หมอขอทำความเข้าใจกับธาลัสซีเมียสั้นๆก่อนนะคะ

โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่มีความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่พบได้บ่อยที่สุดในโลก ในประชากรไทยพบโรคธาลัสซีเมียร้อยละ1 และพบผู้ที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย (heterozygote, trait หรือ carrier) ถึงประมาณร้อยละ 40 เนื่องจากผู้ที่เป็นพาหะ(ไม่ใช่โรค)จะไม่มีอาการ ทำงานได้เป็นปกติ มีอายุยืนเท่าคนปกติ หากไม่ได้ตรวจเลือดพบจะไม่ทราบ และจะทำให้มีการสืบทอดพันธุกรรมของโรคนี้ต่อไป

โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคซีดเรื้อรังและเป็นโรคพันธุกรรมที่ติดตัวไปตลอด ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอาการแตกต่างกันมากตั้งแต่อาการน้อยมากมีชีวิตเหมือนคนปกติจนถึงอาการมากต้องให้เลือดรักษาไปตลอดชีวิต ในบางคนที่สามารถรักษาโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดได้ก็อาจรักษาหายขาดด้วยวิธีนี้ แต่กรรมพันธุ์ของธาลัสซีเมียยังคงอยู่
โรคธาลัสซีเมียมีผลกระทบทั้งทางร่างกาย จิตใจ จิตสังคม นอกเหนือไปจากตัวโรคเอง

การจัดการปัญหาธาลัสซีเมียคือรักษาผู้ป่วยที่เกิดมาแล้วให้มีสุขภาพดี คุณภาพชีวิตดี และควบคุมป้องกันโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง เนื่องจากในผู้ป่วยที่อาการรุนแรงจะมีความทุกข์ทรมานตลอดชีวิตอีกทั้งต้องใช้งบประมาณในการรักษามาก
การควบคุมป้องกันโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงทำได้โดยการตรวจกรองคู่สามีภรรยา ก่อนมีลูก หรือตรวจกรองเมื่อภรรยาตั้งครรภ์อ่อนๆ เพื่อที่จะมีเวลาตรวจละเอียดและคิดวางแผนต่อ

หมอขอตอบปัญหาของคุณดังนี้ค่ะ

1. พาหะธาลัสซีเมียเป็นตั้งแต่เกิด ถ้าคุณแม่เป็นพาหะและตั้งท้องโดยคุณพ่อปกติไม่ใช่พาหะหรือโรคธาลัสซีเมีย ลูกจะปกติหรือเป็นพาหะไม่มีอาการ(แต่ในปัจจุบันพบคนที่เป็นพาหะมีอาการของโรคธาลัซีเมียได้แต่น้อยมากอย่าไปกังวล)

2. และ 3 เนื่องจากพาหะธาลัสซีเมียบางชนิดมีเลือดปกติหรือมีความผิดปกติน้อยมาก ทำให้การตรวจกรองไม่สามารถบอกได้ว่าผิดปกติแพทย์จึงบอกว่าผลตรวจปกติ แต่ก็ไม่มีปัญหา เนื่องจากการตรวจกรองจะตรวจเฉพาะผู้ที่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง เพื่อคู่สมรสจะได้มีทางเลือกว่าเมื่อมีลูกเป็นโรคชนิดรุนแรงอาจจะตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ ซึ่งต้องมีการตรวจขั้นตอนต่อไปจนแน่ใจว่ามีความผิดปกติดังกล่าวจริง การตรวจกรองจึงเป็นการตรวจขั้นแรก เพื่อลดค่าใช้จ่ายและปริมาณงานในการที่จะต้องตรวจละเอียด การตรวจกรองให้ผลลบคู่สมรสอาจมีบุตรปกติหรือเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดไม่รุนแรงได้ และการที่ฝ่ายหนึ่งตรวจกรองได้ผลบวก แต่อีกฝ่ายหนึ่งไม่ได้ผลบวกด้วยก็ไม่น่ามีความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง

