โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์ (ตอนที่ 5)

  • โดย วันทนีย์ โลหะประกิตกุล
  • 19 ตุลาคม 2559
  • Tweet
โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์

โรค OI มักตรวจพบในเด็กที่กระดูกหักง่าย เมื่อตรวจทางกายภาพจะพบว่ามีตาขาวเป็นสีฟ้า หากต้องการตรวจให้ชัดเจนยิ่งขึ้น ก็อาจจะใช้วิธีเจาะชิ้นเนื้อไปตรวจ (Skin punch biopsy) ส่วนคนในครอบครัวก็อาจจะตรวจดีเอ็นเอจากเลือดด้วย

ถ้าครอบครัวมีประวัติการเป็นโรค OI ก็อาจให้ทำการตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic villus sampling = CVS) เพื่อดูว่าเด็กในครรภ์มีภาวะนี้หรือไม่ อย่างไรก็ดี เนื่องจากการกลายพันธุ์หลายอย่างสามารถทำให้เกิดโรค OI ได้ บางครั้งจึงไม่สามารถตรวจโรค OI ได้ด้วยการวิเคราะห์จากยีน

ทั้งนี้ โรค OI ชนิดที่ 2 ซึ่งเป็นชนิดที่รุนแรง สามารถตรวจได้ด้วยอัลตราซาวด์เมื่อทารกในครรภ์มีอายุ 16 สัปดาห์

ปัจจุบันยังไม่พบการรักษาโรค OI มีแต่เพียงการลดอาการปวดและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากโรคนี้ การรักษามุ่งเน้นไปที่การป้องกันหรือการควบคุมอาการ การช่วยให้เกิดการเคลื่อนไหวได้มากที่สุด การเพิ่มมวลกระดูกและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ ระวังการหัก การผ่าตัดและการทำฟัน

การใช้อุปกรณ์ช่วยพยุง (Bracing) ก็อาจได้ประโยชน์ในบางราย ส่วนในรายที่มีอาการรุนแรง แพทย์มักแนะนำให้ทำการผ่าตัดที่เรียกว่า “Rodding” ด้วยการใส่เหล็กในกระดูกขาเพื่อเพิ่มความแข็งแรงและป้องกันกระดูกไม่ให้ผิดรูป เช่น ขาโก่ง หรือ กระดูกสันหลังคด เนื่องจากภาวะเหล่านี้ทำให้การเคลื่อนไหวหรือการเดินลำบาก

ปัจจุบัน ได้มีความพยายามในการหาวิธีในการรักษาโรค OI ซึ่งได้แก่

  • การให้โกรทฮอร์โมน (Growth hormone treatment)
  • การให้กลุ่มยาบิสฟอสโฟเนต (Bisphosphonates) ซึ่งสามารถลดอาการปวดกระดูกและอัตราการแตกหัก (โดยเฉพาะที่กระดูกสันหลัง) ผ่านทางหลอดเลือดและการกิน (แต่ไม่แนะนำให้ใช้เป็นประจำกับการรักษาโรค OI ชนิดที่ 1)
  • การฉีดยา Teriparatide (ใช้ในผู้ใหญ่เท่านั้น)
  • การรักษาด้วยยีนบำบัด (Gene therapies)

อย่างไรก็ดี วิธีรักษาเหล่านี้ก็ยังคงต้องการงานวิจัยเพิ่มเติมอีกต่อไป

แพทย์มักจะแนะนำให้คนที่ป่วยด้วยโรค OI ทำกายภาพบำบัด (Physical Therapy) และออกกำลังกายเท่าที่จะเป็นไปได้ เพื่อช่วยให้กล้ามเนื้อและกระดูกแข็งแรง ป้องกันกระดูกหัก เช่น การว่ายน้ำและวารีบำบัด (Water therapy)

สำหรับคนที่สามารถเดินได้ การเดินจะเป็นการออกกำลังกายที่ดีมาก แต่ถึงอย่างไรก็ตาม คนที่เป็นโรค OI ควรปรึกษาแพทย์ก่อนถึงประเภทของการออกกำลังที่เหมาะสมและปลอดภัยกับตัวเอง

บรรณานุกรม

1. Osteogenesis Imperfecta Overview. http://www.niams.nih.gov/health_info/bone/osteogenesis_imperfecta/overview.asp [2016, October 18].

2. Osteogenesis imperfecta. https://medlineplus.gov/ency/article/001573.htm [2016, October 18].

3. Facts about Osteogenesis Imperfecta. http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=AOI_Facts [2016, October 18].