กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan syndrome)

  • โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์
  • 29 มิถุนายน 2562
  • Tweet
สารบัญ บทความที่เกี่ยวข้อง

บทนำ: คือโรคอะไร? พบบ่อยไหม?

กลุ่มอาการมาร์แฟน หรือทับศัพท์ว่า มาร์แฟนซินโดรม(Marfan syndrome หรือ Marfan’s syndrome บางท่านย่อว่า MFS) เป็นกลุ่มอาการ/โรคที่เกิดจากร่างกายมีความผิดปกติใน การเจริญ ความแข็งแรง และในการทำงานของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในทุกระบบอวัยวะของร่างกาย เช่น กระดูก ลูกตา หลอดเลือด และลิ้นหัวใจ

กลุ่มอาการมาร์แฟน เป็นโรคพบประมาณ 1 รายต่อประชากร 3,000-5,000คน โดยโรคเกิดได้ตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์, เด็กแรกคลอด และจะค่อยๆแสดงอาการมากขึ้นๆเมื่อเป็นผู้ใหญ่ พบทั้งเพศชายและเพศหญิงในอัตราส่วนใกล้เคียงกัน และไม่ขึ้นกับเชื้อชาติ

กลุ่มอาการมาร์แฟนเกิดจากอะไร?

กลุ่มอาการมาร์แฟน

กลุ่มอาการมาร์แฟนเกิดจาก

  • กลุ่มอาการมาร์แฟนส่วนใหญ่ ประมาณ 70-85% เกิดจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดถ่ายทอดได้ชนิดที่เกิดกับเพศหญิงหรือเพศชายก็ได้ ที่เรียกว่า Autosomal dominant โดยผู้ถ่ายทอด อาจเป็นพ่อ หรือ เป็นแม่ก็ได้เช่นกัน
  • ส่วนอีกประมาณ 15-30% เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นจากตัวผู้ป่วยเองโดยไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งในกรณีนี้ ยังไม่รู้ว่ามีสาเหตุ/ปัจจัยเสี่ยงจากอะไร

กลุ่มอาการมาร์แฟนมีอาการอย่างไร?

ผู้ป่วยกลุ่มอาการมาร์แฟน มีทั้งผู้ที่มีอาการน้อย ไม่กระทบต่อการดำรงชีวิต แต่บางรายจะมีอาการรุนแรงที่กระทบต่อการดำรงค์ชีวิตจนเป็นเหตุให้มีอายุขัยสั้นกว่าคนทั่วไป

อาการและอาการแสดงของกลุ่มอาการมาร์แฟน อาจพบตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ทารกแรกเกิด วัยเด็ก หรือเมื่อเป็นผู้ใหญ่ก็ได้

ลักษณะอาการของผู้ป่วยกลุ่มอาการมาร์แฟนที่พบได้แบ่งเป็น 2 กลุ่ม คืออาการหลัก และกลุ่มอาการที่อาจจะมีหรือไม่ก็ได้

ก. กลุ่มอาการหลัก: คือ กลุ่มที่แพทย์ใช้วินิจฉัยกลุ่มอาการมาร์แฟน ซึ่งถือเป็นอาการหลัก (Major criteria)ที่ผู้ป่วยต้องมีอาการทางอวัยวะเหล่านี้ คือ อาการทางกระดูก อาการทางตา และอาการทางหัวใจและหลอดเลือด

