โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนเหตุพันธุกรรมดีเอ็มดี หรือ โรคดีเอมดี(DMD or Duchenne muscular dystrophy)

  • โดย ศ.นพ.สมศักดิ์ เทียมเก่า
  • 3 กันยายน 2559
  • Tweet
สารบัญ บทความที่เกี่ยวข้อง

บทนำ

โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนเหตุพันธุกรรม(Muscular dystrophy) เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงกลุ่มหนึ่งที่พบได้ไม่บ่อย สาเหตุของโรคหรือความผิดปกติในกลุ่มโรคนี้มีประมาณ 20 สาเหตุ แต่ที่พบบ่อยและมีความรุนแรงมาก คือ “โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนเหตุพันธุกรรมดีเอ็มดี หรือ โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนดีเอ็มดี/DMD (Duchenne Muscular Dystrophy เรียกย่อว่า DMD/ดีเอ็มดี)” ที่พบได้ประมาณ 1 รายใน 3,000 รายของทารกแรกคลอดเพศชาย โดยโรคDMDนี้ เกิดจากกล้ามเนื้อทั่วร่างกายลีบและมีการตายอย่างช้าๆ โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของยีน/จีน(Gene)บนโครโมโซม X ที่ทั่วไปเรียกว่า “DMD gene” ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศ โดยประมาณร้อยละ 75(75%)ของผู้ป่วย พบว่ามีการขาดหายไปหนึ่งส่วนของ “DMD ยีน” ทำให้ร่างกายเกิดการอ่านรหัสพันธุกรรมผิดพลาด ร่างกายจึงไม่สามารถสร้างสารโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของกล้ามเนื้อได้ ส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อทั่วทั้งร่างกาย รวมทั้งกล้ามเนื้อหัวใจและกล้ามเนื้อระบบการหายใจ ส่งผลให้ผู้ป่วยโรคนี้มีอาการร้ายแรงของระบบหัวใจและหลอดเลือด และระบบการหายใจ และเสียชีวิตก่อนวัยอันควรจากการทำงานล้มเหลวของอวัยวะในทั้งสองระบบนั้น เรามารู้จักโรคนี้กันเพิ่มเติมครับ

โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนคืออะไร?

โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนเหตุพันธุกรรมดีเอ็มดี

โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยน คือ โรคกล้ามเนื้อเสื่อม หรือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เป็นแต่กำเนิดชนิดหนึ่ง ที่มีสาเหตุเนื่องจากมีความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ เป็นผลให้เส้นใยกล้ามเนื้อลายค่อยๆเสื่อมสภาพ และอ่อนแรงลงเรื่อยๆ อย่างต่อเนื่องเมื่ออายุมากขึ้น ซึ่งความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้มีได้หลายรูปแบบที่มีความรุนแรงของโรคหรืออัตราการเสื่อมของกล้ามเนื้อเร็วช้าต่างกัน

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม/กล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนเป็นโรคพบได้บ่อยพอควร แต่ไม่ถึงกับบ่อยมาก พบได้ประมาณ 5-90 รายต่อประชากร 1 ล้านคน (ขึ้นกับชนิดความผิดปกติของกรรมพันธุ์และเชื้อชาติ) และเนื่องจากเป็นโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ (X-linked recessive) ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดจึงมักเป็นเพศชาย ซึ่งโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนชนิดที่เรียกว่า “โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยน DMD” นั้น มีความรุนแรงมากที่สุดในกลุ่มโรคนี้ ที่ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการตั้งแต่อายุยังน้อยๆ และผู้ป่วยมักเสียชีวิตเมื่ออายุประมาณ 25 ปี

โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยน DMD มีอาการอย่างไรบ้าง?

