เลือดสามีเป็น EA แสดงว่าสามีเป็นพาหะฮีโมโกลบินอี ภรรยามีฮีโมโกลบิน A2A ตรงนี้สําคัญที่คุณไม่ได้บอกมา ต้องดูเปอร์เซ็นต์ฮีโมโกลบิน A2 ถ้า สูงกว่า 3.5 หรือบางห้องแล็บให้สูงกว่า 4 เปอร์เซนต์จะวินิจฉัยว่าเป็นพาหะเบต้าธาลัสซีเมีย ถ้าเป็นคู่สามีภรรยาที่มีความผิดปกติดังกล่าว บุตรที่เกิดมาอาจมีโอกาสเป็น โรคธาลัสซีเมียชนิดเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี ซึ่งอาการจะแตกต่างกันตั้งแต่อาการน้อยถึงอาการมากต้องให้เลือดประจําจึงจะมีชีวิตอยู่ได้ ในหญิงตั้งครรภ์ที่บุตรมีโอกาสจะเป็นโรคนี้และมาพบแพทย์เมื่อตั้งครรภ์ระยะต้นๆ มักไม่เกิน 20 สัปดาห์ เพื่อจะมีเวลาตรวจทารกในครรภ์ว่าเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ หากทารกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ในปัจจุบันบิดามารดาสามารถตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ได้ ในทํานองเดียวกันบุตรอาจปกติ หรือเป็นเพียงพาหะธาลัสซีเมียซึ่งไม่มีอาการ แต่ถ้าฮีโมโกลบิน A2 ไม่สูงภรรยาอาจปกติหรือมีพาหะแอลฟ่าธาลัสซีเมียชนิดไม่รุนแรงร่วมด้วย ถ้าสามีเป็นพาหะฮีโมโกลบินอี ถึงแม้บุตรจะรับความผิดปกติของทั้งบิดาและมารดามา บุตรจะไม่มีอาการของโรคธาลัสซีเมีย เช่นเดียวกันหากมารดามีค่า ฮีโมโลบิน A2 ต่ำซึ่งอาจมีภาวะขาดธาตุเหล็กหรือเป็นพาหะแอลฟ่าธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง แต่บุตรที่รับความผิดปกติมาจากทั้งบิดาและมารดาก็ไม่มีอาการเช่นเดียวกัน ธาลัสซีเมียเป็นเรื่องที่ค่อนข้างเข้าใจยาก

หวังว่าคําตอบคงมีประโยชน์กับคุณนะคะ หากไม่กระจ่างคงต้องคุยกับแพทย์ที่ดูแลอีกที

ขอให้โชคดีนะคะ

ศ.พญ. อรุณี เจตศรีสุภาพ

ขอบคุณมากค่ะ ขอโทษที่ไม่ได้บอกรายละเอียด น้องสาวเป็น A2A แบบปกติ ค่ะ ส่วนน้องเขยเป็นธาลัสซีเมีย EA แบบไม่แสดงอาการค่ะ อันนี้พอจะทราบผลกระทบต่อบุตรได้มากขึ้นไหมคะ

ผลแล็บที่บอกว่าฮีโมโกลบินA2 ปกติ ส่วนใหญ่ไม่เป็นพาหะเบต้าธาลัสซีเมีย ถ้าฝ่ายชายเป็นพาหะฮีโมโกลบินอี ลูกจะไม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย แต่อาจเป็นพาหะธาลัสซีเมียแบบพ่อได้ พาหะธาลัสซีเมียไม่มีอาการ มีซีวิตยืนยาวเหมือนคนปกติ

(ส่วนน้อยของผู้ที่เป็นพาหะเบต้าธาลัสซีเมีย มี ฮีโมโกลบินA2 ปกติเนื่องจากมีความผิดปกติของยีนที่สร้างสายเดลต้าโกลบินร่วมกับความผิดปกติของเบต้าโกลบินยีน ดังนั้นจึงทำให้สายเดลต้าโกลบินน้อยลงเมื่อรวมกับสายแอลฟ่าโกลบินเป็น ฮีโมโกลบินA2 ระดับฮีโมโกลบินA2 จึงไม่สูง)

ขออวยพรให้โชคดีค่ะ

ศ.พญ.อรุณี เจตศรีสุภาพ