หมอตรวจสอบผลเลือดของคุณพบว่า ความเข้มข้นของเลือด จำนวนเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดอยู่ในเกณฑ์ปกติค่ะ
ขนาดของเม็ดเลือดแดงเล็กกว่าปกติเล็กน้อย (ดูจากค่า MCV ซึ่งปกติควรมากกว่า 80 เฟมโตลิตร- fl) ของคุณ 72 เฟมโตลิตร

รูปร่างเม็ดเลือดแดงมีขนาดแตกต่างกัน เล็กน้อย คือ มี Aniso (anisocytosis) few ไม่ได้บอกว่า มีรูปร่างเม็ดเลือดแดงผิดปกติ (poikilocytosis) หรือไม่
มีการสร้างเม็ดเลือดแดง (red blood cell-RCB)ได้ดีอยู่ (RCB = 6.67 (สูงกว่าค่าปกติเล็กน้อย))
โดยรวมผลเลือดอย่างนี้ทำให้นึกว่าคุณอาจเป็นพาหะธาลัสซีเมียและน่าจะเป็นชนิดไม่รุนแรงค่ะ
การที่จะรู้แน่ชัดต้องตรวจดีเอ็นเอ แต่ หมอคิดว่าถ้าจะตรวจ ควรตรวจเลือดหาชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin typing) ก่อน เพื่อดูว่าคุณเป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดฮีโมโกลบินอีหรือไม่ เนื่องจากในพาหะธาลัสซีเมียชนิดฮีโมโกลบินอีบางราย อาจพบการเปลี่ยนแปลงในเลือดไม่มากเหมือนคุณ การตรวจชนิดของฮีโมโกลบินราคาถูกกว่าตรวจดีเอ็นเอ ถ้าตรวจชนิดของฮีโมโกลบินแล้วไม่ตอบคำถาม จึงค่อยตรวจดีเอ็นเอเพิ่ม ซึ่งหมอคิดว่า คุณน่าจะเป็น พาหะแอลฟ่าธาลัสซีเมียบวก (หรือแอลฟ่าธาลัสซีเมีย2) มากที่สุด อย่างไรก็ตามควรนึกถึงพาหะธาลัสซีเมียชนิดฮีโมโกลบินอีซึ่งพบค่อนข้างมากไว้เป็นอันดับที่ สองด้วย

ในการวินิจฉัยกลุ่มพาหะแอลฟ่าธาลัสซีเมียต้องตรวจเลือดหาดีเอ็นเอคุณอาจกังวลว่าจะตรวจเวลาใดจึงจะเหมาะสม หมอขอแนะนำว่าหากคุณมีภรรยาและวางแผนจะมีบุตรให้ไปตรวจกรองว่าเป็นคู่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ค่ะ เพราะหากคุณเป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดฮีโมโกลบินอี และคู่แต่งงานเป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดเบต้าที่รุนแรง จะมีโอกาสเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง

ถ้าฝ่ายหญิงไม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ก็ไม่ต้องตรวจเลือดต่อ แต่ไม่ได้หมายความว่าคู่ของคุณจะไม่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย หากทั้งคู่เป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดไม่รุนแรง อาจมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดไม่รุนแรงได้

สำหรับตัวคุณยกเว้นที่ตรวจเลือดพบว่ามีความผิดปกติเล็กน้อย คุณคือคนปกติดีทุกอย่าง มีชีวิตเช่นคนปกติ ทำงานได้ตามปกติ ไม่ต้องรักษา ไม่ต้องกินยาอะไรค่ะ ออกกำลังกายได้ตามปกติ ไม่มีข้อห้ามในการกินอาหารที่มีธาตุเหล็ก ทำจิตใจให้เบิกบานผ่องใส เพราะประเทศไทยมีพาหะธาลัสซีเมียมาก ร้อยละ 30-40 แต่ขอให้ทราบว่าคู่สมรสทุกรายเมื่อวางแผนจะมีบุตร ควรตรวจว่าเป็นคู่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ เด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจะมีอาการซีดมากต้องให้เลือดเพื่อการมีชีวิตรอด คุณอาจยังไม่เข้าใจเรื่องโรคหรือพาหะธาลัสซีเมีย

โดยสรุป โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของเลือด โดยมีบิดาและมารดาเป็นผู้นำความผิดปกติส่งต่อไปยังลูก ส่วนใหญ่ของคนที่เป็นโรคต้องรับความผิดปกติไปจากทั้งบิดาและมารดาทั้งสองฝ่าย อาการของโรคมีตั้งแต่อาการน้อยจนถึงอาการมากได้แก่อาการซีดเรื้อรัง ตัวเหลือง ตาเหลือง ตัวเล็ก หน้าตาเปลี่ยนแปลง ท้องโตเพราะตับและม้ามโต การรักษาที่สำคัญคือการให้เลือดในผู้ที่มีอาการซีดมาก และโรคนี้มักมีปัญหาเหล็กเกินตามมาต้องให้ยาขับธาตุเหล็ก

หากมีความผิดปกติที่รับจากบิดาหรือมารดาเพียงฝ่ายเดียวจะไม่เกิดโรค เรียกว่าเป็นพาหะของโรค ซึ่งสามารถดำเนินชีวิตเช่นเดียวกับคนปกติ

ขออวยพรให้โชคดีค่ะ
ศ.พญ. อรุณี เจตศรีสุภาพ