โรคทางพันธุกรรม Genetic disorder

โรคทางพันธุกรรม (Genetic disorder)

โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์
4 ตุลาคม 2558
Tweet

บทความที่เกี่ยวข้อง

โรคทางพันธุกรรม (Genetic disorder) คือโรคหรือภาวะเจ็บป่วยที่เกิดจากความผิดปกติในจีน/ยีน (Gene) หรือในโครโมโซม (Chromosome) ตั้งแต่แรกเกิด (ตั้งแต่ปฏิสนธิ) ทั้งนี้เป็นโรค/ภาวะที่พบได้น้อย โอกาสเกิดมักเป็นหนึ่งในหลายๆพันหรือหลายๆล้านคน

โรคทางพันธุกรรม เมื่อสามารถถ่ายทอดผ่านมาจากครอบครัวได้เช่น จากบิดา มารดา ปู่ ย่า ตา ยาย เรียกว่า โรคทางพันธุกรรมชนิดถ่ายทอดหรือสืบทอดได้ (Inherited disease หรือ Hereditary disease) เช่น โรคมะเร็งเต้านมบางกลุ่มและโรคเลือดบางชนิด

โดยถ้าถ่ายทอดผ่านโครโมโซมที่แสดงเพศจะเรียกว่า X-linked type
แต่ถ้าถ่ายทอดผ่านโครโมโซมทั่วไปที่ไม่ใช่โครโมโซมแสดงเพศเรียกว่า Autosomal type
และถ้าเกิดจากจีนผิดปกติเพียงจีนเดียวก็สามารถทำให้เกิดอาการได้เรียกว่าเกิดจาก จีนเด่น (Dominant gene)
แต่ถ้าโรคจะเกิดอาการได้ต้องอาศัยจีนคู่กันคือทั้งจากพ่อและจากแม่เรียกว่าเกิดจาก จีนด้อย (Recessive gene)

แต่มีโรคทางพันธุกรรมอีกมากมายหลายชนิดที่ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของครอบครัว แต่เกิดขึ้นเองจากการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอ (DNA) เช่น จากการได้รับสารก่อมะเร็ง (Car cinogen) ในผู้ป่วยโรคมะเร็งบางราย หรือจากในขณะตั้งครรภ์ มารดาได้รับสารเคมีหรือสารพิษบางชนิด หรือจากการขาดสารอาหารบางชนิดเช่น ในเด็กปากแหว่ง เพดานโหว่ ซึ่งเรียกว่า โรคทางพันธุกรรมชนิดไม่ถ่ายทอด (Non-Hereditary disease หรือ Non-inherited disorder)

บรรณานุกรม