กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter syndrome)

  • โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์
  • 31 ตุลาคม 2561
  • Tweet
สารบัญ บทความที่เกี่ยวข้อง

บทนำ

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์(Klinefelter syndrome ย่อว่า KS) คือโรค/กลุ่มอาการที่เกิดจากผู้ชายมีโครโมโซมเพศผิดปกติ(ปกติ โครโมโซมเพศชายคือ XY โดยเป็นโครโมโซมเพศหญิง X จากแม่1แท่ง และโครโมโซมเพศชาย Yจากพ่อ1แท่ง) ผู้ป่วยกลุ่มอาการ/โรคนี้จะมี X เพิ่มมากขึ้น คือมากกว่า 1 แท่ง เช่น XXY หรือ XXXY หรือ XXXXY

  • ทั้งนี้ ผู้ป่วย KS ส่วนใหญ่(80-90%)เป็นXXY เรียกว่า “Classical KS”
  • แต่ถ้ามี X มากกว่า 2แท่งขึ้นไป เรียกว่า “Mosaic KS” ที่พบได้ในชายประมาณ 1-2คนต่อชายทั้งหมด 50,000-100,000 คนคือน้อยกว่าClassic KS ประมาณ 100เท่า

อนึ่ง Klinefelter เป็นการตั้งชื่อตาม นพ. Henry Klinefelter แพทย์ระบบต่อมไร้ท่อชาวสหรัฐอเมริกา ที่รายงานโรคนี้เป็นครั้งแรกในปีค.ศ. 1942(พ.ศ. 2485) โดยในรายงานจะเป็นกลุ่มแพทย์ที่นำโดย นพ. Henry Klinefelter ดังนั้นบางครั้งจึงเรียกชื่อโรคนี้โดยให้เกียรติทุกคนที่ร่วมรายงานว่า “Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome” ส่วนรายงานครั้งแรกที่พบว่า โรคนี้เกิดจากมีโครโมโซมเพศผิดปกติ โดยเป็น XXY คือ นักพันธุศาสตร์ชาวสก็อต 2 ท่านร่วมกัน คือ Patricia Jacobs และ John Strong ในปี พ.ศ.2502 (ค.ศ.1959)

KS เป็นกลุ่มอาการที่พบ ‘เฉพาะในเพศชาย’ ทั่วไปพบได้ประมาณ 1-2 รายต่อประชากรชาย 500-1,000คน และส่วนใหญ่เกิดจากผู้ป่วยมีโครโมโซม XXY ดังนั้นบางท่านจึงเรียกชื่อกลุ่มอาการนี้ว่า ‘XXY syndrome’ หรือ ‘47 XXY syndrome’

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มีสาเหตุจากอะไร?

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ เป็นโรคผิดปกติทางพันธุกรรมก็จริง แต่เป็นโรคที่ไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ไม่ว่าจะเป็นจากพ่อหรือจากแม่ แต่เกิดจากการผิดปกติในกระบวนการเจริญเติบโต/แบ่งตัวตามธรรมชาติ(Random mistake)ของเซลล์ที่เกิดขึ้นกับโครโมโซม X (โดยอาจเป็นXที่มาจากพ่อ หรือXที่มาจากแม่ก็ได้ ที่โอกาศมีได้ใกล้เคียงกันทั้งจากXของพ่อหรือจากของแม่) ที่ทำให้เกิดมี X เพิ่มมากกว่าปกติ

อนึ่ง ปัจจุบัน ยังไม่พบว่าอะไรเป็นสาเหตุ/ปัจจัยเสี่ยงให้เกิด KS

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มีอาการอย่างไร?

