โรคซีเอม โรคChiari (CM หรือ Chiari malformation)

  • โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์
  • 16 กันยายน 2560
  • Tweet
สารบัญ บทความที่เกี่ยวข้อง

บทนำ

โรคซีเอม (CM) เป็นชื่อย่อของโรค Chiari malformation ซึ่งเป็นโรคที่มีความผิดปกติของ สมองส่วนหลัง หรือสมองส่วนท้าย (Hindbrain ซึ่งประกอบด้วย ก้านสมอง/Brain stem และสมองน้อย/Cerebellum) ร่วมกับของไขสันหลังส่วนคอ/ลำคอ (Cervical spinal cord) และอาจร่วมกับของกะโหลกศีรษะส่วนที่เป็นฐานกะโหลก (Base of skull) ซึ่งส่งผลให้บางส่วนของสมองส่วนหลังนี้เคลื่อนที่จากสมองเข้ามาอยู่

  • ในช่องไขสันหลังส่วนลำคอ เป็นสาเหตุให้เกิดการเบียดทับไขสันหลัง ร่วมกับการอุดกั้นทางเดิน/ทางไหลของน้ำหล่อเลี้ยงสมองและไขสันหลัง (Cerebrospinal fluid ที่เรียกย่อว่า CSF/ซีเอสเอฟ) ที่หล่อเลี้ยงห่อหุ้มล้อมรอบสมองและไขสันหลัง (เรียกโพรงที่เป็นทางเดิน/ทางไหลของ ซีเอสเอฟ นี้ว่า Subarachnoid space) และ
  • ในโพรงน้ำปกติของสมอง (Ventricle) และ/หรือของไขสันหลัง (Central canal) ซึ่งความผิดปกติทั้งหมดดังกล่าวจะก่อให้เกิดการบาดเจ็บเสียหายต่อเซลล์สมองส่วนท้ายและต่อเซลล์ไขสันหลังโดยเฉพาะในส่วนลำคอ จึงส่งผลให้เกิดเป็นอาการผิดปกติต่างๆขึ้น

โรคซีเอม อาจเรียกอีกชื่อว่า โรค Arnold-Chiari malformation แต่ปัจจุบันนิยมเรียกว่าสั้นๆว่า โรค Chiari malformation โดยเรียกชื่อตาม พยาธิแพทย์ชาว ออสเตรีย (บางตำราว่าเป็นชาวเยอรมัน) ชื่อ Hans Chiari ซึ่งเป็นผู้รายงานโรคนี้เป็นคนแรกใน ค.ศ. 1891/พ.ศ. 2434 แต่ยังคงนิยมเรียกว่า โรค Arnold-Chiari malformation ในโรคซีเอมชนิด/แบบ 2 (CMII, CM type II) ซึ่ง Arnold ได้มาจาก Julius Arnold พยาธิแพทย์ชาวเยอรมัน ที่ได้รายงานลักษะผิดปกติของโรคซีเอมชนิด CMII ใน ค.ศ. 1907/พ.ศ.2450

โรคซีเอม เป็นโรคพบได้ประปราย ประมาณ 1:1,000-1:5,000 ของประชากร พบได้ในทุกอายุตั้งแต่เด็กจนถึงผู้สูงอายุ พบในผู้หญิงได้บ่อยกว่าในผู้ชายเล็กน้อย

อะไรเป็นสาเหตุ/ปัจจัยเสี่ยงของโรคซีเอม?

โรคซีเอม

สาเหตุของการเกิดโรคซีเอมยังไม่ทราบแน่นอนชัดเจน แต่พบปัจจัยเสี่ยง ได้แก่

1. จากพันธุกรรม เพราะพบโรคนี้ได้สูงขึ้นในคนที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้

2. เป็นความพิการแต่กำเนิดที่อาจเกิดจากบางภาวะของมารดาในช่วงตั้งครรภ์ เช่น มารดาขาดอาหาร ขาดวิตามิน เกลือแร่ บางชนิด ได้รับสารเคมีบางชนิด หรือใช้ยาบางชนิด หรือติดยาเสพติด หรือติดสุรา หรือติดเชื้อบางชนิด

