โรคฮันติงตัน (Huntington’s disease)

  • โดย ศ.นพ.สมศักดิ์ เทียมเก่า
  • 22 สิงหาคม 2560
  • Tweet
สารบัญ บทความที่เกี่ยวข้อง

บทนำ

โรคฮันติงตัน(Huntington’s disease หรือ Huntington disease หรือ Huntington chorea) คือโรคอะไร ผมเชื่อว่าทุกคนที่ได้ยินก็คงทำหน้างงๆ แน่นอน เพราะคงไม่เคยมีใครรู้จักโรคนี้ แล้วโรคนี้ทำไมต้องรู้จักด้วย โรคนี้สำคัญอย่างไรถึงต้องรู้จักด้วย เหตุผลก็คือ โรคนี้ถึงแม้จะพบได้น้อยมากๆ แต่ก็มีอาการเด่น คือ อาการทางสมอง มีภาวะสมองเสื่อม และมีการเคลื่อนไหวร่างกายที่ผิดปกติ ซึ่งทั้งหมดของอาการที่กล่าวมาเป็นอาการที่พบบ่อย ดังนั้นเราจึงต้องรู้จักโรคนี้ เพื่อการดูแลตนเองที่ดีมากยิ่งขึ้น หรือให้คำแนะนำต่อคนรู้จัก เรามาติดตามเรื่องโรคฮันติงตั้นกันดีกว่าครับ

โรคฮันติงตันคือโรคอะไร?

โรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตันคือโรคที่เกิดจากการเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลาง/สมอง เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง ส่งผลให้เซลส์ของสมองบริเวณแบซัลแกงเกลีย (Basal ganglia)เกิดการเสื่อมและตายลง ส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการเคลื่อนไหวร่างกายผิดปกติแบบโคเรีย (Chorea) คือการเคลื่อนไหวผิดปกติที่ไม่เป็นจังหวะ ไม่สม่ำเสมอ เร็ว และไม่ซ้ำแบบเดิมในทุกครั้งที่เคลื่อนไหวผิดปกติ มักเกิดขึ้นที่ ปลายแขน หรือปลายขา ร่วมกับภาวะสมองเสื่อม และมีอาการทางสุขภาพจิต

อนึ่ง ฮันติงตัน เป็นชื่อของแพทย์ชาวอเมริกัน George Huntington ที่เป็นผู้รายงานลักษณะโรคนี้ทางคลินิก เป็นคนแรกในปีค.ศ. 1872 (พ.ศ. 2415) รวมถึงการที่ได้ระบุว่าโรคนี้เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมที่ผิดปกติ

โรคฮันติงตันมีสาเหตุจากอะไร?

โรคฮันติงตัน เกิดจากความผิดปกติที่โครโมโซม 4p16.3 โดยพบว่ามีความผิดปกติของลำดับสารโปรตีนของรหัสพันธุกรรมที่เรียกว่า CAG ซ้ำๆ และขยายมากเกินปกติหลายสิบเท่า จึงมีผลทำให้โปรตีนที่ชื่อว่า Huntington ผิดปกติ ทำให้เกิดการเสื่อมและตายของเซลส์สมองบริเวณสมองส่วนที่เรียกว่า Basal ganglia (Caudate nucleus, Putamen) และ Cortex ค่อยๆ เสื่อม และตายไป จึงก่อให้เกิดอาการผิดปกติด้านการเคลื่อนไหวร่างกาย และอาการทางจิต ที่รวมถึงภาวะสมองเสื่อม

โรคฮันติงตันพบบ่อยหรือไม่?

ยังไม่มีข้อมูลที่ศึกษาแน่ชัดว่า มีการพบโรคฮันติงตันบ่อยมากน้อยแค่ไหน แต่โรคนี้พบได้น้อยมากๆในประเทศไทย

อย่างไรก็ตาม โรคนี้ถึงแม้จะพบได้น้อยมากในคนไทย แต่การรู้ไว้ก็ไม่เสียหายครับ

ใครมีโอกาส/ปัจจัยเสี่ยงเกิดโรคฮันติงตันได้บ้าง?

