กระดานสุขภาพ

Down syndrome ร่วมกับภาวะ leukemia ในเเม่ที่อายุน้อยว่า 25 ปี
ELFi*****n

1 พฤศจิกายน 2555 16:58:55 #1

อาจารย์หมอคะ..หนูเป็นนักศึกษาพยาบาลกำลังฝึกงานอยุ่ที่ NICU คะ

มีทารกรายหนึ่ง อายุ 4 วัน วินิจฉัยเป็น Down syndrome ร่วมกับภาวะ leukemia เนื่องจากทารกมีลักษณะของ Down syndrome ชัดเจน เเละมี ผล Lab:WBC ผิดปกติมาก WBC ประมาณ 5 หมื่นกว่าๆ ตอนเเรกเเพทย์คิดว่าเป็น leukemoid เเต่พอให้การรักษาไป repeat Lab ซ้ำ WBC ก็ยังผิดปกติอยู่ จึ่งคิดว่าน่าจะเป็น leukemia มากว่า

เเต่ที่หนูสงสัยคือ ทารกรายนี้เป็นลูกคนเเรก ที่เกิดจากพ่อเเม่อายุเพียง 23 ปี เเละไม่มี criteria ของ Down syndrome เลย ประกอบกับเป็น leukemia ร่วมด้วย มันมีโอกาสที่จะเกิดได้หรือเปล่าคะ .. น่าส่งสารพ่อเเม่มากเลยคะ 

                                                                                     ... ขอบคุณคะ ^^ ...
อายุ: 1 ปี เพศ: F น้ำหนัก: 2 กก. ดัชนีมวลกาย : 0.00 (ค่ามาตรฐานคนเอเชีย=18.5-22.9)
พ*****

2 พฤศจิกายน 2555 11:30:40 #2

อายุของมารดาและความเสี่ยงในการเกิดโรคดาวน์ซินโดรมนั้น เป็นดังนี้ค่ะ

  • มารดาอายุ 20 ปี มีความเสี่ยงมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรม 1 ใน 11,667
  • มารดาอายุ 25ปี มีความเสี่ยง 1 ใน 1,250

ซึ่งถือว่ามีความเสี่ยงมากขึ้นตามอายุ เพราะฉะนั้นในพ่อแม่ที่มีอายุ 23 ปีโอกาสเกิดดาวน์ซินโดรมก็มีค่ะ แต่ที่เรามีการเฝ้าระวังใน

  • หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปเพราะอัตราเสี่ยงจะมาก ถึง 1 ใน 378

การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม จากการตรวจร่างกายทารก จะพบว่ามีหน้าตาที่ผิดปกติ คือ หางตาชี้ขึ้นสองข้าง,และขอบตาต่ำกว่าระดับใบหู, ระยะห่างระหว่างหัวตาห่างกว่าปกติ,มีช่องระหว่างหัวแม่เท้าและนิ้วชี้เท้ามาก,มีลายเส้นตัดขวางบนฝ่ามือ (simian crease) ส่วนการตรวจทางห้องปฏิบัติการจะใช้การตรวจโครโมโซมจากเลือดเพื่อการยืนยัน จะพบว่ามีการเกินของโครโมโซมคู่ที่ 21 โดยพบเป็นสามแท่งจากเดิมควรมีสองแท่ง

ส่วนอาการทางระบบอื่นที่พบร่วม ได้แก่ อาการทางเดินอาหารอุดกั้น,ภาวะพร่องของต่อมไทรอยด์,ภาวะปัญญาอ่อน,ภาวะมะเร็งเม็ดเลือดขาวแต่กำเนิดหรือจำนวนเม็ดเลือดขาวมากแต่กำเนิดซึ่งต้องติดตามค่าเลือด,ความเข้มข้นเลือดมาก (polycytemia), โรคหัวมีรูรั่วแต่กำเนิด (AV canal defect) ในช่วงเข้าสู่วัยเด็กโต อาจจะมีการเคลื่อนของกระดูกคอ,ภาวะอ้วนเตี้ย ตามมาได้

ดังนั้นจะเห็นว่าดาวน์ซินโดรมมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่จะเกิดโรคในหลายๆระบบตามมาได้ค่ะ
ELFi*****n

3 พฤศจิกายน 2555 16:49:50 #3

เเล้ว Down syndrome มีผลต่อระบบหายใจไหมค่ะ...
พ*****

4 พฤศจิกายน 2555 07:36:00 #4

Down Syndrome มีผลต่อระบบหายใจ 2 เรื่องค่ะ

  1. การอุดกั้นทางเดินหายใจส่วนบน ทำให้มีปัญหาการนอนกรน หรือหยุดหายใจขณะนอนหลับเนื่องจากความอ่อนตัวของกล้ามเนื้อขณะนอนหลับจะมากกว่าคนปกติ ร่วมกับมีภาวะอ้วนเตี้ยได้ง่ายในเด็กกลุ่มอาการดาวน์เมื่อเข้าสูวัยเด็กโต ส่งผลให้หยุดหายใจขณะนอนหลับ

  2. การติดเชื้อระบบทางเดินหายใจ เนื่องจากมีการทำงานที่ผิดปกติของระบบเซลล์ในการทำหน้าที่ภูมิคุ้มกัน ทำให้ติดเชื้อได้ง่ายและจะรุนแรงในกลุ่มอาการดาวน์ที่มีภาวะรูรั่วผนังหัวใจค่ะ

 

พ.ญ.สินีนาฏ คนธรรพ์
ELFi*****n

8 พฤศจิกายน 2555 14:00:19 #5

เเล้วถ้าในทารกเเรกเกิด..จะมีปัญหาการหายใจมากมั๊ยคะ 
พ*****

9 พฤศจิกายน 2555 04:07:50 #6

ในช่วงทารกแรกเกิดถ้าไม่มีภาวะผิดปกติของระบบอื่น เช่น ผนังกั้นหัวใจรั่ว เม็ดเลือดขาวสูง ก็ไม่มีอาการหายใจล้มเหลวค่ะ ถ้ามีต้องหาสาเหตุว่ามีความผิดปกติของระบบอื่นหรือไม่ค่ะ