ภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD deficiency)

  • โดย ศาสตราจารย์ แพทย์หญิง อรุณี เจตศรีสุภาพ
  • 4 เมษายน 2563
  • Tweet
สารบัญ บทความที่เกี่ยวข้อง

บทนำ

ภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD deficiency, Glucose-6-phosphatase dehydroge nase deficiency) พบในประชากรโลกมากกว่า 400 ล้านคน แต่โชคดีที่ส่วนใหญ่ไม่มีอาการจนตลอดชีวิต ผู้ที่ขาดเอนไซม์นี้อาจมีอาการโลหิตจางเฉียบพลัน ปัสสาวะมีสีเหมือนเครื่องดื่มโคล่า (เช่น สีของโค้กหรือของเป๊ปซี่) และบางคนอาจมีอาการมากจนไตวายหรือเสียชีวิต ภาวะขาดเอนไซม์นี้เป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยของเด็กแรกเกิดที่มีตา/ตัวเหลือง

ความชุกของการขาดเอนไซม์นี้ในประเทศต่างๆแตกต่างกันไป ในประเทศไทยพบภาวะนี้ประมาณ 3 - 22% ในประชากรเพศชาย และประมาณ 6 - 10% ในประชากรเพศหญิง

เอนไซม์จีซิกพีดีสำคัญอย่างไร?

ภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี

เอนไซม์จีซิกพีดีมีความสำคัญ โดยเป็นเอนไซม์ที่ทำให้มีการเร่งสร้างปฏิกิริยาในเซลล์ต่างๆของร่างกาย ทำให้เกิดสารที่ทำให้เซลล์ต่างๆรวมทั้งเม็ดเลือดแดงแข็งแรง

ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีแล้วเม็ดเลือดแดงแตกได้อย่างไร?

ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเนื่องจากมีปัจจัยที่ทำให้เกิดความเครียดออกซิเดทิฟ (Oxidative stress) เช่น

  • ภาวะติดเชื้อต่างๆ
  • การได้รับยา หรือสารเคมี บางชนิด

โดยในคนปกติมีเอนไซม์จีซิกพีดีเพียงพอ แม้มีภาวะเครียดออกซิเดทิฟก็สามารถสร้างสารที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแข็งแรงได้เพียงพอ แต่ผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีไม่สามารถสร้างสารดังกล่าวได้เพียงพอ เม็ดเลือดแดงจึงแตกได้ง่าย

อะไรเป็นปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เม็ดเลือดแดงของผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีแตกง่าย?

ปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เม็ดเลือดแดงของผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีแตกง่าย คือ

  • จากการติดเชื้อแบคทีเรีย หรือเชื้อไวรัส หรือการติดเชื้ออื่นๆ
  • จากยา และ/หรือ สารเคมีบางชนิด เช่น
    • ยาบางชนิดที่ใช้รักษาโรคมาลาเรีย เช่นยา ไพรมาควีน (Primaquine), พามาควีน (Pamaquine)
    • ยาปฏิชีวนะกลุ่มซัลโฟนาไมด์ (Sulfonamide)
    • ยาแดปโซน (Dapsone)/ยารักษาโรคผิวหนังบางชนิด และโรคเรื้อน
    • ยาไนโตรฟูแรนโตอิน (Nitrofurantoin)/ ยารักษาโรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบ
    • ยาลดไข้/ยาแก้ปวด บางชนิด เช่นยา อะเซตานิไลด์ (Acetanilide), แอสไพริน, หรือ พาราเซตามอล (Paracetamol) ก็อาจทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้
    • ยาปฏิชีวนะบางชนิด เช่นยา กรดนาลิดิสิก (Nalidixic acid), โคไตรมอกซาโซลหรือแบคทริม (Cotrimoxazole/ Bactrim)
  • สารต่างๆ เช่น แนฟธาลีน/Napthalene (ลูกเหม็นที่ใช้อบผ้า, กันแมลง)

ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกมีอาการอย่างไร?

