กระดานสุขภาพ

ขอคำปรึกษา เกี่ยวกับพาหะธาลัสซีเมีย
Suje*****

7 กุมภาพันธ์ 2561 11:54:53 #1

เนื่องจากดิฉันและสามี เป็นพาหะธาลัสซีเมียทั้งคู่ ข้อมูลผลตรวจเลือดของดิฉันมีดั้งนี้ Alpha Normal DCIP =Negative Of=- Hb=- Mcv=75.9fl Hb a=97.7% Hb a2=2.3 Hb F/Hb E / Hb CS /Hb Bart's /Hb H =- Hemoglobin Type=Alpha thal trait ส่วนของสามี Alpha -3.7/ Alpha-3.7 Hemoglobin DCIP =Positive Of=- Hb=- Mcv=69.7% Hb a=79.2 Hb a2=4.0 Hb F=- Hb E=16.8 Hb CS/Hb Bart's/Hb H=- Hemoglbin Type= Hb E trait+alpha 1 trait อยากเรียนถามว่า1. เราทั้งคู่เป็นพาหะชนิดเดียวกันใช้ไหมคะ 2.ถ้าเรามีบุตรโอกาสที่จะมีบุตรเป็นพาหะหรือเป็นโรค 3.ถ้ามีบุตรเป็นโรค บุตรจะเป็นธาลัสซีเมียชนิดความรุนแรงแบบใด 4.เคยตั้งครรภ์มา1ครั้งแต่แท้ง(แพทย์ไม่สามารถบอกได้ว่าแท้งเพราะอะไร) 5.ช่วงก่อนแท้ง มีอาการบวม ความดันสูง แท้งตอน29สัปดาห์ เด็กในครรภ์ตัวเล็กมาก แพทย์บอกว่า มีอาการบวมน้ำ เป็นเพราะพ่อแม่เป็นพาหะใช่หรือเปล่าคะ
อายุ: 34 ปี เพศ: F น้ำหนัก: 63 กก. ส่วนสูง: 160ซม. ดัชนีมวลกาย : 24.61 (ค่ามาตรฐานคนเอเชีย=18.5-22.9)
ศ. พญ. อรุณี เจตศรีสุภาพ

(แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านกุมารเวชศาสตร์และโลหิตวิทยา)

9 กุมภาพันธ์ 2561 09:57:00 #2

ดูข้อมูลผลห้องปฎิบัติการที่ส่งมา มีความขัดแย้งกัน เกรงว่าจะตอบไม่ถูกต้อง ขอความกรุณาถ่ายผลแล็บที่เป็นของจริงในใบรายงานผลส่งให้ด้วยนะคะ ปิดชื่อไว้ด้วยค่ะ


ขอบคุณมากค่ะ

ศ. พญ. อรุณี เจตศรีสุภาพ
Suje*****

11 กุมภาพันธ์ 2561 10:41:18 #3

ขอบพระคุณมากคะ ดิฉันได้ส่งรูปใบตรวจตัวจริงไปยังอีเมล์info@haamor.com เนื่องจากไม่สามารถส่งรูปผ่านทางเพจได้
Haamor Admin

(Admin)

12 กุมภาพันธ์ 2561 13:24:36 #4

รูปค่ะ

 

http://haamor.com/media/images/webboardpics/Sujeera-41612-1.jpg

http://haamor.com/media/images/webboardpics/Sujeera-41612-2.jpg

http://haamor.com/media/images/webboardpics/Sujeera-41612-3.jpg

http://haamor.com/media/images/webboardpics/Sujeera-41612-4.jpg
ศ. พญ. อรุณี เจตศรีสุภาพ

(แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านกุมารเวชศาสตร์และโลหิตวิทยา)

13 กุมภาพันธ์ 2561 06:02:29 #5

หมอขอภาพถ่ายจากใบรายงานผลตรวจ อันนี้คือข้อมูลดังกล่าวหรือคะ เนื่องจากผลที่เขียนมาขัดแย้งกันเองค่ะเช่นของ

ภรรยา บันทัดบนเขียน Alpha normal บรรทัดล่างเขียน Hemoglobin type= Alpha thal trait (ไม่ทราบว่าได้ยืนยันโดยทำ DNA analysis หรือไม่คะ)

ส่วนของสามี

  • บรรทัดบนเขียน Alpha-3.7/ Alpha-3.7
  • แต่สรุปบรรทัดล่างว่า เป็น Alpha1 trait ซึ่งไม่ถูกต้อง เนื่องจาก Homozygous Alpha thal2 (Alpha 3.7/Alpha 3.7) แม้จะสร้าง Alpha chain ลดลงเท่ากับ Alpha thal 1 แต่ในการส่งต่อความผิดปกติไปยังลูกไม่เหมือนกัน หากข้อมูลไม่ถูกต้อง ผลที่บอกไปจะไม่ถูกต้องค่ะ
  • ขอให้ยืนยันผลจากภาพถ่ายจริงจากใบรายงานผลค่ะ
Suje*****

