โรคซีลิแอก (Celiac disease)

  • โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์
  • 15 กรกฎาคม 2564
  • Tweet
สารบัญ บทความที่เกี่ยวข้อง

บทนำ: คือโรคอะไร?พบบ่อยไหม?

โรคซีลิแอก(Celiac disease)คือ โรคภูมิต้านตนเองของลำไส้เล็กโดยเกิดจากเซลล์เนื้อเยื่อบุผิวของลำไส้เล็กซึ่งทำหน้าที่ดูดซึมสารอาหารและแร่ธาตุต่างๆเกิดความไวต่อ’อาหารโปรตีนกลูเทน/กลูเตน(Gluten protein)’ ส่งผลให้ร่างกายสร้างสารอักเสบและสารภูมิต้านทานต่อเซลล์เนื้อเยื่อบุผิวลำไส้เล็กจนเซลล์ดังกล่าวเกิดอักเสบรุนแรงและถูกทำลายจนไม่สามารถดูดซึมอาหารและแร่ธาตุได้ ทั้งนี้อาการหลักของโรคนี้ คือ ท้องเสียต่อเนื่องเรื้อรังจนส่งผลให้ร่างกายขาดสารอาหาร(ซึ่งถ้าเกิดในเด็ก เด็กจะเจริญเติบโตด้อยกว่าเกณฑ์), อ่อนเพลีย, ร่วมกับอาการต่างๆของเกือบทุกอวัยวะสืบเนื่องจากภาวะขาดอาหาร/ทุพโภชนา

โรคซีลิแอก เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม พบทั่วโลกในทุกเชื้อชาติ มีรายงานพบแตกต่างกันในแต่ละประเทศประมาณ 1ใน100รายถึง 1 ใน170รายของประชากรทั่วไป พบในคนผิวขาวมากกว่าผิวสีอื่นๆ เพศหญิงพบบ่อยกว่าเพศชายเล็กน้อย พบในทกอายุตั้งแต่ในทารกแรกเกิด ทั่วไปพบสูงใน2ช่วงอายุคือ 8-12 เดือน, และช่วง 20-40ปี และประมาณ 20%ของโรคเริ่มมีอาการในอายุ60ปีขึ้นไป

กลูเตนคืออะไร?

กลูเทน(บางท่านออกเสียงว่า กลูเตน) หรือ โปรตีนกลูเทน(Gluten หรือ Gluten protein) เป็นโปรตีนชนิดหนึ่งที่พบในพืชหลากหลายชนิด แต่ส่วนใหญ่เกือบทั้งหมดพบในธัญพืช โดยเฉพาะพบปริมาณสูงในกลุ่มธัญพืชที่นิยมนำมาทำแป้งชนิดเป็นอาหารหลักของประเทศตะวันตก(เช่น ขนมปัง, คุกกี้) เช่น ข้าวสาลี, ข้าวบาร์เล, ข้าวไรน์, ข้าวทริทิคาลี/Triticale, ซึ่งใช้ประกอบอาหารหลัก เช่น ขนมปัง พาสตา น้ำเกรวี ซีเรียล เบียร์ น้ำสลัด

*อนึ่ง:

  • ซีลิแอก (Celiac, Coeliac/มักใช้ในสหราชอาณาจักร) มาจากภาษากรีก หมายถึง ‘ช่องท้อง’ บางท่านออกเสียงว่า ‘เซลิแอก หรือ เซลิแอค’
  • ชื่ออื่นของโรคซีลิแอก คือ ซีลิแอก สปรู (Coeliac disease, Celiac sprue, Gluten-sensitive enteropathy

โรคซีลิแอกมีสาเหตุและเกิดได้อย่างไร?

