คำถามของคุณน่าสนใจมากนะคะ

เมื่อครั้งที่แล้วหมอวิเคราะห์เลือดให้แฟนของคุณและสงสัยว่าจะเป็นพาหะธาลัสซีเมียมากที่สุด และแฟนฃองคุณมีผลเลือดซีดเล็กน้อย

สำหรับกรณีแฟนของคุณ ไม่ซีดมากทำงานหนักได้ยิ่งทำให้มั่นใจว่าไม่น่าเป็นโรคธาลัสซีเมียค่ะแม้ว่าโรคธาลัสซีเมียที่มีอาการน้อยอาจมีความเข้มข้นของเลือด ( Hb) 11กรัมต่อเดซิลิตรได้ แต่ค่าประกอบอื่นๆ ชี้ไปทางเป็นพาหะธาลัสซีเมียมากกว่า

โรคธาลัสซีเมียมักซีด และอาจเหนื่อยเมื่อทำงานหนัก ตามที่คุณเล่าว่าแฟนคุณทำงานหนักได้เช่นคนปกติหมอจึงคิดว่าแฟนของคุณไม่น่าเป็นโรคธาลัสซีเมียค่ะ เป็นเพียงพาหะธาลัสซีเมียภาวะนี้พบในประชากรไทยร้อยละ 30-40
แต่การใช้สารเคมีมากในการทำเกษตรกรรมนั้นก่อให้เกิดโทษทั้งผู้บริโภคและผู้ทำเกษตรกรรมเอง ตามความเชื่อของ

คนรุ่นพ่อแม่อาจเรียกว่าเป็นเวรกรรม แต่หมออธิบายทางวิทยาศาสตร์ได้ค่ะ ต้องบอกแฟนคุณว่าควรหลีกเลี่ยงการใช้สารเคมีซึ่งอาจทำให้ผู้ใช้ หรือผู้สัมผัสเกิดภาวะไขกระดูกฝ่อ ยังผลให้เม็ดเลือดทุกชนิดในร่างกายต่ำลง ดังนั้นหากเม็ดเลือดแดงลดลงจะทำให้มีอาการซีด เหนื่อย เพลีย หากเกล็ดเลือดต่ำทำให้มีเลือดออกง่าย และหากเม็ดเลือดขาวต่ำจะมีไข้จากการติดเชื้อ

ที่หมอว่าคำถามใหม่ของคุณน่าสนใจ เนื่องจากแต่เดิมเราเข้าใจว่าผู้ที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียทั้งหมดไม่มีอาการ เนื่องจากธาลัสซีเมียเป็นความผิดปกติที่มีลักษณะพันธุกรรมแบบยีนด้อย ความผิดปกติที่จะทำให้เกิดโรค ต้องมีความผิดปกติ ที่ยีนในโครโมโซมทั้งสองข้าง ที่เข้าคู่กัน หมายความว่าต้องรับความผิดปกติมาทั้งจากพ่อและแม่

ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียกับโรคธาลัสซีเมียจึงต่างกันค่ะ

ต่อไปหมอจะอธิบายเรื่องที่ซับซ้อนขึ้นนะคะ จะพูดถึงเรื่องที่อยู่ในร่างกายของเราทุกคน และเกี่ยวข้องกับธาลัสซีเมีย เริ่มต้นจากโครโมโซมเลยค่ะ

โครโมโซมของคนเราอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ซึ่งเป็นส่วนประกอบของอวัยวะต่างๆทั่วร่างกาย ในระยะหนึ่งจะอยู่กันเป็นคู่เหมือนปาท่องโก๋ ในโครโมโซม หรือในรูปที่เหมือนปาท่องโก๋แต่ละข้างจะมีสายดีเอ็นเอเป็นเกลียวคู่และพันกันขดไปมา ตั้งแต่หัวจรดท้ายของโครโมโซม ในสายดีเอ็นเอจะมียีนซึ่งควบคุมการสร้างโปรตีน เอนไซม์และฮอร์โมน ทำให้ร่างกายของเราอยู่ได้เป็นปกติ ความผิดปกติของยีน ทำให้การสร้างสิ่งสำคัญต่างๆผิดปกติไป

ยีนเป็นรหัสพันธุกรรมที่ส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลาน พันธุกรรมในโครโมโซมข้างหนึ่งของลูกได้รับจากพ่อ อีกข้างหนึ่งได้รับจากแม่

