่เกิดจากโรค/ที่เกิดตามหลัง โรคเลือดหนืด หรือจากภาวะ/โรคเกล็ดเลือดสูงที่ไม่ทราบสาเหตุ(Essential thrombocythemia)

ไขกระดูกเป็นพังผืด เป็นโรคพบยาก ทั่วโลกพบได้ประมาณ 0.1-1 รายต่อประชากร 1 แสนคน พบในคนผิวขาวมากกว่าชนชาติอื่น พบในทุกอายุ แต่พบบ่อยในอายุตั้งแต่ 50 ปีขึ้นไป โดยพบได้น้อยในคนอายุต่ำกว่า40 ปี พบได้ทั้งในผู้หญิงและในผู้ชายใกล้เคียงกัน

อะไรเป็นสาเหตุ/ปัจจัยเสี่ยงของโรคไขกระดูกเป็นพังผืด?

ไขกระดูกเป็นพังผืด

โรคไขกระดูกเป็นพังผืด เป็นโรคยังไม่ทราบสาเหตุ แต่พบมีปัจจัยเสี่ยง ได้แก่

  • ผู้มีความผิดปกติในจีน/ยีน/Gene ที่เรียกว่า Janus kinase 2 (JAK2) gene เพราะมีรายงานพบว่า 50-60% ของผู้ที่เป็นโรคไขกระดูกเป็นพังผืดปฐมภูมิมีความผิดปกติในจีนตัวนี้ ซึ่งจีนตัวนี้มีหน้าที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโต/การแบ่งตัวของเซลล์ต่างๆโดยเฉพาะเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด
  • ผู้ที่เคยได้รับรังสีชนิดที่เรียกว่า รังสีไออนไนซ์(Ionizing radiation)
  • ผู้ได้รับสารเคมีในกลุ่ม Petrochemicals(สารเคมีที่เกี่ยวข้องกับน้ำมันปิโตรเลียม)เรื้อรัง เช่นสาร Benzene, Toluene

โรคไขกระดูกเป็นพังผืดมีอาการอย่างไร?

ไม่มีอาการเฉพาะของโรคไขกระดูกเป็นพังผืด แต่จะเป็นอาการทั่วไปเหมือนของโรคในระบบโรคเลือด และ

  • เมื่อเริ่มเป็นโรคนี้ ผู้ป่วยมักไม่มีอาการ
  • จะเริ่มมีอาการต่อเมื่อเกิดพังผืดในไขกระดูกมากจนเข้าแทนที่เซลล์ไขกระดูกปกติเกือบทั้งหมด ซึ่งจะทำให้ร่างกายเกิดการขาดเซลล์เม็ดเลือดทุกชนิด ซึ่งอาการต่างๆจะเกิดจากร่างกายขาดเม็ดเลือดเหล่านี้นั่นเอง

อาการที่พบบ่อยจากโรคไขกระดูกเป็นพังผืด ได้แก่

ก. อาการจากร่างกายขาดเม็ดเลือดแดง/ภาวะเม็ดเลือดแดงต่ำ: เช่น ภาวะซีด อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย หอบเหนื่อยเมื่อใช้แรง บวมรอบตา หน้าแข้ง ข้อเท้า เท้า

ข. อาการจากร่างกายขาดเม็ดเลือดขาว/ภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำ: เช่น ติดเชื้อต่างๆได้ง่าย/ ติดเชื้อได้บ่อย ทั้งจาก เชื้อแบคทีเรีย เชื้อรา และเชื้อไวรัส

ค. อาการจากร่างกายขาดเกล็ดเลือด /ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ: เช่น เลือดออกง่าย (เช่น มีจ้ำห้อเลือดตามตัว) และเมื่อเกิดเลือดออก เลือดจะหยุดได้ยาก

ง. อาการจากอวัยวะอื่นทำงานสร้างเม็ดเลือดแทนไขกระดูก(Extramedullary hematopoiesis): อวัยวะ/เนื้อเยื่อนอกเหนือจากไขกระดูกที่มีเนื้อเยื่อไขกระดูกอยู่บ้าง คือ ตับ ม้าม และเนื้อเยื่อข้างเคียงไขสันหลัง(Paraspinal tissue) และบางครั้งจะเป็นเนื้อเยื่อของปอด ซึ่งเมื่อไขกระดูกทำงานไม่ได้/ไขกระดูกล้มเหลว อวัยวะ/เนื้อเยื่อไขกระดูกที่อยู่ในอวัยวะเหล่านี้ จะปรับเปลี่ยนการทำงานเพื่อช่วยสร้างเม็ดเลือด ถ้าเป็น