เมื่อมีการติดเชื้อหรือได้รับยาหรือสารเคมีที่ทำให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยจีซิกพีดีแตก โดยเฉพาะที่พบบ่อยคือ เม็ดเลือดแดงแตกแบบเฉียบพลันซึ่งจะเกิดใน 24 ถึง 48 ชั่วโมงหลัง จากได้รับปัจจัยที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตก ผู้ป่วยจะมีอาการ เช่น

  • ปวดท้อง
  • อาเจียน
  • ท้องเดิน/ท้องเสีย
  • มีไข้ต่ำๆ
  • ปวดหลัง
  • ต่อมาจะมี
    • ปัสสาวะสีโคล่า
    • ตาเหลืองเล็กน้อย และ
    • มีภาวะโลหิตจาง/ โรคซีดตามมา
    • เหนื่อย
    • อ่อนเพลีย

ในเรื่องปัสสาวะ เดิมมักจะบอกว่าปัสสาวะสีน้ำปลา แต่ผู้เขียนเห็นว่าน้ำปลามีสีแตกต่างกันมากตั้งแต่เหลืองอ่อนจนถึงน้ำตาลเข้ม แต่สีของโคล่าเป็นสีน้ำตาลค่อนไปทางดำเหมือนสีปัสสาวะของผู้ป่วยซึ่งมีสีน้ำตาลดำเพราะมีสารที่เรียกว่า ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin, สารชนิดหนึ่งในเม็ดเลือดแดง) ที่เป็นผลจากเม็ดเลือดแดงแตกออกมากับปัสสาวะ สีของปัสสาวะนี้จะช่วยในการวินิจฉัยโรคได้มาก ในผู้ที่เป็นโรคไตอักเสบที่มีเม็ดเลือดแดง (ไม่แตก) ออกมากับปัสสาวะจะทำให้ปัสสาวะมีสีแดงคล้ายสีน้ำล้างเนื้อ

อย่างไรก็ตามปัสสาวะสีโคล่า พบได้เพียง 25 ถึง 50% เท่านั้น ไม่พบทุกรายของผู้ป่วยภาวะนี้

เนื่องจากภาวะโลหิตจางในผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีแบบเฉียบพลัน จะเกิดภายในเวลาไม่กี่วัน ผู้ป่วยจึงอาจมีอาการ เหนื่อย, อ่อนเพลีย, เวียนศีรษะ, ปวดหัว, ในเด็กอาจจะไม่เล่น ไม่กินอาหาร เพราะเหนื่อยอ่อนเพลีย ไม่อยากทำอะไร อาการภาวะโลหิตจางจะหายไปในระยะเวลาประมาณ 3 - 6 สัปดาห์

อาการ ตัวเหลือง ตาเหลือง เป็นผลจากการแตกของเม็ดเลือดแดงและให้สารสีเหลือง คือ บิลิรูบิน (Bilirubin) ซึ่งร่างกายกำจัดออกทางน้ำดีของตับ หากตับและท่อทางเดินน้ำดีปกติ ผู้ป่วยอาจไม่มีอาการเหลืองให้เห็น หรือมีอาการเหลืองน้อยมากมองด้วยตาเปล่าเห็นยาก

ในเด็กแรกเกิดผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีมักมีภาวะตา/ตัวเหลือง ซึ่งอาจพบเป็นสาเหตุหนึ่งของเด็กที่มีตัวเหลืองเมื่อแรกเกิด (อ่านเพิ่มเติมในเว็บ haamor.com บทความเรื่อง ภาวะตัวเหลืองในเด็กแรกเกิดและเด็กเล็ก)

ส่วนน้อยของผู้ที่ขาดเอนไซม์นี้ จะมีอาการเม็ดเลือดแดงแตกแบบเรื้อรัง คือ แตกครั้งละน้อยๆเป็นๆหายๆ

ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกมีผลข้างเคียงอย่างไร?

ในภาวะที่มีเม็ดเลือดแดงแตกจากภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี หากเป็นมากและให้การรักษาไม่ทัน

  • ผู้ป่วยอาจมีโลหิตจางมากจนหัวใจวาย/ ภาวะหัวใจล้มเหลว
  • และหากมีสารฮีโมโกลบินที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงแตกไปค้างอยู่ในท่อไตปริมาณมากในสภาวะปัสสาวะเป็นกรด สารนี้จะตกตะกอนอุดกั้นทางเดินปัสสาวะ/ท่อไตทำให้เกิดภาวะไตวายเฉียบพลัน

การแตกของเม็ดเลือดแดงทำให้สารโพแทสเซียม (Potassium) ซึ่งอยู่ในเม็ดเลือดแดงเข้าไปอยู่ในกระแสเลือดมาก ซึ่งเมื่อสารนี้สูงมากเกินไป อาจทำให้หัวใจหยุดเต้น

การขาดเอนไซม์จีซิกพีดีรุนแรงหรือไม่?