อาการผิดปกติของเด็กโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยน DMD ที่พบบ่อย ได้แก่

  • พัฒนาการของการ นั่ง เดิน และวิ่ง ล่าช้า
  • เดินท่าเตาะแตะคล้ายเป็ด
  • ลุก ขึ้น-ลง ได้ลำบาก
  • ขึ้น-ลงบันได ลำบาก
  • กล้ามเนื้อบางส่วนของร่างกายโตขึ้นผิดปกติ โดยเฉพาะกล้ามเนื้อน่อง (Calf hypertrophy)
  • กระดูกสันหลังผิดรูป/กระดูกสันหลังคด (Scoliosis)

เด็กโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนดีเอ็มดี/DMD จะมีพัฒนาการกำลังของกล้ามเนื้อช้ากว่าเด็กปกติ ไม่ว่าจะเป็นการ นั่ง เดิน หรือวิ่ง ประมาณร้อยละ 25(25%) ของเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้จะมีความพิการทางปัญญาร่วมด้วย

อาการผิดปกติเนื่องจากโรคนี้ มักจะตรวจพบได้เมื่อเด็กมีอายุประมาณ 3 ปี โดยอาการของโรคจะทรุดลงเรื่อยๆ เด็กจะเดินท่าเตาะแตะ ที่มีลักษณะการเดินคล้ายเป็ด หลังจะโค้ง เนื่องจากกล้ามเนื้อบริเวณสะโพกอ่อนแรง เด็กจะขึ้นลงบันไดด้วยความลำบากมาก กล้ามเนื้อน่องแม้ว่าจะอ่อนแรงลง แต่จะมีขนาดใหญ่ผิดปกติเช่นเดียวกับกล้ามเนื้อต้นแขน และจากการที่กล้ามเนื้อเสื่อมลงเรื่อยๆ เมื่ออายุได้ประมาณ 12 ปี เด็กมักจะเดินไม่ได้

โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนDMDเกิดจากอะไร?

โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนDMD เกิดจากการมีการกลายพันธุ์ในยีน/จีน (Gene) ที่ชื่อ “ดิสโทรฟิน (Dystrophin gene) ทั่วไปเรียกว่า DMD gene” ซึ่งอยู่บนโครโมโซมเอ็กซ์/X (Xp21) ยีนนี้จะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนดิสโทรฟิน ซึ่งเป็นโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญของกล้ามเนื้อ เมื่อมีการผิดปกติของยีนดังกล่าว จึงทำให้กล้ามเนื้อมีความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด และส่งผลให้กล้ามเนื้อค่อยๆเสื่อมสภาพ และอ่อนแรงมากขึ้นๆ เรื่อยๆอย่างต่อเนื่องเมื่ออายุเพิ่มมากขึ้น ทั้งนี้ความรุนแรงของอาการ/ของโรค ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติของยีนและของโปรตีนดิสโทรฟิน

ผู้ปกครองควรพาลูกมาพบแพทย์เมื่อใด?

ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนDMD มักเป็นเด็ก ดังนั้นผู้ปกครองที่สังเกตพบว่า ลูกตนเองมีอาการพัฒนาการล่าช้าในการ ลุก นั่ง ยืน เดิน ก็ควรรีบพาลูกพบแพทย์/ไปโรงพยาบาล เพื่อให้แพทย์ตรวจวินิจฉัยหาสาเหตุที่แน่ชัดต่อไป ไม่ควรรอดูว่าอาการจะหายไปเองหรือไม่

อาการโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนDMDมีลักษณะคล้ายโรคอะไรอีกบ้าง?

โรคที่มีอาการคล้ายกับอาการโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนDMD มากที่สุด คือ โรค Becker muscular dystrophy (โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนอีกโรคที่เกิดจากพันธุกรรม/จีนผิดปกติ) แต่มีอาการรุนแรงน้อยกว่าโรคDMD โดยอาการโรค Becker muscular dystrophyจะค่อยๆเป็นมากขึ้น เริ่มมีอาการอายุประมาณ 20 ปีกว่าๆ และผู้ป่วยไม่เสียชีวิตเหมือนกับโรค DMD

กลุ่มโรคอีกกลุ่มหนึ่งที่อาการคล้ายโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนDMD คือ โรคFacioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD,โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนที่มีความผิดปกติของAutosomal gene) ผู้ป่วยจะมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อส่วนใบหน้า หลับตาไม่สนิท ยิ้มยิงฟันได้ไม่เต็มที่ ต้นแขนบริเวณไหล่/ สะบักอ่อนแรง อาการเริ่มมีอาการอ่อนแรงตอนเด็ก หรือช่วงอายุ 40 ปีโดยประมาณ