ผู้มีปัจจัยเสี่ยงเกิดโรคฮันติงตัน คือ ผู้ที่เกิดในครอบครัวที่เคยมีคนเป็นโรคนี้ หรือแต่งงานกับคนในครอบครัวที่มีคนเป็นโรคนี้ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบจีน/ยีนเด่น (Autosomal dominant) พบได้ทั้งผู้หญิง และผู้ชาย เพราะมีเพียงยีนที่ผิดปกติมาเพียงข้างเดียวก็เกิดโรคนี้ได้แล้ว

โรคฮันติงตันมีอาการอะไรบ้าง?

โรคฮันติงตัน มีอาการผิดปกติเป็น 3 กลุ่มอาการหลัก คือ 1. อาการเคลื่อนไหวร่างกายผิดปกติ 2. อาการทางจิต 3. อาการสมองเสื่อม โดยอาการต่างๆจะค่อยๆ เกิดขึ้น ดังนี้

1. อาการเคลื่อนไหวร่างกายผิดปกติที่พบบ่อยคือ โคเรีย (Chorea), และ/หรือ กล้ามเนื้อบิด เกร็งผิดปกติ (Dystonia), และ/หรือ การเดิน การทรงตัว อาจผิดปกติร่วมด้วย

2. อาการด้านความจำเสื่อม สมองเสื่อม เช่น การเรียนรู้สิ่งใหม่ทำไม่ได้ ขาดสมาธิ ขาดการวางแผน และมีพฤติกรรมผิดปกติ

3. อาการทางจิต เช่น ซึมเศร้า หงุดหงิด อ่อนเพลีย นอนไม่หลับ ความคิดฆ่าตัวตาย ย้ำคิดย้ำทำ อารมณ์สองขั้ว เป็นต้น

แพทย์ให้การวินิจฉัยโรคฮันติงตันอย่างไร?

แพทย์วินิจฉัยโรคฮันติงตันได้จาก อาการผิดปกติที่กล่าวข้างต้นในหัวข้อ”อาการฯ” ประวัติการมีอาการนี้ในครอบครัว ร่วมกับการตรวจร่างกายทั่วไป การตรวจร่างกายทางประสาทวิทยา การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์สมอง หรือ คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า(เอมอาร์ไอ)สมอง การตรวจเลือดเพื่อดูว่า มีความผิดปกติจากสาเหตุอื่นๆหรือไม่ ที่อาจก่อให้เกิดอาการได้เหมือนกัน และการตรวจที่สำคัญ คือการตรวจเลือดเพื่อหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่จะเป็นตัวยืนยันว่าเป็นโรคนี้จริงหรือไม่ ซึ่งการตรวจนี้ทำได้เฉพาะในโรงพยาบาลขนาดใหญ่ที่กรุงเทพฯเท่านั้น ต่างจังหวัดยังไม่สามารถตรวจได้

โรคฮันติงตันรักษาอย่างไร ?

โรคฮันติงตัน เป็นโรคที่ไม่มีการรักษาเฉพาะ เป็นโรคที่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาเป็นการรักษาตามอาการ(การรักษาประคับประคองตามอาการ) คือ รักษาอาการเคลื่อนไหวผิดปกติ และอาการทางจิต ความจำ โดยยาต่างๆที่ได้รับการศึกษาและยอมรับจากสำนักงานอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาว่า มีประสิทธิภาพในระดับหนึ่งในการรักษาอาการโรคนี้ ได้แก่ยา Tetrabenazine เพื่อควบคุมอาการเคลื่อนไหวผิดปกติ ยาอื่นๆ เช่นยา Haloperidol, Risperidol, Quetiapine, เป็นต้น รวมทั้ง ยาต้านเศร้า ยารักษาทางจิตเวชอื่นๆ โดยขึ้นกับอาการของผู้ป่วยและดุลพินิจของแพทย์

ผลการรักษา/การพยากรณ์โรคฮันติงตันเป็นอย่างไร?

ผลการรักษา/การพยากรณ์โรคของโรคฮันติงตัน คือ โรคนี้รักษาไม่หายขาด ได้แค่เพียงการรักษาตามอาการเท่านั้น อาการของผู้ป่วยก็จะค่อยๆทรุดลงไปเรื่อยๆ ส่วนใหญ่แล้วจะทรุดลง และเสียชีวิต หลังจากการวินิจฉัยโรคนี้ได้ประมาณ 10 ปี จากภาวะติดเชื้อในปอด(ปอดอักเสบ ปอดบวม)

โรคฮันติงตันมีภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยคืออะไร?

