คำถามจาก วิกิโรค

1. มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21) ปกติคนเราจะมีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง โดยมาจากแม่และพ่อคนละ ครึ่ง แต่ผู้ป่วยที่เป็น Trisomy 21 นี้จะมีโครโมโซม 47 แท่ง สาเหตุคือ รังไข่ของแม่มีการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติ ทำให้ได้ไข่ที่มีโครโมโซม 24 แท่ง โดยมีแท่งของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาอีก 1 แท่ง การเกิด Trisomy 21 นี้ เป็นสาเหตุของ Down’s syndrome ประมาณ 94%
2. มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา แต่จำนวนแท่งของโครโมโซมไม่เพิ่มขึ้นคือยังเป็น 46 แท่ง เรียกภาวะนี้ว่า ภาวะมีการสับเปลี่ยน หรือการเคลื่อนย้ายโครโมโซมผิดปกติ (Translocation Down’s syndrome) สาเหตุเกิดจากการที่พ่อหรือแม่มีโครโมโซมผิดปกติ คือบางส่วนของแท่งโครโมโซมที่ 21 ย้ายไปติดอยู่กับโครโมโซมแท่งอื่น (ที่พบบ่อยคือไปติดอยู่กับแท่งของโครโมโซมที่ 14) และทำให้มีจำนวนโครโมโซมเหลือเพียง 45 แท่ง เรียกว่าเกิดการสับเปลี่ยน หรือเคลื่อนย้ายโครโมโซมแบบ Robertsonian translocation โดยการเกิดการเคลื่อนย้ายตำแหน่งโครโมโซมแบบ Robertsonian trans location นี้ เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 3 - 4%
3. การที่มีเซลล์ในร่างกายบางเซลล์มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือมี 47 แท่ง แต่ในขณะที่บางเซลล์มีโครโมโซม 46 แท่งเหมือนปกติ (Trisomy 21 mosaicism) สาเหตุการเกิดเหมือนกับ Trisomy 21 แต่เมื่อเซลล์ตัวอ่อนที่เป็น Trisomy 21 นี้ แบ่งเซลล์เพื่อเติบโต กลับเกิดการแบ่งตัวที่ผิดปกติ คือเซลล์เริ่มต้นที่มีโครโมโซม 47 แท่ง เมื่อแบ่งตัวออกเป็น 2 เซลล์แล้ว เซลล์หนึ่งเกิดสูญเสียโครโมโซมแท่งที่ 21 ไป ทำให้เกิดเซลล์ลูกที่กลับมามีโครโมโซมเป็นปกติ คือ 46 แท่ง แต่ขณะที่เซลล์ลูกอีกเซลล์ยังมีโครโมโซม 47 แท่งเหมือนเซลล์เริ่มต้น ตัวอ่อนจึงมีเซลล์อยู่ 2 แบบ และเซลล์ทั้ง 2 แบบนี้ก็กลายเป็นเซลล์เริ่มต้นแบ่งตัวเจริญเติบโตต่อไป ให้เซลล์ลูกๆ ที่มีโครโมโซมเหมือนมัน ในที่สุดเมื่อตัวอ่อนพัฒนากลายเป็นทารกที่สมบูรณ์ ร่างกายจึงมีเซลล์ทั้ง 2 แบบ ตัวอย่างคือ ในขณะที่เซลล์ผิวหนังมีโครโมโซม 46 แท่ง เซลล์ของตับกลับมี 47 แท่ง เป็นต้น ซึ่งจะไม่เหมือนกันในแต่ละคน โดยการเกิด Trisomy 21 mosaicism นี้ เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 2 - 3%

ผู้ป่วยเป็น Trisomy 21 หรือเป็น Translocation Down’s syndrome จะมีความผิดปกติที่เหมือนๆกัน แต่สำหรับผู้ป่วยที่เป็น Trisomy 21 mosaicism ความผิดปกติจะมากหรือน้อยขึ้น กับสัดส่วนของเซลล์ที่โครโมโซม 47 แท่งในร่างกาย ยิ่งมีสัดส่วนมาก ความผิดปกติก็จะเหมือนกับผู้ป่วย Trisomy 21 แต่ถ้ามีสัดส่วนน้อย อาจแทบไม่พบความผิดปกติของรูปร่างหน้า ตาและอวัยวะต่างๆ เลยก็ได้ ความผิดปกติของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ ได้แก่

1. รูปร่างหน้าตา: เช่น มีดวงตาเฉียงขึ้นเล็กน้อยม่านตามีจุดสีขาวเกิดขึ้น ส่วนของสันจมูกแบน ปากเปิดออก และลิ้นมักจะจุกอยู่ที่ปาก หูมีขนาดเล็ก และรอยพับของหูมีมากกว่าปกติ มือสั้นและกว้าง นิ้วก้อยเอียงเข้าหานิ้วนาง นิ้วมืออ่อนสามารถดัดไปด้านหลังได้มาก ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน เป็นต้น
2. พัฒนาการของร่างกาย: มักจะตัวเตี้ยกว่าคนในเชื้อชาติเดียวกัน และส่วนใหญ่จะอ้วน
3. พัฒนาการของสมอง: ระดับของสติปัญญาจะอยู่ในขั้นปัญญาอ่อนเล็กน้อยถึงปานกลาง  
4. พฤติกรรม: เป็นคนสุภาพ อดทน ยอมคน ไม่แข็งกร้าว ร่าเริง ยิ้มง่าย อบอุ่น ใจดี  
5. ระบบการทำงานของอวัยวะต่างๆ: จะเกิดความผิดปกติได้หลากหลาย บางอย่างพบเจอตั้งแต่วัยทารก บางอย่างอาจแสดงอาการเมื่อเป็นผู้ใหญ่แล้ว เช่น ระบบหัวใจ (ผนังกั้นห้องหัวใจระหว่างห้องซ้ายและขวามีรูรั่ว) ระบบทางเดินอาหาร (หลอดอาหารตัน) ระบบฮอร์โมน (ภาวะขาดไทรอยด์ฮอร์ โมน) เม็ดเลือด (โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว) ระบบภูมิคุ้มกันต้านทานโรค (ติดเชื้อทางเดินหายใจได้บ่อย) ตา (สายตาสั้น ตาเข ต้อกระจกตั้งแต่แรกเกิด เยื่อบุตาอักเสบ) หู (การได้ยินลดลง) กะโหลกศีรษะและกระดูก (คอเอียง การเดินผิดปกติ) ผิวหนัง (ผิวแห้ง หนา แข็ง) ระบบประสาทและสมอง (อัลไซเมอร์ สมาธิสั้น ออทิสติก ) แต่ถ้าในวัยผู้ใหญ่แล้ว มักจะเป็นโรคซึมเศร้า ย้ำคิดย้ำทำ
6. ร่างกายแก่ก่อนวัย และทำให้มีอายุขัยเฉลี่ยสั้นกว่าคนปกติ

1. https://haamor.com/ดาวน์ซินโดรม