กลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรมเอฟเอ (FA: Friedreich’s ataxia)

  • โดย ศ.นพ.สมศักดิ์ เทียมเก่า
  • 1 พฤษภาคม 2561
  • Tweet
สารบัญ บทความที่เกี่ยวข้อง

บทนำ

อาการ เซ สั่น หรือ กล้ามเนื้อเสียสหการ(Ataxia)เป็นอีกกลุ่มอาการหนึ่งที่พบบ่อย และส่งผลให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตได้ลำบากขึ้นเพราะไม่สามารถควบคุม การเดิน การหยิบจับสิ่งของต่างๆ ได้เป็นปกติ ซึ่งมีสาเหตุหลากหลาย ตั้งแต่ความผิดปกติจาก การติดเชื้อ การได้รับสารพิษ โรคหลอดเลือดสมอง และจากพันธุกรรมผิดปกติ(Genetic cause) หนึ่งในเหตุกลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรมที่พบบ่อยในต่างประเทศ คือ “กลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรมฟรีดราย หรือ Friedreich’s ataxia ย่อว่า FA/เอฟเอ หรือ FRDA/เอฟอาร์ดีเอ” ซึ่งในบทความนี้ ขอเรียกว่า “โรค/กลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรมFA หรือ โรค/กลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรมเอฟเอ” หรือบางท่านเรียกว่า”โรคกล้ามเนื้อเสียสหการฟรีดราย” เรามาติดตามดูครับว่า กลุ่มอาการนี้มีอาการอย่างไร และจะรักษาหายหรือไม่

กลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรมฟรีดราย เป็นโรคพบบ่อยในคนผิวขาวทั้งยุโรปและสหรัฐอเมริกา พบได้ประมาณ 2 รายต่อประชากรชาวตะวันตก/ผิวขาว 1แสนคน และในคนตะวันตกพบผู้เป็นพาหะโรคพันธุกรรมผิดปกติที่ก่อโรค/กลุ่มอาการนี้ได้ประมาณ 1ในประชากรตะวันตก60-90คน โรคนี้มักแสดงอาการก่อนอายุ20ปี ทั่วไปมักแสดงอาการช่วงอายุ 8-15ปี เป็นโรคพบได้ทุกเพศ

อนึ่ง โรค/กลุ่มอาการนี้ได้ชื่อตามชื่อ นพ. Nicholaus Friedreich พยาธิแพทย์และแพทย์ทางประสาทวิทยา ชาวเยอรมัน ผู้รายงานโรคนี้เป็นคนแรกในปีค.ศ 1863

กลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรม FA คืออะไร?

กลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรมเอฟเอ

กลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรม FA คือ กลุ่มอาการที่ผู้ป่วยมีอาการผิดปกติทางระบบประสาท ระบบกล้ามเนื้อ และระบบหัวใจและหลอดเลือด โดยมีสาเหตุจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการผิดปกติในระบบอวัยวะต่างๆดังกล่าว

กลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรม FA มีอาการผิดปกติอะไรบ้าง?

อาการผิดปกติที่พบบ่อยของกลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรม FA ประกอบด้วย

1. อาการทางระบบประสาท เช่น อาการ เซ ตัวสั่น ความรู้สึกผิดปกติเช่น อาการชาที่เกิดได้ทั่วร่างกาย การมองเห็นผิดปกติ การได้ยินผิดปกติ พูดลำบาก กล้ามเนื้ออ่อนแรง ทรงตัวลำบาก การกลอกตาผิดปกติ กลืนลำบาก แต่ ความจำ/สติปัญญามักปกติ

2. อาการทางระบบหัวใจหลอดเลือด เช่น อาการหัวใจเต้นผิดจังหวะ ใจสั่น เจ็บหน้าอก แน่นหน้าอก

3. อาการระบบอื่น ๆ เช่น การขับถ่ายอุจจาระและการปัสสาวะผิดปกติ กระดูกสันหลังคด รูปร่างฝ่าเท้าผิดปกติ โรคเบาหวาน เป็นต้น

สาเหตุของกลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรม FA คืออะไร?

สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรม FA คือความผิดปกติทางพันธุกรรม คือ มียีน/จีน/Geneที่ควบคุมการสร้างโปรตีนชื่อ FXN(Friedreich ataxia protein หรือ Frataxin)ผิดปกติ จึงทำให้เกิดการเสื่อมของเซลล์ประสาทสมองส่วนCerebellum และของไขสันหลัง เส้นประสาทส่วนปลาย (Peripheral nerve) รวมทั้งกล้ามเนื้อหัวใจ ความผิดปกติต่างๆดังกล่าวจะค่อยเป็นค่อยไป โดยเริ่มมีอาการผิดปกติตั้งแต่อายุประมาณ 2 ขวบ ส่วนใหญ่เริ่มมีอาการชัดเจนเมื่ออายุประมาณ 10 ปี แล้วค่อยเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งผู้ป่วยโรคนี้จะมีอายุสั้นกว่าคนทั่วไป ทั่วไปมีอายุอยู่ได้ประมาณ 30-50 ปี

ใครมีโอกาส/ปัจจัยเสี่ยงเกิดกลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรม FA มากกว่าคนอื่นๆ?

กลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรม FA พบได้บ่อยในกลุ่มประเทศซีกโลกตะวันตกดังได้กล่าวแล้วในบทนำ พบบ่อยที่สุดในประเทศฝรั่งเศส พบบ่อยประมาณ 1 คนต่อประชากร 40,000 คน พบได้ทั้ง ผู้หญิง ผู้ชาย และพบได้บ่อยขึ้นเมื่อมีประวัติคนในครอบครัวมีอาการผิดปกติดังกล่าวเนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยถ่ายทอดแบบ Autosomal recessive คือ ลูกจะเกิดโรคนี้ได้ต้องทั้งพ่อและแม่มียีน/จีนนี้ที่ผิดปกติ แต่ถ้าพ่อหรือแม่เพียงคนใดคนหนึ่งมียีนนี้ผิดปกติ ลูกจะไม่เกิดโรคนี้ แต่ลูกจะเป็นพาหะโรคนี้

แพทย์ให้การวินิจฉัยกลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรมFA อย่างไร?

แพทย์ให้การวินิจฉัยกลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรม FA จาก การสอบถามประวัติอาการที่ผิดปกติข้างต้น ประวัติการเป็นโรคต่างๆของคนในครอบครัว ร่วมกับการตรวจร่างกายทั่วไป และการตรวจร่างกายทางระบบประสาทที่พบว่ามีความผิดปกติของระบบประสาทส่วนสมองน้อย (Cerebellum) ไขสันหลัง ตรวจพบรีเฟล็ก(Reflex)ลดลง กล้ามเนื้ออ่อนแรง กระดูกสันหลังคด(Scoliosis) ตรวจการทำงานของหัวใจพบความผิดปกติ เช่น คลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติ ร่วมกับการตรวจการทำงานของระบบประสาท เช่น การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ ที่ผิดปกติเช่นกัน และที่สำคัญ คือการตรวจเลือดทางพันธุกรรมดูยีน/จีนที่ก่อความผิดปกติของโรค เช่น FXN gene

ผู้ป่วยควรมาพบแพทย์เมื่อใด?

ผู้ป่วยควรมาพบแพทย์/มาโรงพยาบาลตั้งแต่เริ่มมีอาการผิดปกติดังได้กล่าวในหัวข้อ”อาการฯ” เพื่อแพทย์ให้การวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่ต้น เพื่อการแก้ไขอาการที่ผิดปกติให้ดีขึ้นบ้าง ไม่ทรุดลงอย่างรวดเร็ว และป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนจากโรคนี้ เช่น ปัญหาทางโรคหัวใจ ปัญหาทางระบบหายใจจากการมีกระดูกสันหลังคด เป็นต้น

การรักษากลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรม FAทำอย่างไร?

