โรคโกเชร์ หรือ โรคเกาเชอร์ (Gaucher disease)

  • โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์
  • 9 เมษายน 2564
  • Tweet
สารบัญ บทความที่เกี่ยวข้อง

โรคโกเชร์คือโรคอะไร? พบบ่อยไหม?

โรคโกเชร์ (Gaucher diseases) คือโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดสู่ลูกหลานชนิด ’จีน/ยีนด้อย’ที่ส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการเผาผลาญไขมันจากที่ร่างกายสร้างเอนไซม์สลายไขมันชื่อ ‘Glucocerebrosidase’ ไม่ได้ หรือได้น้อยกว่าปกติ ส่งผลให้มีไขมัน ‘Glucocerebroside’สะสมในอวัยวะต่างๆทั่วร่างกาย โดยเฉพาะในอวัยวะสำคัญ เช่น ตับ ม้าม กระดูก ไขกระดูก และระบบประสาท จึงส่งผลให้อวัยวะต่างๆโดยเฉพาะอวัยวะดังกล่าวทำงานไม่ได้จนก่อเป็นอาการโรคขึ้น

โรคโกเชร์/โรคเกาเชร์/โรคเกาเชอร์ เป็นโรคพบยาก ทั่วไปพบประมาณ 1รายต่อประชากร 20,000-40,000คน แต่พบสูงขึ้นในคนเชื้อชาติยิวบางกลุ่ม คือประมาณ 1 รายต่อประชากรคนเชื้อสายนี้ประมาณ 15คน -1,000 คน

โรคโกเชร์/โรคเกาเชร์/โรคเกาเชอร์ พบทั้งในเด็ก(นิยามคำว่าเด็ก)และในผู้ใหญ่ เพศหญิงและเพศชายพบใกล้เคียงกัน

อนึ่ง:

  • Gaucher diseases หรือ Gaucher’s disease บางท่านออกเสียงว่า โรคเกาเชร หรือ โรคเกาเชอร์
  • โรคโกเชร์ ได้ชื่อมาจากแพทย์โรคผิวหนังชาวฝรั่งเศส นพ.Philippe Gaucher ซึ่งได้บรรยายโรคนี้เป็นคนแรกในปีค.ศ. 1882

โรคโกเชร์มีกี่ชนิด?มีอาการอย่างไร? มีการพยากรณ์โรคอย่างไร?

โรคโกเชร์

โรคโกเชร์/โรคเกาเชร์/โรคเกาเชอร์ มี3ชนิด(Type) มีอาการ และการพยากรณ์โรค ดังนี้

ก. ชนิดที่1 หรือ Non neuropathic Gaucher disease: เป็นชนิดพบบ่อย และมีอาการรุนแรงน้อยที่สุด พบอาการเริ่มได้ตั้งแต่ในช่วงเป็นเด็กโต(นิยามคำว่าเด็ก)หรือในวัยผู้ใหญ่ ขึ้นกับความรุนแรงของอาการ ที่ถ้าอาการมากก็จะพบในวัยเด็กโต แต่ผู้ป่วยกลุ่มนี้ จะ ’ไม่มีไขมันสะสมในสมอง/ระบบประสาท’ ผู้ป่วยกลุ่มนี้จึงไม่มีอาการทางระบบประสาท เมื่อได้รับการรักษาตั้งแต่แรก จะเติบโตเป็นผู้ใหญ่ได้ แต่อายุขัยเฉลี่ยจะต่ำกว่าคนที่ไม่เป็นโรคนี้

ทั้งนี้ อาการพบบ่อยในผู้ป่วยกลุ่มนี้ ได้แก่

  • ปวดกระดูก
  • กระดูกหักง่าย เพราะกระดูกไม่แข็งแรง
  • ตับโต ม้ามโต จากมีไขมันเข้าไปสะสม
  • ซีด และอ่อนเพลียง่าย จากมีเม็ดเลือดแดงน้อย/เม็ดเลือดแดงต่ำ จากไขมันเข้าไปสะสมในไขกระดูกแทนที่เซลล์ไขกระดูก
  • เลือดออกง่าย/มีจำห้อเลือดง่าย, มีเลือดกำเดาบ่อย, จากเกล็ดเลือดต่ำ จากไขมันเข้าไปสะสมในไขกระดูกแทนที่เซลล์ไขกระดูก
  • ไม่มีอาการทางสมอง แต่จะมีการเจริญเป็นวัยรุ่นช้ากว่าเกณฑ์

