โรคกระดูกอ่อนในเด็ก (Rickets)

  • โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์
  • 24 มีนาคม 2561
  • Tweet
สารบัญ บทความที่เกี่ยวข้อง

บทนำ

โรคกระดูกอ่อนในเด็ก(Rickets หรือ Osteomalacia in children) ในผู้ใหญ่จะเรียกว่าโรคกระดูกน่วม(Osteomalacia, อ่านเพิ่มเติมในเว็บ haamor.com บทความเรื่อง โรคกระดูกน่วม)คือโรคกระดูกในเด็กที่เกิดจากการขาด วิตามินดี แคลเซียม และ/หรือ ฟอสฟอรัส/ฟอสเฟท โดยเฉพาะการขาดวิตามินดีหรือแคลเซียม ซึ่งวิตามินและเกลือแร่ดังกล่าวมีความสำคัญมากต่อการสร้างกระดูกในเด็ก ดังนั้นการขาดวิตามินเกลือแร่เหล่านี้จึงส่งผลให้กระดูกมีลักษณะอ่อนน่วม ไม่แข็งแรง ส่งผลให้กระดูกที่รวมถึงฟัน เจริญเติบโตช้า ผิดรูปร่าง(เช่น โค้ง งอ) เปราะ กร่อน และ กระดูกหักได้ง่าย

โรคกระดูกอ่อนในเด็ก มักตรวจพบในช่วงวัย 6 เดือนถึงอายุ3ปี เพราะวัยนี้เป็นช่วงร่างกายเด็กเจริญเติบโตเร็ว จึงมีการสร้างกระดูกซึ่งต้องใช้วิตามินดีและแคลเซียมสูง โรคนี้พบในเด็กหญิงและเด็กชายใกล้เคียงกัน อุบัติการเกิดโรคนี้พบน้อยมากในประเทศที่เจริญแล้วด้วยระบบสาธารณสุข/การแพทย์ที่ดี ซึ่งมีรายงานในภาพรวมของเด็กในประเทศกลุ่มนี้พบเกิดโรคกระดูกอ่อนในเด็กได้1ในเด็ก200,000คน ในสหรัฐอเมริกามีรายงานพบโรคนี้ในเด็กสหรัฐ 5รายต่อเด็ก1ล้านคน(ส่วนใหญ่เป็นเด็กผิวดำ) อย่างไรก็ตาม ยังไม่มีสถิติเกิดโรคนี้ของเด็กในประเทศกำลังพัฒนา

อนึ่ง การแบ่งประเภทโรคกระดูกอ่อนในเด็ก มีได้หลายแบบ/ประเภท/ชนิด ตามสาเหตุ ซึ่งระบบการแบ่งมีได้หลายระบบเช่นกัน ตัวอย่างในบทความนี้นำมาจาก Nield, L S. et al. Am Fam Physician 2006;74(4):619-626 ซึ่งแบ่งโรคกระดูกอ่อนในเด็กเป็น 4 ประเภท/ชนิด/แบบ ดังนี้

1. Nutrition rickets: คือ โรคที่สาเหตุมาจากการขาดอาหารที่มีวิตามินดี แคลเซียม และ/หรือฟอสเฟท และยังรวมไปถึงเด็กที่ไม่ค่อยได้รับแสงแดด เช่น เด็ก ในแถบขั้วโลก หรือในประเทศที่วัฒนธรรมประเพณีเลี้ยงเด็กอ่อนด้วยการห่อหุ้มตัวเด็กแน่นหนาจนไม่โดนแสงแดด ทั้งนี้เพราะส่วนใหญ่ร่างกายจะได้วิตามินดีจากแสงแดดโดยผิวหนังจะมีสารต้นกำเนิดวิตามินดี และสารนี้จะเปลี่ยนเป็นวิตามินดีเมื่อผิวหนัง/สารนี้ได้รับแสงแดด ส่วนสาเหตุขาดวิตามินดีในเด็กผิวดำจะเกิดจากสาเหตุนี้ด้วย คือจากผิวคล้ำ/ดำที่จะมีสารเม็ดสีมากซึ่งสารเม็ดสีนี้จะดูดซับแสงแดดได้ดี จึงส่งผลให้ลดการเปลี่ยนสารต้นกำเนิดวิตามินดีที่ผิวหนังไปเป็นวิตามินดี จึงส่งผลต่อเนื่องเป็นสาเหตุ/ปัจจัยเสี่ยงให้เด็กผิวดำขาดวิตามินดีได้ง่าย

