Klinefelter's syndrome เป็นกลุ่มอาการที่พบได้ในผู้ชายที่มีความเสื่อมทางเพศ เนื่องจากมีโครโมโซม เอ็กซ์ (X) มากกว่าผู้ชายทั่วไป ซึ่งเป็น 46 XY แต่พวกนี้เป็น 47 XXY เป็นผลให้มีความเป็นชายน้อยลง หน้าอกใหญ่ มีอัณฑะ ขนาดเล็ก สร้างสเปิร์มได้น้อย เป็นหมัน ความรู้สึกทางเพศลดลง อ่อนเพลีย ขนน้อย

การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

1. ฮอร์โมนเทสโทสเตอร์โรน ( Testosterone) ต่ำ
2. ฮอร์โมน LH, FSH ซึ่งสร้างจากต่อมไต้สมองสูง
3. ตรวจพบโครโมโซมX มากกว่าปกติ เช่น 47XXY, หรือส่วนน้อยเป็น 48XXY

ผลกระทบ มักเป็นปัญหาทางด้านจิตใจ จากการมีฮอร์โมนเพศชายต่ำ พบมีอัตราการเกิดมะเร็งเต้านมสูงกว่าคนทั่วไป เล็กน้อย แต่พบมะเร็งต่อมลูกหมากต่ำกว่าคนทั่วไป

กราบขอบพระคุณครับ

ผมอยากเรียนถามอีกนิดนะครับ เท่าที่ศึกษามากลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์นี้จะมีอาการปัญญาอ่อนร่วมด้วย จำเป็นหรือไม่ครับ เพราะตัวผมเองเข้าลักษณะนี้เกือบทั้งหมด ยกเว้น สติปัญญาที่ค่อนข้างเฉลียวฉลาด รู้ทันคน โดยเฉพาะคนกะล่อน เจ้าเล่ห์จะมาไม้ไหนผมรู้ทันตลอด

ผมเคยตรวจคลินิกผู้มีบุตรยาก ตรวจเลือด ฮอร์โมน เป็นไปอย่างที่คุณหมอวินิจฉัยทั้งหมด แต่หากตอนนี้ผมกำลังรักษาโรค Sleep Apnea อยู่ ซึ่งภายหลังลดน้ำหนักไป 20 กก.แล้วมีผลข้างเคียง อันนี้ไม่ทราบว่าเกี่ยวกันหรือเปล่า คือ ปัสสาวะรดที่นอน เคยโพสถามแล้ว แลเมื่อคืนก็เป็นอีก ปัสสาวะเวลา 21.00 และ02.00 น. พอเช้า 06.00 น.ไปปัสสาวะพบว่ากางเกงเปียกโชกเลย

ปัสสาวะรดที่นอนบ่อยมั๊ย อันนี้คงเดือนละ 2-3 ครั้ง ซึ่งมีอาการหลังจากรักษา Sleep Apnea แล้วครับ และเรื่องอายุสั้นละครับ และสรุปแล้วผมเป็นกลุ่มอาการไคลน์ไฟลเตอร์นี้หรือไม่ครับ ?

ขอบคุณครับ

1. คุณถามว่าคุณเป็นโรค Klinefelter’s syndromeหรือไม่ คิดว่าคุณน่าจะได้คำตอบจากแพทย์ที่คุณไปตรวจแล้ว
2. มีปัญญาอ่อนไหม พบว่าโรคนี้ไม่มีปัญญาอ่อน แต่อาจจะมีปัญหาทางด้านภาษาทั้งการอ่านและเขียน อาจช้ากว่าผู้อื่น ต้องใช้ความพยายามในการอ่านเขียนมากกว่าผู้อื่น
3. อายุสั้นไหม พบว่ากลุ่มโรคนี้มีอัตราตายสูงกว่าคนทั่วไปประมาณ 40% อายุเฉลี่ย 71 ปี (คนทั่วไป 73 ปี) สาเหตุการตายมักจากโรคมะเร็งเต้านม มะเร็งปอด โรคหลอดเลือดแดงผิดปกติ ฯลฯ
4. ปัสสาวะรดที่นอน อาจเป็นได้จากที่คุณเคยเป็น sleep apnea หลับไม่สนิทต้องตื่นนอนบ่อย จึงได้ปัสสาวะ แต่ตอนนี้ลดน้ำหนักได้ 20 กก. การนอนน่าจะดีขึ้นจนหลับสนิท ปัสสาวะไม่ทัน ซึ่งคิดว่าต่อไปน่าจะแก้ไขได้ ไม่เกี่ยวกับ Klinefelter’s syndrome ค่ะ