ก่อนตอบคำถามของคุณหมอขออธิบายผลเลือดของคุณและสามีตามความเห็นของหมอก่อนนะคะ

ผลเลือดของคุณมีขนาดหรือค่าเฉลี่ยปริมาตรเม็ดเลือดแดง ( MCV: mean corpuscular volume) ต่ำเล็กน้อย ค่าปกติจะประมาณ 80 เฟมโตลิตร ของคุณ 74.3 เฟมโตลิตร และความเข้มข้นของฮีโมโกลบินเฉลี่ยในเม็ดเลือดแดง ( MCH: mean corpuscular hemoglobin) ต่ำไปเล็กน้อย ค่าปกติ ประมาณ 26-27 พิโคแกรม ของคุณ 25.1พิโคแกรม เข้ากันได้กับที่ตรวจว่าเป็นพาพะฮีโมโกลบินอี (Hb E 21.6 %) แต่เนื่องจาก ค่าฮีโมโกลบินอีต่ำ กว่า 25 % หมอคาดว่าคุณอาจมีพาหะธาลัสซีเมียชนิดแอลฟาร่วมกับ ฮีโมโกลบินอี ซึ่งหากจะให้ทราบแน่ชัดควรเจาะเลือดตรวจดีเอ็นเอเพิ่ม ค่า Hb E ต่ำกว่าที่ควรเป็นพบได้ 2 กรณีคือมีพาหะธาลัสซีเมียชนิดแอลฟาร่วมหรือมีภาวะขาดธาตุเหล็กร่วมด้วย ในกรณีของคุณไม่มีภาวะโลหิตจาง หมอจึงนึกถึงภาวะขาดธาตุเหล็กน้อยลง
สรุปว่าจากผลเลือดของคุณหมอนึกถึงพาหะธาลัสซีเมียชนิดแอลฟาร่วมกับ ฮีโมโกลบินอี ซึ่งหากสามีของคุณไม่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ลูกของคุณจะไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียแต่อาจจะเป็นพาหะธาลัสซีเมียที่ได้รับยีนธาลัสซีเมียดังกล่าวไปจากคุณหรืออาจปกติ

ผลเลือดของสามีคุณ มีค่า A2=4% ( ผล hemoglobin typing มักเขียนว่า HbE/A2 4 % ซึ่งค่าที่ต่ำกว่า 12 ให้นับว่าเป็นค่าของ Hb A2 ไม่ใช่ Hb E) ค่าที่ใช้พิจารณาว่าเป็นพาหะเบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-thalassemia carrier) บางแห่งใช้ ค่า Hb A2 มากกว่า 3.5 % บางแห่งใช้ค่า Hb A2 มากกว่า 4 % ซึ่งค่าที่อยู่ระหว่าง 3.5 ถึง 4 จึงอาจพบได้ทั้งผู้ที่เป็นพาหะและไม่เป็นพาหะเบต้าธาลัสซีเมีย เมื่อดูค่าเม็ดเลือดแดงของสามีคุณคือ ขนาดเม็ดเลือดแดงไม่เล็ก (MCV 80.2 fl) ค่าความเข้มข้นของฮีโมโกลบินเฉลี่ยในเม็ดเลือดแดง(MCH) ต่ำไปเพียงเล็กน้อยคือ 25.3 พิโคแกรมและค่าความเข้มข้นของฮีโมโกลบิน (Hb) ไม่ต่ำสำหรับเพศชาย ( 13.2 กรัมต่อเดซิลิตร) หมอจึงเกิดความลังเลว่าสามีของคุณจะเป็นพาหะเบต้าธาลัสซีเมีย หรือ ปกติ หรือเป็นพาหะเบต้าธาลัสซีเมียชนิดที่ Hb A2 ไม่สูง เนื่องจากมีความผิดปกติของเดลต้ายีนด้วย ซึ่งดังที่หมอเคยเขียนหรือพูดเสมอว่าธาลัสซีเมียซับซ้อนและเข้าใจยาก

เนื่องจากคุณตั้งครรภ์ 10 สัปดาห์ มีเวลาค่อนข้างจำกัด เพราะการป้องกันไม่ให้ลูกเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงในคู่เสี่ยง คือตรวจดีเอ็นเอของลูกในท้อง ซึ่งสูติแพทย์จะใช้วิธีใดขึ้นอยู่กับอายุครรภ์และคู่สมรสตัดสินใจว่าหากบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจะยุติการตั้งครรภ์ แต่หากคู่สมรสตัดสินใจว่าแม้หากบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงก็ไม่ยุติการตั้งครรภ์ จะให้ลูกเกิดมาแล้วหาทางรักษาเช่นการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดหรือการรักษาด้วยยีน ( gene) ซึ่งแน่นอนต้องมีค่าใช้จ่ายเพื่อการรักษานี้ กรณีนี้ก็ไม่ควรทำการตรวจทารกในครรภ์เพื่อเสี่ยงต่อการทำหัตถการ
หากเป็นไปได้และมีเวลาพอรวมทั้งสามารถจ่ายค่าตรวจดีเอนเอได้ อาจตรวจดีเอนเอของคุณและสามีก่อนเพื่อให้แน่ใจว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดใดบ้าง และสามีของคุณเป็นพาหะเบต้าธาลัสซีเมียจริงไหม ส่วนลูกที่จะเกิดมีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือเป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดใดหรือเป็นเด็กปกติ จะขึ้นกับผลดีเอ็นเอว่าคุณและสามีเป็นเช่นใด เนื่องจากผลเลือดของครอบครัวคุณมีความซับซ้อนเล็กน้อย การบอกไปโดยไม่ได้ข้อมูลแท้จริง อาจมีข้อผิดพลาดได้ คุณควรปรึกษาแพทย์ที่ดูแลเรื่องการตั้งครรภ์อีกครั้ง

หากคุณหมอบอกว่าเวลาสำหรับใช้ในการวินิจฉัยพ่อแม่ในรายละเอียดเรื่องดีเอ็นเอมีไม่พอ ขอให้ตรวจดีเอ็นเอในครรภ์เลย ว่าเด็กปกติ หรือเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะหมอก็เห็นด้วย อาจมีการเสี่ยงในการทำหัตถการเล็กน้อยแต่เป็นที่ยอมรับได้ และก็ได้ทราบผลที่ตัวลูกเลยพ่อแม่ก็จะหมดความกังวล คือได้ทราบผลว่าลูกเป็นอะไร โอกาสรุนแรงมากน้อยเพียงใด และหากสามีของคุณเป็นพาหะเบต้าธาลัสซีเมียจริง ลูกของคุณมีโอกาสเป็นโรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี แต่ก็อาจได้รับยีนแอลฟา (ซึ่งหมอคาดว่าคุณจะมียีนนี้ด้วย) ทำให้โรคของลูกไม่รุนแรง
หมอขออวยพรให้ปลอดภัยทั้งแม่และลูกนะคะ

ศาสตราจารย์แพทย์หญิงอรุณี เจตศรีสุภาพ

ขอบคุณค่ะ

พอดีหนูให้ค่า Hb E ของหนูผิดค่ะ  Hb E  24.6 ค่ะ แล้วถ้าหนูมีแอลฟาบวกเข้าไปด้วยจะอันตรายมากไหมค่ะแล้วเริ่มตรวจลูกได้ตอนท้องกี่สัปดาห์ค่ะ