ผลเลือดของคุณและภรรยาเป็นดังนี้

คนหนึ่ง(อาจเป็นผลของภรรยา เนื่องจากในลิ้งค์ปิดชื่อไว้)ซีดเล็กน้อยคือฮีโมโกลบิน 9.8 ก/ ดล. ขนาดของเม็ดเลือดแดง ดูจาก MCV (mean corpuscular volume ) 70.5 femtoliter (fl) ซึ่งเล็กกว่าปกติที่ขนาดของเม็ดเลือดแดงจะมีขนาดมากกว่า 80 fl ผลการแตกตัวของเม็ดเลือดตรวจสอบโดย one tube osmotic fragility test หรือ OF test ให้ผลบวกซึ่งเป็นการทดสอบการแตกของเม็ดเลือดแดงในน้ำเกลือเจือจางประกอบกับการมีฮีโมโกลบินอีจำนวนประมาณดังกล่าวทำให้บอกว่าภรรยาของคุณมีพาหะธาลัสซีเมียชนิดฮีโมโกลบินอี (การทดสอบOF testให้ผลบวกหมายถึงเม็ดเลือดแดงนี้แตกช้ากว่าเม็ดเลือดแดงของคนปกติในสภาวะน้ำเกลือเจือจางซึ่งน้ำเกลือจะซึมเข้าเม็ดเลือดจากความเข้มข้นที่จางกว่าไปในที่ที่มีความเข้มข้นมากกว่าตามหลักออสโมสิสเนื่องจากมีสารสีแดงที่เรียกว่าฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงน้อยกว่าคนปกติ ตามค่าที่เห็นว่ามีฮีโมโกลบินต่ำน้ำเกลือเจือจางจึงเข้าไปในเม็ดเลือดแดงได้มากกว่าเม็ดเลือดแดงของคนปกติการแตกของเม็ดเลือดจึงช้ากว่าเม็ดเลือดของคนปกติ ณ. เวลาที่กำหนดซึ่งพบได้ในพาหะธาลัสซีเมียเม็ดเลือดแดงที่ยังไม่แตกในเวลาที่กำหนดนั้นทำให้เห็นสารละลายของ OF test ขุ่นให้ผลอ่านการตรวจนี้เป็นบวก) ส่วนอีกท่านหนึ่งฮีโมโกลบิน 13.4 ก./ดล.คงเป็นเลือดของตัวคุณเนื่องจากระดับความเข้มข้นของเลือดผู้ชายจะสูงกว่าหญิง และในหญิงตั้งครรภ์เลือดจะซีดลงกว่าหญิงปกติที่ไม่ตั้งครรภ์เป็นธรรมชาติอยู่แล้วแต่เนื่องจากภรรยาของคุณยังตั้งครรภ์อ่อนๆก็คงยังไม่เปลี่ยนแปลงจากการตั้งครรภ์มากนัก ขนาดเม็ดเลือดแดงของคุณ 81.3 fl ถือว่าอยู่ในเกณฑ์ปกติการตรวจ OF test ก็อธิบายเช่นกันจากข้อมูลผลตรวจที่คุณส่งมา หมอดูแล้วแปลกไปจากผลที่เคยเห็นตรงเปอร์เซ็นต์ของฮีโมโกลบินอีของคุณและภรรยาว่าสลับกันหรือไม่คะ หมอคิดว่าผู้ที่มีฮีโมโกลบิน 9.8 ก./ดล. MCV 70.5fl น่าจะมี ฮีโมโกลบินอี 22.1% ซึ่งจะเข้ากันได้มากกว่าฮีโมโกลบินอี 25.2% ส่วนอีกท่านหนึ่ง ฮีโมโกลบิน 13.4 ก./ดล. MCV 81.3fl น่าจะมี ฮีโมโกลบินอี 25.2% ค่ะกรุณาตรวจสอบเรื่องผลการตรวจจากโรงพยาบาลอีกครั้งนะคะอาจให้ข้อมูลสลับกัน หากมีการยืนยันว่าข้อมูลถูกต้องหมอขอให้เจาะเลือดตรวจอีกครั้งเพื่อความถูกต้องค่ะและหมอจะอธิบายตามข้อมูลที่หมอคิดว่าควรจะเป็นนะคะนั่นคือในผู้ที่มีฮีโมโกลบิน 9.8 ก./ดล. MCV 70.5fl และ ฮีโมโกลบินอี 22.1% หมอจะวินิจฉัยว่ามีพาหะฮีโมโกลบินอีร่วมกับพาหะalpha-thalassemia1 (หรือพาหะalpha 0 -thalassemia) หรือมีพาหะฮีโมโกลบินอีร่วมกับการขาดธาตุเหล็ก ซึ่งจะให้มั่นใจว่ามีพาหะalpha-thalassemia1 หรือไม่ต้องตรวจดีเอ็นเอค่ะ อีกท่านหนึ่งมีฮีโมโกลบิน 13.4 ก./ดล. MCV 81.3fl และ ฮีโมโกลบินอี 25.2% (ตามที่หมอคิดว่าควรจะเป็น) หมอจะวินิจฉัยว่ามีพาหะฮีโมโกลบินอีอย่างเดียวหรือพาหะฮีโมโกลบินอีร่วมกับพาหะalpha-thalassemia2 (หรือพาหะalpha + -thalassemia) ก็ได้ซึ่งจะให้มั่นใจว่ามีพาหะalpha-thalassemia2 หรือไม่ต้องตรวจดีเอ็นเอเช่นกันค่ะ สิ่งที่คู่สมรสกลัวคือบุตรจะมีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่

โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่ต้องควบคุมป้องกันในระดับประเทศมี 3 ชนิดคือ

1. โฮโมซัยกัสเบต้าศูนย์ธาลัสซีเมีย ซึ่งคู่สมรสจะมียีนเบต้าศูนย์ธาลัสซีเมียทั้งคู่( ซึ่งคู่สมรสจะเป็น พาหะหรือเป็นโรคที่มีความผิดปกติของยีนและส่งต่อยีนหรือสารพันธุกรรมดังกล่าวไปสู่บุตร)
2. เบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี โดยเฉพาะที่เป็นเบต้าศูนย์ซึ่งคู่สมรสจะมียีนเบต้าศูนย์ธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินอี
3. ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ฟีตัลลิส คู่สมรสจะมียีน alpha-thalassemia1 ทั้งคู่

ดังนั้นในคู่ของคุณทั้งคู่มียีนที่เป็นฮีโมโกลบินอี และคนหนึ่งอาจมียีน alpha-thalassemia1อีกคนหนึ่งอาจมียีนalpha-thalassemia2 (ดังที่หมอกล่าวว่าจะว่ามียีน alpha-thalassemiaหรือไม่ต้องตรวจดีเอ็นเอ) ซึ่งเมื่อตรวจดูข้อมูลจากผลเลือดของคุณทั้งสองคนขณะนี้บอกได้ว่าไม่เป็นคู่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่ต้องควบคุมป้องกันทั้งสามชนิด

อย่างไรก็ตามบุตรของคุณมีโอกาสเป็นพาหะธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี(หากได้รับยีนฮีโมโกลบินอีจากบิดาหรือมารดาเพียงคนเดียว) หรือเป็นโฮโมซัยกัสฮีโมโกลบินอี(หากได้รับยีนฮีโมโกลบินอีจากบิดาและมารดาทั้งสองคน)ซึ่งก็ไม่มีอาการซีดมากนัก มีชีวิตและคุณภาพชีวิตได้เท่าคนปกติ หรือถ้าคู่ของคุณมีพาหะalpha-thalassemia1และพาหะalpha-thalassemia2 หรือมีพาหะalpha-thalassemia

ชนิดอื่นซึ่งต้องตรวจจากดีเอ็นเอเช่นกัน บุตรของคุณอาจจะเป็นภาวะที่เพิ่มขึ้นได้อีกดังนี้

1. โรคธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินเอ็ช ซึ่งส่วนใหญ่ไม่ใช่โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงมีรายงานโรคธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินเอ็ชชนิดรุนแรงบ้างแต่น้อยมาก
2. หรืออาจเป็นโรคธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินเอ็ชร่วมกับพาหะธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอีหรือโรคธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินเอ็ชร่วมกับโฮโมซัยกัสฮีโมโกลบินอี (เรียกว่าโรคธาลัสซีเมียอีเอบาร์ทหรือ โรคธาลัสซีเมียอีเอฟบาร์ท)
3. บุตรของคุณอาจเป็นพาหะธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอีร่วมกับพาหะalpha-thalassemia1
4. หรืออาจเป็นพาหะธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอีร่วมกับพาหะalpha-thalassemia2
5. หรือเป็นเพียงพาหะธาลัสซีเมียอย่างใดอย่างหนึ่งซึ่งพบในพ่อแม่
6. หรือบุตรอาจเป็นเด็กปกติก็ได้ หากเขาได้รับยีนในส่วนปกติของทั้งพ่อและแม่

ในส่วนที่เป็นพาหะอย่างเดียวหรือพาหะของฮีโมโกลบินอีร่วมกับพาหะแอลฟาธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่งจะไม่มีอาการจะเห็นได้ว่าธาลัสซีเมียเป็นเรื่องที่ค่อนข้างซับซ้อน ต้องค่อยๆอ่านและทำความเข้าใจ

โดยสรุปบุตรของคุณไม่มีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงแต่มีโอกาสเป็นธาลัสซีเมียชนิดไม่รุนแรงที่เรียกว่าโรคธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินเอ็ชหรือโรคธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินเอ็ชร่วมกับพาหะธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอีหรือโรคธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินเอ็ชร่วมกับโฮโมซัยกัสฮีโมโกลบินอี (เรียกว่าโรคธาลัสซีเมียอีเอบาร์ทหรือ โรคธาลัสซีเมียอีเอฟบาร์ท) หรืออาจเป็นพาหะธาลัสซีเมียอย่างเดียวหรือเป็นพาหะธาลัสซีเมียร่วมกัน หรืออาจปกติได้

ดังนั้นขอให้คุณสบายใจได้ค่ะว่าบุตรของคุณไม่น่าจะมีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงและเราพบว่าผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียชนิดไม่รุนแรงสามารถมีชีวิตอยู่ได้โดยไม่ยากลำบาก สามารถเรียน ทำงานและประสบความสำเร็จในชีวิตมากมายจากกรณีของคู่คุณจะเจาะหรือไม่เจาะตรวจดีเอ็นเอก็ไม่น่าจะมีปัญหานะคะยกเว้นคุณอยากทราบรายละเอียดอย่างแม่นยำและค่าตรวจดีเอ็นเอไม่มีปัญหาสำหรับคุณค่ะ (พาหะธาลัสซีเมียคือผู้ที่มียีนที่ผิดปกติ แต่ไม่มีอาการ ไม่ใช่โรคติดต่อเหมือนการติดเชื้อโรคพาหะจะมีชีวิตเหมือนคนปกติ เรียนหนังสือ ทำงานได้เช่นคนปกติ ต้องตรวจเลือดจึงจะบอกได้ว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียความผิดปกตินี้สามารถถ่ายทอดไปสู่บุตรหลาน ซึ่งบุตรจะเกิดโรคได้ต้องมีความผิดปกติทั้งจากบิดาและมารดา และหากบิดาและมารดาเป็นพาหะ ก็ไม่ได้หมายความว่าบุตรทุกคนจะเป็นโรคทั้งนี้ขึ้นกับว่าบุตรได้รับความผิดปกตินั้นไปหรือไม่ หมอจึงใช้คำว่า โอกาส และคำว่าอาจจะ)

ขออวยพรให้พบแต่สิ่งดีค่ะ

ศ.พญ.อรุณี เจตศรีสุภาพ