เม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickel cell anemia)
- โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์
- 3 พฤศจิกายน 2560
- Tweet
- โลหิตจาง เลือดจาง ซีด (Anemia)
- โรคเลือด (Blood Diseases)
- โลหิตจางจากขาดธาตุเหล็ก (Iron deficiency anemia)
- ภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD deficiency)
- ภาวะหัวใจล้มเหลว ภาวะหัวใจวาย (Heart failure)
- ตับวาย ตับล้มเหลว (Liver failure)
- ไตวาย ไตล้มเหลว (Renal failure)
- โรคอัมพาต โรคอัมพฤกษ์ โรคหลอดเลือดสมอง (Stroke)
เม็ดเลือดแดงรูปเคียว(Sickel cell anemia)
เม็ดเลือดแดงรูปเคียว/โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว(Sickle cell disease หรือ Sickle cell disorder โดยเรียกย่อว่า เอสซีดี/SCD) เป็นโรคเลือดทางพันธุกรรมจากโครโมโซมคู่ที่11ผิดปกติ ที่ผู้ป่วยได้รับการถ่ายทอดโครโมโซมผิดปกตินี้โดยตรงจากทั้งบิดาและมารดา ซึ่งโรคนี้จะทำให้เม็ดเลือดแดงมีความผิดปกติ จากเดิมที่มีลักษณะกลม ยืดหยุ่นง่าย จะกลายเป็นมีลักษณะเป็นรูปเคียว(Sickle) หรือบางคนว่ารูปพระจันทร์ข้างแรม หรือรูปตัวซี (C) มีลักษณะ แข็ง เหนียว ไม่สามารถยืดหยุ่นได้ จึงก่อให้เม็ดเลือดแดงผิดปกติเหล่านี้เกิดอุดตันในหลอดเลือด/หลอดเลือดเกิดอุดตันจากเม็ดเลือดแดงผิดปกเหล่านี้ได้ง่าย รวมถึงมีการสร้างฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ ที่เรียกว่า “Hemoglobin(Hb) S ” บางคนจึงเรียกโรคนี้ว่า “โรคHemoglobin S หรือ HbS disease ” ทั้งนี้ จากความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงเหล่านี้ จึงส่งผลต่อเนื่องให้เนื้อเยื่อ/อวัยวะต่างๆขาดเลือดและขาดออกซิเจนในที่สุด
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว พบได้ทั่วโลก ตั้งแต่ในวัยเด็ก(มักเริ่มมีอาการในอายุ 4-6 เดือน) แต่บางคนส่วนน้อยอาจตรวจพบ/มีอาการเมื่อเป็นเด็กโต/ผู้ใหญ่ พบได้ในทุกเพศ มักพบในคนเชื้อชาติตะวันออกกลาง อินเดียตอนกลาง และอัฟริกา ซึ่งในประเทศเหล่านี้พบโรคนี้ได้สูงประมาณ 30%ของประชากร แต่ในส่วนอื่นของโลก พบโรคนี้ได้ประปราย
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวจะก่อให้เกิดภาวะ/โรคโลหิตจาง ที่เรียกว่า “โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงรูปเคียว(Sickle cell anemia ย่อว่า SA หรือ SCA)”
อาการ
อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคเอสซีดี คือ ภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นและถูกทำลาย/แตกได้ง่ายกว่าเม็ดเลือดแดงปกติ นอกจากนั้น อาการอื่นที่พบได้บ่อยเช่นกัน ได้แก่
- ปวดรุนแรง ตามอวัยวะต่างๆทั่วร่างกาย เป็นๆหายๆ โดยเป็นอาการปวดจากภาวะที่มีหลอดเลือดอุดตันจากตัวเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติที่ทำให้อวัยวะนั้นๆขาดเลือด เช่น ปวดท้องรุนแรงจากหลอดเลือดในม้ามอุดตัน เจ็บหน้าอกมากจากหลอดเลือดในทรวงอกอุดตัน
- บวมตามมือ-เท้า จากเม็ดเลือดแดงผิดปกตินี้อุดตันหลอดเลือดของมือ-เท้า ส่งผลให้เกิดการไหลเวียนโลหิตได้ไม่ดี
- ติดเชื้อต่างๆได้ง่าย จากร่างกายมีภูมิคุ้มกันต้านทานโรคต่ำจากภาวะโลหิตจาง
- เด็กที่เป็นโรคนี้จะเจริญเติบโตช้า จากมีภาวะโลหิตจาง
- มีปัญหาในการมองเห็น จากจอตา และประสาทตา ขาดเลือด/ขาดออกซิเจน
การวินิจฉัยโรค
แพทย์วินิจฉัยโรคเอสซีดีได้จาก อาการ เชื้อชาติ ประวัติคนในครอบครัวโดยเฉพาะบิดามารดาเป็นโรคนี้ การตรวจร่างกาย การตรวจเลือด CBC และที่ให้ผลวินจฉัยโรคที่แม่นยำคือ การตรวจทางพันธุกรรม
การรักษา
แนวทางการรักษาโรคเอสซีดี คือ การรักษาด้วยยาเคมีบำบัด และ/หรือการปลูกถ่ายไขกระดูก นอกจากนั้นคือ การรักษาประคับประคองตามอาการ เช่น การให้เลือดเมื่อซีดมาก การให้ยาปฏิชีวนะเมื่อติดเชื้อ การให้ยาแก้ปวดเมื่อมีอาการปวด การฉีดวัคซีนป้องกันโรคติดเชื้อต่างๆ เป็นต้น
การพยากรณ์โรค
โรคเอสซีดี มีการพยากรณ์โดย เป็นโรคเรื้อรังที่รักษาไม่หาย เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ทั่วไปผู้ป่วยมักเสียชีวิตในวัย 40-50 ปี แต่บางรายพบมีชีวิตอยู่ได้ถึง 60 ปี โดยสาเหตุเสียชีวิตมักเกิดจาก การติดเชื้อรุนแรงจากร่างกายมีภมิคุ้มกันฯโรคต่ำ และจากการล้มเหลวของอวัยวะสำคัญจากอวัยวะนั้นขาดเลือด/ขาดออกซิเจน เช่น หัวใจล้มเหลว ไตล้มเหลว ตับล้มเหลว โรคหลอดเลือดสมอง
บรรณานุกรม
ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์
วว.รังสีรักษา และเวชศาสตร์นิวเคลียร์