พอร์ฟิเรีย (Porphyria)
- โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์
- 8 กรกฎาคม 2560
- Tweet
- ผื่นแพ้แสง ผื่นแพ้แสงแดด (Photodermatitis)
- ตับวาย ตับล้มเหลว (Liver failure)
- ไตวาย ไตล้มเหลว (Renal failure)
- ภาวะหายใจล้มเหลว (Respiratory failure)
- โรคสมอง โรคทางสมอง (Brain disease)
- ความดันโลหิตสูง (Hypertension)
- โลหิตจาง เลือดจาง ซีด (Anemia)
พอร์ฟิเรีย(Porphyria) เป็นกลุ่มโรคที่พบยาก ที่เกิดจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีเอนไซม์ต่างๆในร่างกายที่ใช้สร้างสารพอร์ไฟริน(Porphyrins)ผิดปกติ จึงส่งผลให้ร่างกายมีสารพอร์ไฟรินผิดปกติจนก่อให้การทำงานของหลายๆอวัยวะผิดปกติ และก่อเป็นอาการต่างๆขึ้น เช่น อาการทางผิวหนัง ทางระบบประสาท ทางระบบทางเดินอาหาร และทางระบบเลือด
อาการของโรคพอร์ฟิเรีย
อาการของโรคพอร์ฟิเรียแบ่งเป็น 2 รูปแบบคือ รูปแบบอาการทั่วไปที่เกิดอาการเฉียบพลัน และรูปแบบอาการทางผิวหนัง ซึ่งอาการต่างๆเหล่านี้ทุกรูปแบบ จะเกิดเป็นๆหายๆ
ก. อาการทั่วไปที่เกิดได้เฉียบพลัน : อาการแต่ละครั้งจะเกิดเป็นอยู่นานประมาณ 1-2 สัปดาห์ และจะค่อยๆหายได้เอง ซึ่งอาการที่พบบ่อยจะเป็นอาการทางระบบประสาท
ตัวอย่างอาการเฉียบพลันของโรคพอร์ฟิเรีย เช่น
- อาการทางระบบทางเดินอาหาร: เช่น ปวดท้องมาก ท้องอืด ท้องผูกหรือท้องเสีย อาเจียนมาก
- อาการทางระบบหายใจ: เช่น เจ็บหน้าอก หายใจลำบาก
- อาการทางกล้ามเนื้อ: เช่น ปวดหลัง ปวดขา กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- อาการทางระบบประสาท: เช่น นอนไม่หลับ วิตกกังวล กระสับกระส่าย ชัก สับสน ประสาทหลอน ชาตามร่างกาย
- อาการทางระบบหัวใจและหลอดเลือด: เช่น ใจสั่น ความดันโลหิตสูง
- อาการทางระบบเลือด: เช่น ภาวะโลหิตจาง ภาวะปัสสาวะมีสีน้ำตาลเข้มเหมือนน้ำปลา ที่เกิดจากสารพอร์ไฟรินสูงในเลือดและร่างกายกำจัดสารนี้ออกทางปัสสาวะ
ข. อาการทางผิวหนัง: โดยจะเกิดผื่นผิวหนังบริเวณที่ถูกแสงแดด ซึ่งผิวหนังจะเกิดผื่นทันที แดง ปวดแสบ เกิดเป็นตุ่มน้ำ ผิวที่เกิดผื่นจะแตกเป็นแผล และเกิดเป็นแผลเป็นตามมา อาการเหล่านี้จะเกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยออกแดดและผิวหนังถูกแสงแดดโดยตรง และมักเกิดร่วมกับปัสสาวะมีสีน้ำปลา และมีภาวะซีด
อนึ่ง เมื่อมีอาการเหล่านี้ ดังกล่าวในข้อ ก และ/หรือ ข. ควรรีบไปโรงพยาบาล
ปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เกิดอาการ
ปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดอาการของโรคพอร์ฟิเรีย ได้แก่
- ใช้ยาบางชนิด เช่น ฮอร์โมนเอสโตรเจน, ยาปฏิชีวนะ, ยารักษาทางจิตเวช
- เมื่อมีการติดเชื้อต่างๆ