  • ตับหรือม้ามสร้างเม็ดเลือดชดเชย จะส่งผลให้ เกิดภาวะ ตับโต ม้ามโต ที่ก่อให้เกิดอาการแน่น/อึดอัดท้องจากตับม้ามที่โตกดเบียดทับอวัยวะในช่องท้อง โดยเฉพาะมักเป็นอาการจากม้ามที่จะมีขนาดโตใหญ่ได้มาก
  • แต่ถ้าเป็นเนื้อเยื่ออื่นสร้างเม็ดเลือดชดเชย จะส่งผลให้เกิดเป็นก้อนเนื้อผิดปกติขึ้นในเนื้อเยื้อนั้นๆ เช่น มีก้อนในปอด(ส่งผลให้เกิดอาการไอเรื้อรัง ไอเป็นเลือด และ/หรือเจ็บหน้าอก) ถ้ามีก้อนเนื้อข้างไขสันหลัง ก้อนเนื้อนั้นจะกดเบียดทับไขสันหลังจนส่งผลให้เกิดอาการ กล้ามเนื้อแขน ขาอ่อนแรง

จ. อาการอื่นๆ: ที่เป็นอาการทั่วๆไป เช่น ปวดกระดูก ปวดข้อ เหงื่อออกกลางคืน เบื่ออาหาร น้ำหนักตัวลดโดยไม่ทราบสาเหตุ

เมื่อไหร่ควรพบแพทย์?

เมื่อมีอาการดังกล่าวในหัวข้อ “อาการฯ” และอาการไม่ดีขึ้นใน 3-7 วันหลังดูแลตนเองตามอาการ หรืออาการเลวลง ควรรีบพบแพทย์/มาโรงพยาบาลเสมอ

แพทย์วินิจฉัยโรคไขกระดูกเป็นพังผืดได้อย่างไร?

แพทย์วินิจฉัยโรคไขกระดูกเป็นพังผืดได้จาก ประวัติอาการ ประวัติโรคประจำตัว ประวัติการทำงาน การตรวจร่างกาย การตรวจเลือด CBC การตรวจเลือดดูความผิดปกติของจีนที่แพทย์สงสัย การตรวจไขกระดูกด้วยการตรวจทางเซลล์วิทยา และ/หรือด้วยการตรวจทางพยาธิวิทยา ทั้งนี้ อาจมีการตรวจสืบค้นอื่นๆเพิ่มเติมตามดุลพินิจของแพทย์และอาการผู้ป่วย เช่น การตรวจอัตราซาวด์ช่องท้องเพื่อการวินิจฉัยภาวะ ตับโต ม้ามโต เป็นต้น

รักษาโรคไขกระดูกเป็นพังผืดได้อย่างไร?

แนวทางการรักษาโรคไขกระดูกเป็นพังผืด ได้แก่ การรักษาตัวโรคเอง, การรักษาภาวะโลหิตจางสาเหตุจากโรคนี้, การรักษาภาวะม้ามโต

ก. การรักษาตัวโรคเอง: เช่น การปลูกถ่ายไขกระดูก, การให้ยาต้านการทำงานของจีน JAK 2 (JAK 2 inhibitor)กรณีพบผู้ป่วยมีจีนตัวนี้, การให้ยาเคมีบำบัด เช่นยา Hydroxyurea

ข. การรักษาภาวะโลหิตจางที่สาเหตุเกิดจากโรคนี้: เช่น การให้เลือด, การให้ยากระตุ้นเซลล์ต้นกำเนิดเซลล์เม็ดเลือดแดงให้เจริญแบ่งตัวทำงานได้มากขึ้น เช่นยา Erythropoietin ย่อว่า EPO , การให้ยาฮอร์โมนกลุ่ม Androgen, การให้ยายากลุ่มปรับภูมิคุ้มกันร่างกาย เช่น ยา Interferon, ยากลุ่ม Corticosteroids, การให้ยาลดการมีธาตุเหล็กในร่างกายสูง(ยาขับเหล็ก/Iron chelation เช่นยา Deferoxamine )ที่เกิดจากผู้ป่วยต้องได้รับการให้เลือดบ่อย, การผ่าตัดม้ามออกไป(Splenectomy)ในกรณีมีม้ามโตมากเพราะม้ามเป็นตัวทำลายเม็ดเลือดแดงที่ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางและเพื่อป้องกันม้ามแตก

ค. การรักษาภาวะม้ามโต: เช่น การฉายรังสีรักษาที่ม้าม, การผ่าตัดม้ามออก, การให้ยาเคมีบำบัด เช่น ยา Hydroxyurea, การให้ยาต้านการทำงานของจีน JAK 2 (JAK 2 inhibitor)กรณีผู้ป่วยมีจีนตัวนี้

โรคไขกระดูกเป็นพังผืดมีการพยากรณ์โรคอย่างไร?

