เมื่อตั้งครรภ์สตรีทุกรายจะมีความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ทารกดาวน์ทั้งสิ้น จะมากหรือน้อยขึ้นกับอายุและประวัติคนในครอบครัว ปัจจุบัน การตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์เป็นการตรวจที่แพทย์ส่วนใหญ่จะแนะนำให้สตรีตั้งครรภ์รับทราบและพิจารณาที่จะเลือกตรวจคัดกรองด้วยหรือไม่ ซึ่งสามารถทำได้ทั้งในโรงพยาบาลรัฐและเอกชน เพราะเป็นการตรวจที่ไม่ทำให้เกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์ ไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร แต่อย่างไรก็ตาม ผลการตรวจจะไม่ได้ยืนยันว่าทารกในครรภ์เป็นหรือไม่เป็นดาวน์ซินโดรม แต่จะบอกความเสี่ยงว่ามากหรือน้อย ความแม่นยำหรือประสิทธิภาพของการตรวจขึ้นกับวิธีที่ใช้ตรวจและอายุครรภ์ที่รับการตรวจ สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10-14 สัปดาห์ำ ซึ่งจะเป็นการตรวจวัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอของทารกในครรภ์ด้วยอัลตราซาวด์ร่วมกับการตรวจเลือดหาค่าของฮอร์โมน PAPP-A และ Free beta-hCG แล้วนำค่าที่ได้ไปคำนวณในโปรแกรมสำเร็จรูปซึ่งจะติดตั้งมาพร้อมกับน้ำยาที่ตรวจจากบริษัทนั้นๆ การประเมินจะใช้ข้อมูลหลายตัว ได้แก่ อายุมารดา อายุครรภ์ของทารก ประวัติคนในครอบครัว การสูบบุหรี่ น้ำหนักตัว การใช้โฟลิก เป็นต้น ค่าที่ได้จะประเมินมาเป็นค่าความเสี่ยงว่ามากหรือน้อย ถ้ามากแสดงว่าผลการตรวจเป็นบวก ถ้าน้อยแปลว่าผลการตรวจเป็นลบ แต่ไม่ได้บอกว่าคุณไม่มีความเสี่ยง ประสิทธิภาพของการตรวจในช่วงนี้ประมาณร้อยละ 85 ถ้าเป็นการตรวจในไตรมาสที่ 2 จะเป็นการตรวจเลือดหาค่าระดับฮอร์โมน 3 และ 4 ตัว (hCG, estriol, AFP และ inhibin A) จะมีประสิทธิภาพของการตรวจประมาณร้อยละ 65 และ 80 ตามลำดับ และการตรวจคัดกรองด้วยอัลตราซาวด์เพื่อประเมินความสมบูรณ์ของโครงสร้างทารกในครรภ์ในช่วงอายุครรภ์ 18-20 สัปดาห์ การตรวจนี้จะมีประสิทธิภาพของการตรวจสูงหรือไม่ขึ้นกับแพทย์ที่ตรวจว่ามีความชำนาญมากหรือน้อยเพียงใด

ในกรณีของคุณหมอเข้าใจว่าคุณน่าจะได้รับการตรวจคัดกรองเลือด 3 หรือ 4 ตัว ในไตรมาสที่ 2 เพราะคุณไม่ได้บอกมาว่าทำการตรวจอัลตราซาวด์เพื่อวัดความหนาของผิวหนังที่ต้นคอด้วย ซึ่งความแม่นยำหรือประสิทธิภาพของการตรวจปรัมาณร้อยละ 65 -80 ดังนั้น คุณอาจจะเลือกการตรวจด้วยอัลตราซาวด์เพื่อประเมินโครงสร้างของทารกในครรภ์ต่อไปในช่วงอายุครรภ์ 18-20 สัปดาห์ เพราะโดยอายุคุณมีความเสี่ยงต่ำและผลการตรวจที่ได้ก็มีค่าสูงกว่าความเสี่ยงจากอายุเพียงเล็กน้อย ถ้าการตรวจอัลตราซาวด์พบว่าทารกมีโครงสร้างของร่างกายปกติดีทั้งหมดอาจจะเลี่ยงไม่ต้องเจาะตรวจน้ำคร่ำก็ได้ค่ะ