ท้าวแสนปม (ตอนที่ 3)

  • โดย วันทนีย์ โลหะประกิตกุล
  • 19 พฤษภาคม 2561
  • Tweet
โรคเท้าแสนปม-3

      

      3. เนื้องอกชวานโนมา (Schwannomatosis) เป็นชนิดที่พบได้ยาก มักเกิดเมื่ออายุ 20 กว่า เป็นสาเหตุให้เกิดเนื้องอกที่กระโหลก ไขสันหลัง และประสาทรอบนอก แต่ไม่เกี่ยวกับประสาทหูชั้นในที่นำเสียงและการทรงตัว และเนื่องจากเนื้องอกไม่ได้เกิดขึ้นที่บริเวณเส้นประสาทของหูทั้ง 2 ข้าง จึงทำให้ผู้ป่วยไม่ต้องสูญเสียการได้ยิน โดยเด็ก 1 คน ในทุก 40,000 คน จะมีโอกาสเป็นโรคชนิดนี้ และมีอาการดังนี้

  • ปวดเจ็บเรื้อรังตามบริเวณเนื้องอก
  • ชาหรืออ่อนแรงในส่วนต่างๆ ของร่างกาย
  • สูญเสียกล้ามเนื้อ

      สำหรับสาเหตุของการเกิดโรคนั้นมาจากพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับชนิดที่เป็น กล่าวคือ

  • NF1 – เกิดจากยีนบนโครโมรโซมคู่ที่ 17 ซึ่งปกติจะผลิตโปรตีนที่เรียกว่า Neurofibromin ที่ช่วยควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ มีการกลายพันธุ์ เป็นสาเหตุให้ไม่สามารถควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ได้ โดยเด็กที่มีพ่อแม่เป็นโรคชนิดนี้จะมีโอกาสได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมร้อยละ 50 (Autosomal dominant)
  • NF2 - เกิดจากยีนบนโครโมรโซมคู่ที่ 22 ที่ผลิตโปรตีนที่เรียกว่า Merlin มีการกลายพันธุ์ ทำให้ไม่สามารถควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ได้
  • Schwannomatosis - เกิดจากความผิดปกติของยีนบนโครโมรโซมคู่ที่ 17 และ 22

      โดยปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดของการเกิดโรคนี้ คือ มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ โดยประมาณร้อยละ 50 เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และอีกร้อยละ 50 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน

      ส่วนภาวะแทรกซ้อนของโรคนี้จะแตกต่างกันไป เช่น

  • ปัญหาระหว่างช่วงการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน เช่น เริ่มเป็นสาว ตั้งครรภ์ หรือวัยหมดระดู อาจทำให้มีอาการท้าวแสนปมมากขึ้น
  • ปัญหาเรื่องหัวใจและหลอดเลือด (Cardiovascular problems) โดยผู้ที่เป็นโรคชนิด NF1 มีความเสี่ยงสูงในการมีความดันโลหิตสูง ส่วนกรณีหลอดเลือดผิดปกตินั้นพบยาก
  • ปัญหาเรื่องการหายใจ - เป็นกรณีที่ Plexiform neurofibromas ไปกดทับทางเดินหายใจ (แต่พบยาก)
  • โรคมะเร็ง – ประมาณร้อยละ 3-5 ของผู้ที่เป็น NF1 จะมีเนื้อร้าย เช่น มะเร็งเต้านม ลูคีเมีย เนื้องอกในสมอง และมะเร็งเนื้อเยื่ออ่อน (Soft tissue cancer)
  • เนื้องอกของต่อมหมวกไตชนิดฟีโอโครโมไซโตมา (Pheochromocytoma) ซึ่งส่วนใหญ่เป็นเนื้องอกชนิดธรรมดาที่ไม่ใช่เนื้อร้ายหรือเซลล์มะเร็ง โดยเนื้องอกนี้จะปล่อยฮอร์โมนบางชนิดออกมา ทำให้ผู้ป่วยมีภาวะความดันโลหิตสูงเป็นบางช่วงหรือสูงตลอดเวลา และอาจส่งผลเสียต่อหัวใจและหลอดเลือด

แหล่งข้อมูล:

  1. Neurofibromatosis.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490 [2018, May 18].
  2. Neurofibromatosis.https://www.webmd.com/pain-management/neurofibromatosis#1 [2018, May 18].
  3. Neurofibromatosis. https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/ConditionsAndTreatments/neurofibromatosis [2018, May 18].
  4. What's to know about neurofibromatosis? https://www.medicalnewstoday.com/articles/179083.php [2018, May 18].