การเป็นพาหะธาลัสซีเมียจะเป็นตลอดชีวิตแต่การตรวจกรองแต่ละครั้งไม่เหมือนกัน เนื่องจาก ปัจจัยที่ทำให้การตรวจกรองได้ผลบวกไม่ใช่โรคหรือพาหะธาลัสซีเมียเท่านั้น ภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กก็ทำให้การตรวจกรองเป็นบวกได้ ในท้องแรกการตรวจปกติ ท้องถัดไปตรวจว่าผิดปกติ จึงเป็นไปได้ว่าในท้องถัดไปอาจมีภาวะขาดธาตุเหล็กร่วมด้วย หรืออาจเป็นผลจากความแตกต่างของเครื่องมือที่ใช้ตรวจแต่ละครั้งเนื่องจากความผิดปกติไม่มาก

4.เด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียบางชนิดมีอาการตั้งแต่เกิด(กลุ่มแอลฟ่าธาลัสซีเมีย) บางชนิดมีอาการหลังจากเด็กอายุ 6 เดือนไปแล้ว(กลุ่มเบต้าธาลัสซีเมีย) เมื่อแรกเกิดแพทย์จะตรวจร่างกายเด็ก หากพบว่าเด็กมีอาการ ซีด เหลืองและมีตับม้ามโต แพทย์จะตรวจหาสาเหตุต่อ แต่หากเด็กปกติดีจะยังไม่ได้ตรวจเลือดหาว่าเป็นโรคธาลัสซีเมีย ดังนั้นการจะตรวจเลือดหรือไม่ขึ้นกับอาการเป็นหลัก ในบางประเทศเช่นสหรัฐอเมริการัฐแคลิฟอร์เนีย เขาไม่ได้ตรวจกรองก่อน แต่จะตรวจเด็กแรกเกิดทุกคนว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ ดังนั้นการจะตรวจวิธีใดจะขึ้นอยู่กับปัญหาและความเป็นไปได้ในในแต่ละประเทศว่าอะไรเหมาะสมกับแต่ละประเทศ

5.ในปัจจุบันการรักษาโรคธาลัสซีเมียพัฒนาขึ้นมากแพทย์จะรักษาอย่างไรขึ้นกับอาการของผู้ป่วย หากซีดกว่ากำหนดและมีภาวะที่มีการเปลี่ยนแปลงของใบหน้าหรือกระดูก หรือมีตัวเตี้ย มีตับม้ามโต แพทย์อาจรักษาด้วยการให้เลือดเป็นประจำเพื่อลดการเปลี่ยนแปลงดังกล่าว หากมีธาตุเหล็กเกินจะให้ยาขับธาตุเหล็ก ร่วมกับการรักษาประคับประคองอื่นๆ
ในผู้ป่วยที่เป็นโรคชนิดรุนแรงในปัจจุบันสามารถรักษาโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดได้
การปฏิบัติตัวของคุณพ่อคุณแม่ต่อลูกที่เป็นโรคธาลัสซีเมียคือเลี้ยงดูเขาเหมือนเด็กปกติ สร้างความภาคภูมิใจในตนเอง เห็นคุณค่าของตนเอง ช่วยเหลือตัวเองและผู้อื่นได้

หมอมีคนไข้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่เรียนแพทย์ วิศวะ เภสัช วิทยาศาสตร์ กฎหมาย รวมถึงเรียนสายอาชีพ สามารถพึ่งพาตนเองได้ค่ะ คุณพ่อคุณแม่เป็นกำลังสำคัญ

หมอหวังว่าคุณคงเข้าใจมากขึ้นนะคะ ขอให้โชคดีค่ะ

ศ. พญ. อรุณี เจตศรีสุภาพ

ขอบพระคุณคุณหมอมากค่ะได้ความกระจ่างและคลายกังวลได้มากเลยค่ะ