โรคซีลิแอก

โรคซีลิแอก/โรคเซลิแอค มีสาเหตุจากความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดถ่ายทอดได้ที่ส่งผลให้ร่างกายสร้างสารภูมิต้านทานต่อต้านเซลล์เนื้อเยื่อบุผิวลำไส้เล็ก(มีหน้าที่ดูดซึมสารอาหารและเกลือแร่/แร่ธาตุต่างๆ) โดยระบบภูมิคุ้มกันต้านทานโรคของร่างกายจะถูกกระตุ้นจากโปรตีนกลูเทน และแปลผลผิดว่ากลูเทนเป็นสิ่งแปลกปลอม ลำไส้เล็กจึงสร้างสารภูมิต้านทานและสารอักเสบขึ้นมาต่อต้านกลูเทน และสารภูมิต้านทานนี้ส่งผลให้เซลล์เนื้อเยื่อบุผิวลำไส้เล็กเกิดการอักเสบและถูกทำลายจนไม่สามารถดูดซึมอาหารและแร่ธาตุได้ ซึ่งอาการหลักของโรคนี้คือ อาการท้องเสียเรื้อรังที่ส่งผลต่อเนื่องให้ร่างกายเกิดภาวะขาดสารอาหาร/ทุพโภชนา

ใครมีปัจจัยเสี่ยงเกิดโรคซีลิแอก?

ผู้มีปัจจัยเสี่ยงเกิดโรคซีลิแอก/โรคเซลิแอค ได้แก่

  • มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้(มีพันธุกรรมผิดปกติ) ซึ่งมีการศึกษารายงานว่าผู้มีญาติสายตรง(พ่อ แม่ พี่หรือน้องที่พ่อ-แม่เดียวกัน) 1คนจะมีปัจจัยเสี่ยงเป็นโรคนี้ประมาณ20% หรือโอกาสจะสูงขึ้นอีกเมื่อญาติสายตรงตั้งแต่2คนขึ้นไปเป็นโรคนี้
  • ป่วยด้วยโรคภูมิต้านตนเอง(โรคออโตอิมมูน) เช่น โรคลูปัส-โรคเอสแอลอี, โรคเบาหวานชนิด1(เบาหวานในเด็กและวัยรุ่น), โรคแอดดิสัน,
  • ผู้ป่วยโรคมะเร็งบางชนิด เช่น มะเร็งลำไส้เล็ก, มะเร็งต่อมน้ำเหลืองของลำไส้เล็ก, มะเร็งหลอดอาหาร, มะเร็งคอหอยส่วนปาก
  • โรคผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดอื่นๆบางโรค เช่น ดาวน์ซินโดรม, กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
  • โรค/ภาวะขาดแลกเทส (ย่อยแลกโทสไม่ได้: Lactose intolerance)

โรคซีลิแอกมีอาการอย่างไร?

อาการของโรคซีลิแอก/โรคเซลิแอค ทั่วไปจะเป็นอาการเรื้อรัง ได้แก่

ก. อาการทางระบบทางเดินอาหาร: เป็นอาการเรื้อรังที่พบบ่อย เช่น

  • ท้องเสีย
  • ท้องอืด แน่นอึดอัดท้อง ท้องเฟ้อ มีแก๊ส
  • อาหารไม่ย่อย
  • ท้องร้องจากลำไส้บีบตัวเคลื่อนไหวบ่อยผิดปกติ
  • ปวดท้อง ปวดทั่วท้องโดยไม่มีตำแหน่งเฉพาะ บางครั้งอาจปวดรุนแรงได้

ข. อาการอื่นๆนอกระบบทางเดินอาหาร: เช่น

  • อ่อนเพลีย อ่อนล้า
  • ซีด จาก ภาวะขาดธาตุเหล็ก และ/หรือ ภาวะขาดโฟเลท
  • แผลร้อนใน
  • กระดูกพรุน โรคกระดูกบาง ที่เกิดก่อนวัย
  • ผมร่วง
  • อาการทางระบบประสาท เช่น
    • เดินเซ
    • กล้ามเนื้ออ่อนแรง
    • โรคเส้นประสาท
    • ชัก
    • หงุดหงิด
    • ซึมเศร้า
  • ผิวหนังอักเสบจากภูมิแพ้ที่มีตุ่มพองคล้ายจากโรคเริม (Dermatitis herpetiformis)
  • ความผิดปกติของฮอร์โมนเพศ จากภาวะขาดอาหารส่งผลให้เกิด
    • เข้าสู่วัยรุ่นช้า
    • ภาวะมีบุตรยาก
    • เพศหญิงจะพบ
      • มีประจำเดือนช้า หรือ ไม่มีประจำเดือน/ภาวะขาดประจำเดือน
      • มีการแท้งบุตรง่าย
    • เพศชาย อาจพบอวัยวะเพศไม่แข็งตัว(นกเขาไม่ขัน)

