ลำไส้ใหญ่พองในเด็ก (Hirschsprung disease)

  • โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์
  • 3 สิงหาคม 2564
  • Tweet
สารบัญ บทความที่เกี่ยวข้อง

บทนำ คือโรคอะไร? พบบ่อยไหม?

ลำไส้ใหญ่พองในเด็ก/ลำไส้ใหญ่พองแต่กำเนิด/โรคเฮิร์สชพรุง(Hirschsprung disease หรือ Congenital megacolon) คือโรคเด็กที่เป็นโรคแต่กำเนิดจากการเจริญผิดปกติของเซลล์ประสาทที่อยู่ในเนื้อเยื่อชั้นกล้ามเนื้อผนังลำไส้โดยมีปริมาณเซลล์ประสาทเหล่านี้น้อยลงมากหรือไม่มีเลย เซลล์ประสาทเหล่านี้มีหน้าที่ควบคุมการบีบและคลายตัวเป็นคลื่น/เป็นจังหวะตามธรรมชาติของลำไส้ เพื่อบีบรูดอาหารในลำไส้ให้เคลื่อนที่จากลำไส้ส่วนต่างๆ เริ่มจากลำไส้เล็ก, จนเป็นอุจจาระที่จะขับออกจากร่างกายผ่านลำไส้ใหญ่ส่วน ลำไส้คด, ไส้ตรง, และทวารหนัก

การมีเซลล์ประสาทน้อยลงถึงไม่มีเลยของผนังลำไส้(มักเกิดที่ตำแหน่งของลำไส้คด และไส้ตรง) ส่งผลให้ผนังลำไส้ตำแหน่งเกิดโรคไม่สามารถบีบและคลายตัวเป็นจังหวะ/เป็นคลื่น และไม่สามารถยืดขยายได้ จึงคล้ายเกิดการตีบหรือการอุดตัน, ส่งผลให้เกิดภาวะเหมือนมี ‘ลำไส้ตีบ หรือ ลำไส้อุดตัน’ ซึ่งทำให้เด็กมีอาการท้องผูกรุนแรงเรื้อรังร่วมกับอาการของลำไส้อุดตัน คือ ปวดท้องเรื้อรัง, ช่องท้องขยายใหญ่เพิ่มขึ้นเรื่อยๆจากการขยายใหญ่ของลำไส้ส่วนเหนือการอุดตัน ที่สะสม อาหาร อุจจาระ รวมถึงสารคัดหลั่ง/ของเหลว และแก๊สที่เกิดจากการหมักและย่อยสลายอาหารที่ลำไส้ไม่สามารถขับออกได้ด้วยการถ่ายอุจจาระ

ลำไส้ใหญ่พองในเด็ก/ลำไส้ใหญ่พองแต่กำเนิด/โรคเฮิร์สชพรุง จะแสดงอาการและตรวจพบได้ตั้งแต่ทารกแรกเกิดจนถึงเป็นผู้ใหญ่ ส่วนใหญ่พบในช่วงเป็นทารกแรกเกิด และเกือบทั้งหมดพบมีอาการก่อนอายุ10ปี ประมาณ1%พบในวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่

ลำไส้ใหญ่พองในเด็ก/ลำไส้ใหญ่พองแต่กำเนิด/โรคเฮิร์สชพรุง พบทั่วโลก สถิติเกิดทั่วโลกยังไม่มีการศึกษาที่ชัดเจน บางการศึกษารายงานพบได้ประมาณ 1รายต่อเด็กแรกคลอด 1,500-7,000 ราย พบทุกเชื้อชาติ พบสูงในเด็กเอเชีย-อเมริกัน พบในเด็กชายบ่อยกว่าเด็กหญิงประมาณ 4 เท่า แต่กรณีเป็นโรคชนิดรุนแรงจะพบในเด็กชายบ่อยกว่าเด็กหญิงประมาณ 2 เท่า

อนึ่ง:

  • ‘โรคเฮิร์สชพรุง’ หรือ บางท่านออกเสียงว่า โรคเฮิร์สชพรัง ได้ชื่อจาก นพ.ชาวดัช Harald Hirschsprung ซึ่งเป็นคนแรกที่ได้รายงานในปี ค.ศ 1888 ถึงผู้ป่วยทารกแรกเกิด2คนที่ตายจากโรคนี้

ลำไส้ใหญ่พองในเด็กมีกี่ชนิด?

