มีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดบีตาธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอีค่ะ และโอกาสเสี่ยงร้อยละ 25 โอกาสเป็นพาหะเหมือนคุณพ่อร้อยละ 25 โอกาสเป็นพาหะเหมือนคุณแม่ร้อยละ 25 และโอกาสเป็นเด็กปกติร้อยละ 25 แต่เนื่องจากผู้ที่เป็นพาหะจะไม่มีอาการ อาจตรวจเลือดพบว่ามีโลหิตจางเล็กน้อย แต่มีชีวิตเป็นปกติ เพียงแต่ในอนาคตก็ต้องมีการตรวจคู่สมรสว่าเป็นพาหะหรือโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ซึ่งอาจมีความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียต่อไป

โดยสรุป คุณมีโอกาสที่จะมีลูกเป็นโรคร้อยละ 25 และมีโอกาสที่ลูกไม่มีอาการผิดปกติร้อยละ 75 คุณคงเข้าใจคำว่าโอกาสนะคะ เช่นโอกาสที่คู่สมรสจะมีลูกชายร้อยละ 50 มีลูกสาวร้อยละ 50 หมายความว่า อาจมีลูกสาว หรือลูกชายก็ได้ หรือมีลูกสาวทั้งหมดหรือลูกชายทั้งหมดก็ได้

ในปัจจุบันสามารถตรวจบุตรในครรภ์ว่าเป็นโรคหรือไม่ (Prenatal diagnosis) มีความแม่นยำสูงและความเสี่ยงจากภาวะแทรกซ้อนไม่มากนัก คุณและภรรยาควรไปปรึกษาสูติแพทย์ในโรงพยาบาลจังหวัด โรงพยาบาลศูนย์หรือโรงเรียนแพทย์ดู แพทย์สามารถให้ข้อมูลตรงนี้ได้และควรไปตรวจครรภ์ตั้งแต่ครรภ์อ่อนๆ

หมอขออวยพรให้ครอบครัวของคุณโชคดี มีลูกแข็งแรงนะคะ

ศ.พญ. อรุณี เจตศรีสุภาพ

ถ้าผมจะทำเด็กในหลอดแก้วจะมีสถานพยาบาลไหนที่คัดกรองธาลัสซีเมียตัวอ่อนก่อนใส่ไปผังตัวบ้าง

ในปัจจุบัน เทคโนโลยีในการควบคุมป้องกันโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงพัฒนามากขึ้น สามารถตรวจดีเอ็นเอของตัวอ่อนก่อน แล้วนำตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียไปใส่ในโพรงมดลูกให้ตัวอ่อนเติบโตต่อไป หมอไม่แน่ใจว่าที่คุณพูดถึงการทำเด็กในหลอดแก้ว ในขณะนั้นมีการตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียได้หรือยัง เนื่องจากเทคนิคการตรวจดีเอ็นเออาจมีข้อจำกัดเรื่องความถูกต้องแม่นยำ

ข้อมูลที่หมอได้สอบถามคือในโรงพยาบาลของรัฐที่สามารถตรวจดีเอ็นเอของตัวอ่อนเพื่อหาว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ แล้วนำตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคไปดำเนินการต่อทำได้ 2 แห่งคือที่ หน่วยมีบุตรยาก ภาควิชาสูตินรีเวชศาสตร์โรงพยาบาลศิริราช และที่คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่

ลองปรึกษาสูติแพทย์ที่ทำเด็กหลอดแก้วให้คุณนะคะไม่ทราบว่าท่านสามารถทำการดังกล่าวข้างต้นได้หรือไม่ หรือหากท่านเองทำไม่ได้ท่านอาจแนะนำหรือประสานกับแพทย์ที่สามารถทำกระบวนการดังกล่าวได้ ขอเอาใจช่วยให้ประสบความสำเร็จค่ะ

ศ.พญ. อรุณี เจตศรีสุภาพ