  • อาการทางกระดูก: ผู้ป่วยจะมี รูปใบหน้ายาว มีคางแหลม นิ้วมือ นิ้วเท้า มือ เท้า แขน ขา ยาวกว่าคนทั่วไป รวมถึงมีโครงร่างกาย ผอมบาง และ สูง มักร่วมกับมีกระดูกสันหลังคด มีอุ้งเท้าแบนราบ(Flat feet) และมีความผิดปกติของรูปร่างกระดูกทรวงอกที่อาจยุบบุ๋มเข้าใน หรือโป่งพองออก
  • อาการทางตา: ผู้ป่วยมักมีความผิดปกติที่ทำให้โครงสร้างลูกตาผิดปกติจึงเกิดโรคต้อหิน และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่จับยึดแก้วตาอ่อนแอ ส่งผลให้แก้วตาเคลื่อนที่ส่งผลถึงการมองเห็นภาพผิดปกติ รวมทั้งยังเป็นสาเหตุให้เกิดต้อกระจกได้ก่อนวัย
  • อาการทางหัวใจและหลอดเลือด: ผู้ป่วยจะมีอาการของโรคลิ้นหัวใจ จากลิ้นหัวใจเจริญผิดปกติ และมักร่วมกับมีการโป่งพองของท่อเลือดแดงได้โดยเฉพาะในท่อเลือดแดงส่วนที่ออกจากหัวใจ

ข. นอกจากนี้ ยังอาจพบอาการผิดปกติในอวัยวะอื่นๆที่พบได้น้อยกว่า จัดเป็นอาการย่อยๆ(Minor criteria)ที่แพทย์ใช้เพียงเป็นส่วนประกอบในการวินิจฉัยกลุ่มอาการมาร์แฟน ซึ่งผู้ป่วยอาจจะมีหรือไม่มีอาการเหล่านี้ก็ได้ และไม่จำเป็นต้องมีอาการย่อยดังจะกล่าวต่อไป ครบทุกอาการ เช่น

  • อาการทางผิวหนัง: ผู้ป่วยอาจมีผิวหนังแตกลาย โดยไม่จำเป็นต้องอ้วน หรือตั้งครรภ์ ซึ่งมักพบเกิดในผิวหนังส่วน หัวไหล่ แผ่นหลังตอนล่าง สะโพก และก้น
  • ฟัน: จะมีลักษณะซี่ฟันขนาดต่างๆกัน ร่วมกับการขึ้นซ้อนผิดที่ (Crowed teeth)
  • เพดานบน: มีลักษณะ แคบ สูง โค้ง และเว้าลึก(High-arched palate)
  • เยื่อหุ้มสมอง: เยื่อหุ้มสมองส่วนที่หุ้มไขสันหลัง ซึ่งเป็นเยื่อหุ้มสมองชั้นนอกที่เรียกว่า Dura อาจมีความหนาเพิ่มขึ้นและยืดหยุ่นได้น้อยลง จึงมักก่อให้เกิดอาการ ปวดศีรษะ และ/หรือปวดหลังที่ร้าวมาปวดขาเรื้อรัง
  • ปอด: เนื้อเยื่อปอดอาจฉีกขาดเกิดเป็นถุงอากาศ(Pulmonary bleb)ได้ง่าย ที่มักเกิดในส่วนบนๆของปอด ที่เมื่อถุงนี้แตก(เกิดขึ้นได้เอง อาจหลังจากออกแรงมาก)จะเป็นสาเหตุให้เกิดภาวะปอดแตก ได้
  • อื่นๆ: อจพบมีไส้เลื่อน โดยอาจเกิดที่ตำแหน่งขาหนีบ หรือตำแหน่งกะบังลมก็ได้

เมื่อไหร่ควรพบแพทย์?

เมื่อมีอาการดังกล่าวใน ‘หัวข้อ อาการฯ’ หรือสงสัยว่า ตนอาจเป็นกลุ่มอาการมาร์แฟน สามารถพบแพทย์/ไปโรงพยาบาลเพื่อการวินิจฉัยโรค และเพื่อได้รับคำแนะนำในการดูแลตนเอง

แพทย์วินิจฉัยกลุ่มอาการมาร์แฟนได้อย่างไร?

