ตามข้อมูลเบื้องต้นที่ได้ คุณไม่ซีดมากนัก ขนาดเม็ดเลือดแดงเล็กกว่าปกติเล็กน้อย โดยรวมนึกถึงพาหะธาลัสซีเมีย อาจเป็นพาหะธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี หรือพาหะเบต้าธาลัสซีเมีย หรือพาหะแอลฟาธาลัสซีเมียซึ่งจะทราบโดยการตรวจเลือดเพิ่มเติมคือทำการตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin typing) จะบอกชนิดของพาหะว่าเป็นฮีโมโกลบินอี หรือเบต้าธาลัสซีเมีย แต่ถ้าเป็นพาหะแอลฟาธาลัสซีเมียจะบอกไม่ได้ บางครั้งแพทย์ดูขนาดเม็ดเลือดแดงอาจพออนุมานได้ว่า น่าจะเป็นพาหะธาลัสซีเมียที่จะทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ แต่ไม่สามารถรับประกันเรื่องความถูกต้องแม่นยำได้ค่ะ ต้องทำการตรวจเพิ่มเติม

เนื่องจากโรคธาลัสซีเมียส่วนใหญ่จะต้องได้รับความผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ดังนั้นต้องมีข้อมูลของพ่อร่วมด้วยเสมอจึงจะให้คำแนะนำปรึกษาต่อได้

หากพ่อปกติ ลูกที่เกิดมาอาจปกติหรือเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ซึ่งพาหะธาลัสซีเมียก็จะเหมือนแม่ มีชิวิตปกติไม่เจาะเลือดจะไม่ทราบว่ามีความผิดปกติ

เมื่อทราบผลเลือดของสามีคุณ แพทย์จะให้คำปรึกษาแนะนำต่อค่ะ ในการให้คำแนะนำปรึกษาแพทย์จะบอกชนิดของพาหะหรือโรคในครอบคัวของคุณ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคมีเท่าใด โรคน่าจะมีอาการมากน้อยเพียงใด อาการของโรค วิธีการรักษา และทางเลือกของคุณว่าจะทำอะไรได้บ้าง ในเวลาที่เหมาะสมอย่างไรค่ะ

เตรียมคำถามไว้ถามแพทย์ที่แนะนำปรึกษาด้วยนะคะ

ศาสตราจารย์แพทย์หญิงอรุณี เจตศรีสุภาพ