โครโมโซม (Chromosome)
- โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์
- 27 ธันวาคม 2560
- Tweet
- กลุ่มอาการดาวน์ (Down’s syndrome)
- ซิสติกไฟโบรซิส (Cystic fibrosis)
- โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนเหตุพันธุกรรมดีเอ็มดี หรือ โรคดีเอมดี(DMD or Duchenne muscular dystrophy)
- ฮีโมฟิเลีย (Hemophilia)
- ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
- ภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD deficiency)
- อาการไม่พึงประสงค์จากการใช้ยา (Adverse Drug Reaction)
โครโมโซม (Chromosome) คือ โครงสร้างหน่วยพันธุกรรมที่มีรูปร่างคล้ายเส้นด้าย(Thread like) ที่เป็นที่รวมตัวของจีน/ยีน (Gene) ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม(DNA) ในคนปกติ แต่ละทุกเซลล์จะมีโครโมโซมทั้งหมด 46 แท่ง โดยอยู่กันเป็นคู่ๆ คือ 23 คู่ ประกอบด้วยโครโมโซมชนิดทั่วไปที่เรียกว่า “Autosome หรือ Autosomal chromosome” (โครโมโซมที่ไม่เกี่ยวกับเพศ คือ จะมีเหมือนกันทั้งเพศหญิงและเพศชาย) 22 คู่ (44แท่ง) ส่วนอีก 1 คู่(2แท่ง) เรียกว่า “Sex chromosome” ที่จะต่างกันในเพศหญิงและในเพศชาย โดยเพศหญิง จะเป็น “XX” (Xแท่งหนึ่งได้จากแม่, X อีกแท่งได้จากพ่อ) ส่วนเพศชายจะเป็น “XY”(X จะได้จากแม่ ส่วน Y จะได้จากพ่อ)
ดังนั้น ผู้หญิงจึงมีโครโมโซม 44 + XX แท่ง ผู้ชายมี 44 + XY แท่ง ทั้งนี้ ไข่ ของผู้หญิงจะมี Autosome 22 คู่(44แท่ง) + Sex chromosome X 1 แท่ง, ส่วน อสุจิ (สเปิร์ม) จะมีได้ 2 แบบ คือ Autosome 22คู่(44แท่ง) + Sex chromosome Y 1 แท่ง และ Autosome 22คู่(44แท่ง) + Sex chromosome X หนึ่งแท่ง จึงส่งผลให้ เด็กหญิงจะมี X จากแม่ 1แท่ง และX จากพ่ออีก 1แท่ง(XX), ส่วนเด็กชายจะมี X จากแม่ 1 แท่ง และ Y จากพ่อ 1แท่ง(XY)
อนึ่ง:
- ในแต่ละคู่ของ Autosome แต่ละแท่งจะมีลักษณะเหมือนกันทั้ง รูปร่าง ขนาด ความยาว และชนิดของจีน โดยแท่งหนึ่งจะมาจากแม่ อีกแท่งหนึ่งจะมาจากพ่อ เรียกโครโมโซมที่เหมือนกันนี้ว่า “Homologous chromosome” แต่ถ้า Autosome ที่มีจีนไม่เหมือนกันหรือที่ไม่ใช่คู่กัน เรียกว่า “Non-homologous chromosome หรือ Heterologous chromosome”
- การตรวจลักษณะและรูปภาพของโคโมโซมทางห้องปฏิบัติการเพื่อดูลักษณะทางพันธุกรรมที่ใช้ในการช่วยวินิจฉัยโรค เรียกว่า “Karyotyping” ซึ่งเซลล์ที่ใช้ตรวจ ใช้ได้จากทุกชนิดเซลล์ ที่รวมถึง เซลล์จาก เลือด น้ำคร่ำ รก ไขกระดูก และวิธีตรวจด้วยการย้อมสีโครโมโซม และใช้กล้องจุลทรรศน์ตรวจดู ขนาด รูปร่าง จำนวน และ การเลียงตัวของโครโมโซม จะเรียกว่า “Karyotype”
- คำว่า Chromosome มาจากภาษากรีกโบราณ(Chroma+Soma) โดย Chroma หมายถึง สี และ Soma หมายถึง ร่างกาย
บรรณานุกรม
- http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/basics/chromosome [2017,Dec9]
- https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/howmanychromosomes [2017,Dec9]
- https://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome [2017,Dec9]
- https://medlineplus.gov/ency/article/003935.html [2017,Dec9]
- http://groups.molbiosci.northwestern.edu/holmgren/Glossary/Definitions/Def-H/homologous_chromosomes.html [2017,Dec9]
Updated 2017,Dec9