แพทย์วินิจฉัยกลุ่มอาการมาร์แฟนได้จากลักษณะทางคลินิก คือ

  • การซักถามผู้ป่วยถึงประวัติทางการแพทย์ต่างๆ ที่สำคัญ คือ อาการต่างๆ และ ประวัติการเป็นกลุ่มอาการนี้ในครอบครัว
  • การตรวจร่างกาย ที่พบอาการแสดงต่างๆดังกล่าวใน ‘หัวข้ออาการฯ’
  • นอกจากนี้ อาจมีการตรวจสืบค้นอื่นๆเพิ่มเติมเพื่อดูความรุนแรงของโรค/ของกลุ่มอาการนี้เพื่อผลทางการดูแลรักษาผู้ป่วย โดยขึ้นกับอาการผู้ป่วยและดุลพินิจของแพทย์ เช่น
    • การตรวจตาโดยละเอียด
    • เอกซเรย์ภาพปอด และอาจ เอกซเรย์ภาพกระดูกชิ้นต่างๆ
    • อัลตราซาวด์ เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ หรือ เอมอาร์ไอ ภาพหัวใจและหลอดเลือด

รักษากลุ่มอาการมาร์แฟนอย่างไร?

ตัวโรคนี้หรือกลุ่มอาการมาร์แฟน ไม่สามารถรักษาให้หายได้ เพราะเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติระดับพันธุกรรม การดูแลรักษาในปัจจุบันจึงเป็นการเฝ้าระวังป้องกันไม่ให้ผู้ป่วยเกิดอาการรุนแรงจากผลข้างเคียงที่เกิดจากกลุ่มอาการนี้

ทั้งนี้ ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติน้อย จะมีการดูแลใช้ชีวิตได้ตามปกติ ร่วมกับการพบแพทย์ การตรวจสุขภาพประจำปี โดยผู้ป่วยต้องระมัดระวังในงานหรือกีฬาที่ออกแรงมาก เพื่อลดโอกาสเกิดภาวะปอดแตก

ในส่วนผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง คือ มีความผิดปกติมากทั้ง กระดูก ตา หัวใจและหลอดเลือด จะต้องได้รับการดูแลรักษาโดยแพทย์เฉพาะทาง ด้านกระดูกและข้อ, จักษุแพทย์, และแพทย์โรคหัวใจ, เพื่อให้คำแนะนำและให้การรักษาในแต่ละผลข้างเคียง และจำเป็นที่ต้องพบแพทย์เหล่านี้เป็นระยะๆตามแต่ละแพทย์นัดตลอดชีวิตของผู้ป่วย เช่น

  • การรักษาภาวะกระดูกคดจากแพทย์โรคกระดูกและข้อและนักกายภาพบำบัด
  • การรักษาโรคต้อหินและโรคต้อกระจกจากจักษุแพทย์
  • การรักษาโรคลิ้นหัวใจ และ/หรือโรคท่อเลือดแดงโป่งพองจากแพทย์อายุรกรรมและศัลยแพทย์ด้านหัวใจ และหลอดเลือด

อนึ่ง วิธีการรักษาต่างๆจะขึ้นกับ ชนิดของอาการ, ความรุนแรงของอาการ, สภาพร่างกายผู้ป่วย, และดุลพินิจของแพทย์ผู้รักษาการรักษา ตัวอย่างวธีรักษา เช่น

  • การปรับพฤติกรรมการใช้ชีวิต
  • การใช้ยาต่างๆตามอาการ(เช่น ยาโรคหัวใจ)
  • กายภาพบำบัด ตามพยาธิสภาพของกระดูก และอาการผู้ป่วย
  • และอาจต้องมีการผ่าตัด เช่น การผ่าตัดลิ้นหัวใจ

กลุ่มอาการมาร์แฟนมีผลข้างเคียงอย่างไร?

ผลข้างเคียงที่พบได้จากกลุ่มอาการมาร์แฟน เช่น

  • ปอด: เช่น ภาวะปอดแตก
  • หัวใจ: เช่น โรคลิ้นหัวใจ
  • หลอดเลือด: เช่น โรคหลอดเลือดโป่งพอง ที่มักเป็นท่อเลือดแดงโป่งพอง
  • ตา: เช่น ต้อหิน และต้อกระจก ก่อนวัย รวมถึงการเห็นภาพไม่ชัดจากแก้วตาเคลื่อนไม่ยึดแน่นตามปกติ
  • การคลอดบุตร: ที่เป็นการคลอดตามธรรมชาติอาจมีผลกระทบต่อการทำงานของหัวใจ และทำให้ท่อเลือดแดงแตกได้จากแรงเบ่งคลอด

กลุ่มอาการมาร์แฟนมีการพยากรณ์โรคอย่างไร?