3. อาจเกิดจากอุบัติเหตุต่อกะโหลก สมอง และ/หรือไขสันหลัง การติดเชื้อในระบบประสาท การได้รับสารพิษรุนแรงบางชนิดที่ส่งผลต่อเซลล์ระบบประสาท หรือการมีเนื้องอกสมอง หรือเนื้องอกไขสันหลัง

อนึ่ง เมื่อสาเหตุเกิดจาก 2 ข้อแรก จะเรียกโรคนี้ว่า “โรคซีเอมปฐมภูมิ หรือโรคซีเอมแต่กำเนิด (Primary หรือ Congenital CM หรือ Primary หรือ Congetial Chiari malformation)” ซึ่งจะพบโรคได้ตั้งแต่ในเด็กแรกเกิด โดยเด็กอาจจะแสดงอาการ หรือมาแสดงอาการเมื่อโตขึ้นก็ได้ ทั้งนี้ขึ้นกับความรุนแรงเสียหายของเซลล์/เนื้อเยื่อของสมองและของไขสันหลัง ซึ่งสาเหตุนี้เป็นสาเหตุพบได้บ่อยของโรคซีเอม

ส่วนถ้าโรคเกิดในช่วงที่โตขึ้นแล้วจากสาเหตุในข้อ 3 จะเรียกว่า “โรคซีเอมทุติยภูมิ (Secondary หรือ Acquired CM หรือ Secondary หรือ Acquired Chiari malformation)” ซึ่งสาเหตุนี้พบเป็นสาเหตุของโรคซีเอมน้อยกว่าสาเหตุ 1และ 2มาก และเป็นสาเหตุ/ปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เกิดโรคได้เฉพาะโรคซีเอมชนิด/แบบ I เท่านั้น ส่วนโรคซีเอมชนิด/แบบอื่นๆ มีสาเหตุได้จากความผิดปกติแต่กำเนิดเท่านั้น

โรคซีเอมมีกี่ชนิด?

โรคซีเอมมี 4 ชนิด/แบบ (Type) ตามความรุนแรงของความผิดปกติบาดเจ็บเสียหายของสมอง ไขสันหลัง และกะโหลกศีรษะ โดยชนิด/แบบ1 รุนแรงน้อยที่สุด และพบได้บ่อยที่สุด และเรียงลำดับความรุนแรงสูงขึ้นและพบได้น้อยลง จนถึงชนิด/แบบ 4 ตามลำดับ