โรคไขกระดูกเป็นพังผืดมีการพยากรณ์โรค โดยจากเป็นโรคเรื้อรังที่รักษาให้หายไม่ได้ การรักษาจึงเพื่อช่วยบรรเทาอาการโรค และช่วยชะลอการดำเนินโรคให้ช้าลงที่ส่งผลให้ผู้ป่วยสามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดี และมีชีวิตได้ยาวนานขึ้น ทั้งนี้โดยทั่วไป ผู้ป่วยโรคไขกระดูกเป็นพังผืดมักมีชีวิตอยู่ได้นานประมาณ 5 ปี แต่ก็มีหลายรายที่สามารถอยู่ได้นานกว่านี้ถ้าดูแลตนเองได้ดีตามแพทย์ พยาบาล แนะนำ

อะไรเป็นปัจจัยให้โรคไขกระดูกเป็นพังผืดรุนแรง?

ปัจจัยที่ทำให้โรคไขกระดูกเป็นพังพืดรุนแรง/มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี ได้แก่

  • โรคเกิดในคนอายุตั้งแต่ 65 ปีขึ้นไป
  • มีภาวะซีดรุนแรง
  • มีเม็ดเลือดขาวสูงเกินปกติ
  • มีเซลล์ตัวอ่อนของเม็ดเลือด(Blast cell)สูงมากกว่า 1%ของปริมาณเม็ดเลือดทั้งหมด
  • มี ไข้ อ่อนเพลีย และน้ำหนักตัวลดต่อเนื่อง

โรคไขกระดูกเป็นพังผืดมีผลข้างเคียงอย่างไร?

ผลข้างเคียงจากโรคไขกระดูกเป็นพังผืด ได้แก่

  • การติดเชื้อบ่อย/ติดเชื้อได้ง่าย
  • ภาวะซีดเรื้อรัง ที่อาจต้องได้รับการให้เลือดเรื้อรัง
  • เลือดออกง่าย
  • ประมาณ 10-20%ของผู้ป่วยโรคนี้ จะกลายพันธ์ไปเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด มะเร็งเม็ดเลือดขาวเอเอ็มแอล

ดูแลตนเองอย่างไรเมื่อเป็นโรคไขกระดูกเป็นพังผืด?

การดูแลตนเองเมื่อเป็นโรคไขกระดูกเป็นพังผืด ได้แก่

  • ปฏิบัติตาม แพทย์ พยาบาล แนะนำ
  • กินยาต่างๆที่แพทย์สั่ง ให้ครบถ้วน ไม่ขาดยา
  • รักษาสุขอนามัยพื้นฐาน(สุขบัญญัติแห่งชาติ) เพื่อสุขขภาพร่างกายที่แข็งแรง ลดโอกาสติดเชื้อต่างๆ และเพื่อการมีสุขภาพจิตที่ดี เข้าใจธรรมชาติของโรคได้ดีว่า เป็นโรคเรื้อรังที่รักษาได้ยากและรักษาไม่หาย
  • พักผ่อนให้เต็มที่
  • กินอาหารมีประโยชน์ 5 หมู่ให้ครบถ้วนในทุกวัน
  • ออกกำลังกายทุกวันตามควรกับสุขภาพ
  • พบแพทย์/มาโรงพยาบาลตามแพทย์นัด

ควรพบแพทย์ก่อนนัดเมื่อไร?

เมื่อเป็นโรคไขกระดูกเป็นพังผืด ควรพบแพทย์/ไปโรงพยาบาลก่อนนัดเมื่อ

  • อาการต่างๆเลวลง เช่น ซีดมากขึ้น มีไข้ทุกวัน อ่อนเพลียมาก
  • มีอาการที่ไม่เคยมีมาก่อน เช่น แขน ขา อ่อนแรง
  • มีผลข้างเคียงจากยาที่แพทย์สั่งจนส่งผลต่อการใช้ชีวิตประจำวันวัน เช่น คลื่นไส้มาก ท้องเสียหรือท้องผูกมาก วิงเวียนศีรษะมาก
  • กังวลในอาการ

ป้องกันโรคไขกระดูกเป็นพังผืดได้อย่างไร?

เนื่องจากโรคไขกระดูกเป็นพังผืดเป็นโรคยังไม่ทราบสาเหตุ จึงเป็นโรคที่ป้องกันไม่ได้ แต่การหลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยง เช่น หลีกเลี่ยง การได้รับรังสีไอออนไนซ์ หรือ สารเคมีจากอุตสาหกรรมปิโตเลียม ก็อาจช่วยลดปัจจัยเสี่ยงการเกิดโรคนี้ลงได้

บรรณานุกรม

  1. Cervantes,F. Blood 2014;124(17):2635-2642
  2. https://en.wikipedia.org/wiki/Myelofibrosis [2018,Aug25]
  3. http://emedicine.medscape.com/article/197954-overview#showall [2018,Aug25]
  4. https://medlineplus.gov/ency/article/000531.htm [2018,Aug25]
  5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24372927 [2018,Aug25]