2. Vitamin D dependent rickets: เป็นสาเหตุพบน้อย แบ่งออกเป็น 2 ชนิดย่อยคือ

ก. Vitamin D dependent rickets type I คือ โรคขาดวิตามินดีจากพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างวิตามินดีได้

ข. Vitamin D dependent rickets type II คือโรคทางพันธุกรรม ที่ตัวรับของวิตามินดี(Vitamin D receptor)ในร่างกายทำงานผิดปกติ ซึ่งโรคจากสาเหตุนี้จะไม่ตอบสนองจากการรักษาด้วยการให้วิตามินดี

3. Vitamin D resistant rickets หรือ Rickets refractory to vitamin D treatment: โรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่ไตไม่สามารถดูดคืนฟอสเฟท/ฟอสฟอรัสจากปัสสาวะกลับเข้าสู่กระแสเลือดได้ จึงส่งผลให้มีการสูญเสียฟอสฟอรัสทางปัสสาวะสูงจนร่างกายขาดฟอสฟอรัส/ภาวะฟอสฟอรัสในเลือดต่ำที่ส่งผลต่อเนื่องให้เกิดโรคกระดูกอ่อนในเด็ก และแบ่งโรคชนิดนี้เป็น 2 ชนิดย่อยคือ

ก. Familial hypophosphatemic rickets คือโรคที่มีฟอสฟอรัสในเลือดต่ำ

ข. Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria คือ โรคที่มีฟอสฟอรัสในเลือดต่ำ ร่วมกับมีแคลเซียมในปัสสาวะสูง

4. Miscellaneous rickets(อื่นๆ): คือ โรคชนิดที่ไม่จัดอยู่ในทั้ง 3 กลุ่มที่ได้กล่าวข้างต้น เช่น

  • โรคที่เกิดจากร่างกายสูญเสียแคลเซียมและ/หรือฟอสฟอรัส/ฟอสเฟทจากโรคไตเรื้อรัง ที่เรียกว่า Renal rickets อีกชื่อคือ Renalosteodystrophy
  • โรคที่เกิดจากโรคตับเรื้อรังที่ทำให้ร่างกายสร้างวิตามินดีได้น้อยลงที่เรียกว่า Hepatic rickets
  • Rickets of prematurity คือ โรคกระดูกอ่อนในเด็กคลอดก่อนกำหนดที่เกิดจากหลากหลายสาเหตุร่วมกัน เช่น อาหาร และ/หรือ ยาต่างๆ ที่มารดาได้รับขณะตั้งครรภ์ที่ทำให้เด็กฯมีการสะสมวิตามินดีได้น้อย
  • Tumor induced rickets อีกชื่อคือ Oncogenic rickets คือโรคที่เกิดในโรคมะเร็งที่เซลล์มะเร็งสร้างสารบางชนิดที่ยับยั้งการทำงานของเอนไซม์ในเนื้อเยื่อไตที่เรียกว่า 25-Hydroxyvitamin D3 1-alpha-hydroxylase หรือ VD3 1A hydroxylase หรือ Cytochrome p450 27B1 หรือ CYP27B1 (ซึ่งร่างกายใช้เอนไซม์นี้ช่วยสังเคราะวิตามินดี) จึงส่งผลต่อเนื่องให้ร่างกายที่รวมถึงไตสังเคราะห์วิตามินดีได้ลดลงจนเกิดการขาดวิตามินดีซึ่งส่งผลต่อเนื่องให้เกิดโรคกระดูกอ่อน

โรคกระดูกอ่อนในเด็กมีสาเหตุ/ปัจจัยเสี่ยงจากอะไร?