  • โรคซีเอมแบบ/ชนิดI (CMI): เป็นโรคที่มีความผิดปกติของสมองส่วนหลัง ของไขสันหลังส่วนลำคอ และ/หรือของฐานกะโหลก น้อยกว่าทุกชนิดของโรคซีเอม มักแสดงอาการในช่วงเป็นเด็กโต หรือเมื่อเป็นผู้ใหญ่ ความผิดปกติที่อาจพบได้คือ มีการเคลื่อนที่ของสมองส่วนหลังเพียงเล็กน้อยเข้ามาอยู่ในช่องไขสันหลังส่วนลำคอ ส่งผลให้เกิดการอุดกั้น อุดตันทางเดินหรือการไหลเวียนของน้ำหล่อเลี้ยงสมองและไขสันหลัง (ซีเอสเอฟ/CSF) ส่งผลให้เกิดโรค กลุ่มอาการเหตุไขสันหลังเป็นโพรง (Syringomyelia หรือ Hydromyelia หรือSyringohydromyelia) โดยพบมีความผิดปกติของฐานกะโหลกและของกระดูกสันหลังส่วนลำคอร่วมด้วยได้ได้ประมาณ 30-50 %ของผู้ป่วย เช่น ฐานสมองมีขนาดเล็กกว่าปกติ และ/หรือกระดูกสันหลังส่วนลำคอข้อที่ 1และ 2 ยึดติดกัน เป็นต้น
  • โรคซีเอมแบบ/ชนิดII (CMII): มีความรุนแรงมากกว่าชนิดที่ I และพบได้น้อยกว่าชนิดที่ I โดยสมองส่วนหลังจะเคลื่อนเข้ามาอยู่ในช่องไขสันหลังมากขึ้นกว่าในชนิด I (โดยมักเป็นสมองส่วนสำคัญ คือ ก้านสมอง โพรงน้ำในสมอง และสมองน้อย) ร่วมกับ มีน้ำหล่อเลี้ยงสมอง (ซีเอสเอฟ) คั่งในโพรงสมอง/ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ (Hydrocephalus) โรคกลุ่มอาการเหตุไขสันหลังเป็นโพรง และกระดูกสันหลังไม่ปิดแต่แยกเป็น 2 กิ่ง ส่งผลให้เนื้อเยื่อไขสันหลังและเยื่อหุ้มไขสันหลังปลิ้นออกมาอยู่นอกกระดูกสันหลัง จึงก่อให้เกิดการบาดเจ็บต่อไขสันหลังส่วนนั้น ส่งผลให้เกิดอาการผิดปกติรุนแรงมากกว่าในโรคชนิด I ทั้งนี้ อาการและความรุนแรง ยังขึ้นกับระดับของไขสันหลังที่ผิดปกติ เช่น ระดับลำคอ หรือระดับเอว เป็นต้น
  • โรคซีเอมแบบ/ชนิด III (CMIII): เป็นชนิดที่รุนแรง แต่พบได้น้อยมาก โดยความผิดปกติที่เกิดขึ้นจะเช่นเดียวกับในชนิดที่ II แต่รุนแรงกว่า กล่าวคือ ส่วนสำคัญของสมองส่วนหลังจะเคลื่อนเข้ามาอยู่ในช่องไขสันหลังมากขึ้นและลึกขึ้น โอกาสเกิดภาวะโพรงสมองคั่งน้ำสูงมากขึ้นและรุนแรงขึ้น และความผิดปกติของฐานกะโหลกมักรุนแรง ทั้งนี้เด็กที่เป็นโรคซีเอมชนิดนี้ จะมีอาการผิดปกติรุนแรงทางระบบประสาทตั้งแต่แรกคลอด จึงมักมีโอกาสเสียชีวิต(ตาย)ได้สูง
  • โรคซีเอมแบบ/ชนิด IV (CMIV): เป็นโรคซีเอมชนิดรุนแรงที่สุด แต่พบเกิดได้น้อยมาก น้อยกว่าทั้ง 3 ชนิดดังกล่าวแล้วมาก และผู้ป่วยทุกรายมักเสียชีวิตในครรภ์ หรือตั้งแต่แรกเกิด ทั้งนี้ความผิดปกติที่พบ คือ สมองน้อยทั้งหมดจะฟ่อลีบ ไม่เจริญเติบโต

โรคซีเอมมีอาการอย่างไร?

เมื่อความผิดปกติต่างๆดังกล่าวแล้วในหัวข้อ “ชนิดของโรค” ไม่มาก ผู้ป่วยโรคซีเอม อาจไม่มีอาการได้ จึงทำให้แพทย์ไม่สามารถวินิจฉัยโรคนี้ได้ตั้งแต่ในระยะก่อนมีอาการ แต่เมื่อโรคเป็นมากขึ้น ผู้ป่วยจึงมีอาการ โดยอาการของผู้ป่วยในทุกชนิดของโรคซีเอมจะคล้ายคลึงกัน แตกต่างกันเฉพาะความรุนแรงของอาการที่จะรุนแรงขึ้นตามลำดับตั้งแต่ โรคซีเอมชนิดI ถึง 4 ดังได้กล่าวแล้วในหัวข้อ ชนิดของโรคนี้

อาการที่อาจพบได้ (ทั้งนี้ไม่จำเป็นต้องมีครบทุกอาการ) คือ

  • ปวดศีรษะ ร่วมกับ ปวดบริเวณ ต้นคอ และคอ เรื้อรัง ซึ่งจะปวดมากขึ้นเรื่อยๆ โดยเฉพาะเมื่อ ไอ จาม หัวเราะ ร้องไห้ หรือเปลี่ยนท่าทางของศีรษะ
  • มือ เท้า ลดความรู้สึก ร้อน เย็น และการสัมผัส
  • กล้ามเนื้ออ่อนแรง โดยเฉพาะ มือ เท้า และมักร่วมกับมีการกระตุก ของมือ เท้า ควบคุมไม่ได้
  • น้ำลายไหล ควบคุมไม่ได้ เพราะกล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรง
  • มีปัญหาทางการหายใจ ถ้ากล้ามเนื้ออก กล้ามเนื้อซี่โครงอ่อนแรง และอาจเกิดภาวะ/โรคนอนหลับแล้วหยุดหายใจ
  • กลืนอาหาร น้ำลาย ลำบาก รู้สึกกลืนไม่คล่อง กลืนแล้วติดคอ
  • คลื่นไส้ อาเจียน
  • มึนงง/วิงเวียน เดินเซ
  • ตามองเห็นภาพมัวลง
  • หูได้ยินลดลง
  • หัวใจเต้นเร็ว อาจมีหัวใจเต้นผิดจังหวะ
  • เป็นลมง่าย
  • อาจมีอาการทางอุจจาระ ปัสสาวะ คือ ควบคุมไม่ได้ บางครั้งไหลออกมาเอง บางครั้งไม่ขับถ่าย
  • ในเด็กเล็ก จะโยเย กระสับกระส่าย ไม่เจริญเติบโต น้ำหนักไม่ขึ้น
  • อาจมีหลังโกง หรือ กระดูกสั้นหลังเอียง ตัวเบี้ยว/ตัวเอียง