ค.อาการจากโรคหรือภาวะผิดปกติอื่นๆที่อาจพบร่วมกับโรคซีลิแอก/โรคเซลิแอค: ซึ่งเมื่อตรวจพบว่าเป็นโรคซิลิแอก/โรคแพ้กลูเตน/แพ้กลูเทน แพทย์จะซักถามอาการและให้การตรวจต่างๆเพื่อการวินิจฉัยโรคเหล่านี้ด้วย: เช่น

  • โรคดาวน์ (ดาวน์ซินโดรม)
  • เบาหวานชนิด1(เบาหวานในเด็กและวัยรุ่น)
  • ต่อมไทรอยด์อักเสบชนิดไม่ติดเชื้อ
  • โรคแอดดิสัน
  • โรคข้อรูมาตอยด์
  • กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner syndrome)
  • ลำไส้แปรปรวน
  • ภาวะขาดแลกเทส (Lactase deficiency)
  • มะเร็งบางชนิด เช่น
    • มะเร็งต่อมน้ำเหลืองของลำไส้เล็ก
    • มะเร็งลำไส้เล็ก
    • มะเร็งหลอดอาหาร
    • มะเร็งคอหอยส่วนปาก

ทั้งนี้ แนะนำอ่านรายละเอียดของโรค/ภาวะผิดปกติต่างๆที่เกี่ยวข้องกับ โรคซีลิแอก ที่รวมถึงอาการได้จากเว็บ haamor.com

*อนึ่ง ความรุนแรงของอาการต่างๆจากโรคซีลิแอก/โรคเซลิแอค ที่รวมถึงจะเริ่มเกิดอาการเร็วหรือช้า ขึ้นกับ

  • อายุที่เริ่มบริโภคอาหาร-เครื่องดื่มที่มีกลูเทน/กลูเตน
  • ปริมาณกลูเทนที่บริโภคในแต่ละวัน
  • การพบแพทย์ล่าช้า

ควรพบแพทย์เมื่อไร?

เมื่อมีอาการผิดปกติต่างๆดังกล่าวใน ‘หัวข้อ อาการฯ’ ควรรีบพบแพทย์/มาโรงพยาบาลเสมอ

แพทย์วินิจฉัยโรคซีลิแอกอย่างไร?

แพทย์วินิจฉัยโรคซีลิแอก/โรคเซลิแอค ได้จาก

  • การซักถามประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วย เช่น อาการต่างๆ, อะไรเป็นตัวกระตุ้นให้เกิดอาการหรือให้อาการรุนแรงขึ้น เช่น ประเภท และ/หรือปริมาณอาหาร, อายุที่เริ่มมีอาการ, ประวัติโรคต่างๆในครอบครัว, ประวัติการรักษาในอดีต
  • การตรวจร่างกาย
  • ตรวจเลือด ดูโรคซีด(ตรวจ ซีบีซี/CBC), ดูค่าการทำงานของ ตับ ไต
  • ตรวจเลือดดูสารภูมิต้านทานสของโรคนี้
  • ส่องกล้องตรวจหลอดอาหาร กระเพาะอาหาร และลำไส้ มักร่วมกับการตัดชิ้นเนื้อจากรอยโรคที่ตรวจพบเพื่อการตรวจทางพยาธิวิทยา
    • ทั้งนี้ *การวินิจฉัยโรคที่แน่ชัดจะได้จากการตัดชิ้นเนื้อลำไส้เล็กเพื่อการตรวจทางพยาธิวิทยา
  • ตัดชิ้นเนื้อที่รอยโรค/ผื่นผิวหนังอักเสบเพื่อการตรวจทางพยาธิวิทยา
  • อาจมีการตรวจภาพกระเพาะอาหารและลำไส้รวมถึงอวัยวะต่างๆที่มีอาการตามอาการและดุลพินิจของแพทย์ เช่น เอกซเรย์, อัลตราซาวด์, เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (ซีทีสแกน), และ/หรือ เอมอาร์ไอ

รักษาโรคซีลิแอกอย่างไร?