ปัจจุบัน ยังไม่มีการรักษาเฉพาะของกลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรมFA การรักษาที่ทำอยู่ทั้งหมดเป็นการรักษาประคับประคองตามอาการที่ผู้ป่วยมี เช่น รักษาอาการของโรคหัวใจ อาการเซ อาการตัวสั่น อาการกลืนลำบาก พูดลำบาก หรืออาการผิดปกติในระบบขับถ่าย ซึ่งก็ล้วนเป็นการรักษาตามอาการทั้งสิ้น โดยประกอบด้วยการใช้ยาต่างๆเพื่อแก้ไขปัญหาเฉพาะแต่ละอาการ เช่น ยาโรคหัวใจ และร่วมกับการใช้เวชศาสตร์ฟื้นฟูที่ประกอบด้วยการทำกายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด และอาชีวบำบัด

การรักษากลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรมFAได้ผลดีหรือไม่ หายหรือไม่ การพยากรณ์โรคเป็นอย่างไร?

การรักษากลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรมFAยังไม่มีวิธีเฉพาะ จึงไม่สามารถทำให้อาการหายได้ เป็นเพียงการรักษาตามอาการเท่านั้น ดังนั้นผลการรักษาจึงไม่ดี เป็นการประคับ ประคองไม่ให้อาการทรุดลงรวดเร็ว ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเสียชีวิตจากอาการผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจ และมีภาวะนอนติดเตียง ทั่วไปผู้ป่วยมักชีวิตอยู่ได้ประมาณ 30-50 ปีขึ้นกับความรุนแรงของอาการและความสามารถในการดูแลผู้ป่วยของครอบครัว

ครอบครัวมีส่วนช่วยในการดูแลรักษาอย่างไร?

ครอบครัวมีส่วนช่วยในการดูแลรักษาผู้ป่วยกลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรมFAอย่างมาก ทั้งในด้านการให้กำลังใจ การดูแลในด้านเวชศาสตร์ฟื้นฟู ซึ่งผู้ป่วยอาจไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้ดี จึงต้องมีผู้ช่วยในการทำกิจกรรมต่างๆ คนในครอบครัวจึงมีส่วนสำคัญอย่างมากในการดูแลผู้ป่วย

ผู้ป่วยควรไปพบแพทย์ก่อนนัดเมื่อใด?

ผู้ป่วยกลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรมFAต้องพบแพทย์ผู้ให้การรักษาอาการผิดปกติในระบบอวัยวะต่างๆอย่างสม่ำเสมอ รวมทั้งการรักษาด้านเวชศาสตร์ฟื้นฟู แต่ถ้ามีอาการผิดปกติเกิดขึ้นก่อนวันแพทย์นัด ก็สามารถพบแพทย์ก่อนนัดได้ เช่น เกิดแผลกดทับ ไข้ขึ้นสูง ปัสสาวะลำบาก หรือเกิดอุบัติเหตุจากการล้ม เป็นต้น

สามารถป้องกันกลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรม FAไม่ให้เกิดได้หรือไม่?

กลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรมFA เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ดังนั้นถ้าจะป้องกันก็ต้องมีการตรวจยีน/จีนของคู่สามี-ภรรยาก่อนที่จะมีบุตรว่า มียีนที่เป็นพาหะของโรคนี้หรือไม่ ลูกจะมีโอกาสเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน เพื่อให้คำแนะนำในการปฏิบัติที่ถูกต้องต่อไป

ถึงแม้ว่ากลุ่มอาการเซเหตุพันธุกรรม FA นี้จะพบได้น้อยในประเทศไทย แต่ก็มีโอกาสเกิดขึ้นได้ ดังนั้นเราควรใส่ใจอาการผิดปกติเพียงเล็กๆน้อยๆของคนที่เรารัก และคนใกล้ชิดนะครับ