แพทย์วินิจโรคซีเอมอย่างไร?

แพทย์วินิจฉัยโรคซีเอมได้จาก ประวัติอาการ ประวัติการเจ็บป่วย และอุบัติเหตุ ทั้งในอดีตและในปัจจุบัน การตรวจร่างกาย การตรวจร่างกายทางระบบประสาท และการตรวจภาพสมองและไขสันหลังด้วยเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ และ/หรือเอมอาร์ไอ

บางครั้งสูติแพทย์อาจตรวจพบความผิดปกติทางสมองของทารกในครรภ์ได้ จากการตรวจอัลตราซาวด์ ครรภ์มารดาขณะตั้งครรภ์

รักษาโรคซีเอมอย่างไร?

แนวทางการรักษาโรคซีเอม คือ การรักษาสาเหตุ และการรักษาประคับประคองตามอาการ

  • การรักษาสาเหตุ: มักเป็นการผ่าตัด ซึ่งรักษาได้เฉพาะในผู้ป่วยบางรายและในบางกรณีของโรคเท่านั้น ดังนั้นการจะรักษาด้วยการผ่าตัดได้หรือไม่นั้น จึงขึ้นอยู่กับดุลพินิจของประสาทศัลยแพทย์ เช่น การผ่าตัดเพื่อให้สมองที่เคลื่อนอยู่ผิดที่กลับเข้าไปอยู่ในตำแหน่งปกติ การผ่าตัดใส่ท่อระบายน้ำหล่อเลี้ยงสมอง/ไขสันหลังเพื่อลดการคั่งจนเป็นสาเหตุให้เกิดโพรงน้ำ และเพื่อชะลอการขยายใหญ่ของโพรงน้ำในสมอง/ไขสันหลังที่ผิดปกติต่างๆ แต่อย่างไรก็ตาม การผ่าตัดมักไม่ได้ผลเต็มร้อย สามารถช่วยบรรเทาอาการผู้ป่วยได้ประมาณ 50% และแพทย์มักพยากรณ์ไม่ได้ว่า ผู้ป่วยคนใดจะได้รับผลดีจากการผ่าตัด

การรักษาประคับประคองตามอาการ: ที่สำคัญ คือ ยาแก้ปวดต่างๆ ยาบรรเทาอาการคลื่นไส้อาเจียน การปรับพฤติกรรมการใช้ชีวิตที่จะกระตุ้นให้อาการปวดศีรษะ/ปวดคอรุนแรงขึ้น การทำกายภาพฟื้นฟู/กายภาพบำบัด เพื่อให้สามารถช่วยเหลือตนเองได้ในการใช้ชีวิตประจำวัน และการดูแลสุขภาพจิตทั้งของผู้ป่วยและของครอบครัว เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคเรื้อรัง ที่จัดว่ารุนแรง เพราะจะมีปัญหาต่อการใช้ชีวิตประจำวัน และต่อการงาน ผู้ป่วยจึงต้องพึงพาบุคคลในครอบครัวเสมอ จึงมักก่อให้เกิดปัญหาทั้งด้านร่างกายและด้านจิตใจ

โรคซีเอมรุนแรงไหม? มีผลข้างเคียงอย่างไร?