ลำไส้ใหญ่พองในเด็ก

ลำไส้ใหญ่พองในเด็ก/ลำไส้ใหญ่พองแต่กำเนิด/โรคเฮิร์สชพรุง ทั่วไปแบ่งเป็น 4ชนิดย่อยซึ่ง ’เรียงลำดับตามความรุนแรงของโรคจากน้อยไปหามาก’ ได้แก่

  • Short-segment disease: คือ ชนิดมีปริมาณเซลล์ประสาทผิดปกติเฉพาะในผนังลำไส้ใหญ่ส่วนปลายช่วงสั้นๆ(คือ เฉพาะที่ลำไส้คดและ/หรือไส้ตรง) ซึ่งพบผู้ป่วยกลุ่มนี้บ่อยที่สุดคิดเป็นประมาณ 80%ของผู้ป่วยโรคนี้ทั้งหมด, กลุ่มนี้ความรุนแรงโรคน้อยที่สุด มีการพยากรณ์โรคดี โอกาสรักษาหายสูง
  • Long-segment Hirschsprung disease: คือ ชนิดมีปริมาณเซลล์ประสาทผนังลำไส้น้อยถึงไม่มีเลยเกิดในส่วนของลำไส้ใหญ่ทั้งหมดทุกส่วน พบได้ประมาณ 12%ของผู้ป่วย, ความรุนแรงโรคจัดอยู่ในระดับปานกลาง
  • Total colonic Hirschsprung disease: คือ ชนิดมีปริมาณเซลล์ประสาทผนังลำไส้น้อยถึงไม่มี ที่เกิดทั่วทุกส่วนของลำไส้ใหญ่ลามเข้าไปถึง’บางส่วน’ของลำไส้เล็ก, พบโรคกลุ่มนี้ได้ประมาณ 7%ของผู้ป่วยโรคนี้ทั้งหมด, ความรุนแรงโรคในกลุ่มนี้จัดอยู่ในระดับปานกลางค่อนไปทางรุนแรงสูง
  • Total intestinal aganglionosis: คือ ชนิดมีเซลล์ประสาทสำไส้น้อยถึงไม่มีใน ’ทุกส่วน’ของลำไส้ใหญ่และ’ทุกส่วน’ของลำไส้เล็ก, โรคกลุ่มนี้พบน้อยมากๆ และความรุนแรงโรคสูงสุด/การพยากรณ์โรคไม่ดี

ลำไส้ใหญ่พองในเด็กมีสาเหตุ/ปัจจัยเสี่ยงจากอะไร?

กลไกการเกิดโรคลำไส้ใหญ่พองในเด็ก/ลำไส้ใหญ่พองแต่กำเนิด/โรคเฮิร์สชพรุง แพทย์ยังไม่ทราบชัดเจน แต่พบสาเหตุ/ปัจจัยเสี่ยง ได้แก่

  • ความผิดปกติทางพันธุกรรม:
    • ผู้ป่วยบางคน จะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดไม่ถ่ายทอด เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติของผู้ป่วย ซึ่งพบจีน/ยีน(Gene)ผิดปกติที่สัมพันธ์กับโรคนี้ได้หลายชนิด มีรายงานอย่างน้อย 12ชนิด
    • ผู้ป่วยหลายคนมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดได้ เพราะมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้
    • มีรายงานว่า ครอบครัวปกติที่มีลูกเป็นโรคนี้ ลูกคนต่อไปมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ประมาณ4%
    • 15% ของโรคนี้ พบในเด็ก ‘ดาวน์ซินโดรม’

ลำไส้ใหญ่พองในเด็ก มีอาการอย่างไร?

