ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดฮีโมโกลบินอีทั้งคู่ ลูกมีโอกาสเป็นได้หลายอย่างขึ้นกับว่าลูกรับความผิดปกติ หรือความปกติไป ได้แก่โฮโมไซกัสฮีโมโกลบินอี (homozygous HbE) หากลูกรับยีนฮีโโกลบินอีไปจากทั้งสองฝ่ายของทั้งพ่อและแม่ โชคดีที่ธาลัสซีเมียชนิดนี้จะไม่มีอาการ คือมีภาวะโลหิตจางน้อยมาก นอกจากนี้ ลูกก็มีโอกาสเป็น พาหะฮีโมโกลบินอี เหมือนพ่อและแม่ หากรับเอาส่วนยีนผิดปกติของคนหนึ่งคนใดมาและรับส่วนปกติของอีกคนหนึ่งมาเข้าคู่กันด้วย หรือลูกอาจเป็นปกติก็ได้หากรับแต่ส่วนปกติของทั้งพ่อและแม่มา

ประเด็นที่หมอต้องดูต่อว่า พ่อและแม่เป็นพาหะธาลัสซเมียฮีโมโกลบินอีอย่างเดียวหรือมีแอลฟ่าธาลัสซีเมียแฝงด้วยหรือไม่ ซึ่งวิธีสังเกตที่พอจะเป็นแนวทางได้คือเปอร์เซนต์ของฮีโมโกลบินอีในเลือด หาก ฮีโมโกลบินอีในเลือดต่ำกว่า 25 เปอร์เซนต์ ต้องระวังว่าอาจมี แอลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 (alpha thalassemia 1 หรือ alpha 0 thalassemia) แฝงอยู่ ถ้าแฝงอยู่ที่พ่อหรือแม่คนเดียวไม่มีปัญหา แต่ถ้าทั้งพ่อและแม่มีแอลฟ่าธาลัสซเมีย1 แฝงทั้ง 2 คน อาจมีลูกมีปัญหาเป็นฮีโมโกลบินบารทฮัยดรอปส์ฟีตาลิส ซึ่งเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่สุด เด็กไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ ส่วนใหญ่เสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ หรือเกิดมาไม่นานก็เสียชีวิต เด็กจะซีด ตัวบวม ตับม้ามโต รกใหญ่ หัวใจวาย แม่ของเด็กที่เป็นโรคนี้จะมีอาการบวม ความดันสูงหรืออาจมีชัก ซึ่งอันตรายในแม่จะสูง แม่บางคนมีอาการมากจนเสียชีวิต

โรคกลุ่มนี้จัดอยู่ใน กลุ่มธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่ต้องควบคุมป้องกัน หากฮีโมโกลบินอีไม่ต่ำ อาจเป็น HbE อย่างเดียวหรืออาจมีแอลฟ่าธาลัสซีเมีย 2(alpha thalassemia 2 หรือ alpha+ thalassemia) ร่วมด้วยหรือไม่ก็ได้ แต่แอลฟ่าธาลัสซีเมียชนิดนี้ไม่รุนแรง การตรวจทื่จะทราบแน่ว่าเป็น ฮีโมโกลบินอีอย่างเดียวหรือร่วมกับแอลฟ่าธาลัสซีเมียด้วยคือการตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอโดยเฉพาะอย่างยิ่งในหญิงตั้งครรภ์

ขออวยพรให้โชคดีค่ะ

ศ. พญ. อรุณี เจตศรีสุภาพ

Hb A 71.9

Hb F 1.8

Hb E 22.9

Hb A2 3.4

มีแนวโน้ม จะเป็น แอลฟ่า 1หรือ 2มั้ยคะ แล้ว Hb f คืออะไร 

ค่าทั้งหมดเป็นผลตรวจก่อนตั้งครรภ์ค่ะ

แล้วถ้าเป็น hb e trait ร่วมกับ แอลฟ่า1 ถ้าร่วมเป็นโรคจะรุนแรงถึงขนาดต้องให้เลือด ตับม้ามโตรึป่าวคะ?

ถ้า HbEต่ำเพียงคนเดียว โอกาสมีแอลฟ่าธาลัสซีเมีย1 ร่วมเพียงคนเดียว อีกฝ่ายHbE ไม่ต่ำอาจเป็นพาหะ HbE อย่างเดียวล้วนๆ หรือมีแอลฟ่าธาลัสซีเมีย 2 ร่วมด้วย ถ้าบุตรที่เกิดมารับแอลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 และแอลฟ่าธาลัสซีเมีย 2 ไว้ในคนเดียวกัน จะเป็นธาลัสซีเมียชนิดฮีโมโกลบินเอช (HbH diease) ลูกจะมีอาการแบบปานกลาง คือซีดไม่มาก อาจมีตับม้ามโตเล็กน้อย แต่เวลาเป็นไข้ไม่สบายจะมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกมาก ซีดมาก แต่เวลาสบายดีอาการน้อยมาก เกือบไม่ต้องรักษาด้วยการให้เลือด ยกเว้นเวลาซีดมาก HbH ไม่จัดอยู่ในกลุ่มที่ต้องควบคุมป้องกัน ยกเว้นเมื่อโตขึ้นจะมีครอบครัวให้ตรวจคู่แต่งงานว่ามีแอลฟ่าธาลัสซีเมีย1 หรือไม่ เพื่อป้องกันการมีบุตรเป็น Hb Bart's hydrops fetalisซึ่งจะมีอันตรายต่อมารดาตอนตั้งครรภ์
ขอให้โชคดีค่ะ

ศ. พญ. อรุณี เจตศรีสุภาพ