อีกกลุ่มโรคที่มีอาการคล้ายโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนDMD คือ โรค Limb girdle muscular dystrophy(โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนอีกชนิดที่มีสาเหตุจากAutosomal gene) ผู้ป่วยจะมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อบริเวณ ไหล่ สะโพก เริ่มมีอาการตั้งแต่เด็กๆ หรือ วัยรุ่น โดยกล้ามเนื้อจะเสื่อมต่อเนื่องอย่างช้าๆ และมักไม่ทำให้เสียชีวิต

แพทย์ให้การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนDMDอย่างไร?

แพทย์วินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนDMD โดยจะพิจารณาจากข้อมูลหลักจากประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยว่า เริ่มมีอาการผิดปกติอย่างไร เมื่ออายุเท่าไหร่ ร่วมกับการตรวจร่างกายทั่วไป และการตรวจดูกล้ามเนื้อว่ามีความผิดปกติของกล้ามเนื้อส่วนใดบ้างของร่างกาย มีอวัยวะระบบอื่นๆผิดปกติร่วมด้วยหรือไม่

เมื่อสงสัยว่าเป็นโรคผิดปกติของกล้ามเนื้อ แพทย์ก็จะยืนยันอีกขั้นตอนด้วยการตรวจการนำกระแสไฟฟ้าของกล้ามเนื้อและของเส้นประสาท (Electrophysiologic study) การตรวจเลือด เช่น เพื่อดูการแตก/การบาดเจ็บของกล้ามเนื้อโดยดูค่า CPK, Creatine phosphokinase, เพื่อดูการทำงานของต่อมไทรอยด์เพื่อดูสาเหตุการทำงานผิดปกติของไทรอยด์ที่อาจทำให้มีอาการคล้ายกับโรค DMDได้ รวมทั้งการตรวจเลือดหายีน/จีนที่บ่งบอกว่าเป็นโรคDMDหรือไม่ และการตัดชิ้นเนื้อจากกล้ามเนื้อ(Muscle biopsy)เพื่อการตรวจทางพยาธิวิทยา

โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนDMDมีภาวะแทรกซ้อนอะไรบ้าง?

ภาวะแทรกซ้อน(ผลข้างเคียง)ที่พบได้จากโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนDMD เช่น ภาวะหัวใจวาย หัวใจเต้นผิดปกติ ความพิการด้านการเคลื่อนไหว การติดเชื้อในปอด/ปอดอักเสบจากการสำลักอาหาร/เครื่องดื่มเช้าปอด และภาวะหายใจล้มเหลว

โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนDMDรักษาอย่างไร?

การรักษาโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนDMD ที่ทำให้โรคหายขาดในปัจจุบันยังไม่มี แต่มีการพยายามศึกษาในสัตว์ทดลอง โดยเทคนิคการตัดต่อยีน/จีน(Gene therapy) เพื่อแก้ไขความผิดปกติของยีนที่ก่อโรค ซึ่งการศึกษาเหล่านี้กำลังดำเนินอยู่ คาดว่าต้องใช้เวลาอีกหลายปีจึงจะประสบความสำเร็จที่นำมาใช้ทางคลินิกได้

การรักษาโรคนี้ในปัจจุบัน จึงเป็นการรักษาประคับประคองตามอาการ เช่น การให้ยาสเตียรอยด์ขนาดต่ำ เพื่อช่วยชะลอการเสื่อมของกล้ามเนื้อได้ระดับหนึ่ง

ส่วนการรักษาโรคนี้ด้วยยาหรือวิตามินอื่นๆ เช่น กรดอะมิโน (Amino acids), คาร์นิทีน (Carnitine, กรดอะมิโนชนิดหนึ่ง), โคเอ็นไซม์ คิว 10 (Coenzyme Q10,สารที่เกี่ยวข้องกับการใช้พลังงานของร่างกาย), เครียทีน (Creatine,สารอีกชนิดที่เกี่ยวข้องกับการใช้พลังงานของร่างกาย), น้ำมันปลา (Fish oil,สารที่ให้กรดไขมันกับร่างกาย), ชาเขียว, และวิตามินอี พบว่า ยังไม่มีประโยชน์ที่ชัดเจน