อาการหลักของลำไส้ใหญ่พองในเด็ก/ลำไส้ใหญ่พองแต่กำเนิด/โรคเฮิร์สชพรุง คือ ‘ท้องผูกรุนแรงเรื้อรังที่มักร่วมกับอาการเกิดจากลำไส้อุดตัน’ ซึ่งอาการจะต่างกันตามอายุผู้ป่วยที่เริ่มเกิดอาการ

ก. อาการในทารกแรกเกิด: เช่น

  • ไม่ถ่ายอุจจาระ(ขี้เทา/Meconium)ภายใน48ชั่วโมงหลังคลอด ซึ่งเป็นอาการที่จะช่วยให้แพทย์ สงสัยว่าเด็กอาจเป็นโรคนี้
  • ช่องท้องป่อง ท้องอืด
  • มักเริ่มมีอาเจียน และเริ่มอาเจียนบ่อย อาเจียนต่อเนื่อง สีของอาเจียนมักเป็นสีเขียวของน้ำดี
  • ท้องผูก อาจไม่ถ่ายอุจจาระเลย หรือ พอถ่ายอุจจาระได้บ้างแต่น้อยครั้งมาก
  • ถ้าแพทย์ใช้นิ้วสวนเข้าก้นเด็ก จะมีอุจจาระทะลักออกมามากมาย

ข. อาการที่เริ่มเกิดหลังเด็กมีอายุหลายเดือนแล้ว หรือ เริ่มเกิดในเด็กวัยเตาะแตะ หรือเด็กวัยอื่นๆนอกเหนือจากดังกล่าว : เช่น

  • ท้องผูก และอาการท้องผูกจะแย่ลงเรื่อยๆ คือ ถ่ายอุจจาระได้น้อยครั้ง ทิ้งระยะห่างของการถ่ายอุจจาระเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ
  • มักต้องใช้ยาระบาย/ยาแก้ท้องผูก หรือ ยาถ่ายสวนทวารจึงจะถ่ายอุจจาระได้
  • บางครั้ง อุจจาระอาจเหลวแต่ปริมาณไม่มาก และมักมีเลือดปน
  • เบื่อนม เบื่ออาหาร
  • ท้องป่องมากขึ้นๆ
  • เด็กเจริญเติบโตช้ากว่าเกณฑ์
  • น้ำหนักตัวเด็กไม่เพิ่มขึ้น

*อนึ่ง:

  • มีรายงานพบ 5%-30%ของผู้ป่วยโรคนี้ จะพบความพิการแต่กำเนิดในระบบอวัยวะอื่นๆร่วมด้วย เช่น อวัยวะในระบบหัวใจและหลอดเลือด, ไต, อวัยวะอื่นๆใน ระบบทางเดินปัสสาวะ
  • 15% ของโรคนี้ พบในเด็ก ‘ดาวน์ซินโดรม’

เมื่อไหร่ควรพบแพทย์?

เมื่อเด็กหรือผู้ใหญ่มีอาการต่างๆดังกล่าวใน’หัวข้อ อาการฯ’ โดยเฉพาะในผู้มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้, มีความพิการแต่กำเนิด, และ/หรือเป็นเด็กดาวน์ซินโดรม ควรรีบมาโรงพยาบาลเสมอ

แพทย์วินิจฉัยลำไส้ใหญ่พองในเด็กได้อย่างไร?

