สาระน่ารู้จากหมอตา ตอน 10: โรคตาทางพันธุกรรม

  • โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง สกาวรัตน์ คุณาวิศรุต
  • 21 มีนาคม 2556
  • Tweet

โรคทางพันธุกรรมถูกควบคุมด้วยยีน/จีน (Gene) ที่เป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่อยู่ในเซลล์ต่างๆของร่างกายเรา โรคทางพันธุกรรมถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานด้วยวิธีต่างๆออกเป็น

  1. ถ่ายทอดแบบยีนส์เดี่ยว (monogenetic) ซึ่งแบ่งเป็นการถ่ายทอดทาง โครโมโซมเพศ (Sex chromosome) โครโมโซมหลัก (Autosomal chromosome) ซึ่งแบ่งได้เป็นถ่ายทอดแบบเด่น (Autosomal dominant) และแบบด้อย (Autosomal recessive)
  2. ความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosome aberration) โดยอาจเป็นจำนวนที่เพิ่มขึ้นหรือที่น้อยลง ตลอดจนอาจขาดหายบางส่วน
  3. จากหลายเหตุ (Multifactorial) หรือ เรียกกันว่า polygenetic มีหลายยีนส์เข้ามาเกี่ยวข้องหรือมีปัจจัยจากสิ่งแวดล้อมเข้ามาเสริม
  4. การกลายพันธุ์ (Mutation) เป็นการผิดปกติจากที่ควรโดยเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ หรือมีสิ่งเหนี่ยวนำซึ่งถือเป็นกลไกหนึ่งของวิวัฒนาการ อาจทำให้ดีขึ้นหรือเลวลงทำให้เพิ่มภูมิต้านทานหรือเกิดโรคก็ได้

โรคตาทางพันธุกรรมมีหลายอย่างด้วยกัน เมื่อมีคนใดคนหนึ่งในครอบครัวเป็น จะต้องตรวจและสอบถามเพื่อการพบโรคในผู้อื่นได้เร็วขึ้น ที่สำคัญและพบบ่อย ได้แก่

  1. ต้อหินชนิดมุมเปิด เรียกอีกชื่อว่า ต้อหินเรื้อรัง หากพบตั้งแต่เริ่มเป็น ทำให้การรักษาได้ผลดีกว่า เชื่อกันว่า ถ่ายทอดแบบ polygenetic หากครอบครัวใดมีปู่ ย่า ตา ยาย เป็นต้อหิน จึงควรระวังคอยตรวจตาแต่เนิ่นๆ และทุกปี
  2. ต้อกระจกในเด็ก (Congenital cataract) แม้ว่าจะพบในเด็กที่แม่เป็นหัดเยอรมัน เด็กคลอดก่อนกำหนด หรือมีปัญหาระหว่างคลอด แต่ก็พบได้ที่เป็นกันหลายคนในครอบครัวที่สามารถตรวจสอบแล้วมีการถ่ายทอดทั้งแบบปมเด่น (ส่วนมาก) ปมด้อย หรือแม้แต่โครโมโซมเพศหญิง (X Chromosome) ตลอดจน chromosome aberration ได้
  3. สายตาสั้น เป็นที่ทราบกันดี ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งสายตาสั้น โอกาสลูกจะมีสายตาสั้นมีมากกว่าคนปกติ ถ้าทั้งพ่อแม่สายตาสั้นทั้งคู่ ลูกมีโอกาสสายตาสั้นมากยิ่งขึ้น อย่างไรก็ตามภาวะสายตาสั้นน่าจะเป็น multifactorial มีทั้งกรรมพันธุ์รวมกับพฤติกรรมการใช้สายตา
  4. ตาบอดสีที่เป็นกรรมพันธุ์ จะเป็นบอด แดง – เขียว ถ่ายทอดทางโครโมโซม X โดยมีแม่เป็นพาหะโรค พบได้ในผู้ชาย 6 -8 % ในขณะที่หญิงพบเพียง 0.5%
  5. จอตาเสื่อม (retinal dystrophy) มีหลายชนิดที่พบบ่อยเรียกกันว่า โรค RP (retinitis pigmentosa) มีอาการที่เรียกว่า ตาบอดกลางคืน (night blindness) นำมา ภาวะนี้มีรายงานว่า ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ทุกแบบ
  6. กระจกตาเสื่อม (corneal dystrophy) มีหลายชนิด ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบต่างๆกัน รายที่เป็นมากต้องลงเอยด้วยการผ่าตัดเปลี่ยนกระจกตา
  7. แก้วตาเคลื่อนที่ (lens dislocation) แม้ส่วนใหญ่เกิดจากอุบัติเหตุ แต่มีที่เป็นเองและมีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ เช่น โรคี่เรียกว่า Masfan’ s syndrome หรือ Marchesani syndrome
  8. โรคมะเร็งจอตา เป็นเนื้องอกในตาเด็กที่ร้ายแรงที่สุด มีกำเนิดจากเซลล์ในจอตาเจริญเปลี่ยนแปลงกลายเป็นมะเร็ง มักทำให้เด็กสูญเสียสายตาและบางรายถึงแก่ชีวิตตั้งแต่เด็ก หากรักษาช้า เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบปมเด่น โอกาสที่ลูกของผู้ป่วยจะเป็นมะเร็งชนิดนี้สูงถึงร้อยละ 50