6. ตลาดห้องปฏิบัติการตรวจวิเคราะห์ – ตอนที่ 83
- โดย ดร. วิทยา มานะวาณิชเจริญ
- 8 พฤษภาคม 2569
- Tweet

ยกตัวอย่างเช่น นำมาใช้ในการวางแผนการรักษาโรคมะเร็ง (Cancer) แบบเฉพาะเจาะจง (Specific) ให้ ผู้ป่วยแต่ละรายเพื่อ รักษาต้นเหตุ (Root cause) ของโรคอย่างแม่นยำและตรงจุด (Precision) - การตรวจเพื่อการป้องกัน (Preventive examination) การรู้จักตนเองลึกถึงระดับ DNA (deoxyribonucleic acid = สารพันุกรรมที่อยู่ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตทุกชนิ) จะช่วยให้ดูแลสุขภาพได้อย่างตรงจุด
มันสามารถปรับการใช้ชีวิต (Life style) ให้เหมาะสม (Appropriate) กับตนเองมากที่สุด เพื่อสุขภาพที่ดีอย่างยั่งยืน (Sustainable) ของตนเอง การตรวจ DNA จะทำให้ทราบถึงความเสี่ยง (Risk) หรือโอกาส (Opportunity) ที่จะเกิดโรค (Disease genesis)
การรับรู้ (Recognition) ความเสี่ยงตั้งแต่เนิ่นๆ จะทำให้เราสามารถปรับเปลี่ยนพฤติกรรม (Behavior) การใช้ชีวิตได้อย่างเหมาะสม ยกตัวอย่างเช่น หากการวิเคราะห์ DNA พบว่า ร่างกายสลาย (Disintegrate) คาเฟอีนได้ช้ากว่าคนทั่วไป คาเฟอีนที่ตกค้าง (Leftover) อยู่อาจส่งผลเสีย (Negative effects) ต่อสุขภาพได้
ตัวอย่างเช่น เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจ (Heart disease) เมื่อทราบถึงความเสี่ยงนี้แล้ว คนเราก็สามารถเลือกที่จะจำกัด (Limit) ปริมาณคาเฟอีนที่ได้รับในแต่ละวัน (Daily intake) หรือเลือกดื่มกาแฟที่ไม่มีคาเฟอีน (Decaffeinated) แทนเพื่อลดความเสี่ยงดังกล่าว
ผู้ที่ไม่มีญาติสายตรง (Direct relative) เป็นมะเร็ง แต่ตรวจพบยีน BRCA 1/2 จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านม (Breast cancer) และมะเร็งรังไข่ (Ovarian cancer) สูงกว่าคนทั่วไป การได้ข้อมูลในระดับพันธุกรรม (Genetics) นี้ มีผลอย่างยิ่งต่อการวางแผนเฝ้าระวังติดตาม (Monitor) และ ป้องกัน (Preventive)
ตัวอย่างเช่น แพทย์อาจแนะนำ (Recommend) มาตรวจเต้านม (Breast examination) บ่อยขึ้น หรือในบางรายอาจแนะนำให้ตัดเต้านมหรือรังไข่ออก เป็นต้น
ยิ่งไปกว่านั้น การให้บริการคลังข้อมูลขนาดใหญ่ (Big data) ด้านรหัสพันธุกรรม (DNA Code) หากดำเนินธุรกิจต่อไปจะมีกลุ่มตัวอย่าง (Specimen) ที่มากพอสำหรับเป็นคลังข้อมูล (Data warehouse) ขนาดใหญ่ของรหัสพันธุกรรม ดังนั้น จะสามารถวิเคราะห์ข้อมูลสุขภาพของประชากร (Population) ได้ละเอียดมากขึ้น
โดยสามารถจำแนกเป็นช่วงอายุ (Age), เพศ (Gender), เชื้อชาติ (Race) รายประเทศ ทำให้สามารถต่อยอดการบริการข้อมูลรหัสพันธุกรรมในทางการแพทย์ได้
1.2.2 ทรัพยากรหลัก (Key Resources)
- เทคโนโลยีการวิเคราะห์ DNA ใช้เทคนิค GBS (= Genotyping-by-Sequencing) คือ เทคนิคที่ใช้ในการค้นหาเครื่องหมายโมเลกุลสนิป SNP (= Single nucleotide polymorphism) ซึ่งเป็นกระบวนการ ค้นหา SNP แบบทั่วทั้งจีโนม (Genome-wide SNP discovery) ด้วยเอนไซม์ตัดจำเพาะ (Restriction enzyme) ร่วมกับการใช้เทคโนโลยี NGS (= Next generation sequencing) ในการหาลำดับเบสเทคนิค (GBS) สามารถค้นหาและจีโนไทป์สนิปได้ในขั้นตอนเดียว ซึ่งสามารถค้นหาสนิปได้มากถึง 50,000-100,000 ตำแหน่งจากจีโนม
แหล่งข้อมูล –