แพทย์วินิจฉัยโรคลำไส้ใหญ่พองในเด็ก/ลำไส้ใหญ่พองแต่กำเนิด/โรคเฮิร์สชพรุง ได้จาก

  • อาการหลักของโรค คือ อายุ, ลักษณะการถ่ายอุจจาระเมื่อแรกเกิด, อาการท้องผูกต่อเนื่องที่มักต้องใช้ยาแก้ท้องผูกเป็นประจำและมีอาการแย่ลงเรื่อยๆ, ประวัติโรคในครอบครัว, ประวัติมีความพิการแต่กำเนิดอื่นๆร่วมด้วย, ประวัติโรคร่วมต่างๆ โดยเฉพาะที่เกี่ยวกับพันธุกรรมผิดปกติ เช่น ดาวน์ซินโดรม, ประวัติการใช้ยาต่างๆ
  • การตรวจร่างกาย ที่รวมถึงตรวจหาความผิดปกติของอวัยวะต่างๆ, การตรวจคลำและเคาะช่องท้องที่จะพบเด็กท้องป่องมาก เคาะช่องท้องได้เสียงเหมือนเคาะกรอง
  • การตรวจทางทวารหนัก ที่จะพบมีอุจจาระไหลออกมากมายผิดปกติ
  • การตรวจภาพช่องท้องด้วย เอกซเรย์ และ/หรือ อัลตราซวาด์
    • บางครั้งอาจเป็นการตรวจลำไส้ใหญ่ด้วยการสวนแป้ง และ/หรือ เอกซเรย์คอมพิวเตอร์(ซีทีสแกน)ตามดุลพินิจของแพทย์
  • การตรวจวิธีเฉพาะต่างๆตามดุลพินิจของแพทย์ที่มักใช้ในเด็กโตหรือในผู้ใหญ่ (เพราะในเด็กแรกเกิด การตรวจวิธีทั่วไปมักสามารถช่วยวินิจฉัยโรคได้แม่นยำ) เช่น
    • ส่องกล้องลำไส้ใหญ่และตัดชิ้นเนื้อบริเวณที่ลำไส้ตีบแคบเพื่อการตรวจทางพยาธิวิทยาดูว่ามีเซลล์ประสาทในผนังลำไส้ชั้นกล้ามเนื้อหรือไม่
    • การตรวจการทำงานของหูรูดไส้ตรงและทวารหนัก(Anorectal manometry)

รักษาลำไส้ใหญ่พองในเด็กอย่างไร?

ลำไส้ใหญ่พองในเด็ก/ลำไส้ใหญ่พองแต่กำเนิด/โรคเฮิร์สชพรุง มีแนวทางการรักษาหลัก คือ ผ่าตัดแก้ไขการเกิดภาวะลำไส้พอง ซึ่งโดยทั่วไป คือ ผ่าตัดเอาลำไส้ส่วนไม่มีเซลล์ประสาทออกไป แล้วผ่าตัดต่อลำไส้ส่วนที่มีเซลล์ประสาทปกติเข้าด้วยกัน ซึ่งเมื่อการผ่าตัดเสร็จสมบูรณ์ ผู้ป่วยจะกลับมามีคุณภาพชีวิตและใช้ชีวิตประจำวันได้อย่างปกติหรือใกล้เคียงปกติที่สุด

แต่การผ่าตัดรักษาโรคลำไส้ใหญ่พองในเด็ก/ลำไส้ใหญ่พองแต่กำเนิด/โรคเฮิร์สชพรุง จัดเป็นการผ่าตัดใหญ่และต้องเป็นการผ่าตัดรักษาโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและรวมถึงหมอเด็กที่ต้องให้การดูแลเด็กช่วงเตรียมผ่าตัดและหลังผ่าตัดอย่างใกล้ชิด เพราะทั่วไปการผ่าตัดมักต้องประกอบด้วยอย่างน้อย2ช่วง คือ