ถ้ารู้ว่ามีภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี และระวังไม่ให้สัมผัสกับปัจจัยที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย การขาดเอนไซม์จีซิกพีดีก็ไม่น่ากลัว ถือว่าเป็นเพียงจุดอ่อนที่เม็ดเลือดแดงแตกง่ายเท่านั้น นอกนั้นก็มีชีวิตเหมือนคนปกติ

การขาดเอนไซม์จีซิกพีดีเกิดจากอะไร?

ภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี

  • มักพบในเด็กผู้ชายซึ่งได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติมาจากมารดา (Sex linked recessive)
  • หรืออาจพบเด็กผู้หญิงซึ่งได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติมาจากทั้งมารดาและบิดา
  • หรืออาจพบในผู้หญิงที่ได้รับพันธุกรรมมาจากบิดามารดาฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งแต่เพียงฝ่ายเดียวก็ได้

จำเป็นต้องตรวจว่าขาดเอนไซม์จีซิกพีดีหรือไม่?

ปัจจุบันยังไม่มีข้อแนะนำว่า ต้องตรวจหาว่าขาดเอนไซม์นี้ในทุกๆคน เพราะส่วนมากของผู้ที่ขาดเอนไซม์นี้อาจไม่มีอาการเลยจนตลอดชีวิต ยกเว้นในเด็กแรกเกิดที่มีภาวะตา/ตัวเหลือง ซึ่งต้องตรวจหาสาเหตุรวมทั้งการตรวจว่าขาดเอนไซม์จีซิกพีดีหรือไม่

แพทย์วินิจฉัยภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดีอย่างไร?

แพทย์จะนึกถึงภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดีเมื่อ ผู้ป่วยมีอาการโลหิตจาง (ซีด เหนื่อยง่าย) ปัสสาวะสีโคล่า และ/หรือมีอาการตา/ตัวเหลืองร่วมด้วย

สิ่งที่จะช่วยแพทย์ให้วินิจฉัยโรคได้มากคือ การตรวจเลือด

  • โดยการตรวจลักษณะเม็ดเลือดแดง จะเห็นลักษณะพิเศษคือ รูปร่างของเม็ดเลือดแดงที่แตก
  • การย้อมเม็ดเลือดแดงด้วยเทคนิคพิเศษ จะเห็นลักษณะของฮีโมโกลบิน (สารสีแดงในเม็ดเลือดแดง) ตกตะกอนติดที่ผนังของเม็ดเลือดแดง

อนึ่ง การตรวจระดับของเอนไซม์นี้ในระยะที่มีอาการ อาจจะยังบอกว่าขาดเอนไซม์ไม่ได้แน่นอน เนื่องจากเมื่อมีการแตกของเม็ดเลือดแดง ร่างกายจะเร่งสร้างเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนออกมามาก ระดับเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนจะสูงกว่าระดับเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงปกติ ดังนั้นต้องรอหลายสัปดาห์ (ประมาณ 3 - 6 สัปดาห์) หลังอาการหายแล้วจึงจะเจาะเลือดตรวจจึงได้ ผลแน่นอน

แพทย์ดูแลรักษาผู้ป่วยอย่างไร?

เมื่อแพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยมีภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดีและมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบ พลัน แนวทางการรักษาของแพทย์ คือ

  • จะรักษาภาวะโลหิตจาง/ โรคซีดโดยการให้เลือด
  • จะป้องกันภาวะไตวายเฉียบพลันโดยการให้สารน้ำให้มากพอเพื่อป้องกันการอุดตันท่อไตจากฮีโมโกลบินที่ตกตะกอน
  • รวมทั้งรักษาระดับเกลือแร่ในเลือดโดยเฉพาะโพแทสเซียมให้อยู่ในระดับปกติ
  • ถ้าผู้ป่วยซีดมากจนมีภาวะหัวใจวาย แพทย์จะให้นอนพัก ให้ออกซิเจน และให้เลือดช้าๆ
  • ถ้าผู้ป่วยมีภาวะไตวายโดยผู้ป่วยไม่มีปัสสาวะเลยเป็นเวลานาน แพทย์อาจต้องทำการล้างไตหรือในเด็กเล็กอาจใช้วิธีเปลี่ยนถ่ายเลือด

ทั้งนี้ ในเด็กแรกเกิดที่มีอาการตา/ตัวเหลืองมากเมื่อเกิดจากเม็ดเลือดแดงแตกจากภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี

