แก้ไขคะ  

อยากสอบถามว่าลูกเป็น ธารัสซีเมียชนิดไหนคะ ร้ายแรงไหมคะ เพราะไปพบแพทย์แล้วฟังไม่ค่อยเข้าใจ ครั้งที่ 1 หมอบอกน้องเป็นธารัสซีเมีย  แต่ไม่ได้บอกว่าเป็นชนิดไหน บอกเพียงแต่ว่ารูปหน้าของลูกไม่เปลี่ยนแค่นั้น และให้ทานโฟลิคทุกวันคะ     และได้ไปฟังผลเลือดครั้งที่สอง ซึ่งไม่ได้พบแพทย์โดยตรงเนื่องจากผลเลือดออกช้าคะ พบแต่หมอรักษาทั่วไปคะ เลยไม่เข้าใจ คะ
ผลเลือดหลังคลอด ครั้งที่ 1
H16: Hemoglobin typing (รวม IB) CSFABart ่s
Inclusion body Negative
Bart ่ s % 34.1
Cs =% 0.2
F=% 56.1
Interpretation: PCR analysis is suggested

ผลเลือด ครั้งที่ 2
Hb 10.1
Hct 32.1
RBC Count (3.8-6.0) 3.65
MCV (80 - 96) 87.9
MCH (26-34) 27.8
MCHC (32 - 36) 31.6
RDW (12-15) 19.2
WBC Count (5000-10000) 9700
PMN 11% Baso 0%
Lymp 76% Band 0%
Mono 12% Atyp.lymph 0%
Eos 1% NRBC 1%
Hypochromia Few Tear drop
Anisocytosis Few Burr cell
Ovalocyte Few Crenaied RBC
Polychromasia <1+ Howel jolty bodies

ขออภัยที่ตอบมาช้านะคะ

หมออยากให้คุณคุยกับแพทย์ที่รักษาอีกครั้งนะคะ เนื่องจากผลเลือดที่คุณส่งมาให้หมอนั้น ไม่ทราบว่าเป็นผลที่เจาะเมื่อลูกอายุ 2 ขวบ หรือเป็นเลือดที่เจาะเมื่อแรกเกิด

เนื่องจากขนาดเม็ดเลือดแดงของเด็กและความเข้มข้นเมื่อแรกเกิดจะสูงกว่าเด็กที่อายุมากขึ้นค่ะ ถาไม่ใช่เลือดที่เจาะในขณะอายุ 2 ขวบหมออาจจะแปลผลไม่ถูกต้อง

สิ่งที่หมอเห็นจากผลการเจาะเลือด Hb typing ว่ามีฮีโมโกลบินบาร์ท สูง ซึ่งจะพบในแอลฟาธาลัสซีเมีย ในฮีโมโกลบินมีเปอร์เซ็นต์ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริงปริมาณน้อย (0.2%) ซึ่งลูกอาจมีฮีโมโกลบินชนิดนี้ หรืออาจไม่มีฮีโมโกลบินนี้ก็ได้ ส่วนใหญ่ผลที่ออกมาไม่ชัดเจน เราจะแนะนำให้เจาะดูความผิดปกติระดับดีเอ็นเอ ซึ่งหมอเห็นว่าทางห้องปฏิบัติการแนะนำให้ศึกษาเพิ่มเติมโดยตรวจดีเอ็นเอ ด้วยพีซีอาร์ ( PCR: polymerase chain reaction)ต่อ ซึ่งจะวินิจฉัยได้แม่นยำและคุณพ่อคุณแม่จะไม่สับสน ไม่ทราบว่าได้ส่งเลือดตรวจดีเอ็นเอหรือไม่ค่ะ

คำถามที่คุณถามมา

1. ลูกอาจเป็นแอลฟาธาลัสซีเมีย หรือแอลฟาธาลัสซีเมียร่วมกับบีตาธาลัสซีเมี ซึ่งจะบอกได้แน่นอน คงต้องดูผลจากการตรวจดีเอ็นเอ โดยการทำพีซีอาร์ คือการวิเคราะห์ความผิดปกติระดับยีน

2. ลูกคงเป็นธาลัสวีเมียชนิดไม่รุนแรงค่ะ ตามที่ฟังว่าหน้าไม่เปลี่ยน อย่างไรก็ตามลูกเพิ่งอายุ 2 ปี คงต้องติดตามดูต่อไปอีกค่ะ และไม่ทราบว่ามีตับม้ามโตมากด้วยไหมคะ

ลองปรึกษาคุณหมอที่รักษาโดยตรงอีกครั้งนะคะ เนื่องจากการตรวจดีเอ็นเอเป็นการตรวจที่ต้องใช้บุคลากรและเครื่องมือและมีค่าใช้จ่ายสูง บางแห่งอาจตรวจไม่ได้

บางครั้งการวินิจฉัยให้ได้แน่นอนว่าเป็นธาลัสซีเมียชนิดไหนแน่ๆนั้นทำได้ยาก แต่แพทย์สามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียได้จากอาการแสดงและผลเลือดที่ติดตามดูว่าซีดหรือไม่ซีด มีหน้าตาเปลี่ยนไหม ตับม้ามโตไหมและมีความผิดปกติในการเจริญเติบโตหรือไม่ค่ะ

อีกอย่างหนึ่งที่หมอจะเน้นเสมอคือการตรวจกรองโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ในคู่แต่งงานเมื่อลูกโตขึ้นและจะมีลูกต่อไปค่ะ

ศาสตราจารย์แพทย์หญิงอรุณี เจตศรีสุภาพ

ขอขอบคุณคุณหมอคะ  ...........เป็นผลเลือดของลูกสาว ครั้งแรกคือผลเลือดแรกเกิดคะ  และ ครั้งที่ 2 ผลเลือดได้ลูกอายุได้  เดือนครึ่ง คะ