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศในกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์/KS เกิดตั้งแต่ในครรภ์ แต่มักไม่แสดงอาการในช่วงวัยเด็กเล็ก กล่าวคือเด็กเล็กนั้นจะมีการเจริญเติบโตเหมือนเด็กปกติทั่วไป แต่จะเริ่มแสดงอาการเมื่อเป็นเด็กโต โดยอาการจะปรากฏชัดขึ้นเมื่อเป็นวัยรุ่น

อาการที่พบได้ในโรคKS จะเป็นอาการที่เกิดจากความผิดปกติในการทำงานของอัณฑะ/ฮอร์โมนจากอัณฑะ เช่น

  • มีขนาดอัณฑะเล็กกว่าปกติ พบได้มากกว่า 95%ของผู้ป่วย
  • เป็นหมัน/มีบุตรยาก จากมีปริมาณอสุจิ(Sperm)ต่ำ พบได้ประมาณ 90-99%
  • มีฮอร์โมนที่สร้างจากต่อมใต้สมองคือ Gonadotropin(ฮอร์โมนกระตุ้นรังไข่/อัณฑะให้ทำงาน)ในเลือดเพิ่มสูงขึ้น(พบมากกว่า 95%ของผู้ป่วยKS)จากร่างกายมีฮอร์โมนเพศชายลดลง ร่างกายจึงกระตุ้นการหลั่ง Gonadotropin ให้สูงขึ้นเพื่อกระตุ้นให้อัณฑะทำงานสร้างฮอร์โมนเพศชายมากขึ้น
  • มีจำนวนอสุจิ(Sperm)น้อยมาก หรือไม่มี(Azoospermia)ประมาณ 95%
  • มีปริมาณฮอร์โมนเพศชาย/Testosteroneในเลือดน้อยกว่าปกติ พบได้ประมาณ 60-85%
  • มีการเรียนรู้ด้อยกว่าอายุจริง พบได้ประมาณ 75%
  • ไม่มีหนวด/เครา หรือมีบางๆ พบได้ประมาณ 60-80%
  • มีเต้านมโต/ผู้ชายมีเต้านม พบได้ประมาณ 40-75%
  • มีขนที่อวัยวะเพศบางๆ พบได้ประมาณ30-60%
  • โรคลิ้นหัวใจ พบได้ประมาณ 0-60%
  • โรคอ้วนแบบลงพุง และ/หรือมีกลุ่มอาการเมตาโบลิก เกิดในวัยเป็นผู้ใหญ่ พบได้ประมาณ 40-45%
  • เริ่มพูดได้ช้ากว่าเด็กทั่วไป พบได้ประมาณ 40%
  • มีโรคกระดูกบาง พบได้ประมาณ 40% กระดูกพรุน ประมาณ 10%
  • มีอัณฑะไม่ลงถุง (อัณฑะค้างในท้อง) พบได้ประมาณ 25-40%
  • ตัวสูงกว่าคนในครอบครัว โดยเฉพาะเกิดในช่วงวัยรุ่น พบได้ประมาณ 30%
  • อาการอื่นๆ ที่พบได้ประมาณ 10-25% เช่น ขนาดอวัยวะเพศชายเล็กกว่าปกติ มีอาการทางจิตเวช มีไส้เลื่อน เพดานปากผิดปกติ/เพดานโหว่
  • พบมะเร็งเต้านมสูงกว่าผู้ชายทั่วไป ประมาณ 50เท่า
  • มีเนื้องอกหรือมะเร็งที่เกิดในช่องอก/ช่องระหว่างปอดสูงกว่าคนทั่วไปประมาณ 500เท่า
  • กระดูกหักง่ายกว่าคนทั่วไป 2-40 เท่า

เมื่อไหร่ควรพบแพทย์?

เมื่อมีอาการดังกล่าวในหัวข้อ”อาการฯ” หรือ มีความกังวลในเรื่องการเจริญเติบโตของอวัยวะเพศ ควรพบแพทย์/ไปโรงพยาบาลเสมอ

แพทย์วินิจฉัยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์อย่างไร?

แพทย์วินิจฉัยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ได้จาก ประวัติอาการ การตรวจร่างกาย การตรวจเลือดดูระดับฮอร์โมนเพศชายโดยเฉพาะระดับ เทสโตสเตอโรน แต่ที่สำคัญและให้ผลวินิจฉัยแม่นยำที่สุด คือการตรวจดูโครโมโซมจากการตรวจเลือดที่เรียกว่า Karyotype เพื่อตรวจนับโครโมโซมเพศ อนึ่งในบางกรณีในขณะตั้งครรภ์ แพทย์อาจตรวจโครโมโซมทารกเพื่อวินิจฉัยโรคนี้ได้จากน้ำคร่ำ

รักษากลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์อย่างไร?

แนวทางการรักษากลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ จะประกอบด้วยแพทย์เฉพาะทางหลายสาขา เช่น

  • แพทย์ระบบต่อมไร้ท่อเพื่อดูแลผู้ป่วยทางด้านฮอร์โมนเพศและด้านโรคที่เกี่ยวกับฮอร์โมนต่างๆ เช่น เบาหวาน กระดูกบาง
  • แพทย์ทางจิตเวชเพื่อดูแลด้านอารมณ์และพัฒนาการโดยเฉพาะในกรณีของผู้ป่วยเด็ก
  • รวมถึงการให้ความรู้กับผู้ป่วยและครอบครัวถึงเรื่องโรคนี้และในการวางแผนครอบครัวจากแพทย์ทางระบบพันธุศาสตร์ และ
  • จากศัลยแพทย์กรณีเมื่อผู้ป่วยมีเต้านมแบบผู้หญิง(ผู้ชายมีเต้านม)

มีผลข้างเคียงจากกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์อย่างไร?

ผลข้างเคียงจากกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ คือ

  • ปัญหาทางอารมณ์/จิตใจ
  • การมีบุตรยาก และ
  • โรคต่างๆที่เกี่ยวกับฮอร์โมนเพศ เช่น กระดูกบาง มีขนน้อย

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มีการพยากรณ์โรคอย่างไร?

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์จัดเป็นโรค มีการพยากรณ์โรคที่ดี ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตได้เช่นเดียวกับชายทั่วไป และมีอายุขัยเช่นเดียวกับชายทั่วไป

ดูแลตนเองอย่างไร?

การดูแลตนเองเมื่อเป็นโรค/กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ได้แก่

  • การเข้าใจถึงโรคนี้ โดยถ้าวินิจฉัยได้ในตั้งแต่วัยเด็ก/วัยรุ่น ผู้ปกครองต้องเอาใจใส่และคอยอธิบาย และให้กำลังใจ ช่วยเหลือ ปัญหาด้านอารมณ์/จิตใจ
  • ปฏิบัติตาม แพทย์ พยาบาล แนะนำ
  • ใช้ยาต่างๆตามแพทย์สั่ง ไม่ขาดยา
  • รักษาสุขอนามัยพื้นฐาน(สุขบัญญัติแห่งชาติ)เพื่อการมีสุขภาพที่ดีทั้งสุขภาพกายและสุขภาพจิตใจ
  • พบแพทย์/มาโรงพยาบาล ตามแพทย์นัดเสมอ

พบแพทย์ก่อนนัดเมื่อไร?

ผู้มีกลุ่มอาการไคลนเฟลเตอร์ควรพบแพทย์/มาโรงพยาบาลก่อนนัดเมื่อ

  • มีอาการผิดปกติไปจากเดิม
  • มีผลข้างเคียงจากยาต่างๆที่แพทย์สั่ง ที่กระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวัน เช่น ปวดศีรษะมาก บวมตามร่างกาย แขน ขา วิตกกังวลเกินเหตุ มีปัญหาด้านเพศ/ด้านความรู้สึกทางเพศ
  • กังวลในอาการ

ป้องกันกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ได้อย่างไร?

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นโรคที่ยังไม่ทราบสาเหตุ/ปัจจัยเสี่ยง ดังนั้นจึงยังไม่มีวิธีป้องกัน แต่การรีบพบแพทย์เมื่อเริ่มมีอาการ และได้รับการรักษาอย่างรวดเร็ว จะช่วยให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตได้อย่างคนปกติทั่วไป

บรรณานุกรม

  1. Groth, KA. Et al. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(1):20-30
  2. Wattendorf, DJ. Et al. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-2262
  3. https://en.wikipedia.org/wiki/Klinefelter_syndrome [2018,Oct13]
  4. https://emedicine.medscape.com/article/945649-overview#showall [2018,Oct13]