โรคกระดูกอ่อนในเด็ก

โรคกระดูกอ่อนในเด็กมีสาเหตุ/ปัจจัยเสี่ยงจากหลายสาเหตุ เช่น

  • การขาดวิตามินดีและแคลเซียมจากอาหาร
  • มีโรคเรื้อรังของอวัยวะที่เกี่ยวข้องกับการสร้างวิตามินดีของร่างกายทำให้ร่างกายสร้างวิตามินดีได้น้อย โรคที่สำคัญ คือ โรคตับเรื้อรัง โรคไตเรื้อรัง
  • มีโรคระบบทางเดินอาหารเรื้อรัง เช่น ท้องเสียเรื้อรัง ลำไส้อักเสบเรื้อรัง ลำไส้จึงดูดซึมวิตามินดีและแคลเซียมจากอาหารได้น้อยลง
  • อายุ: เด็กช่วงอายุ 6 เดือน-3ปีจะพบโรคนี้ได้สูง เพราะเป็นวัยที่เด็กมีการเจริญเติบโตของกระดูกสูง กระดูก/ร่างกาย จึงต้องการวิตามินดีและแคลเซียมสูง ถ้าอาหารขาดวิตามินดี โดยเฉพาะเด็กที่กินนมแม่อย่างเดียวโดยไม่มีอาหารอื่นที่มีวิตามินและแคลเซียมเสริมอาหาร โอกาสเกิดโรคกระดูกอ่อนก็สูงขึ้น
  • เด็กคลอดก่อนกำหนด เนื่องจากร่างกายยังสะสมวิตามินดีได้น้อยจากอายุครรภ์ที่ไม่ครบกำหนด
  • เด็กที่ได้รับนมแม่อย่างเดียวนานเกิน 6 เดือนขึ้นไป
  • เด็กที่ได้รับแสงแดดน้อย ดังได้กล่าวแล้วในบทนำว่า แสงแดดจะทำปฏิกิริยากับสารตั้งต้นวิตามินดีที่ผิวหนังส่งผลให้ร่างกายสร้างวิตามินดีได้อย่างพอเพียง ซึ่งการขาดแสงแดดอาจเกิดจาก สภาพทางภูมิศาสตร์ของถิ่นที่อยู่อาศัย หรือวัฒนธรรมประเพณีในการเลี้ยงดูไม่ให้เด็กถูกแสงแดด
  • เชื้อชาติ: คนผิวดำมีโอกาสเกิดโรคกระดูกอ่อนได้สูงกว่า เพราะผิวหนังมีสารเม็ดสีที่จะดูดซับแสงแดดไม่ให้ทำปฏิกิริยากับสารตั้งต้นวิตามินดีในเนื้อเยื่อผิวหนัง
  • พันธุกรรม: โรคทางพันธุกรรมบางโรคที่ทำให้ร่างกายสร้างวิตามินดีได้น้อยดังกล่าวในหัวข้อบทนำ

โรคกระดูกอ่อนในเด็กมีอาการอย่างไร?

อาการของโรคกระดูกอ่อนในเด็ก ที่พบบ่อย ได้แก่

  • เด็กตัวเตี้ย เจริญเติบโตช้ากว่าเด็กในวัยเดียวกัน
  • ปวดกระดูก และ/หรือกดเจ็บที่กระดูก โดยเฉพาะกระดูก แขน ขา กระดูกสันหลัง และกระดูกเชิงกราน
  • เป็นตะคริวบ่อย
  • กระดูกผิดรูปทั้งด้านซ้าย/ขวา เช่น ขาโก่ง กระดูกสันหลังคด/หรือหลังงอ ข้อกระดูกใหญ่ โดยเฉพาะกระดูกซี่โครง รูปทรงกระดูกเชิงกรานผิดปกติ
  • กระดูกหักง่ายทั้งจากอุบัติเหตุ เช่น ล้ม และทั้งจากการหักด้วยตัวกระดูกเองโดยไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้หัก เรียกว่า กระดูกเปราะ(Fragile bone)
  • ฟันขึ้นช้ากว่าเกณฑ์มาก
  • รูปลักษ์ฟันผิดปกติ เช่น เล็ก แหลม
  • ฟันผุง่ายจาก จากเคลือบฟัน(Tooth enamel)ไม่แข็งแรง

แพทย์วินิจฉัยโรคกระดูกอ่อนในเด็กได้อย่างไร?

แพทย์วินิจฉัยโรคกระดูกอ่อนในเด็กได้จาก อาการ ประวัติโรคของคนในครอบครัว การตรวจร่างกายเด็ก การตรวจเลือดดู ค่าวิตามินดี ค่าการทำงานของ ตับ ของไต การตรวจภาพกระดูกทั่วร่างกายด้วยเอกซเรย์ และการตรวจสืบค้นอื่นๆเพิ่มเติมตามดุลพินิจของแพทย์ เป็นกรณีไปในแต่ละผู้ป่วย เพื่อหาสาเหตุของโรคฯ เช่น การตรวจเลือดดูความผิดปกติทางพันธุกรรม การตรวจภาพตับ ไต ด้วย อัลตราซาวด์ และ/หรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์กรณีสงสัยมี โรคตับ โรคไต

รักษาโรคกระดูกอ่อนในเด็กได้อย่างไร?

