โชคดีนะคะที่คุณได้คัดกรองและตรวจ จนทราบว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมีย คุณหมอได้ตรวจดูดีเอ็นเอของคุณและสามีด้วยใช่ไหมคะ ที่บอกว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมีย ชนิดแอลฟาธาลัสซีเมีย1 ทั้ง 2 คน

เนื่องจากพาหะชนิดดังกล่าวต้องตรวจดีเอ็นเอจึงจะแน่ใจค่ะคุณโชคดีที่ได้ทราบเรื่องนี้ก่อนที่จะมีบุตร คุณจะได้มีเวลาคิดไตร่ตรองอย่างรอบคอบทั้งสามีและภรรยาเป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดแอลฟาธาลัสซีเมีย1(alpha-thalassemia1)ถือเป็นคู่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่เรียกว่าฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ฟีตัลลิส (Hemoglobin Bart's hydrops fetalis)

คู่เสี่ยงในคู่ของคุณหมายความว่าคุณมีโอกาสมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง อย่างไรก็ตามคุณอาจมีบุตรเป็นพาหะธาลัสซีเมีย หรือมีบุตรปกติก็ได้ หากบุตรไม่ได้รับสารพันธุกรรมหรือยีนในส่วนที่ผิดปกติของทั้งพ่อและแม่ บุตรจะปกติ หากบุตรได้รับความผิดปกติจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว จะเป็นพาหะธาลัสซีเมียเช่นเดียวกับพ่อหรือแม่โดยผู้ที่เป็นพาหะจะไม่มีอาการของโรคธาลัสซีเมียเลย แต่เมื่อเจาะเลือดตรวจจะพบความผิดปกติของเลือดเล็กน้อยคือพบว่าซีดเล็กน้อยเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กและติดสีจางเล็กน้อยอย่างไรก็ตามไม่ก่อให้เกิดอาการทางคลินิก แต่หากบุตรที่รับความผิดปกติของพ่อและแม่มาทั้งคู่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงดังที่กล่าวชื่อไว้ข้างต้น ซึ่งโรคธาลัสซีเมียชนิดนี้จะรุนแรงมากคือทารกจะมีอาการซีดมากตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา มีอาการหัวใจวาย พบว่าตัวบวม หัวใจโต ตับม้ามโตมาก ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่กี่ชั่วโมง

เนื่องจากทารกจะมีอาการซีดมากเนื่องจากฮีโมโกลบินบาร์ทจับออกซิเจนไว้ไม่ปล่อยออกซิเจนให้เนื้อเยื่อของร่างกายส่วนน้อยมากที่แพทย์พยายามช่วยชีวิตเด็กให้มีชีวิตรอดตั้งแต่อยู่ในครรภ์โดยให้เลือดแก่เด็กตั้งแต่อยู่ในครรภ์และเมื่อพร้อมที่จะคลอดได้ให้คลอดแล้วทำการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดต่อเพื่อให้อวัยวะที่สร้างเม็ดเลือดคือไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดปกติออกมา แต่เด็กในสภาวะนี้อาจมีภาวะสมองขาดออกซิเจนจากภาวะซีดมาก หรืออาจมีความพิการอื่นๆร่วมด้วยก็ได้ ซึ่งจะคาดผลให้เด็กปกติยาก ส่วนใหญ่ของคู่เสี่ยงที่มีบุตรเป็นโรคนี้มักจะตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์

ในขณะที่ทารกในครรภ์อายุน้อย เพราะปัญหาสำคัญคือผลแทรกซ้อนในแม่ที่มีบุตรเป็นโรคนี้คือการมีความดันโลหิตสูงอาจมีภาวะชัก ภาวะเลือดออกมากในการคลอดหรือหลังคลอด และมารดาอาจมีอาการแทรกซ้อนมากถึงเสียชีวิตได้โอกาสที่จะมีลูกเป็นโรคชนิดรุนแรงนี้เท่าใด ในกรณีคู่ของคุณจะมีโอกาสที่บุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหนึ่งในสี่ โอกาสมีบุตรเป็นพาหะสองในสี่โอกาสที่บุตรจะปกติหนึ่งในสี่ แต่เนื่องจากพาหะไม่มีอาการคุณมีโอกาสมีบุตรที่สบายดีสามในสี่

คุณคงเข้าใจคำว่าโอกาสนะคะ โอกาสดังกล่าวจะเป็นไปได้ในทุกท้อง ไม่ได้หมายความว่ามีบุตร 4 คนจะมีบุตรเป็นโรค 1 คน เป็นพาหะ 2 คน เป็นคนปกติ 1 คน ไม่ใช่นะคะ คุณอาจมีบุตรปกติทั้งหมดก็ได้ แต่หากคิดในทางที่เลวที่สุด ก็อาจมีบุตรเป็นโรคในทุกท้องได้เช่นกัน

ฟังดูน่ากลัว แต่แพทย์มีวิธีการตรวจว่าเด็กในครรภ์จะมีภาวะดังกล่าวหรือไม่ โดยการตรวจติดตามด้วยเครื่องอัลตราซาวนด์และแพทย์สามารถวินิจฉัยได้จากการตรวจดังกล่าว หากสงสัยแพทย์จะตรวจดีเอนเอจากเลือดของทารกในครรภ์หรือชิ้นส่วนของรก หรือจากน้ำคร่ำขึ้นกับอายุครรภ์ และขึ้นกับความเห็นของแพทย์ว่าจะตรวจโดยวิธีใด

หากพบว่าเป็นบุตรเป็นโรคชนิดรุนแรงดังกล่าว คู่สมรสสามารถขอให้แพทย์ยุติการตั้งครรภ์ได้โดยโรคธาลัสซีเมียชนิดนี้เป็นหนึ่งในสามชนิดของโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่เป็นนโยบายควบคุมป้องกันไม่ให้มีผู้ป่วยรายใหม่เกิดขึ้นข้อสำคัญมากคือการไปฝากครรภ์ ต้องรีบไปพบแพทย์และตรวจด้วยอัลตราซาวนด์ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ หากพบว่าผลอยู่ในเกณฑ์ปกติ ต้องทำซ้ำเมื่ออายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์และ34-38 สัปดาห์

ขออวยพรให้คุณมีบุตรปกติค่ะ

ศ. พญ. อรุณี เจตศรีสุภาพ