โรคมะเร็งกระเพาะปัสสาวะมักเกิดจากความผิดปกติที่เกิดขึ้นจากเยื่อเมือกบุภายในกระ เพาะปัสสาวะมีการแบ่งตัวเพิ่มขึ้นมากกว่าปกติจนกลายเป็นก้อนเนื้อขึ้นมา และก้อนเนื้อนี้สามารถเจริญเติบโตขึ้นเรื่อยๆจนอาจเต็มกระเพาะปัสสาวะ ลุกลามออกไปยังต่อมน้ำเหลืองและอวัยวะข้างเคียง และแพร่กระจายเข้าสู่กระแสโลหิต(เลือด)ได้
โรคมะเร็งกระเพาะปัสสาวะ พบในผู้ชายมากกว่าในผู้หญิงได้ถึงประมาณ 3 เท่า สำหรับประเทศไทยนั้น มะเร็งกระเพาะปัสสาวะ พบได้สูงในผู้ชายช่วงอายุตั้งแต่ 40 ปีขึ้นไป และในผู้ หญิงช่วงอายุตั้งแต่ 45 ปีขึ้นไป

อาการที่พบได้ในผู้ป่วยโรคมะเร็งกระเพาะปัสสาวะ ได้แก่

• ปัสสาวะเป็นเลือดโดยไม่มีอาการเจ็บปวด ซึ่งเป็นอาการที่พบได้ 75% ของผู้ป่วยมะ เร็งกระเพาะปัสสาวะ หรือในบางรายอาจมีเพียงเลือดหยดออกมาเมื่อปัสสาวะสุด หรือเมื่อตรวจปัสสาวะแล้วพบว่ามีเม็ดเลือดแดงปนมากับปัสสาวะมากผิดปกติก็ได้
• มีอาการคล้ายกระเพาะปัสสาวะอักเสบ คือ ถ่ายปัสสาวะบ่อย แสบ หรือขัด
• มีอาการปวดหลัง หรือ เกิดโรคไตเรื้อรัง หรือภาวะไตวายได้ ซึ่งเกิดจากการลุกลามของโรคมะเร็งไปอุดตันท่อไต
• นอกจากนั้นอาจมีอาการที่เกิดจากการที่โรคแพร่กระจายไปยังอวัยวะอื่นๆได้ เช่น คลำต่อมน้ำเหลืองได้ที่ขาหนีบ หรือเหนือไหปลาร้า เมื่อมีโรคกระจายไปที่ต่อมน้ำเหลืองนั้นๆ อาจมีอาการไอ หายใจลำบากหากมีโรคกระจายไปปอด หรือมีอาการปวดกระดูก หากโรคกระจายไปกระดูก

แพทย์วินิจฉัยโรคมะเร็งกระเพาะปัสสาวะ ได้จาก

• ประวัติอาการ และการตรวจร่างกาย ซึ่งอาจพบอาการปัสสาวะเป็นเลือด กระเพาะปัสสาวะอักเสบ และอาจพบว่ามีภาวะซีด อ่อนเพลีย และเหนื่อยง่ายจากมีเลือดออกจากก้อน มะเร็งปนมาในปัสสาวะเรื้อรัง
• การตรวจเลือดซีบีซี (CBC) ซึ่งอาจพบว่า ผู้ป่วยมีภาวะโลหิตจาง หรือภาวะซีดได้
• การตรวจเลือดทางห้องปฏิบัติการ
• เพื่อดูการทำงานของไต อาจมีการทำงานของไตผิดปกติได้
• เพื่อดูการทำงานของตับ อาจมีการทำงานของตับผิดปกติได้
• เพื่อดูระดับเกลือแร่ต่างๆ อาจมีระดับของเกลือแร่ต่างๆผิดปกติซึ่งจะทำให้เกิดการเสียสมดุลของเกลือแร่ได้
• การตรวจปัสสาวะ อาจพบเม็ดเลือดแดงออกมาผิดปกติในปัสสาวะหรือตรวจปัสสาวะด้วยการตรวจทางเซลล์วิทยา ซึ่งอาจพบเซลล์มะเร็งปนออกมากับปัสสาวะได้
• เอกซเรย์ปอด เพื่อดูความผิดปกติในช่องอกและในปอด รวมทั้งดูการแพร่กระจายของมะเร็งสู่ปอด
• การตรวจส่องกล้องกระเพาะปัสสาวะ โดยการส่องกล้องผ่านท่อปัสสาวะเข้าไปดูในกระ เพาะปัสสาวะ และตัดชิ้นเนื้อจากก้อนเนื้อ หรือจากเนื้อเยื่อที่พบผิดปกติ เพื่อการตรวจทางพยาธิวิทยา ซึ่งจะเป็นการตรวจที่มีความแม่นยำที่สุดในการวินิจฉัยโรคนี้
• การตรวจเอกซเรย์ที่เรียกว่า ไอวีพี (IVP, Intravenous pyelography) เพื่อดูการทำ งานของไต และของกระเพาะปัสสาวะ ซึ่งสามารถดูขนาดของก้อนมะเร็ง และดูว่ามีท่อไตอุดตันหรือไม่ ได้ด้วย
• การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT scan/ซีทีสะแกน) หรือคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI /เอ็มอาร์ไอ) บริเวณช่องท้องเพื่อดูภาพอวัยวะระบบทางเดินปัสสาวะ และดูว่ามีโรคกระ จายไปยังต่อมน้ำเหลือง และอวัยวะอื่นๆในช่องท้องด้วยหรือไม่
• การตรวจทางเวชศาสตร์นิวเคลียร์ (รังสีที่ใช้ตรวจและรักษาโรค) ที่เรียกว่า โบนสะแกน (Bone scan) เพื่อดูว่ามีโรคกระจายไปกระดูกหรือไม่