แนวทางการรักษาโรคซีลิแอก /โรคเซลิแอค *ที่สำคัญที่สุดและเป็นวิธีรักษาให้อาการหายได้คือ

  • งดกินอาหาร-เครื่องดื่มที่มีส่วนประกอบของกลูเทน/กลูเตนตลอดชีวิต ดังนั้นผู้ป่วยทุกคนต้องรู้ว่า อาหารและเครื่องดื่มที่บริโภคมีส่วนประกอบของกลูเทนไหม และต้องระวังการกินอาหารที่ตนไม่รู้จักเพราะกลูเทนเป็นส่วนประกอบในอาหาร-เครื่องดื่มหลากหลายชนิด และแพทย์อาจปรึกษาโภชนากรเพื่อช่วยดูแลเรื่องอาหารกับผู้ป่วย

*อนึ่ง หลังเลิกบริโภคกลูเทน /กลูเตน อาการต่างๆจะค่อยๆดีขึ้นช้าๆในระยะเวลาหลายเดือน ส่วนใหญ่ประมาณ 6 เดือนถึง 1ปี แต่บางรายโดยเฉพาะที่เริ่มการรักษาล่าช้าอาจต้องใช้ระยะเวลาเป็นหลายปี

นอกจากนั้นคือ

ก. การรักษาตามอาการ (การรักษาประคับประคองตามอาการ)ซึ่งต่างกันในผู้ป่วยแต่ละรายตามอาการ เช่น

  • ยาแก้ปวดท้อง กรณีมีอาการปวดท้องมาก
  • ยาแก้ท้องเสีย กรณีท้องเสียมากจนกระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวัน
  • ให้อาหารเสริมกลุ่ม วิตามิน แร่ธาตุ(เกลือแร่) กรณีร่างกายขาดสารอาหาร เช่น ภาวะขาดธาตุเหล็ก, ภาวะขาดวิตามินบีรวม
  • ให้เลือดกรณีซีดมาก

ข. ให้การรักษาโรค/ภาวะผิดปกติต่างๆที่พบเกิดร่วมกับโรคซีลิแอก/โรคเซลิแอค เช่น

    • รักษาภาวะผิดปกติของฮอร์โมนเพศ
    • รักษาภาวะผิดปกติทางระบบประสาท
    • โรคมะเร็งต่างๆ กรณีตรวจพบมะเร็งเหล่านั้นร่วมด้วย

ค. อื่นๆ: เช่น

  • ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรม: เช่น
    • การวางแผนครอบครัว โดยเฉพาะการมีบุตร
    • อาจมีการตรวจคัดกรองโรคนี้ในครอบครัวสายตรง
  • แนะนำการตรวจคัดกรองมะเร็งชนิดที่พบเกี่ยวข้องกับโรคซีลิแอก/โรคเซลิแอค

โรคซีลิแอกก่อผลข้างเคียงอะไรได้บ้าง?

ผลข้างเคียงจากโรคซีลิแอก/โรคเซลิแอค เช่น

  • โรคซีด
  • โรคกระดูกพรุน กระดูกบาง
  • โรคมะเร็งชนิดดังกล่าวใน’หัวข้ออาการฯ’ โดยเฉพาะ มะเร็งลำไส้เล็ก และมะเร็งต่อมน้ำเหลืองของระบบทางเดินอาหารโดยเฉพาะของลำไส้เล็ก

โรคซีลิแอกมีการพยากรณ์โรคอย่างไร?

การพยากรณ์โรคของโรคซีลิแอก/โรคเซลิแอค คือ เป็นโรคมีการพยากรณ์โรคที่ดี ที่รักษาอาการหายได้ ‘แต่ต้องรักษาตลอดชีวิตโดยต้องเลิกบริโภคอาหารและเครื่องดื่มที่มีกลูเทน/กลูเตนตลอดชีวิต’ *ซึ่งถ้ากลับมาบริโภคอีก ก็จะกลับมามีอาการต่างๆอีก เพราะปัจจุบันยังไม่มีตัวยาที่รักษาภูมิแพ้จากกลูเทน

*นอกจากนี้ ประมาณ1-2%ของโรคซีลิแอก/โรคเซลิแอค จะไม่ตอบสนองต่อการหยุดบริโภคกลูเทน/กลูเตน ซึ่งเรียกภาวะนี้ว่า ‘ ภาวะดื้อต่อการรักษาด้วยการเลิกกิน กลูเทน/กลูเตน(Refractory celiac disease ย่อว่า RCD)’ ซึ่งการรักษาภาวะนี้มักเช่นเดียวกับการรักษา ‘โรคภูมิต้านตนเอง(โรคออโตอิมูน)’

