เด็กดาวน์ผู้พิเศษ (ตอนที่ 3)

เด็กดาวน์ผู้พิเศษ-3

อาการของภาวะดาวน์ซินโดรม (ต่อ)

  • ระบบภูมิคุ้มกันผิดปกติ (Immune disorders) – ทำให้มีความเสี่ยงในการเป็นโรคต่างๆ มากขึ้น เช่น โรคติดเชื้อ โรคมะเร็ง เป็นต้น
  • ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ (Sleep apnea) – เพราะมีเนื้อเยื่อและโครงร่างที่ผิดไป จึงอาจทำให้เกิดการอุดกั้นของทางเดินหายใจได้
  • โรคอ้วน
  • ปัญหาเรื่องกระดูกคอ (Atlantoaxial instability)
  • โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว (Leukemia)
  • โรคสมองเสื่อม (Dementia) – ซึ่งมักจะเริ่มเมื่ออายุมากและกลายเป็นโรคอัลไซเมอร์
  • ปัญหาอื่นๆ – เช่น ระบบต่อมไร้ท่อ (Endocrine) ปัญหาสุขภาพปากและฟัน อาการชัก การติดเชื้อในหู ปัญหาเรื่องการได้ยินและการมองเห็น

สำหรับการวินิจฉัยนั้น The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ได้แนะนำให้หญิงมีครรภ์ทุกคนทุกวัยเข้ารับการตรวจดังนี้

  • การตรวจคัดกรอง (Screening tests) เพื่อดูถึงโอกาสที่ทารกในครรภ์จะมีภาวะดาวน์ซินโดรมหรือไม่ แต่วิธีนี้ไม่สามารถบอกถึงผลได้อย่างแน่นอน
  • การตรวจวิเคราะห์ (Diagnostic tests) เพื่อวินิจฉัยว่าเด็กมีภาวะดาวน์ซินโดรมหรือไม่

การตรวจคัดกรอง (Screening tests) ประกอบด้วย

1. The first trimester combined test – ซึ่งมีการตรวจ 2 อย่าง ได้แก่

  • การตรวจเลือด (Blood test) เพื่อวัดระดับของค่า Pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) และค่าฮอร์โมน Human chorionic gonadotropin (HCG) หากมีค่าผิดปกติอาจแสดงได้ว่าเด็กมีปัญหา
  • การตรวจน้ำที่สะสมบริเวณท้ายทอยทารก (Nuchal translucency test) ด้วยอัลตราซาวด์ หากน้ำที่สะสมหนาผิดปกติแสดงว่าเด็กอาจมีปัญหา

2. Integrated screening test – ซึ่งแบ่งเป็น 2 ส่วน คือ

  • การตรวจในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ซึ่งจะมีการตรวจเลือดเพื่อวัดค่า PAPP-A และการตรวจอัลตราซาวด์
  • การตรวจในช่วงไตรมาสสองของการตั้งครรภ์ จะมีการตรวจเลือดเพื่อดูค่า 4 ตัว ซึ่งได้แก่ Alpha fetoprotein (AFP), Estriol, HCG และ Inhibin A.

แหล่งข้อมูล:

  1. Down syndrome. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/home/ovc-20337339 [2017, October 6].
  2. Down Syndrome. http://www.healthline.com/health/down-syndrome#outlook8 [2017, October 6].