  • แพทย์จะเปลี่ยนถ่ายเลือดถ้าจำเป็น เพื่อกำจัดสารสีเหลืองบิลิรูบินออก ไม่ให้สารนี้ไปทำอันตรายต่อสมอง
  • แต่หากอาการเหลืองไม่มากนัก จะให้การรักษาโดยวิธีส่องไฟ (ให้เด็กอาบแสงที่มีความยาวคลื่นบางช่วงที่เรียกว่า Phototherapy) ซึ่งสามารถช่วยลดปริมาณสารสีเหลืองในเลือดได้ แล้วติดตามดูระดับของสารสีเหลือง หากลดลงอาจไม่ต้องเปลี่ยนถ่ายเลือด

ป้องกันภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจากการขาดเอนไซม์จีซิกพีดีได้อย่างไร? ดูแลตนเอง ดูแลเด็กอย่างไร?

การป้องกันภาวะนี้ คือ

  • การหลีกเลี่ยงปัจจัยที่สามารถหลีกเลี่ยงได้
  • ในผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดี แพทย์มักให้บัตรประจำตัวผู้ป่วย บอกชื่อ บอกภาวะที่เป็น และมีรายชื่อยาหรือสารที่ควรหลีกเลี่ยง
  • ซึ่งแพทย์มักจะหลีกเลี่ยงให้ยากลุ่มที่มีหลักฐานแน่ชัดว่าทำให้เม็ดเลือดแดงแตก
  • และหากผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีไปพบแพทย์ ควรบอกแพทย์ พยาบาล เภสัชกรว่า มีภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดีด้วย

มีผู้ป่วยบางรายอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจากถั่วบางชนิด ซึ่งบ้านเราที่พบคือ ถั่วปากอ้า หากผู้ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีกินถั่วปากอ้าอาจเกิดอาการของเม็ดเลือดแดงแตกได้จึงควรหลีกเลี่ยง

ในประเทศแถบอาฟริกา มีรายงานผู้ที่ทำงานในไร่ได้สัมผัสละอองเกสรถั่วบางชนิดหรือกินยอดถั่วบางชนิดก็มีอาการเม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรงได้

ควรแจ้ง คุณครู ห้องพยาบาล และโรงเรียน ถึงโรคของเด็ก และเมื่อเด็กพอรู้ความ ควรสอนให้เด็กทราบว่า

  • ตนเองเป็นโรคอะไร
  • ไม่ควรกินอะไร
  • ให้คอยสังเกตสีของปัสสาวะเสมอ โดยเฉพาะเมื่อกินอาหารที่แปลกไปจากเดิม และให้แจ้งผู้ปกครองเสมอเมื่อมีสีปัสสาวะผิดปกติ

เมื่อไรควรพบแพทย์?

ในผู้ที่ทราบว่าขาดเอนไซม์จีซิกพีดีแล้ว มีอาการเหนื่อยเพลียและ/หรือมีปัสสาวะสีโคล่า ควรรีบพบแพทย์/มาโรงพยาบาล เพราะอาจเกิดภาวะโลหิตจางจากการแตกของเม็ดเลือดแดง

สำหรับผู้ที่ไม่ทราบว่าขาดเอนไซม์นี้หรือไม่ ควรรีบไปพบแพทย์/ไปโรงพยาบาลเพื่อรักษาอาการและหาสาเหตุเมื่อ

  • มีอาการเหนื่อยเพลีย
  • และ/หรือดูว่าซีด
  • ตัวเหลือง ตาเหลือง
  • และ/หรือมีปัสสาวะสีโคล่า

บรรณานุกรม

1. อรุณี เจตศรีสุภาพ. ภาวะขาดเอนไซม์จี 6 พีดี. ใน: สุขชาติ เกิดผล, อวยพร ปะนะมณฑา, จามรี ธีรตกุลพิศาล, ชาญชัย พานทองวิริยะกุล, ณรงค์ เอื้อวิชญาแพทย์, จรรยา จิระประดิษฐา. บรรณาธิการ. วิชากุมารเวชศาสตร์. ขอนแก่น. แอนนาออฟเซต. 2552 หน้า 600-8.

2. Mehta A, Mason PJ, Vulliamy TJ. Glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency. Bailliere’s Best Pract Res Clin Haematol 2000; 13:21-38.

3. Viroj Wiwannikit. Glucose -6- phosphate dehydrogenase deficiency in tropical countries. In: Viroj Wiwannikit, ed. Tropical Anemia. New York: Nova Science Publishers, 2007, p 137-48.