  • ผ่าตัดช่วงแรก: ช่วงที่จะต้องผ่าตัดเพื่อช่วยให้ลำไส้กลับมาทำงานปกติ, เพื่อให้สุขภาพร่างกายผู้ป่วยสมบูรณ์พอ, และครอบครัวที่รวมถึงผู้ป่วยคุ้นเคยและสามารถดูแลผู้ป่วย/ดูแลตนเองได้อย่างถูกต้องตามเป้าหมายของ แพทย์ พยาบาล โภชนากร, ช่วงนี้คือการผ่าตัดเพื่อเปิดทางให้อุจจาระบายออกจากลำไส้ได้เป็นปกติ ได้แก่ ‘ผ่าตัดเพื่อทำทวารเทียมเปิดลำไส้ออกหน้าท้อง’ ซึ่งอาจเป็นทวารเทียมจากลำไส้ใหญ่(Colostomy), หรือทวารเทียมจากลำไส้เล็ก(Ileostomy)ทั้งนี้ขึ้นกับตำแหน่งลำไส้ที่มีเซลล์ประสาทผิดปกติและดุลินิจของแพทย์
  • ผ่าตัดช่วงที่2: คือ การผ่าตัดลำไส้ช่วงมีเซลล์ประสาทผิดปกติออกทั้งหมด แล้วผ่าลำไส้ส่วนที่ดีเชื่อมต่อกัน

ลำไส้ใหญ่พองในเด็กก่อผลข้างเคียงอะไรบ้าง?

ผลข้างเคียงที่อาจพบได้จากโรคลำไส้ใหญ่พองในเด็ก/ลำไส้ใหญ่พองแต่กำเนิด/โรคเฮิร์สชพรุง คือ ผลข้างเคียงจากตัวโรคเอง และผลข้างเคียงจากการผ่าตัด

ก. ผลข้างเคียงจากตัวโรคเอง: เป็นผลข้างเคียงอันตรายมากและเป็นสาเหตุถึงตายได้อย่างรวดเร็วคือ ภาวะลำไส้เล็กและลำไส้ใหญ่อักเสบ/ลำไส้อักเสบติดเชื้อรุนแรง(Hirschsprung enterocolitis) ทั่วไปจะเกิดกับลำไส้ส่วนอยู่เหนือการอุดตัน(เหนือลำไส้ส่วนไม่มีเซลล์ประสาทฯ) เนื่องจากผนังลำไส้ส่วนที่เกิดติดเชื้อมักบางมากจากการถูกยืดขยายต่อเนื่องจากลำไส้อุดตัน, มีการสะสมเรื้อรังของ อุจจาระ กากอาหาร และสารคัดหลั่งจากลำไส้ที่เป็นแหล่งอุดมสมบูรณ์ของแบคทีเรียก่อโรค, ลำไส้ส่วนนี้จึงมักติดเชื้อได้รุนแรงที่มักลุกลามเป็นภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด

อาการของผู้ป่วย คือ ช่องท้องโป่งพองมาก, ไข้สูง, มีภาวะขาดน้ำรุนแรง, เสียสมดุลของน้ำและเกลือแร่, อาเจียน, ท้องเสีย, อุจจาระปนเลือด, ซึ่งอาการต่างๆจะอยู่ในระดับรุนแรงเป็นอย่างมาก

การรักษา คือ การให้ยาปฏิชีวนะทางหลอดเลือด, การให้สารน้ำและเกลือแร่, รวมถึงอาจต้องผ่าตัดฉุกเฉินกรณีผู้ป่วยยังไม่มีการผ่าตัดรักษาโรคนี้

ข. ผลข้างเคียงจากการผ่าตัด: ซึ่งเป็นเรื่องเฉพาะทางศัลยกรรมที่มีรายละเอียดและมีความเฉพาะทางสูงมาก เช่น ผลข้างเคียงจากการผ่าตัดต่อลำไส้ เป็นต้น ซึ่งแพทย์ผ่าตัดจะเป็นผู้ให้คำอธิบายได้อย่างเหมาะสมสำหรับแต่ละผู้ป่วย เพราะจะขึ้นกับอายุผู้ป่วย, และตำแหน่งที่เกิดความผิดปกติของลำไส้ว่าเป็นตำแหน่งใด ฯลฯ ดังนั้น ‘จึงจะไม่กล่าวถึงในบทความนี้’

การพยากรณ์โรคของลำไส้ใหญ่พองในเด็กเป็นอย่างไร?

