เรียนคุณ nontttt

ไม่ได้เปิดแชร์สิทธิ์เข้าถึงรูปค่ะ

เปิดแล้วครับ ขอบคุณครับ

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางเรื้อรังทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียมีทั้งผู้ที่เป็นโรคและผู้ที่ไม่เป็นโรค ผู้ที่เป็นโรค จะมีอาการซีดเล็กน้อย ซีดมาก ไปจนถึงมีอาการรุนแรงมาก เช่น บวม ตับโต ม้ามโต หัวใจวาย เป็นต้น ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดาหรือหลังคลอดไม่นาน ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับชนิดของยีนที่ผิดปกติซึ่งได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ ส่วน ผู้ที่ไม่เป็นโรค หรือเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า เป็นพาหะของโรค จะมีสุขภาพร่างกายแข็งแรงเช่นเดียวกับคนปกติทั่ว ๆ ไปแต่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ในร่างกาย

สาเหตุ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่

อาการ อาการของโรคธาลัสซีเมีย มีการเปลี่ยนแปลงตามพยาธิสรรีภาพของโรค ดังนี้

1. มีภาวะซีด เนื่องจากเม็ดเลือดแดงถูกทำลายอย่างเรื้อรัง ผู้ป่วยจะมีอาการซีด ตัวเหลือง ตาเหลือง เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ตับโต ม้ามโต และปัสสาวะมีสีเหลืองเข้ม

2. มีหน้าตาเปลี่ยนไป เนื่องจากการขยายออกของไขกระดูกของกะโหลกศีรษะ ทำให้มีลักษณะการขยายออกของกระดูกหน้าผาก (Frontal) และกรามบน (Maxillary) เรียกว่า Thaslassemia facies ผู้ป่วยจะมีดั้งจมูกแบน หัวตาสองข้างห่างกัน ฟันบนยื่นคล้ายฟันหนู กะโหลดศีรษะยื่นยาวออก อาจนูนสูงขั้น และมีลักษณะผิดปกติจากการถ่ายภาพรังสีโดยจะพบลักษณะคล้ายขนหัวลุก เรียกว่า “Hair on end appearance” คือ มีเส้นของเนื้อกระดูกชี้ตั้งฉากกับแนวกะโหลก

3. มีพัฒนาการทางเพศช้ากว่าปกติ เนื่องจากมีธาตุเหล็กมากเกินไปและไปจับที่ต่อมไร้ท่อ ทำให้เกิดความพิการของอวัยวะสืบพันธุ์และต่อมใต้สมอง

4. มีการเปลี่ยนแปลงของกระดูก เนื่องจากไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดเพิ่มขึ้น ทำให้โพรงกระดูกขยายออกไป ส่วนเนื้อของกระดูกจะบาง ทำให้กระดูกเปราะหักง่ายหรือปวดกระดูก

5. มีภาวะหัวใจโต เนื่องจากผู้ป่วยมีภาวะซีดและมีธาตุเหล็กมากเกินไปและไปจับที่กล้ามเนื้อหัวใจ ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเหนื่อยง่าย

6. มีอาการที่เกิดจากภาวะแทรกซ้อน ดังนี้

มีธาตุเหล็กมากเกินไป เนื่องจากได้รับธาตุเหล็กจากการให้เลือด ธาตุเหล็กที่มากเกินไปจะสะสมที่ผิวหนัง (มีสีผิวคล้ำจนเป็นสีดำออกเขียว) ธาตุเหล็กสะสมที่กล้ามเนื้อหัวใจ (หัวใจจะทำหน้าที่บกพร่อง หัวใจโต หัวใจล้มเหลว กล้ามเนื้อหัวใจพิการ) ธาตุเหล็กสะสมที่ตับ (ตับอักเสบ ตับแข็ง) ธาตุเหล็กสะสมที่ต่อมไร้ท่อ (มีการทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์ลดลง ต่อมไทรอยด์ทำงานน้อยกว่าปกติ เบาหวาน มีน้ำตาลในเลือดสูงและตรวจพบคีโตน)

มีการติดเชื้อง่าย โดยเฉพาะในทางเดินหายใจส่วนบน ผีที่ผิวหนังเหงือกอักเสบ ท้องเสีย และอาจมีการติดเชื้อในกระแสเลือด

มีเลือดออกง่าย เนื่องจากตับเสียหน้าที่ในการสร้างปัจจัยในการแข็งตัวของเลือด ทำให้มีการแข็งตัวของเลือดช้ากว่าปกติ (Prolonged prothrombin time)

7. มีภาวะซีดอย่างรวดเร็วและรุนแรง เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกอย่างเฉียบพลัน (Hemolytic crisis) มักมีการติดเชื้อมาก่อน จะพบในผู้ป่วย HbH disease และผู้ที่ได้รับยาพวกซัลฟา