หากดูเลือดของคุณเมื่อปี2558 เห็นว่าเลือดของคุณไม่เข้าข่ายที่จะเป็นคู่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง เนื่องจากค่าเฉลี่ยปริมาตรเม็ดเลือดแดง(MCV)ไม่ต่ำกว่า 80 เฟมโตลิตร(fl) และพบว่าการตรวจกรองหาฮีโมโกลบินอี(hemoglobin E)โดย E-Screen ได้ผลลบ คุณไม่น่าจะมีฮีโมโกลบินอีเช่นกัน ดังนั้นเมื่อเลือดของคุณผ่านการตรวจกรองจึงไม่จำเป็นต้องตรวจเลือดสามี

ในปีนี้เลือดของคุณมีขนาดเล็กลงกว่าปีก่อนเล็กน้อยคือค่า MCV 76.3 fl ประเด็นนี้คือ เลือดของคุณเล็กลงจริง หรือเป็นจากการตรวจเลือดทำคนละเครื่องแล้วได้ค่าแตกต่างกัน ซึ่งหากค่าMCV ลดลงจริงๆ คุณอาจมีภาวะขาดธาตุเหล็ก โดยยังไม่มีภาวะโลหิตจางหรือโลหิตจางน้อยมาก (ดูจากค่าฮีมาโทคริต ยังอยู่ในเกณฑ์ ดี หากมีค่าฮีโมโกลบินมากกว่า 12 ก./ดล จะช่วยบอกว่าคุณไม่มีภาวะโลหิตจางค่ะ ค่าฮีมาโทคริต (hematocrit- Hct ใช้ดูประกอบได้คร่าวๆ)
การที่เลือดของคุณได้ผลดังกล่าวทั้งปีก่อนกับปีนี้ คุณอาจเป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดไม่รุนแรงค่ะ เนื่องจากดูค่า MCV ปกติหรือต่ำเล็กน้อย (แม้ว่าค่า MCV มากกว่า 80 fl ก็สามารถพบในพาหะธาลัสซีเมียชนิดไม่รุนแรง) ดังนั้นการตรวจเลือดสามีอาจทำให้บอกโอกาสล่วงหน้าในภาวะที่จะเกิดต่อบุตรได้

ซึ่งหากสามีของคุณปกติ บุตรของคุณจะไม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

หากสามีของคุณเป็นพาหะธาลัสซีเมียด้วยเช่นกัน หมอดูจากค่าเลือดของคุณเป็นเกณฑ์ถ้าตรงไปตรงมายังสบายใจว่า บุตรของคุณไม่น่าจะเสี่ยงต่อการเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงค่ะ

ในกรณีที่สามีคุณเป็นพาหะธาลัสซีเมียบุตรของคุณมีโอกาสเป็นพาหะธาลัสซีเมีย หรือเป็นโรคธาลัศซีเมียชนิดไม่รุนแรงหรือเป็นเด็กปกติก็ได้ หมอมีคนไข้ที่ดูแลรักษาอยู่ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่มีอาการปานกลางขึ้นไป สามารถเรียนจบเป็นแพทย์ วิศวกร เภสัชกร นักการธนาคาร และอื่นๆ มีคุณภาพชีวิตดีพึ่งพาตนเองได้ ทำประโยชน์แก่สังคมได้
อย่าลืมนะคะผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียไม่ใช่ผู้ป่วย มีชีวิตปกติ ทำงานได้ปกติ มีอายุยืนยาวได้ปกติ ไม่ตรวจเลือดจะไม่ทราบว่าเป็นพาหะ

ที่สำคัญคือหากผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียแต่งงานกัน มีโอกาสมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียมีอาการแตกต่างกันตั้งแต่รุนแรงมาก รุนแรงปานกลางและรุนแรงน้อย มาตรการของประเทศในปัจจุบันเกี่ยวกับการตรวจกรองโรคธาลัสซีเมียคือเพื่อควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง

ในการตรวจกรองคู่เสี่ยงจะตรวจกรองว่าคู่สมรสมีโอกาสจะมีบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง 3 โรคคือ

1. ฮีโมโกลบินบาร์ทฮัยดรอปส์ ฟีตาลิส ซึ่งเด็กทารกที่เป็นโรคนี้นับเป็นโรคธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงที่สุดและไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ (หากไม่ได้รับการรักษาโดยการให้เลือดแก้ไขภาวะโลหิตจางมากตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา และทำการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดต่อ ถึงกระนั้นก็ยังรับประกันไม่ได้ว่าเด็กจะปกติหรือแข็งแรง เนื่องจากเด็กอาจมีภาวะขาดออกซิเจนมากเพราะซีดมาก ยังผลต่อการสร้างและการทำงานของอวัยวะต่างๆโดยเฉพาะสมอง) มารดาที่ตั้งครรภ์เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีภาวะแทรกซ้อนขณะตั้งครรภ์มาก

2. โฮโมซัยกัสเบตาธาลัสซีเมีย

3. เบตาธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอีชนิดรุนแรง

การตรวจกรองเมื่อพบว่าเลือดผิดปกติ จะต้องตรวจเพิ่มว่าคู่เสี่ยงมีภาวะที่มียีนแอลฟาธาลัสซีเมีย1หรือยีนเบตาธาลัสซีเมีย หรือฮีโมโกลบินอีหรือไม่ ทั้งนี้การตรวจกรองทำให้ลดจำนวนการตรวจที่คาดว่าปกติหรือเป็นธาลัสซีเมียชนิดไม่รุนแรงออกไป เพราะการตรวจวินิจฉัยรายละเอียดในความผิดปกติดังกล่าวข้างต้นต้องใช้ทั้งบุคลากรและเครื่องมือที่แม่นยำ และค่าใช้จ่ายมหาศาล

หมอขออวยพรให้คุณมีบุตรปกตินะคะ
ศาสตราจารย์ แพทย์หญิง อรุณี เจตศรีสุภาพ