ลักษณะทางพันธุกรรมมีลักษณะยีนด้อยและยีนเด่น

ยีนเด่นนั้นเมื่อมีความผิดปกติเพียงข้างเดียวของโครโมโซมก็แสดงอาการได้ ดังนั้นหากพ่อหรือแม่มีความผิดปกติ ก็อาจพบความผิดปกตินั้นในลูกได้

ยีนธาลัสซีเมียเป็นยีนด้อยส่วนใหญ่ คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจึงได้รับความผิดปกติ มาจากทั้งพ่อและแม่ คือผิดปกติที่โครโมโซมที่เข้าคู่กันทั้งสองข้าง ส่วนผู้ที่เป็นพาหะ ได้รับความผิดปกติจากพ่อหรือแม่มาเพียงข้างเดียว ซึ่งไม่แสดงอาการ การแสดงอาการของยีนด้อยต้องมีความผิดปกติร่วมกัน 2 ข้างของโครโมโซม ซึ่งส่วนใหญ่ยังเป็นเช่นนั้นจริงๆค่ะ และเมื่อครั้งก่อนที่หมอตอบก็ใช้คำว่าส่วนใหญ่ เนื่องจากธาลัสซีเมียเป็นเรื่องซับซ้อน เพียงแค่ธาลัสซีเมียตามปกติที่เราพบบ่อยๆนั้น การที่จะอธิบายให้เข้าใจก็ค่อนข้างยาก เรื่องยากนี้มีการวิจัยและสอบถามกันมาว่ายากจริงๆ ทั้งแพทย์บุคลากรทางการแพทย์ที่ไม่ได้ทำงานเกี่ยวกับเรื่องธาลัสซีเมียโดยตรง ตลอดจนประชาชนทั่วไป ต่างก็ให้คำตอบเป็นส่วนใหญ่ว่า เรื่องธาลัสซีเมียเป็นเรื่องที่อธิบายให้เข้าใจได้ยาก หมอจึงอธิบายในสิ่งที่พบบ่อยและเพื่อไม่ทำให้สับสนแก่คุณในช่วงแรกค่ะ

เนื่องจากในปัจจุบันมีความก้าวหน้าของเทคโนโลยีมาก สามารถตรวจเลือดผู้ป่วยได้ละเอียดถึงระดับยีน ทำให้มีรายงานผู้ที่มีความผิดปกติในยีนในโครโมโซม เพียงข้างเดียว ซึ่งลักษณะนี้คือเป็นพาหะธาลัสซีเมียที่อาจแสดงอาการของโรคธาลัสซีเมีย โดย มีอาการซีด ตับม้ามโตได้ มีความรุนแรงเหมือนกับผู้ป่วยธาลัสซีเมียชนิดที่มีอาการปานกลางถึงอาการรุนแรงมากจนต้องรักษาด้วยการให้เลือด

การเกิดอาการเป็นผลตามจากการสร้างโปรตีนที่เรียกสายโกลบินไม่สมดุลกัน สายโกลบินเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบินหรือสารสีแดงในเม็ดเลือดแดงซึ่งโดยปกติจะมีสายโกลบินที่เข้าคู่กันจับกันพอดี แต่ธาลัสซีเมียมีการสร้างสายโกลบินบางชนิดน้อยลง จึงมีส่วนของสารที่เรียกว่าโกลบินเหลือและจับกันเอง สารนี้ไม่คงตัว มีการตกตะกอนแล้วไปจับที่ผนังของเม็ดเลือดแดง ซึ่งเหมือนกับพยาธิสภาพที่เกิดในผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่มีความผิดปกติที่โครโมโซมทั้งสองข้าง มีผลทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย มีการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ทำหน้าที่ปกติไม่ได้ เม็ดเลือดแดงสิ้นอายุขัยเร็วกว่ากำหนดคือตายตั้งแต่ยังไม่ทำหน้าที่

หมอคงไม่ทำให้คุณกังวลมากขึ้นนะคะ โดยสรุปคือแฟนของคุณ น่าจะเป็นพาหะธาลัสซีเมียซึ่งพบเป็นส่วนใหญ่จะมีชีวิตเหมือนคนปกติ ทำงานได้ปกติ อายุยืนยาวเหมือนคนปกติ มีโอกาสถ่ายทอดความผิดปกติไปยังรุ่นลูกหลาน คู่ของผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียควรตรวจว่าตนเองเป็นโรคหรือเป็นพาหะธาลัสซีเมียด้วยหรือไม่ ซึ่งจะเป็นแนวทางในการควบคุมป้องกันโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงในรุ่นลูกค่ะ

ขออวยพรให้พบสิ่งดีค่ะ

ศาสตราจารย์แพทย์หญิงอรุณี เจตศรีสุภาพ