- ดื่มเครื่องดื่มที่มีแอลกอฮอล์
- ได้รับแสงแดดโดยตรง
- ความเครียด
- สูบบุหรี่
- การอดอาหาร
การวินิจฉัยโรคพอร์ฟิเรีย
แพทย์วินิจฉัยโรคพอร์ฟิเรียได้จาก ประวัติอาการของผู้ป่วย ประวัติโรคนี้ในครอบครัว การตรวจร่างกาย การตรวจเลือดดูค่า CBC การตรวจปัสสาวะดูค่าสารพอร์ไฟริน และอาจมีการตรวจสืบค้นอื่นๆเพิ่มเติมตามอาการผู้ป่วยและดุลพินิจของแพทย์ผู้รักษา เช่น เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ภาพสมองเมื่อผู้ป่วยมีอาการทางสมอง เป็นต้น
การรักษาโรคพอร์ฟิเรีย
ไม่มีการรักษาวิธีเฉพาะในโรคกลุ่มพอร์ฟิเรีย แนวทางการรักษาจะเป็นการรักษาประคับประคองตามอาการ เช่น หยุด หรือหลีกเลี่ยงสาเหตุที่เป็นปัจจัยเสี่ยง ดังกล่าวในหัวข้อ “ปัจจัยเสี่ยงฯ” เช่น หยุดยาที่เป็นสาเหตุ, ใช้ยาต้านชักกรณีมีอาการชัก, การรักษาอาการผื้นแพ้แสงแดดเมื่อเกิดผื่นแพ้แสงแดด เป็นต้น
ผลข้างเคียงจากโรคพอร์ฟิเรีย
โรคพอร์ฟิเรียมักก่อผลข้างเคียงได้หลายอย่าง ที่พบบ่อย เช่น
- ภาวะขาดน้ำจากอาเจียนมาก
- ภาวะหายใจลำบาก ที่อาจก่อให้เกิด การหายใจล้มเหลว
- ความดันโลหิตสูง
- โรคไตเรื้อรัง จากไตถูกทำลายโดยสารพอร์ไฟริน
- ตับอักเสบ และตับล้มเหลว จากเนื้อเยื่อตับถูกทำลายจากสารพอร์ไฟริน จนอาจต้องรักษาด้วยการปลูกถ่ายตับ
- โรคผิวหนังเรื้อรังซึ่งจะก่อให้เกิดแผลเป็นถาวรที่ผิวหนัง
โรคพอร์ฟิเรียมีการพยากรณ์โรคอย่างไร?
โรคพอร์ฟิเรีย เป็นโรคเรื้อรัง มีอาการเป็นๆหายๆ เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ และในผู้ป่วยบางรายโรคมีความรุนแรงสูงจนเป็นเหตุให้เสียชีวิตได้
ป้องกันโรคพอร์ฟิเรียอย่างไร?
เพราะพอร์ฟิเรียเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงยังไม่มีวิธีป้องกันโรคนี้ได้เต็มร้อย แต่สามารถป้องกัน/ลดโอกาสเกิดอาการกำเริบได้โดยผู้ป่วยโรคนี้ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยงที่กระตุ้นให้เกิดอาการ ดังได้กล่าวในหัวข้อ” ปัจจัยเสี่ยงฯ” เช่น
- ระมัดระวังไม่ใช้ยาต่างๆพร่ำเพื่อ ควรใช้ยาต่างๆเฉพาะตามคำสั่งแพทย์เท่านั้น
- ไม่สูบบุหรี่ ไม่ดื่มเครื่องดื่มที่มีแอลกอฮอล์
- รักษาสุขภาพกาย สุขภาพจิตด้วยการรักษาสุขอนามัยพื้นฐาน(สุขบัญํติแห่งชาติ) เพื่อลดโอกาสติดเชื้อ และเพื่อการมีสุขภาพจิตที่ดี ไม่เครียด
- ไม่ออกแดด ถ้าจำเป็นต้องออกแดด ต้องมีเครื่องป้องกันไม่ให้ผิวหนังสัมผัสแสงแดดโดยตรง เช่น สวมใส่เสื้อผ้า แขน ขา ยาว เป็นประจำ ร่วมทั้งการใช้ร่ม และการสวมหมวก
- กินอาหารมีประโยชน์ 5 หมู่ให้ครบถ้วนในทุกวัน ในปริมาณที่ไม่ทำให้น้ำหนักตัวเกิน และต้องไม่อดอาหาร
บรรณานุกรม
ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์
วว.รังสีรักษา และเวชศาสตร์นิวเคลียร์