13 กุมภาพันธ์ 2561 08:47:10 #6

เรียนคุณหมอ รูปที่แนบส่งไป เป็นใบผลตรวจจริงๆ ตอนไปฝากครรภ์แล้วมีการตรวจหาธาลัสซีเมียคะ เมื่อใบผลตรวจออกมาแล้ว พยาบาลแจ้งว่าเด็กในครรภ์จะเป็นแค่พาหะจะไม่เป็นโรค แต่พอระยะเวลาผ่านไปดิฉันแท้งตอนอายุครรภ์29สัปดาห์ หมอที่ตึกคลอดแจ้งว่าเด็กมีภาวะบวมน้ำ น่าจะเกิดจากพ่อแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ดิฉันจึงมีความสงสัยว่าดิฉันและสามีเป็นพาหะชนิดเดียวกันใช่ไหมคะ แล้วถ้าตั้งครรภ์เด็กจะเป็นพาหะหรือเป็นโรค แต่ขอยืนยันว่ารูปที่แนบส่งไปเป็นใบผลตรวจจริงๆ
Suje*****

13 กุมภาพันธ์ 2561 08:53:45 #7

ถ้าดิฉันและสามีต้องการตรวจใหม่สามารถตรวจได้ที่ไหนคะ เพราะโรงพยาบาลที่ไปฝากครรภ์ส่งเลือดไปตรวจที่***คะ รอบแรกตรวจที่โรงพยาบาล พอผลอกมาว่าเป็นพาหะทั้งคู่ ทางโรงพยาบาลจริงเจาะเลือดอีกครั้งแล้วบอกว่าจะส่งเลือดไปตรวจที่***ให้รอประมาณ1เดือน เมื่อผลตรวจออก ก็ได้มา4ใบตามรูปที่แนบส่งไปคะ
ศ. พญ. อรุณี เจตศรีสุภาพ

(แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านกุมารเวชศาสตร์และโลหิตวิทยา)

15 กุมภาพันธ์ 2561 00:47:07 #8

ขอบคุณมากนะคะที่ให้ข้อมูลทางห้องแล็บมา หมอเพิ่งเปิดพบค่ะ เนื่องจากมาประชุมต่างจังหวัด อุปกรณ์ไม่พร้อม

ข้อมูลของคุณมีประโยชน์มากในการที่จะอธิบายโอกาสที่จะเกิดในบุตรคนต่อไป

จากข้อมูลของคุณหมอจะอธิบายดังนี้ค่ะ

  1. ตัวคุณเองผลเลือดมีเม็ดเลือดแดงเล็กนิดหน่อย ( MCV น้อยกว่า 80 เฟมโตลิตร) และผลตรวจชนิดฮีโมโกลบินเป็น A2 = 2.3% ซึ่งต่ำไปเล็กน้อย ค่าปกติมักจะมากกว่า 2.5 % และไม่เกิน 3.5%(หรือ 4% ในบางแล็บ) ข้อมูลเบื้องต้นทำให้นึกถึงภาวะว่าอาจจะมีภาวะขาดธาตุเหล็ก หรือมีพาหะแอลฟาธาลัสซีเมีย แต่เมื่อตรวจดีเอ็นเอแล้วพบว่าคุณไม่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย คุณจึงไม่เป็นคู่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง

คู่เสี่ยงต่อโอกาสการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงได้แก่ คู่สมรสที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิด Alpha- thalassemia1 ทั้งคู่ หรือเป็นพาหะบีตาศูนย์ธาลัสซีเมียทั้งคู่ หรือคนหนึ่งเป็นบีตาศูนย์กับฮีโมโกลบินอี หรือคู่สมรสที่อาจเป็นโรคธาลัสซีเมียที่ให้ความผิดปกติที่เข้าคู่กันได้ดังกล่าวแล้ว

  1. ผลเลือดรวมทั้งผลตรวจดีเอ็นเอของสามีคุณสรุปว่ามีฮีโมโกลบินอีและAlpha-3.7-thalassemia จำนวน 2 ยีน ซึ่งเมื่อตัวคุณไม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ทั้งคุณและสามีจึงไม่เป็นคู่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง

และหมอขอตอบคำถามที่คุณถามเป็นข้อๆต่ออีกดังนี้

  1. คุณและสามีไม่ได้เป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน
  2. หากมีบุตร บุตรไม่มีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง แต่มีโอกาสมีบุตรเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ซึ่งจะไม่มีอาการตรวจเลือดจึงจะบอกได้ พาหะธาลัสซีเมียจะมีชีวิตเป็นปกติ แต่สามารถส่งต่อความผิดปกติไปยังลูกหลานได้
  3. ตอบแล้วในข้อ 2
  4. คุณอาจแท้งบุตรจากสาเหตุอื่น
  5. อาการบวมน้ำของทารกในครรภ์มีหลายสาเหตุไม่เฉพาะจากโรคแอลฟาธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง

หมอขออวยพรให้คุณมีลูกคนต่อไปที่แข็งแรงนะคะ

ศ. พญ. อรุณี เจตศรีสุภาพ
Suje*****

15 กุมภาพันธ์ 2561 05:36:25 #9

ขอบพระคุณคุณหมอมากคะ คำตอบคำอธิบายของคุณหมอทำให้หนูสบายใจ หายกังวล และ หายทุกข์หายเครียดไปได้เยอะมากคะ หมอเหมือนแสงสง่างเลยคะ