คำถามเกี่ยวกับโรค
โดย วันทนีย์ โลหะประกิตกุล
เรื่อง : ธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคโลหิตจางเรื้อรังชนิดหนึ่ง เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ผิดปกติสู่ลูก จากพ่อและ/หรือ แม่ โรคนี้พบได้ทั่วโลก แบ่งได้เป็น 3 ชนิดหลัก คือ 1) Alpha thalassemia 2) Beta thalassemia) และ 3) Thalassemia minor ซึ่งแต่ละสายพันธุ์ยังแบ่งย่อยได้อีกหลายชนิดขึ้นกับการจับคู่กันของจีน (Gene) ที่ผิดปกติ ทั้งนี้ คนที่ได้จีนธาลัสซีเมียจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว ยังไม่ถือว่าเป็นโรคแต่ถือว่าเป็นพาหะของโรค (Thalassemia trait)
โดยทั่วไป แบ่งความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียเป็น 4 ระดับ คือ
1. ชนิดความรุนแรงสูงสุด ทารกในกลุ่มนี้จะเสียชีวิตทั้งหมด อาจเสียชีวิตขณะอยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดเล็กน้อย โดยทารกจะบวม ซีดมาก ท้องโตจากตับและม้ามโต และมีภาวะหัวใจวาย
2. ชนิดความรุนแรงสูง ทารกในกลุ่มนี้เมื่อแรกเกิดอาการปกติ แต่จะเริ่มมีอาการในขวบปีแรกหรือหลังอายุ 6 เดือน และอาการจะมากขึ้นเรื่อยๆ เด็กจะอ่อนเพลีย ซีดมาก ท้องโตจากการมีตับและม้ามโต เด็กเจริญเติบโตช้า แคระแกน ไม่สมอายุ กระดูกใบหน้าผิดปกติ จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและกระดูกขากรรไกรใหญ่ ฟันบนเหยิน/ยื่น กระดูกเปราะง่าย ต้องได้รับเลือดบ่อยและเป็นประจำ จึงทำให้มีธาตุเหล็ก (จากเม็ดเลือดแดงที่ตายแล้ว) สะสมในร่างกายสูง ผิวจึงคล้ำ เกิดตับแข็ง หัวใจวายง่าย มักมีนิ่วในถุงน้ำดี และมีอายุสั้น
3. ชนิดความรุนแรงปานกลาง ต้องให้เลือดเป็นครั้งคราวเมื่อซีดมาก มีไข้สูงง่าย หรือเมื่อติดเชื้อ
4. ชนิดความรุนแรงต่ำ ซีดเล็กน้อย ไม่จำเป็นต้องให้เลือด แต่อาจเหนื่อยง่ายจากภาวะซีด มักมีโรคร่วมอื่นๆ ได้บ่อย เช่น โรคหืด และอาจมีอารมณ์แปรปรวนได้ง่าย
นอกจากอาการดังกล่าวแล้ว ยังมีอาการจากการมีโรคเรื้อรังแทรกซ้อน เช่น โรคตับแข็ง โรคเบาหวาน และ โรคต่อมไทรอยด์ ซึ่งโอกาสเกิดโรคเรื้อรังเหล่านี้ขึ้นกับความรุนแรงของโรคและอายุของผู้ป่วย (ยิ่งสูงอายุโอกาสเกิดผลข้างเคียง/โรคแทรกซ้อนยิ่งสูงขึ้น)
- กินอาหารมีประโยชน์ โดยเฉพาะอาหารหมู่โปรตีน และอาหารมีโฟเลต/วิตามินบี 9 เพื่อเพิ่มการสร้างเม็ดเลือดแดง เช่น ผักใบเขียว ผลไม้
- รักษา ควบคุมโรคแทรกซ้อนซึ่งเป็นโรคเรื้อรังอื่นๆ เช่น โรคเบาหวาน โรคตับแข็ง หรือ โรคต่อมไทรอยด์
- ให้เลือด โดยความถี่ของการให้เลือดขึ้นกับอาการและข้อบ่งชี้ทางการแพทย์
- ให้ยาขับเหล็กในผู้ป่วยมีเหล็กสะสมในเลือดสูง ทั้งนี้ขึ้นกับข้อบ่งชี้ทางการแพทย์
- ผ่าตัดม้าม เมื่อมีม้ามโตและม้ามทำลายเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ
- ปลูกถ่ายไขกระดูก โดยใช้ไขกระดูกหรือเซลล์ตัวอ่อน (Stem cell) หรือเลือดจากรกของคนที่เลือดเข้ากันได้กับผู้ป่วย
- ก่อนแต่งงานควรปรึกษาสูติแพทย์เพื่อขอคำแนะนำเรื่องการตรวจสุขภาพ ควรตรวจโรคติดต่อต่างๆ รวมทั้งตรวจโรคทางพันธุกรรม
- เมื่อพบว่ามีจีนผิดปกติทั้งจากพ่อและแม่หรือเพียงคนใดคนหนึ่ง ควรปรึกษาสูติแพทย์ในเรื่องการมีบุตรก่อนแต่งงาน หรือก่อนตัดสินใจตั้งครรภ์