การพยากรณ์โรค/ความรุนแรงของโรคในกลุ่มอาการมาร์แฟน มีได้หลากหลายระดับแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละคน ตั้งแต่ เป็นปกติเช่นเดียวกับคนทั่วไป จนถึงการมีโรคเรื้องรังต่างๆดังกล่าวใน ‘หัวข้อ ผลข้างเคียงฯ’ ดังนั้น แพทย์ผู้ดูแลรักษาผู้ป่วยเท่านั้นที่จะให้การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยได้อย่างเหมาะสม ทั้งนี้การพยากรณ์โรคจะขึ้นกับหลายปัจจัย ที่สำคัญ คือ

  • ความรุนแรงของอาการ
  • เป็นอาการที่เกิดจากความผิดปกติของอวัยวะใด
  • รวมไปถึงการปฏิบัติตนของผู้ป่วยตามคำแนะนำของแพทย์
  • และสุขภาพโดยร่วมของผู้ป่วยแต่ละคน

ดูแลตนเองอย่างไร?

การดูแลตนเองเมื่อเป็นกลุ่มอาการมาร์แฟน คือ

  • ปฏิบัติตามคำแนะนำของ แพทย์ พยาบาล นักกายภาพบำบัด อย่างเคร่งครัด
  • กินยาที่แพทย์สั่งให้ครบถ้วน ไม่ขาดหรือหยุดยาเอง
  • ไม่ใช้แรง/ออกแรงมาก ตามคำแนะนำของแพทย์
  • ในผู้หญิง ต้องปรึกษาแพทย์ล่วงหน้าก่อนตั้งครรภ์ เพราะการตั้งครรภ์มักส่งผลให้อาการโรครุนแรงขึ้นจากอาการทางหัวใจและหลอดเลือด รวมถึงอันตรายที่อาจเกิดจากการคลอดบุตร
  • พบแพทย์/ไปโรงพยาบาลตามนัดเสมอ

ควรพบแพทย์ก่อนนัดเมื่อไหร่?

ควรพบแพทย์/ไปโรงพยาบาลก่อนนัด เมื่อ

  • มีอาการที่ผิดปกติไปจากเดิม เช่น มีอาการเขียวคล้ำ หรือบวมเท้าจากที่ไม่เคยมีมาก่อน
  • อาการที่เป็นอยู่เป็นมากขึ้น เช่น เหนื่อยง่ายมากขึ้น
  • มีผลข้างเคียงจากยาที่แพทย์สั่งจนกระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวัน เช่น ขึ้นผื่น วิงเวียนศีรษะต่อเนื่อง ท้องผูก/ท้องเสียต่อเนื่อง
  • เมื่อกังวลในอาการ
  • *ต้องไปโรงพยาบาลทันที/ฉุกเฉินเมื่อ มีอาการ เจ็บหน้าอก/แน่นหน้าอก/หายใจลำบากที่เกิดอาการทันที ซึ่งเป็นอาการของภาวะปอดแตก

ป้องกันกลุ่มอาการมาร์แฟนอย่างไร?

เนื่องจากกลุ่มอาการมาร์แฟน เป็นโรคเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม และบางส่วนเกิดขึ้นได้เองโดยยังไม่ทราบสาเหตุ/ปัจจัยเสี่ยง ดังนั้นจึงยังไม่มีวิธีป้องกันโรค/กลุ่มอาการนี้

บรรณานุกรม

  1. Keane,M., and Pyeritz,R. (2008). Circulation. 117, 2802-2813
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1513064/pdf/nihms-10620.pdf[2019,June8]
  3. https://emedicine.medscape.com/article/1258926-overview#showall[2019,June8]
  4. https://en.wikipedia.org/wiki/Marfan_syndrome[2019,June8]