  • ผู้ป่วยที่ตอบสนองต่อการรักษาได้ดีจะมีการพยากรณ์โรคที่ดี อัตรารอดที่ห้าปีประมาณ80-95%
  • ส่วนผู้ตอบสนองไม่ดีต่อการรักษา อัตรารอดที่ห้าปีประมาณ 45-60%
  • แต่กลุ่มผู้ป่วยที่มีมะเร็งต่อมน้ำเหลืองของระบบทางเดินอาหารร่วมด้วยอัตรารอดที่ห้าปีจะต่ำลงเหลือประมาณ 10-20%

ดูแลตนเองอย่างไร? พบแพทย์ก่อนนัดเมื่อไหร่?

การดูแลตนเองเมื่อเป็นโรคซีลิแอก/โรคเซลิแอค ที่สำคัญคือ

  • ปฏิบัติตาม แพทย์ พยาบาล แนะนำ
  • รักษาพฤติกรรมการบริโภคอย่างเคร่งครัดตาม แพทย์ โภชนากร พยาบาล แนะนำ เช่น
    • ไม่บริโภคอาหาร-เครื่องดื่มที่มีกลูเทน/กลูเตน
    • ต้องเรียนรู้และจำให้ได้ว่า
      • อาหารอะไรปนกลูเทน
      • อาหารอะไรไม่มีกลูเทน
    • ไม่บริโภคอาหาร-เครื่องดื่มที่ไม่รู้จัก
  • รักษาสุขอนามัยพื้นฐาน (สุขบัญญัติแห่งชาติ)
  • กินอาหารมีประโยชน์ห้าหมู่ (ประเภทไม่มีกลูเทน)ให้ครบถ้วนทุกวัน
  • ออกกำลังกายตามควรกับสุขภาพทุกวัน
  • ไม่สูบบุหรี่
  • ไม่ดื่มสุรา
  • พบแพทย์/มาโรงพยาบาลตามแพทย์นัดเสมอ
  • พบแพทย์/มาโรงพยาบาลก่อนแพทย์นัดเมื่อ
    • อาการต่างๆแย่ลงทั้งๆที่ไม่กินกลูเทน
    • มีอาการที่ไม่เคยมีมาก่อน เช่น เหงื่อออกกลางคืน คลำพบต่อมน้ำเหลืองตามร่างกาย อุจจาระเป็นเลือดหรือมีมูกเลือดปน
    • มีผลข้างเคียงต่อเนื่องจากยาที่แพทย์สั่งจนกระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวัน เช่น วิงเวียนศีรษะ, ท้องผูก
    • กังวลในอาการ

มีการตรวจคัดกรองโรคซีลิแอกไหม?

ปัจจุบันยังไม่มีการแนะนำการตรวจคัดกรองโรคซีลิแอก/โรคเซลิแอคในประชากรทั่วไป แต่แพทย์หลายท่านเห็นด้วยกับการตรวจคัดกรองโรคนี้ในญาติสายตรงของผู้ป่วย

ป้องกันโรคซีลิแอกได้อย่างไร?

การป้องกันโรคซีลิแอ็ก/โรคเซลิแอค เป็นไปได้ยากเพราะเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่การวินิจฉัยโรคให้ได้รวดเร็ว จะช่วยให้ได้ผลดีในการควบคุมโรคและให้มีคุณภาพชีวิตที่ดี คือ

  • เลิกบริโภคอาหาร-เครื่องดื่มที่มีกลูเทน/กลูเตนก่อนที่เนื้อเยื่อบุผิวของผนังลำไส้เล็กจะถูกทำลายอย่างถาวร

บรรณานุกรม

  1. Hugh James Freeman. World J Gastroenterol. 2010 ; 16(15): 1828–1831.
  2. https://www.celiac.ca/pdfs/CeliacGuidelines_CanadaFeb2008.pdf [2021,July10]
  3. https://en.wikipedia.org/wiki/Coeliac_disease [2021,July10]
  4. https://emedicine.medscape.com/article/171805-overview#showall [2021,July10]
  5. https://www.healthline.com/health/celiac-disease-sprue#food-precautions [2021,July10]
  6. https://www.hindawi.com/journals/grp/2013/518483/ [2021,July10]