ภาวะแทรกซ้อน(ผลข้างเคียง)ที่พบบ่อยของโรคฮันติงตัน คือ ภาวะซึมเศร้า การคิดฆ่าตัวตาย การสำลักอาหารที่เป็นสาเหตุหลักของปอดอักเสบ/ปอดบวม และการติดเชื้อของอวัยวะต่างๆได้ง่ายกว่าคนทั่วไปเพราะผู้ป่วยไม่สามารถดูแลตนเองได้อย่างมีคุณภาพ

โรคฮันติงตันสามารถตรวจเพื่อทำนายล่วงหน้าว่าใครมีโอกาสเป็นหรือไม่?

โรคฮันติงตันสามารถตรวจเพื่อทำนายล่วงหน้าว่ามีโอกาสเกิดโรคนี้หรือไม่ ด้วยการตรวจเลือดทางพันธุกรรมในกรณีที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ แต่ก็ยังมีข้อถกเถียงว่าการตรวจนั้นจะได้ประโยชน์หรือไม่ เพราะเมื่อทราบ ก็ไม่ได้มีวิธีการรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตาม การตัดสินใจรับการตรวจหรือไม่ ขึ้นกับดุลยพินิจของแพทย์และครอบครัวของผู้ต้องการตรวจ

ผู้ที่มีอาการผิดปกติควรพบแพทย์เมื่อไหร่?

ผู้ที่มีอาการผิดปกติดังได้กล่าวในหัวข้อ”อาการฯ” ควรรีบพบแพทย์/มาโรงพยาบาลหลังดูแลตนเองแล้วอาการไม่ดีขึ้นหรือเป็นมากขึ้น ไม่ควรรอให้เป็นรุนแรงมากแล้วค่อยมาพบแพทย์/มาโรงพยาบาล

ผู้ป่วยควรดูแลตนเองอย่างไร?

การดูแลตนเองที่ดีสำหรับผู้ป่วยโรคฮันติงตัน คือ

  • ปฏิบัติตาม แพทย์ พยาบาล แนะนำ
  • การทานยาต่างๆตามที่แพทย์แนะนำอย่างสม่ำเสมอ
  • พบแพทย์/มาโรงพยาบาลตามแพทย์นัด
  • หากมีข้อสงสัยใดๆ ก็ให้สอบถามจากแพทย์
  • อย่าซื้อยาบำรุงต่างๆ สมุนไพรต่างๆ ทานเอง
  • การดูแลด้านจิตใจก็เป็นเรื่องสำคัญ ต้องพยายามทำความเข้าใจกับตัวโรคคือ ธรรมชาติโรค/การดำเนินโรค การป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจจะเกิดขึ้น
  • การทำกายภาพบำบัดเมื่อจำเป็น ตามแพทย์/นักกายภาพบำบัด /พยาบาล แนะนำ

ญาติและคนในครอบครัวควรทำอย่างไร?

คนในครอบครัวที่ไม่ได้เจ็บป่วย ควรช่วยดูแลผู้ป่วยโรคฮันติงตัน ด้านการทานยา การพาไปพบแพทย์/ไปโรงพยาบาล และที่สำคัญ คือกำลังใจที่ดีของสมาชิกในครอบครัวต่อผู้ป่วย รวมทั้งอาจต้องคอยสังเกตุอาการผิดปกติของคนอื่นๆในครอบครัวดังกล่าวในหัวข้อ”อาการฯ” ที่อาจมีโอกาสเกิดขึ้นได้เพราะโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดได้ เพื่อจะได้พบแพทย์/ไปโรงพยาบาลได้เร็วขึ้น

ผู้ป่วยควรพบแพทย์ก่อนนัดเมื่อไหร่?

ผู้ป่วยควรพบแพทย์/มาโรงพยาบาลก่อนนัด เมื่อ

  • มีอาการผิดปกติมากขึ้นกว่าเดิม
  • มีอาการผิดปกติที่ไม่เคยเป็นมาก่อน
  • มีไข้ ทานอาหารไม่ได้ หรือสงสัยแพ้ยา
  • มีผลแทรกซ้อน(ผลข้างเคียง)จากการรักษาหรือจากยาที่แพทย์สั่ง
  • ประสบอุบัติเหตุจากการล้มที่รุนแรง
  • มีความกังวลในอาการ

ป้องกันโรคฮันติงตันได้อย่างไร?

ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีป้องกันโรคฮันติงตันเนื่องจากเป็นโรคผิดปกติทางพันธุกรรม