โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์ (ตอนที่ 1)

  • โดย วันทนีย์ โลหะประกิตกุล
  • 15 ตุลาคม 2559
  • Tweet
โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์

อ้าว ! กระดูกหักอีกแล้วหรือ ? ไปทำอะไรมา ทำไมกระดูกหักง่ายจัง ? เป็นคำทักทายกับคนรู้จักที่แพทย์แจ้งว่า เขาเป็นโรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์

โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์ (Osteogenesis imperfecta = OI / Brittle bone disease) เป็นความผิดปกติของยีนที่ผลิตสารที่พบในข้อต่อหรือที่เรียกว่า คลอลาเจน ชนิดที่ 1 (Type 1 Collagen) ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในการสร้างกระดูก

ส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกด้วยการที่กระดูกหักง่ายด้วยสาเหตุเพียงเล็กน้อยหรืออยู่เฉยๆ กระดูกก็อาจจะหักได้เอง

ส่วนใหญ่ร้อยละ 85-90 ของผู้ที่เป็นโรค OI มีสาเหตุมาจากยีนเด่นบกพร่อง (Dominant genetic defect) โดยคนที่เป็นโรค OI ลักษณะนี้จะมีโอกาสในการถ่ายทอดยีนและโรคไปยังลูกได้ในอัตราร้อยละ 50

แม้เด็กที่เป็น โรค OI ส่วนใหญ่จะมีสาเหตุเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เด็กที่เป็นโรค OI บางคนก็ไม่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ แต่เป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติ (Spontaneous mutation)

และประมาณร้อยละ 10-15 ของผู้ที่เป็นโรค OI มีสาเหตุมาจากยีนด้อยกลายพันธุ์ (Recessive mutation) ในกรณีนี้พ่อแม่ไม่ได้เป็นโรค OI แต่ทั้งคู่เป็นตัวพาหะ ซึ่งพ่อแม่เหล่านี้จะมีโอกาสร้อยละ 25 ที่จะให้กำเนิดลูกที่เป็นโรค OI ในแต่ละครั้งที่ตั้งครรภ์

มีการประมาณว่า มีประชากรชาวอเมริกันราว 20,000 - 50,000 คน หรือคิดเป็นอัตรา 0.5 คน ต่อ 10,000 คน ที่เป็นโรค OI โดย 1 ใน 30,000 คน เป็นโรค OI ชนิดที่ 1 และ 1 ใน 60,000 คน เป็นโรค OI ชนิดที่ 2

อาการที่สำคัญของโรค OI ก็คือ

  • กระดูกอ่อนและหักง่ายมาก
  • ตัวเตี้ย มีความสูงต่ำกว่ามาตราฐานทั่วไป
  • ตาขาวมีสีฟ้าอ่อน (Blue sclera)
  • สูญเสียการได้ยินเร็วกว่าปกติหรือหูหนวก (Deafness)
  • ข้อหลวม (Hypermobility) และเท้าแบน (Flat feet)

ส่วนอาการที่รุนแรงของโรค OI ได้แก่

  • ขาและแขนโก่ง
  • หลังโกง (Kyphosis)
  • กระดูกสันหลังคด (Scoliosis)

บรรณานุกรม

1. Osteogenesis Imperfecta Overview. http://www.niams.nih.gov/health_info/bone/osteogenesis_imperfecta/overview.asp [2016, October 14].

2. Osteogenesis imperfecta. https://medlineplus.gov/ency/article/001573.htm [2016, October 14].

3. Osteogenesis Imperfecta. https://rarediseases.org/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta/ [2016, October 14].