คำถามจาก วิกิโรค

ฮีโมฟิเลีย (Hemophilia) เป็นโรคเลือดออกผิดปกติที่เป็นโรคที่สืบทอดทางพันธุกรรมและเกิดโรคด้วยตัวเองโดยไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นโรคที่ก่อปัญหาสำคัญทั้งในด้านร่างกาย จิตใจ สังคม ต่อผู้ป่วยและครอบครัวตลอดชีวิตของผู้ป่วย เกิดจากการที่ขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (Coagulation factor) คือ แฟคเตอร์ 8 (Factor VIII) หรือ ขาดแฟคเตอร์ 9 (Factor IX) ซึ่งเรียกว่า ฮีโมฟิเลีย เอ (Hemophilia A) และ ฮิโมฟิเลีย บี (Hemophilia B) ตามลำดับ ส่วนฮิโมฟิเลีย ซี (Hemophilia C) ซึ่งขาดแฟคเตอร์ 11 (Factor XI) เป็นชนิดที่ไม่ค่อยพบ

ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีประวัติเลือดออกง่ายหยุดยาก อาการเลือดออกในโรคฮีโมฟิเลียที่พบบ่อยคือ เลือดออกในข้อ (Hemarthrosis) เช่น ข้อเข่า ข้อศอก ผู้ป่วยจะมีอาการ ข้อบวม แดง ร้อน และปวด และมักจะเกิดขึ้นซ้ำๆ โดยอาการจะขึ้นกับความรุนแรงของโรค

• ในโรคที่รุนแรงมาก (มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ในระดับน้อยกว่า 1%) อาจมีเลือดออกเองโดยไม่มีการกระทบกระแทก
• แต่หากอาการรุนแรงปานกลาง (มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ในระดับระหว่าง 1-5%) มักมีอาการเลือดออกเป็นครั้งคราวเมื่อถูกกระทบกระแทก หรือเมื่อมีการผ่าตัด
• ส่วนผู้ที่มีอาการรุนแรงน้อย (มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ในระดับมากกว่า 5%) มักไม่ค่อยมีเลือดออก ยกเว้นเมื่อมีการบาดเจ็บมาก หรือมีการผ่าตัดแล้วพบว่าเลือดออกไม่หยุด

อย่างไรก็ตาม พบเลือดออกได้ทุกที่ (ทุกเนื้อเยื่อ/ทุกอวัยวะ) ตั้งแต่เลือดออกในสมอง ในช่องปาก ในระบบทางเดินอาหาร ระบบทางเดินปัสสาวะ เป็นต้น และอาจมีเลือดออกมากจนเสียชีวิตได้หากมีเลือดออก

• ในสมอง
• ในระบบทางเดินหายใจหรือในบริเวณเนื้อเยื่อที่อยู่ติดกับทางเดินหายใจ เพราะเลือดจะออกมากจนเบียดดันทำให้เกิดการอุดกั้นทางเดินหายใจ
• หรือในทางเดินอาหารซึ่งการห้ามเลือดทำได้ยาก

1. ความผิดปกติของข้อและของกล้ามเนื้อ เนื่องจากมีเลือดออกเข้าไปในข้อหรือในกล้ามเนื้อบ่อยๆ เป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุด
2. การติดเชื้อจากเลือด อาจมีโอกาสได้รับเชื้อจากผู้บริจาคเลือดที่ติดเชื้อแต่อยู่ในช่วงเวลาที่การตรวจทางห้องปฏิบัติการยังมีข้อจำกัดไม่สามารถวินิจฉัยการติดเชื้อนั้นได้ ที่เรียกช่วงระยะนี้ว่า “Window period” แม้ว่าในปัจจุบัน มีเทคโนโลยีที่ทำให้การตรวจดีขึ้น แต่ก็ยังไม่ปลอดโรคถึง 100% เชื้อที่ติดต่อทางเลือด เช่น เอชไอวี ไวรัสตับอักเสบ บี ไวรัสตับอักเสบ ซี พาร์โวไวรัส บี19 (Parvovirus B19 โรคมีไข้ ขึ้นผื่น และซีด)
3. ผู้ป่วยมีการสร้างสารต้านปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (Hemophilia inhibitor คือ สารที่ร่างกายสร้างขึ้นเพื่อกำจัดหรือต่อต้านต่อสิ่งแปลกปลอม) ซึ่งจะส่งผลให้การรักษาด้วยการใช้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดไม่ได้ผล จึงเพิ่มโอกาสเสียชีวิตจากการที่เลือดออกไม่หยุด

1. https://haamor.com/ฮีโมฟิเลีย