การรักษาโรคนี้ด้วยวิธีอื่นๆ ก็ขึ้นกับโรคที่เกิดเป็นภาวะแทรกซ้อนจาก โรคDMD เช่น กรณีมีภาวะการหายใจล้มเหลว ก็ต้องใช้แครื่องช่วยหายใจ เป็นต้น การรักษาโรคที่เป็นภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ เช่น รักษาภาวะหัวใจล้มเหลว การรักษาภาวะกระดูกสันหลังคด การรักษาภาวะกรดไหลย้อน และอื่นๆ ก็เป็นการรักษาตามอาการที่พบเช่นกัน (อ่านเพิ่มเติม เรื่องโรคต่างๆที่เป็นภาวะแทรกซ้อนที่รวมถึงการรักษาโรคนั้นๆได้จาก บทความเรื่องโรคนั้นๆในเว็บ haamor.com เช่น กระดูกสันหลังคด เป็นต้น)

ผลการรักษาโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนDMDเป็นอย่างไร?

ผลการรักษา/การพยากรณ์โรคของโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนDMD นั้นไม่ดี ผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตช่วงอายุประมาณ 20 ปี จากภาวะการหายใจล้มเหลว และภาวะหัวใจล้มเหลว

ให้การรักษาแบบประคับประคองโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนDMDอย่างไร?

การรักษาโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนDMD ด้วยวิธีการรักษาประคับประคองตามอาการ เป็นสิ่งที่มีความสำคัญมาก เพราะต้องให้การช่วยเหลือผู้ป่วยในการใช้ชีวิตประจำวันให้ดี เช่น ในการรักษาภาวะผิดปกติของระบบการหายใจ และระบบหัวใจและหลอดเลือดตามที่แพทย์แนะนำอย่างเคร่งครัด รวมทั้งการให้กำลังใจ เพื่อให้ผู้ป่วยมีกำลังใจที่ดีในการต่อสู้กับโรคดังกล่าว การปรึกษาจิตแพทย์ก็เป็นการรักษาที่สามารถช่วยได้ในการปรับตัวปรับใจของทั้งผู้ป่วยและครอบครัว

ครอบครัวมีส่วนในการรักษาผู้ป่วยอย่างไร?

ทุกคนในครอบครัวมีความสำคัญอย่างยิ่งในการร่วมดูแลผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนDMD การให้กำลังใจผู้ป่วย และการให้กำลังใจซึ่งกันและกันในครอบครัว กำลังใจต่อพ่อ-แม่ของผู้ป่วย เพราะ 2 ท่านนี้จะมีความสุข ถ้าผู้ป่วยยิ้มได้ และจะทุกข์กว่าใครๆ ถ้าเห็นผู้ป่วยมีความทุกข์

ป้องกันโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนDMDอย่างไร?

การป้องกันโรคDMDให้ได้เต็มร้อยเป็นไปไม่ได้ เพราะเป็นโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดสู่ลูกหลานได้ แต่อาจลดโอกาสเกิดลงได้ โดยถ้ามีคนในครอบครัว หรือสงสัยว่าคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ ก่อนการแต่งงาน ควรปรึกษาแพทย์เพื่อการวางแผนครอบครัว รวมถึงต้องปรึกษาแพทย์ล่วงหน้าเมื่อวางแพทย์จะตั้งครรภ์เสมอ ทั้งนี้เพื่อให้ทราบล่วงหน้าถึงโอกาสที่บุตรจะเกิดโรคนี้ เพื่อช่วยการตัดสินใจในการตั้งครรภ์

สรุป

โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนDMD ถึงแม้จะพบไม่บ่อยและรักษาไม่หาย แต่ถ้าเราสามารถให้การวินิจฉัยโรคได้เร็ว ก็สามารถให้การรักษาประคับประคองให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตได้อย่างปกติ และให้กำลังใจเพื่อการค่อยๆปรับสภาพร่างกายและจิตใจให้ดี และให้ยอมรับได้ในธรรมชาติของโรคทั้งจากตัวผู้ป่วยเอง และจากคนในครอบครัว