โรคซีเอม เป็นโรคเรื้อรัง การรักษาเป็นไปเพียงบรรเทาอาการ ปัจจุบันวิธีรักษาให้หายยังไม่มี

ผลข้างเคียงจากโรค คือ อาการปวดศีรษะ/ปวดคอ และการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ/กล้ามเนื้ออ่อนแรง

ดูแลตนเองอย่างไร? ควรพบแพทย์เมื่อไร?

การดูแลตนเองที่สำคัญ คือ เมื่อมีอาการดังกล่าวในหัวข้อ อาการ ควรรีบพบแพทย์/ไปโรงพยาบาลเสมอ

เมื่อทราบว่าเป็นโรคซีเอม การดูแลตนเอง และการพบแพทย์/ไปโรงพยาบาล คือ

  • เข้าใจ และยอมรับธรรมชาติของโรค และปรับตัวเพื่อให้สามารถพึ่งพาตนเองในการใช้ชีวิตประจำวันได้ เพื่อลดภาระทั้งกับตนเอง และกับครอบครัว
  • รักษาสุขภาพจิตให้แข็งแรง
  • ปฏิบัติตามแพทย์ พยาบาล แนะนำ กินยาต่างๆให้ครบถ้วน ถูกต้อง ไม่ขาดยา ไม่ต้องกลัวผลข้างเคียงของยาจนเกินเหตุ
  • เคลื่อนไหวร่างกาย และทำกายภาพฟื้นฟูตนเองสม่ำเสมอตลอดเวลา เพื่อฟื้นฟู และชะลอการเสื่อมของกล้ามเนื้อ
  • ควบคุมน้ำหนักไม่ให้เกิดโรคอ้วน เพราะการมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง และอ้วนจะก่อปัญหาในการดูแลตนเอง และต่อผู้อื่นที่จะดูแลเรา
  • ปรึกษาแพทย์เรื่องอุปกรณ์ช่วยเสริมความสามารถในการช่วยตนเอง หรือเพื่อหลีกเลี่ยงการเคลื่อนไหวที่กระตุ้นอาการต่างๆ เช่น การใส่ปลอกคอ (Cervical collar)
  • สังเกตว่าอะไร เป็นตัวกระตุ้นอาการปวด เช่น อาหาร การลุก การนั่งและท่าทางต่างๆ การใช้งานคอมพิวเตอร์ และปรับตัวหลีกเลี่ยงสิ่งนั้น
  • รักษาสุขอนามัยพื้นฐาน (สุขบัญญัติแห่งชาติ) เพื่อลดโอกาสติดเชื้อต่างๆ เพื่อให้ร่างกายแข็งแรง ไม่เป็นภาระทั้งกับตนเองและกับผู้อื่น
  • พบแพทย์/ไปโรงพยาบาลตามนัดเสมอ
  • พบแพทย์/ไปโรงพยาบาลก่อนนัดเสมอ เมื่อมีอาการผิดปกติไปจากเดิม หรือเมื่ออาการเลวลง หรือเมื่อกังวลในอาการ

ป้องกันโรคซีเอมอย่างไร?

เนื่องจากสาเหตุการเกิดโรคซีเอม เป็นเรื่องที่ยังไม่ทราบชัดเจน เป็นเรื่องที่เกิดแต่กำเนิด และจากพันธุกรรม รวมทั้งปัจจัยเสี่ยง เช่น เนื้องอกสมอง หรือเนื้องอกไขสันหลัง ก็เป็นสิ่งที่ยังไม่ทราบสาเหตุ ดังนั้น การป้องกันโรคนี้จึงยังไม่สามารถทำได้ ยกเว้น การดูแลสุขภาพของมารดาในขณะตั้งครรภ์ และการหลีกเลี่ยงสิ่งต่างๆที่อาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตต่อระบบประสาทของทารกในครรภ์ เช่น การขาดอาหาร การสูบบุหรี่ การดื่มสุรา และการสัมผัสสารเคมีต่างๆ เป็นต้น

บรรณานุกรม

  1. Nash, J. et al. (2002). Chiari Type I malformation. Wisconsin Medical Journal. 101, 35-40.
  2. https://en.wikipedia.org/wiki/Chiari_malformation[2017,Aug26]
  3. http://www.aans.org/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Chiari-Malformation[2017,Aug26]
  4. http://emedicine.medscape.com/article/1483583-overview#showall[2017,Aug26]
  5. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Chiari-Malformation-Fact-Sheet[2017,Aug26]
Updated 2017, August 26