แนวทางการรักษาโรคกระดูกอ่อนในเด็ก คือ

ก. การให้ วิตามินดี แคลเซียม และ/หรือฟอสเฟต ทั้งจากการรับประทานเป็นยาหรือให้ทางหลอดเลือดดำ และจากเสริมอาหารที่มีวิตามินดีและแคลเซียมสูง

ข. การรักษาสาเหตุที่จะแตกต่างกันในแต่ละผู้ป่วยซึ่งจะขึ้นกับแต่ละสาเหตุ เช่น การรักษาโรคระบบทางเดินอาหาร โรคตับ หรือ โรคไต เป็นต้น

ค. อื่นๆ: ขึ้นกับดุลพินิจของแพทย์ และอาการผู้ป่วย เช่น การผ่าตัดกรณีกระดูกผิดรูปหรือกระดูกหัก, การรักษาทางทันตกรรมกรณีมีปัญหาเรื่องฟัน เป็นต้น

ผลข้างเคียงจากโรคกระดูกอ่อนในเด็กมีอะไรบ้าง?

ผลข้างเคียงของโรคกระดูกอ่อนในเด็ก คือ เด็กตัวเตี้ย รูปร่างผิดปกติจากกระดูกผิดรูป เช่น ขาโก่ง กระดูกสันหลังคด หลังค่อม ฟันมีรูปลักษณ์ผิดปกติ และกระดูกหักง่าย ที่จะส่งผลถึงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่รวมไปถึงด้านรูปลักษณ์

โรคกระดูกอ่อนในเด็กรุนแรงไหม?

ความรุนแรง/การพยากรณ์โรคของโรคกระดูกอ่อนในเด็ก เป็นโรคที่รักษาได้ ไม่ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต โดยผลการรักษาขึ้นกับว่า เริ่มการรักษาเร็วหรือช้า ถ้าเริ่มการรักษาตั้งแต่กระดูก/ฟันยังไม่ผิดรูปมาก ผลการรักษาจะดี แต่เมื่อกระดูก/ฟันผิดรูปไปแล้ว การรักษาจะยุ่งยากซับซ้อนและอาจแก้ไขรูปลักษณ์ได้ยาก

ดูแลเด็กอย่างไร?

การดูแลโรคกระดูกอ่อนในเด็กจะแตกต่างกันตาม อายุของเด็ก ความรุนแรงของอาการ และสาเหตุ การดูแลเด็กจึงต้องเป็นไปตามคำแนะนำของแพทย์ และพยาบาลที่ดูแลรักษาเด็กนั้นๆ เช่น

  • กินอาหารที่มี วิตามินดีและแคลเซียมสูง ทุกมื้ออาหาร
  • กินยาต่างๆที่แพทย์สั่งให้ครบถ้วน ไม่ขาดยา
  • ระวังการเล่น และกิจกรรมต่างๆ ตามแพทย์ พยาบาลแนะนำ เพราะกระดูกจะหักง่าย
  • ดูแลความสะอาดของฟัน เพราะดังได้กล่าวแล้วว่า เด็กจะฟันผุได้ง่าย
  • พาเด็กมาพบแพทย์/ทันตแพทย์ ตามแพทย์นัดเสมอ
  • พาเด็กมาพบแพทย์/ทันตแพทย์ ก่อนนัดเมื่อ เด็กมีอาการผิดปกติไปจากเดิม เช่น ปวดกระดูกมากขึ้นเพราะอาจเกิดจากกระดูกหัก หรือ ฟัน/เหงือกเป็นหนอง หรือ เมื่อผู้ปกครองกังวลในอาการเด็ก

ป้องกันโรคกระดูกอ่อนในเด็กได้อย่างไร?

โรคกระดูกอ่อนในเด็กสามารถป้องกันได้โดย

  • ดูแลให้เด็กได้รับ วิตามินดี และแคลเซียมจากอาหารอย่างเพียงพอ
  • ดูแลให้เด็กได้รับแสงแดดตามควรแก่วัยของเด็ก
  • สตรี ควรต้องมีการเตรียมร่างกายให้แข็งแรง ตั้งแต่เมื่อตัดสินใจมีบุตร และควรมีการฝากครรภ์กับแพทย์ตั้งแต่เริ่มรู้ตัว/สงสัยตั้งครรภ์เพื่อป้องกันการคลอดก่อนกำหนดที่เป็นปัจจัยเสี่ยงสำคัญของการเกิดโรคนี้

บรรณานุกรม

  1. Minns, C F. et al. J Clin Endocrinol Metab 2016; 101(2): 394-415
  2. Nield, L S. et al. Am Fam Physician 2006;74(4):619-626
  3. https://en.wikipedia.org/wiki/Rickets [2018,March3]
  4. https://emedicine.medscape.com/article/985510-overview#showall [2018,March3]