การพยากรณ์โรคของ ลำไส้ใหญ่พองในเด็ก/ลำไส้ใหญ่พองแต่กำเนิด/โรคเฮิร์สชพรุง: จากรายงานต่างๆของการศึกษาทางการแพทย์ พบว่าส่วนใหญ่ของเด็กโรคนี้หลังรักษาด้วยการผ่าตัด สามารถใช้ชีวิตได้เป็นปกติ

อย่างไรก็ตาม เด็กส่วนน้อย อาจยังคงมีปัญหาในการถ่ายอุจจาระตลอดไป ทั้งในเรื่องท้องผูกและเรื่องการกลั้นอุจจาระ และบางรายอาจต้องมีการผ่าตัดซ้ำเพื่อรักษาแก้ไขอาการทางการขับถ่าย

ดูแลตนเองอย่างไร?เมื่อไหร่ควรพบแพทย์ก่อนนัด?

การดูแลตนเองเมื่อเป็นโรคลำไส้ใหญ่พองในเด็ก/ลำไส้ใหญ่พองแต่กำเนิด/โรคเฮิร์สชพรุง หลังได้รับการรักษาแล้ว ที่สำคัญคือ

  • ปฏิบัติตาม แพทย์ พยาบาล แนะนำอย่างเคร่งครัด
  • กินยา/ใช้ยาต่างๆที่แพทย์สั่งให้ถูกต้อง
  • เมื่อมีแผลผ่าตัด หรือ ทวารเทียม ต้องรู้จักดูแลแผลให้ได้ดีตาม แพทย์ พยาบาล แนะนำ
  • พบแพทย์/มาโรงพยาบาลตามแพทย์นัดเสมอ
  • พบแพทย์/มาโรงพยาบาลก่อนนัดเมื่อ
    • อาการเด็กแย่ลง
    • มีอาการผิดปกติที่แผล เช่น แผลผ่าตัดไม่ติด แผลเป็นหนอง แผลมีกลิ่นเหม็น แผลเลือดออก
    • ผู้ดูแลเด็กกังวลในอาการ

ป้องกันลำไส้ใหญ่พองในเด็กอย่างไร?

ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีป้องกันโรคลำไส้ใหญ่พองในเด็ก/ลำไส้ใหญ่พองแต่กำเนิด/โรคเฮิร์สชพรุงเพราะเป็นโรคผิดปกติจากพันธุกรรม แต่การพบแพทย์และได้รับการรักษาแต่เนิ่นๆจะช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิติที่ใกล้เคียงปกติ

อย่างไรก็ตาม ถ้าสงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดได้ในครอบครัว ควรปรึกษาแพทย์ถึงการตรวจและได้รับการให้คำแนะนำในทางพันธุกรรม โดยเฉพาะคำแนะนำในกรณีจะแต่งงานและต้องการมีบุตร

บรรณานุกรม

  1. https://en.wikipedia.org/wiki/Hirschsprung%27s_disease [2021,July31]
  2. https://emedicine.medscape.com/article/178493-overview#showall [2021,July31]
  3. https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/hirschsprung-disease [2021,July31]
  4. https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/h/hirschsprungs-disease [2021,July31]
  5. https://rarediseases.org/rare-diseases/hirschsprungs-disease/ [2021,July31]
  6. https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-gastrointestinal-anomalies/hirschsprung-disease [2021,July31]
  7. https://medlineplus.gov/genetics/condition/hirschsprung-disease/ [2021,July31]