ข. ชนิดที่2 หรือ Acute infantile neuropathic Gaucher disease: เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด พบเริ่มมีอาการได้ตั้งแต่ช่วงทารกแรกเกิดหรือภายในอายุ 3-6เดือน และผู้ป่วยมักตายภายในอายุ 2 ปี แต่ในรายที่รุนแรงมากอาจตายตั้งแต่ในครรภ์

อาการผู้ป่วยกลุ่มนี้ จะเช่นเดียวกับในชนิดที่1 แต่รุนแรงกว่ามาก ร่วมกับมีอาการทางระบบประสาทจากเซลล์สมองถูกทำลาย เช่น

  • อาการชัก
  • กลืนลำบาก
  • หายใจลำบาก/ หอบเหนื่อย
  • และ/หรือมีอาการทางตา(โรคตา)
  • และ/หรือมีอาการผื่นผิวหนังอักเสบ
  • และ/หรือ มีอาการโรคลิ้นหัวใจ

ค. ชนิดที่3 หรือ Chronic neuropathic Gaucher disease: โรคมักแสดงอาการในช่วงวัยรุน อาการรุนแรงกว่าชนิดแรก แต่รุนแรงน้อยกว่าชนิดที่2มาก อาการจะค่อยๆแย่ลง และในผู้ป่วยบางรายจะมีอาการทางสมองร่วมด้วย

ซึ่งอาการของผู้ป่วยชนิดที่3นี้จะเช่นเดียวกับในผู้ป่วยกลุ่ม1แต่อาการจะค่อยๆแย่ลง มีตับโต และม้ามโต มากกว่าในผู้ป่วยกลุ่ม1

ทั่วไป ชนิดที่3นี้มีอาการรุนแรงกว่าผู้ป่วยชนิด1 แต่รุนแรงน้อยกว่าผู้ป่วยชนิด2 เมื่อได้รับการรักษาตั้งแต่แรก ผู้ป่วยมักมีชีวิตอยู่ได้ประมาณ 30-40 ปี

แพทย์วินิจฉัยโรคโกเชร์ได้อย่างไร?

แพทย์วินิจฉัยโรคโกเชร์/โรคเกาเชร์/โรคเกาเชอร์ ได้จาก

  • การซักถามประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วย ที่สำคัญ เช่น อาการ และประวัติอาการโรคนี้ในครอบครัว
  • การตรวจร่างกาย
  • ตรวจเลือดดูค่าเอนไซม์ Glucocerebrosidae
  • ตรวจเลือดดูความผิดปกติของโครโมโซม

รักษาโรคโกเชร์อย่างไร?

แนวทางการรักษาโรคโกเชร์/โรคเกาเชร์/โรคเกาเชอร์ ได้แก่

  • การให้เอนไซม์ Glucocerebrosidae ทางหลอดเลือดดำทุก2สัปดาห์ ตลอดชีวิตผู้ป่วย
  • การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จากเลือดและไขกระดูก กรณีไขกระดูกไม่สามารถทำงานปกติได้
  • การตัดม้าม กรณีม้ามโตมากจนอาจเกิดภาวะม้ามแตก
  • การรักษาทางกระดูก กรณีมีปัญหาทางกระดูก เช่น กระดูกหัก, กระดูก/ข้อผิดรูปจนเคลื่อนไหวไม่ได้
  • การรักษาตามอาการ เช่น ให้เลือดกรณีมีอาการซีด(โรคซีด)

ป้องกันโรคโกเชร์อย่างไร?

การป้องกันโรคโกเชร์/โรคเกาเชร์ คือ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ควรต้องปรึกษาแพทย์ด้านพันธุกรรมศาสตร์เพื่อการวางแผนครอบครัว เพราะเป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้น บุคคลในครอบครัวนอกจาก อาจเป็นโรคนี้ได้ ยังสามารถเป็นพาหะโรค/จีน/ยีนผิดปกตินี้ได้ด้วย

บรรณานุกรม

  1. https://medlineplus.gov/genetics/condition/gaucher-disease/ [2021,April3]
  2. https://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/what-is/ [2021,April3]
  3. https://en.wikipedia.org/wiki/Gaucher%27s_disease [2021,April3]
  4. https://rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease/ [2021,April3]